आदर्श फाइलोजेनी: Difference between revisions

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उत्तम जैविक विकास एक शब्द है जिसका उपयोग गणनीय वंशावली में एक वंशावली वृक्ष को निरूपित करने के लिए किया जाता है जिसमें सभी वर्ण समाकृति या समान बनावट के बिना वृक्ष के नीचे विकसित होते हैं और उनकी आंतरिक ग्रंथि को वर्गीकरण किया जा सकता है। इसलिए विशिष्ट गुण अभिसारी विकास पर निर्भर नहीं करते है, और उनकी समान (जीव विज्ञान) संरचना भी नहीं है। सांख्यिकीय रूप से, इसे प्रजनक के रूप में प्रदर्शित किया जा सकता है जिसमें सभी विशिष्ट गुणों की स्थिति 0 होती है जहां 0 उस विशिष्ट गुण की कमी का वर्णन करता है। इनमें से प्रत्येक विशिष्ट गुण 0 से 1 में ठीक एक बार बदलती है और कभी भी 0 की स्थिति पर नहीं लौटती है। यह दुर्लभ है कि वास्तविक डेटा उत्तम जैविक विकास की अवधारणा का पालन करता है।^[1]^[2]

निर्माण

सामान्य तौर पर वंशावली वृक्ष के निर्माण में दो अलग अलग प्रकार के डेटा का उपयोग किया जाता है। दूरी-आधारित संगणनाओं में प्रजातियों के बीच की दूरी और संबंधित वृक्ष के किनारों की लंबाई के बीच संबंधों का विश्लेषण करके एक वंशावली वृक्ष बनाया जाता है। एक वर्ण आधारित दृष्टिकोण का उपयोग करते हुए प्रजातियों में वर्ण स्थितियों को एक निविष्ट के रूप में नियोजित किया जाता है ताकि सबसे सही वंशावली वृक्ष को खोजने का प्रयास किया जा सके।^[3]^[4]

एक उत्तम वंशावली वृक्ष के सांख्यिकीय अंशो को सबसे अच्छा इस प्रकार वर्णित किया जा सकता है:^[3]

एक उत्तम जैविक विकास n x m के लिए वर्ण अवस्था मैट्रिक्स M एक जड़ वाला वृक्ष T है जिसमे पत्तियां n उपयुक्त है

M की प्रत्येक पंक्ति T के एक सटीक पत्ती को वर्गीकरण करती है

M की प्रत्येक पंक्ति T के एक सटीक सीमा बिंदु को वर्गीकरण करती है

T के प्रत्येक आंतरिक सीमा बिंदु को M के कम से कम एक पंक्ति द्वारा वर्गीकरण किया जाता है

सीमा बिंदु से जुड़े वर्ण वेक्टर v को अद्वितीय पथ के साथ जड़ से पत्ती v तक सटीक रूप से निर्दिष्ट किया जाता है, अर्थात वर्ण वेक्टर में पथ सीमा बिंदुओं से संबंधित वर्णों के अनुरूप सभी पंक्तियों में 1 प्रविष्टि होती है या 0 प्रविष्टि होती है।
यह ध्यान देने योग्य है कि वास्तविक वंशावली डेटा मिलना बहुत दुर्लभ है जो यहां विस्तृत अवधारणाओं और बाधाओं का पालन करता हो। इसलिए, सामान्यतौर पर शोधकर्ताओं को वृक्षों को विकसित करके समाधान करने के लिए बाधित किया जाता है जो केवल समाकृति को कम करने की कोशिश करते हैं, संयोज्य वर्णों का एक अधिकतम-एकल सूत्र समुच्चय ढूंढते हैं, या जैविक विकास का निर्माण करते हैं जो वर्णों द्वारा निहित विभाजनों से यथासंभव निकटता से मेल खाते हो।

उदाहरण

ये दोनों डेटा समुच्चय वर्ण अवस्था मैट्रिक्स (गणित) के उदाहरण दिखाते हैं। मैट्रिक्स M'₁' का उपयोग करके कोई यह देखने में सक्षम है कि परिणामी वंशावली वृक्ष को इस तरह बनाया जाता है कि प्रत्येक वर्ण वृक्ष के एक सटीक सीमा बिंदु को वर्गीकरण किया जा सके। इसके विपरीत, मैट्रिक्स M'₂ का प्रेक्षण करते समय कोई भी देख सकता है कि वंशावली वृक्ष को स्थापित करने का कोई भी उपयुक्त तरीका नहीं है जिसमें प्रत्येक वर्ण केवल एक सीमा बिंदु की लंबाई को वर्गीकरण करता हो।^[3]यदि अध्ययन के तहत नमूने कोशिकाओं की आबादी के रूपांतर गुणक आवृत्ति (वी ए एफ) डेटा से आते हैं, तो वर्ण मैट्रिक्स में प्रविष्टियाँ उत्परिवर्तन की आवृत्तियाँ होती हैं, और 0 और 1 के बीच का मान लेती हैं। अर्थात्, यदि $c_{i}$ जीनोम में एक स्थिति का प्रतिनिधित्व करता है, फिर संबंधित प्रविष्टि $c_{i}$ और नमूना $s_{j}$ में जीनोम की आवृत्तियों में नमूने $s_{j}$ को उत्परिवर्तन की स्थिति $c_{i}$ के साथ धारण करेगा।^[5]^[6]^[7]^[8]^[9]

Character state matrices

एक चरित्र मैट्रिक्स का एक उदाहरण जिसे एक पूर्ण फाइलोजेनी के रूप में चित्रित किया जा सकता है

उपयोग

उत्तम जैविक विकास एक सैद्धांतिक ढांचा है जिसका उपयोग अधिक व्यावहारिक तरीकों में भी किया जा सकता है। इसका एक उदाहरण है अपरिपूर्ण निर्दिष्ट उत्तम जैविक विकास। इस अवधारणा में वास्तविक, अपरिपूर्ण और अउत्तम, डेटा समूह के साथ सही जैविक विकास का उपयोग करना सम्मिलित है। इस तरह की विधि विकासवादी समानता निर्धारित करने के लिए रेट्रोट्रांसपोज़न का उपयोग करती है। ये लघु अंतर्विभाजित तत्व कई जीनोम में सम्मिलित हैं और उनके सीमा बिंदु अनुक्रमों द्वारा पहचाने जा सकते हैं। रेट्रोट्रांसपोज़न विभिन्न प्रजातियों में कुछ गुणों की आनुवंशिकता के बारे में जानकारी प्रदान करते हैं। दुर्भाग्य से, यदि कोई रेट्रोट्रांसपोज़न अनुपस्थित है, तो यह जानना कठिन है कि क्या वे रेट्रोट्रांसपोज़न विलोपन से पहले उपस्थित थे। उत्तम जैविक विकास डेटा से प्राप्त एल्गोरिदम का उपयोग करके हम इन सीमाओं के प्रतिकूल एक वंशावली पेड़ के पुनर्निर्माण का प्रयास करने में सक्षम हैं।^[10]
अंतरराष्ट्रीय हाप मानचित्र योजना के निर्माण में उत्तम जैविक विकास का भी उपयोग किया जाता है। उत्तम जैविक विकास में वर्णित अवधारणाओं और एल्गोरिदम का उपयोग करके अनुपस्थित और अनुपलब्ध हैप्लोटाइप डेटा के बारे में जानकारी निर्धारित कर सकते हैं।^[11] यह मानते हुए कि जीनोटाइप मानचित्रण से उत्पन्न होने वाले हैप्लोटाइप्स का समूह मेल खाता है और उत्तम जैविक विकास की अवधारणा का पालन करता है (साथ ही साथ अन्य धारणाएं जैसे कि सही मेंडेलियन इनहेरिटेंस और तथ्य यह है कि प्रति एसएनपी केवल एक उत्परिवर्तन है), एक अनुमान लगाने में सक्षम है अनुपस्थित हैप्लोटाइप डेटा।^[12]^[13]^[14] ^[15]
पीपीएम के तहत शोर वाले वीएएफ डेटा से जैविक विकास का उल्लेख करना एक कठिन समस्या है।^[5]अधिकांश अनुमान उपकरणों में अनुमान लगाने के लिए कम्प्यूटेशनल रूप से ट्रैक्टेबल बनाने के लिए कुछ अनुमानी कदम शामिल हैं। उपकरण के उदाहरण जो शोर वाले VAF डेटा से जैविक विकास का अनुमान लगाते हैं, उनमें AncesTree, Canopy, CITUP, EXACT और PhyloWGS शामिल हैं।^[5]^[6]^[7]^[8]^[9]विशेष रूप से, EXACT छोटे आकार की समस्याओं के लिए सभी संभावित वृक्ष ों पर पश्च संभाव्यता की गणना करने के लिए GPU का उपयोग करके सटीक अनुमान लगाता है। संलग्न उपकरणों के साथ पीपीएम का विस्तार किया गया है।^[16]^[17] उदाहरण के लिए, MEDICC, TuMult, और FISHtrees जैसे उपकरण किसी दिए गए आनुवंशिक तत्व, या प्लोइडी की प्रतियों की संख्या को बढ़ाने या घटाने दोनों की अनुमति देते हैं, इस प्रकार प्रभावी रूप से उत्परिवर्तन को हटाने की अनुमति देते हैं।^[18]^[19]^[20]

बाहरी संबंध

List of phylogenetics software

One of several programs available for analysis and creation of phylogenetic trees

Another such program for phylogenetic tree analysis

Additional program for tree analysis

A paper detailing an example of how perfect phylogeny can be utilized outside of the field of genetics, as in language association

Github for "Algorithm for clonal tree reconstruction from multi-sample cancer sequencing data" (AncesTree)

Github for "Accessing Intra-Tumor Heterogeneity and Tracking Longitudinal and Spatial Clonal Evolutionary History by Next-Generation Sequencing" (Canopy)

Github for "Clonality Inference in Tumors Using Phylogeny" (CITUP)

Github for "Exact inference under the perfect phylogeny model" (EXACT)

Github for "Reconstructing subclonal composition and evolution from whole-genome sequencing of tumors" (PhyloWGS)

संदर्भ

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 == उपयोग ==
-उत्तम जैविक विकास एक सैद्धांतिक ढांचा है जिसका उपयोग अधिक व्यावहारिक तरीकों में भी किया जा सकता है। ऐसा ही एक उदाहरण है इंकंप्लीट डायरेक्टेड उत्तम जैविक विकास । इस अवधारणा में वास्तविक, और इसलिए अधूरे और अउत्तम, डेटासेट के साथ सही जैविक विकास का उपयोग करना शामिल है। इस तरह की विधि विकासवादी समानता निर्धारित करने के लिए [[Retrotransposon|'''रेट्रोट्रांसपोज़न''']] का उपयोग करती है। ये लघु अंतर्विभाजित तत्व कई जीनोम में मौजूद हैं और उनके फ़्लैंकिंग अनुक्रमों द्वारा पहचाने जा सकते हैं। साइन विभिन्न प्रजातियों में कुछ लक्षणों की आनुवंशिकता के बारे में जानकारी प्रदान करते हैं। दुर्भाग्य से, यदि कोई SINE गुम है, तो यह जानना मुश्किल है कि क्या वे SINE विलोपन से पहले मौजूद थे। सही जैविक विकास डेटा से प्राप्त एल्गोरिदम का उपयोग करके हम इन सीमाओं के बावजूद एक वंशावली  पेड़ के पुनर्निर्माण का प्रयास करने में सक्षम हैं।<ref>{{cite web| vauthors = Pe'er I, Pupko T, Shamir R, Sharan R |title=अधूरा निर्देशित बिल्कुल सही फाइलोजेनी|url=http://www.cs.tau.ac.il/~roded/sines.ps |publisher=Tel-Aviv University |access-date=30 October 2012|url-status=bot: unknown |archive-url=https://web.archive.org/web/20131020181912/http://www.cs.tau.ac.il/~roded/sines.ps |archive-date=20 October 2013 }}</ref>
+उत्तम जैविक विकास एक सैद्धांतिक ढांचा है जिसका उपयोग अधिक व्यावहारिक तरीकों में भी किया जा सकता है। इसका एक उदाहरण है अपरिपूर्ण निर्दिष्ट उत्तम जैविक विकास। इस अवधारणा में वास्तविक, अपरिपूर्ण और अउत्तम, डेटा समूह के साथ सही जैविक विकास का उपयोग करना सम्मिलित है। इस तरह की विधि विकासवादी समानता निर्धारित करने के लिए [[Retrotransposon|'''रेट्रोट्रांसपोज़न''']] का उपयोग करती है। ये लघु अंतर्विभाजित तत्व कई जीनोम में सम्मिलित हैं और उनके सीमा बिंदु अनुक्रमों द्वारा पहचाने जा सकते हैं। [[Retrotransposon|'''रेट्रोट्रांसपोज़न''']] विभिन्न प्रजातियों में कुछ गुणों की आनुवंशिकता के बारे में जानकारी प्रदान करते हैं। दुर्भाग्य से, यदि कोई  [[Retrotransposon|'''रेट्रोट्रांसपोज़न''']] अनुपस्थित है, तो यह जानना कठिन है कि क्या वे  [[Retrotransposon|'''रेट्रोट्रांसपोज़न''']] विलोपन से पहले उपस्थित थे। उत्तम जैविक विकास डेटा से प्राप्त एल्गोरिदम का उपयोग करके हम इन सीमाओं के  प्रतिकूल एक वंशावली पेड़ के पुनर्निर्माण का प्रयास करने में सक्षम हैं।<ref>{{cite web| vauthors = Pe'er I, Pupko T, Shamir R, Sharan R |title=अधूरा निर्देशित बिल्कुल सही फाइलोजेनी|url=http://www.cs.tau.ac.il/~roded/sines.ps |publisher=Tel-Aviv University |access-date=30 October 2012|url-status=bot: unknown |archive-url=https://web.archive.org/web/20131020181912/http://www.cs.tau.ac.il/~roded/sines.ps |archive-date=20 October 2013 }}</ref>
-[[इंटरनेशनल हाप मैप प्रोजेक्ट]] प्रोजेक्ट के निर्माण में उत्तम जैविक विकास  का भी उपयोग किया जाता है। सही जैविक विकास में वर्णित अवधारणाओं और एल्गोरिदम का उपयोग करके लापता और अनुपलब्ध हैप्लोटाइप डेटा के बारे में जानकारी निर्धारित कर सकते हैं।<ref>{{cite journal | vauthors = Eskin E, Halperin E, Karp RM | title = सही फाइलोजेनी के माध्यम से हैप्लोटाइप संरचना का कुशल पुनर्निर्माण| journal = Journal of Bioinformatics and Computational Biology | volume = 1 | issue = 1 | pages = 1–20 | date = April 2003 | pmid = 15290779 | url = http://www.eecs.berkeley.edu/Pubs/TechRpts/2002/CSD-02-1196.pdf | access-date = 30 October 2012 | publisher = University of California, Berkeley | doi = 10.1142/S0219720003000174 }}</ref> यह मानते हुए कि जीनोटाइप मैपिंग से उत्पन्न होने वाले हैप्लोटाइप्स का सेट मेल खाता है और सही जैविक विकास की अवधारणा का पालन करता है (साथ ही साथ अन्य धारणाएं जैसे कि सही मेंडेलियन इनहेरिटेंस और तथ्य यह है कि प्रति एसएनपी केवल एक उत्परिवर्तन है), एक अनुमान लगाने में सक्षम है लापता हैप्लोटाइप डेटा।<ref>{{cite web|last=Gusfield|first=Dan| name-list-style = vanc |title=हाप्लोटाइप अनुमान के लिए कम्प्यूटेशनल विधियों का अवलोकन|url=http://csiflabs.cs.ucdavis.edu/~gusfield/hapreview.pdf|publisher=University of California, Davis|access-date=18 November 2012}}</ref><ref>{{cite web| vauthors = Ding Z, Filkov V, Gusfield D |title=बिल्कुल सही फाइलोजेनी हैप्लोटाइपिंग समस्या के लिए एक रेखीय समय एल्गोरिथम|url=http://csiflabs.cs.ucdavis.edu/~gusfield/LPPH_RECOMB05.ppt|publisher=University of California, Davis|access-date=18 November 2012 }}</ref><ref>{{cite journal | vauthors = Bafna V, Gusfield D, Lancia G, Yooseph S | title = Haplotyping as perfect phylogeny: a direct approach | journal = Journal of Computational Biology | volume = 10 | issue = 3–4 | pages = 323–40 | year = 2003 | pmid = 12935331 | doi = 10.1089/10665270360688048 }}</ref>
+[[इंटरनेशनल हाप मैप प्रोजेक्ट|अंतरराष्ट्रीय हाप मानचित्र]] योजना के निर्माण में उत्तम जैविक विकास का भी उपयोग किया जाता है। उत्तम जैविक विकास में वर्णित अवधारणाओं और एल्गोरिदम का उपयोग करके अनुपस्थित और अनुपलब्ध हैप्लोटाइप डेटा के बारे में जानकारी निर्धारित कर सकते हैं।<ref>{{cite journal | vauthors = Eskin E, Halperin E, Karp RM | title = सही फाइलोजेनी के माध्यम से हैप्लोटाइप संरचना का कुशल पुनर्निर्माण| journal = Journal of Bioinformatics and Computational Biology | volume = 1 | issue = 1 | pages = 1–20 | date = April 2003 | pmid = 15290779 | url = http://www.eecs.berkeley.edu/Pubs/TechRpts/2002/CSD-02-1196.pdf | access-date = 30 October 2012 | publisher = University of California, Berkeley | doi = 10.1142/S0219720003000174 }}</ref> यह मानते हुए कि जीनोटाइप मानचित्रण से उत्पन्न होने वाले हैप्लोटाइप्स का समूह मेल खाता है और उत्तम जैविक विकास की अवधारणा का पालन करता है (साथ ही साथ अन्य धारणाएं जैसे कि सही मेंडेलियन इनहेरिटेंस और तथ्य यह है कि प्रति एसएनपी केवल एक उत्परिवर्तन है), एक अनुमान लगाने में सक्षम है अनुपस्थित हैप्लोटाइप डेटा।<ref>{{cite web|last=Gusfield|first=Dan| name-list-style = vanc |title=हाप्लोटाइप अनुमान के लिए कम्प्यूटेशनल विधियों का अवलोकन|url=http://csiflabs.cs.ucdavis.edu/~gusfield/hapreview.pdf|publisher=University of California, Davis|access-date=18 November 2012}}</ref><ref>{{cite web| vauthors = Ding Z, Filkov V, Gusfield D |title=बिल्कुल सही फाइलोजेनी हैप्लोटाइपिंग समस्या के लिए एक रेखीय समय एल्गोरिथम|url=http://csiflabs.cs.ucdavis.edu/~gusfield/LPPH_RECOMB05.ppt|publisher=University of California, Davis|access-date=18 November 2012 }}</ref><ref>{{cite journal | vauthors = Bafna V, Gusfield D, Lancia G, Yooseph S | title = Haplotyping as perfect phylogeny: a direct approach | journal = Journal of Computational Biology | volume = 10 | issue = 3–4 | pages = 323–40 | year = 2003 | pmid = 12935331 | doi = 10.1089/10665270360688048 }}</ref> <ref>{{cite web|last=Seyalioglu|first=Hakan| name-list-style = vanc |title=परफेक्ट फाइलोजेनी के रूप में हाप्लोटाइपिंग|url=https://www.math.ucla.edu/~roch/285k.1.10s/HakanS.pdf|archive-url=https://wayback.archive-it.org/all/20110930173414/http://www.math.ucla.edu/~roch/285k.1.10s/HakanS.pdf|url-status=dead|archive-date=30 September 2011|access-date=30 October 2012}}</ref>
-<ref>{{cite web|last=Seyalioglu|first=Hakan| name-list-style = vanc |title=परफेक्ट फाइलोजेनी के रूप में हाप्लोटाइपिंग|url=https://www.math.ucla.edu/~roch/285k.1.10s/HakanS.pdf|archive-url=https://wayback.archive-it.org/all/20110930173414/http://www.math.ucla.edu/~roch/285k.1.10s/HakanS.pdf|url-status=dead|archive-date=30 September 2011|access-date=30 October 2012}}</ref>
 पीपीएम के तहत शोर वाले वीएएफ डेटा से जैविक विकास का उल्लेख करना एक कठिन समस्या है।<ref name=":1" />अधिकांश अनुमान उपकरणों में अनुमान लगाने के लिए कम्प्यूटेशनल रूप से ट्रैक्टेबल बनाने के लिए कुछ अनुमानी कदम शामिल हैं। उपकरण के उदाहरण जो शोर वाले VAF डेटा से जैविक विकास का अनुमान लगाते हैं, उनमें AncesTree, Canopy, CITUP, EXACT और PhyloWGS शामिल हैं।<ref name=":1" /><ref name=":4" /><ref name=":3" /><ref name=":0" /><ref name=":2" />विशेष रूप से, EXACT छोटे आकार की समस्याओं के लिए सभी संभावित वृक्ष ों पर पश्च संभाव्यता की गणना करने के लिए GPU का उपयोग करके सटीक अनुमान लगाता है। संलग्न उपकरणों के साथ पीपीएम का विस्तार किया गया है।<ref>{{cite journal | vauthors = Bonizzoni P, Carrieri AP, Della Vedova G, Trucco G | title = विवश निरंतर परिपूर्ण फाइलोजेनी के माध्यम से विकास की व्याख्या करना| journal = BMC Genomics | volume = 15 Suppl 6 | issue = S6 | pages = S10 | date = October 2014 | pmid = 25572381 | pmc = 4240218 | doi = 10.1186/1471-2164-15-S6-S10 }}</ref><ref>{{Citation|last1=Hajirasouliha|first1=Iman| name-list-style = vanc |title=Reconstructing Mutational History in Multiply Sampled Tumors Using Perfect Phylogeny Mixtures|date=2014|work=Algorithms in Bioinformatics|volume=8701|pages=354–367|editor-last=Brown|editor-first=Dan|publisher=Springer Berlin Heidelberg|doi=10.1007/978-3-662-44753-6_27|isbn=9783662447529|last2=Raphael|first2=Benjamin J.|editor2-last=Morgenstern|editor2-first=Burkhard}}</ref> उदाहरण के लिए, MEDICC, TuMult, और FISHtrees जैसे उपकरण किसी दिए गए आनुवंशिक तत्व, या प्लोइडी की प्रतियों की संख्या को बढ़ाने या घटाने दोनों की अनुमति देते हैं, इस प्रकार प्रभावी रूप से उत्परिवर्तन को हटाने की अनुमति देते हैं।<ref>{{cite journal | vauthors = Schwarz RF, Trinh A, Sipos B, Brenton JD, Goldman N, Markowetz F | title = इंट्रा-ट्यूमर विषमता का फाइलोजेनेटिक मात्रा का ठहराव| journal = PLOS Computational Biology | volume = 10 | issue = 4 | pages = e1003535 | date = April 2014 | pmid = 24743184 | pmc = 3990475 | doi = 10.1371/journal.pcbi.1003535 | arxiv = 1306.1685 | editor-first = Niko | bibcode = 2014PLSCB..10E3535S | editor-last = Beerenwinkel }}</ref><ref>{{cite journal | vauthors = Letouzé E, Allory Y, Bollet MA, Radvanyi F, Guyon F | title = एक ही मरीज के कई ट्यूमर नमूनों की कॉपी नंबर प्रोफाइल के विश्लेषण से ट्यूमरजेनिसिस में क्रमिक चरणों का पता चलता है| journal = Genome Biology | volume = 11 | issue = 7 | pages = R76 | date = 2010 | pmid = 20649963 | pmc = 2926787 | doi = 10.1186/gb-2010-11-7-r76 }}</ref><ref>{{cite journal | vauthors = Gertz EM, Chowdhury SA, Lee WJ, Wangsa D, Heselmeyer-Haddad K, Ried T, Schwartz R, Schäffer AA | display-authors = 6 | title = FISHtrees 3.0: Tumor Phylogenetics Using a Ploidy Probe | journal = PLOS ONE | volume = 11 | issue = 6 | pages = e0158569 | date = 2016-06-30 | pmid = 27362268 | pmc = 4928784 | doi = 10.1371/journal.pone.0158569 | bibcode = 2016PLoSO..1158569G | doi-access = free }}</ref>

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