एफएएनसीबी: Difference between revisions

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== समारोह ==
== समारोह ==


फैनकोनी एनीमिया पूरक समूह (एफएएनसी) में वर्तमान में एफएएनसीए, एफएएनसीबी, एफएएनसीसी, एफएएनसीडी1 (जिसे बीआरसीए2 भी कहा जाता है), एफएएनसीडी2, एफएएनसी, [[एफएएनसीएफ]], एफएएनसीजी और एफएएनसीएल सम्मिलित हैं। [[[[ FANCC | एफएएनसीसी]] ोनी एनीमिया]] आनुवंशिक रूप से विषम अप्रभावी विकार है जो कि साइटोजेनेटिक अस्थिरता, डीएनए क्रॉसलिंकिंग एजेंटों के लिए अतिसंवेदनशीलता, क्रोमोसोमल टूटना और दोषपूर्ण [[डीएनए की मरम्मत]] के कारण होता है। फैंकोनी एनीमिया पूरक समूह के सदस्य अनुक्रम समानता साझा नहीं करते हैं; वे अपनी असेंबली द्वारा सामान्य परमाणु प्रोटीन परिसर से संबंधित हैं। यह जीन फैंकोनी एनीमिया, पूरक समूह बी के लिए प्रोटीन को एनकोड करता है। वैकल्पिक स्प्लिसिंग परिणाम दो ट्रांसक्रिप्ट वेरिएंट में ही प्रोटीन को एन्कोडिंग करते हैं।<ref name="entrez" />
फैनकोनी एनीमिया पूरक समूह (एफएएनसी) में वर्तमान में एफएएनसीए, एफएएनसीबी, एफएएनसीसी, एफएएनसीडी1 (जिसे बीआरसीए2 भी कहा जाता है), एफएएनसीडी2, एफएएनसी, [[एफएएनसीएफ]], एफएएनसीजी और एफएएनसीएल सम्मिलित हैं। [[[[ FANCC | एफएएनसीसी]] ोनी एनीमिया]] आनुवंशिक रूप से विषम अप्रभावी विकार है जो कि साइटोजेनेटिक अस्थिरता, डीएनए क्रॉसलिंकिंग एजेंटों के लिए अतिसंवेदनशीलता, क्रोमोसोमल टूटना और दोषपूर्ण [[डीएनए की मरम्मत|डीएनए की सुधार]] के कारण होता है। फैंकोनी एनीमिया पूरक समूह के सदस्य अनुक्रम समानता साझा नहीं करते हैं; वे अपनी असेंबली द्वारा सामान्य परमाणु प्रोटीन परिसर से संबंधित हैं। यह जीन फैंकोनी एनीमिया, पूरक समूह बी के लिए प्रोटीन को एनकोड करता है। वैकल्पिक स्प्लिसिंग परिणाम दो ट्रांसक्रिप्ट वेरिएंट में ही प्रोटीन को एन्कोडिंग करते हैं।<ref name="entrez" />




== जीन ==
== जीन ==


एफएएनसीबी एक मात्र जीन है जो [[ एक्स से जुड़े ]] फैंकोनी एनीमिया का कारण बनता है। एफएएनसीबी म्यूटेशन (वाइल्ड-टाइप एफएएनसीबी एलील और म्यूटेंट एफएएनसीबी एलील) की महिला वाहकों में केवल वाइल्ड-टाइप एलील की अभिव्यक्ति के लिए X-निष्क्रियता के माध्यम से मजबूत चयन होता है।<ref>{{cite journal | vauthors = Meetei AR, Levitus M, Xue Y, Medhurst AL, Zwaan M, Ling C, Rooimans MA, Bier P, Hoatlin M, Pals G, de Winter JP, Wang W, Joenje H | title = फैंकोनी एनीमिया पूरक समूह बी की एक्स-लिंक्ड विरासत| journal = Nature Genetics | volume = 36 | issue = 11 | pages = 1219–24 | date = November 2004 | pmid = 15502827 | doi = 10.1038/ng1458 | doi-access = free }}</ref> इसके विपरीत, पुरुषों में केवल FANCB एलील होता है। फैंकोनी एनीमिया वाले केवल पुरुष रोगियों को कभी भी एफएएनसीबी म्यूटेशन से जोड़ा गया है, और वे लगभग 4% मामले बनाते हैं।<ref>{{cite journal | vauthors = Wang AT, Smogorzewska A | title = SnapShot: Fanconi anemia and associated proteins | journal = Cell | volume = 160 | issue = 1–2 | pages = 354–354.e1 | date = January 2015 | pmid = 25594185 | doi = 10.1016/j.cell.2014.12.031 | doi-access = free }}</ref>
एफएएनसीबी एक मात्र जीन है जो [[ एक्स से जुड़े ]] फैंकोनी एनीमिया का कारण बनता है। एफएएनसीबी म्यूटेशन (वाइल्ड-टाइप एफएएनसीबी एलील और म्यूटेंट एफएएनसीबी एलील) की महिला वाहकों में केवल वाइल्ड-टाइप एलील की अभिव्यक्ति के लिए X-निष्क्रियता के माध्यम से मजबूत चयन होता है।<ref>{{cite journal | vauthors = Meetei AR, Levitus M, Xue Y, Medhurst AL, Zwaan M, Ling C, Rooimans MA, Bier P, Hoatlin M, Pals G, de Winter JP, Wang W, Joenje H | title = फैंकोनी एनीमिया पूरक समूह बी की एक्स-लिंक्ड विरासत| journal = Nature Genetics | volume = 36 | issue = 11 | pages = 1219–24 | date = November 2004 | pmid = 15502827 | doi = 10.1038/ng1458 | doi-access = free }}</ref> इसके विपरीत, पुरुषों में केवल एफएएनसीबी एलील होता है। फैंकोनी एनीमिया वाले केवल पुरुष रोगियों को कभी भी एफएएनसीबी म्यूटेशन से जोड़ा गया है, और वे लगभग 4% मामले बनाते हैं।<ref>{{cite journal | vauthors = Wang AT, Smogorzewska A | title = SnapShot: Fanconi anemia and associated proteins | journal = Cell | volume = 160 | issue = 1–2 | pages = 354–354.e1 | date = January 2015 | pmid = 25594185 | doi = 10.1016/j.cell.2014.12.031 | doi-access = free }}</ref>
एफएएनसीबी में उत्परिवर्तन [[VACTERL संघ]] के विकास के साथ अत्यधिक जुड़ा हुआ है | VACTERL-H जन्म दोषों का समूह।<ref name="pmid31351673">{{cite journal | vauthors = Fiesco-Roa MO, Giri N, McReynolds LJ, Best AF, Alter BP | title = Genotype-phenotype associations in Fanconi anemia: A literature review | journal = Blood Reviews | volume = 37 | issue = | pages = 100589 | date = September 2019 | pmid = 31351673 | pmc = 6730648 | doi = 10.1016/j.blre.2019.100589 }}</ref> एफएएनसीबी वैरिएंट वाले 19 बच्चों के समूह अध्ययन में, एफएएनसीबी जीन के विलोपन या एफएएनसीबी प्रोटीन के ट्रंकेशन वाले बच्चों ने प्रकाशित रिपोर्ट में फैनकोनी एनीमिया व्यक्तियों की बड़ी श्रृंखला की तुलना में अस्थि मज्जा की विफलता और अधिक गंभीर जन्मजात असामान्यताओं की शुरुआत से पूर्व प्रदर्शित की। यह कोशिकाओं में एफएएनसीबी जीन की अपरिहार्य भूमिका को दर्शाता है। एफएएनसीबी मिसेंस वैरिएंट के लिए, अवशिष्ट गतिविधि की सीमा के साथ अधिक परिवर्तनशील गंभीरता जुड़ी हुई है। <ref>{{cite journal | vauthors = Jung M, Ramanagoudr-Bhojappa R, van Twest S, Rosti RO, Murphy V, Tan W, Donovan FX, Lach FP, Kimble DC, Jiang CS, Vaughan R, Mehta PA, Pierri F, Dufour C, Auerbach AD, Deans AJ, Smogorzewska A, Chandrasekharappa SC | display-authors = 6 | title = फैनकोनी एनीमिया में FANCB वैरिएंट प्रकार के साथ नैदानिक ​​​​गंभीरता का संघ| journal = Blood | volume = 135 | issue = 18 | pages = 1588–1602 | date = April 2020 | pmid = 32106311 | doi = 10.1182/blood.2019003249 | pmc = 7193183 }}</ref>
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== प्रोटीन ==
== प्रोटीन ==


एफएएनसीबी जीन उत्पाद एफएएनसीबी प्रोटीन है। एफएएनसीबी नौ फैनकोनी एनीमिया प्रोटीनों के कोर कॉम्प्लेक्स का घटक है: एफएएनसीए, एफएएनसीबी , फैंकोनी एनीमिया, पूरक समूह C, FANCE, FANCF, एफएएनसीजी, एफएएनसीएल, एफएएपी100 और एफएएपी20। कोर कॉम्प्लेक्स डीएनए प्रतिकृति के दौरान डीएनए क्षति स्थलों का स्थानीयकरण करता है जहां यह [[यूबीक्यूटिन]] को एफएबीसीडी2 और [[FANCI|एफएएनसीआई]] में स्थानांतरित करने के लिए उत्प्रेरित करता है।<ref>{{cite journal | vauthors = Walden H, Deans AJ | title = The Fanconi anemia DNA repair pathway: structural and functional insights into a complex disorder | journal = Annual Review of Biophysics | volume = 43 | pages = 257–78 | date = 2014 | pmid = 24773018 | doi = 10.1146/annurev-biophys-051013-022737 }}</ref> विशेष रूप से, डीएनए इंटरस्ट्रैंड क्रॉसलिंक्स की मरम्मत के लिए यह प्रतिक्रिया आवश्यक है, जैसे कि कीमोथेरेपी दवाओं [[सिस्प्लैटिन]], [[माइटोमाइसिन सी]] और [[melfalan|मेलफेलान]]  द्वारा गठित।<ref>{{cite journal | vauthors = Ceccaldi R, Sarangi P, D'Andrea AD | title = The Fanconi anaemia pathway: new players and new functions | journal = Nature Reviews. Molecular Cell Biology | volume = 17 | issue = 6 | pages = 337–49 | date = June 2016 | pmid = 27145721 | doi = 10.1038/nrm.2016.48 | s2cid = 1712640 }}</ref>
एफएएनसीबी जीन उत्पाद एफएएनसीबी प्रोटीन है। एफएएनसीबी नौ फैनकोनी एनीमिया प्रोटीनों के कोर कॉम्प्लेक्स का घटक है: एफएएनसीए, एफएएनसीबी , फैंकोनी एनीमिया, पूरक समूह C, एफएएनसीई, एफएएनसीएफ, एफएएनसीजी, एफएएनसीएल, एफएएपी100 और एफएएपी20। कोर कॉम्प्लेक्स डीएनए प्रतिकृति के दौरान डीएनए क्षति स्थलों का स्थानीयकरण करता है जहां यह [[यूबीक्यूटिन]] को एफएबीसीडी2 और [[FANCI|एफएएनसीआई]] में स्थानांतरित करने के लिए उत्प्रेरित करता है।<ref>{{cite journal | vauthors = Walden H, Deans AJ | title = The Fanconi anemia DNA repair pathway: structural and functional insights into a complex disorder | journal = Annual Review of Biophysics | volume = 43 | pages = 257–78 | date = 2014 | pmid = 24773018 | doi = 10.1146/annurev-biophys-051013-022737 }}</ref> विशेष रूप से, डीएनए इंटरस्ट्रैंड क्रॉसलिंक्स की मरम्मत के लिए यह प्रतिक्रिया आवश्यक है, जैसे कि कीमोथेरेपी दवाओं [[सिस्प्लैटिन]], [[माइटोमाइसिन सी]] और [[melfalan|मेलफेलान]]  द्वारा गठित।<ref>{{cite journal | vauthors = Ceccaldi R, Sarangi P, D'Andrea AD | title = The Fanconi anaemia pathway: new players and new functions | journal = Nature Reviews. Molecular Cell Biology | volume = 17 | issue = 6 | pages = 337–49 | date = June 2016 | pmid = 27145721 | doi = 10.1038/nrm.2016.48 | s2cid = 1712640 }}</ref>
फैनकोनी एनीमिया कोर कॉम्प्लेक्स के भीतर, एफएएनसीबी की एफएएपी100 और एफएएनसीएल के साथ उत्प्रेरक [[रिंग फिंगर डोमेन]] एंजाइम बनाने के लिए बाध्यकारी बातचीत है। FANCB इस सब-कॉम्प्लेक्स के भीतर डायमर इंटरफ़ेस बनाता है जो FANCD2 और FANCI के साथ सर्वव्यापीकरण के लिए आवश्यक है।<ref>{{cite journal | vauthors = van Twest S, Murphy VJ, Hodson C, Tan W, Swuec P, O'Rourke JJ, Heierhorst J, Crismani W, Deans AJ | title = फैंकोनी एनीमिया पाथवे में सर्वव्यापकता और विचलन का तंत्र| journal = Molecular Cell | volume = 65 | issue = 2 | pages = 247–259 | date = January 2017 | pmid = 27986371 | doi = 10.1016/j.molcel.2016.11.005 | doi-access = free }}</ref> एफएएनसीबी -एफएएनसीएल- एफएएपी100 कॉम्प्लेक्स की इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोपी इमेजिंग ने समरूपता का खुलासा किया जो एफएएनसीबी पर केंद्रित है, और जैव रासायनिक जांच ने पुष्टि की कि पूरा कॉम्प्लेक्स डिमर है जिसमें प्रत्येक सबयूनिट में से दो होते हैं।<ref name=":0">{{cite journal | vauthors = Swuec P, Renault L, Borg A, Shah F, Murphy VJ, van Twest S, Snijders AP, Deans AJ, Costa A | title = The FA Core Complex Contains a Homo-dimeric Catalytic Module for the Symmetric Mono-ubiquitination of FANCI-FANCD2 | journal = Cell Reports | volume = 18 | issue = 3 | pages = 611–623 | date = January 2017 | pmid = 27986592 | pmc = 5266791 | doi = 10.1016/j.celrep.2016.11.013 }}</ref> आगे की इमेजिंग से एफएएनसीबी प्रोटीन पर फैंकोनी एनीमिया कोर कॉम्प्लेक्स केंद्रों की समग्र वास्तुकला का पता चलता है।<ref name=":0" />
फैनकोनी एनीमिया कोर कॉम्प्लेक्स के भीतर, एफएएनसीबी की एफएएपी100 और एफएएनसीएल के साथ उत्प्रेरक [[रिंग फिंगर डोमेन]] एंजाइम बनाने के लिए बाध्यकारी बातचीत है। एफएएनसीबी इस सब-कॉम्प्लेक्स के भीतर डायमर इंटरफ़ेस बनाता है जो एफएबीसीडी2 और एफएएनसीआई के साथ सर्वव्यापीकरण के लिए आवश्यक है।<ref>{{cite journal | vauthors = van Twest S, Murphy VJ, Hodson C, Tan W, Swuec P, O'Rourke JJ, Heierhorst J, Crismani W, Deans AJ | title = फैंकोनी एनीमिया पाथवे में सर्वव्यापकता और विचलन का तंत्र| journal = Molecular Cell | volume = 65 | issue = 2 | pages = 247–259 | date = January 2017 | pmid = 27986371 | doi = 10.1016/j.molcel.2016.11.005 | doi-access = free }}</ref> एफएएनसीबी -एफएएनसीएल- एफएएपी100 कॉम्प्लेक्स की इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोपी इमेजिंग ने समरूपता का खुलासा किया जो एफएएनसीबी पर केंद्रित है, और जैव रासायनिक जांच ने पुष्टि की कि पूरा कॉम्प्लेक्स डिमर है जिसमें प्रत्येक सबयूनिट में से दो होते हैं।<ref name=":0">{{cite journal | vauthors = Swuec P, Renault L, Borg A, Shah F, Murphy VJ, van Twest S, Snijders AP, Deans AJ, Costa A | title = The FA Core Complex Contains a Homo-dimeric Catalytic Module for the Symmetric Mono-ubiquitination of FANCI-FANCD2 | journal = Cell Reports | volume = 18 | issue = 3 | pages = 611–623 | date = January 2017 | pmid = 27986592 | pmc = 5266791 | doi = 10.1016/j.celrep.2016.11.013 }}</ref> आगे की इमेजिंग से एफएएनसीबी प्रोटीन पर फैंकोनी एनीमिया कोर कॉम्प्लेक्स केंद्रों की समग्र वास्तुकला का पता चलता है।<ref name=":0" />




Revision as of 20:36, 15 June 2023

फैंकोनी एनीमिया ग्रुप बी प्रोटीन प्रोटीन है जो मनुष्यों में 'एफएएनसीबी' जीन द्वारा एन्कोड किया गया है।[1][2][3]


समारोह

फैनकोनी एनीमिया पूरक समूह (एफएएनसी) में वर्तमान में एफएएनसीए, एफएएनसीबी, एफएएनसीसी, एफएएनसीडी1 (जिसे बीआरसीए2 भी कहा जाता है), एफएएनसीडी2, एफएएनसी, एफएएनसीएफ, एफएएनसीजी और एफएएनसीएल सम्मिलित हैं। [[ एफएएनसीसी ोनी एनीमिया]] आनुवंशिक रूप से विषम अप्रभावी विकार है जो कि साइटोजेनेटिक अस्थिरता, डीएनए क्रॉसलिंकिंग एजेंटों के लिए अतिसंवेदनशीलता, क्रोमोसोमल टूटना और दोषपूर्ण डीएनए की सुधार के कारण होता है। फैंकोनी एनीमिया पूरक समूह के सदस्य अनुक्रम समानता साझा नहीं करते हैं; वे अपनी असेंबली द्वारा सामान्य परमाणु प्रोटीन परिसर से संबंधित हैं। यह जीन फैंकोनी एनीमिया, पूरक समूह बी के लिए प्रोटीन को एनकोड करता है। वैकल्पिक स्प्लिसिंग परिणाम दो ट्रांसक्रिप्ट वेरिएंट में ही प्रोटीन को एन्कोडिंग करते हैं।[3]


जीन

एफएएनसीबी एक मात्र जीन है जो एक्स से जुड़े फैंकोनी एनीमिया का कारण बनता है। एफएएनसीबी म्यूटेशन (वाइल्ड-टाइप एफएएनसीबी एलील और म्यूटेंट एफएएनसीबी एलील) की महिला वाहकों में केवल वाइल्ड-टाइप एलील की अभिव्यक्ति के लिए X-निष्क्रियता के माध्यम से मजबूत चयन होता है।[4] इसके विपरीत, पुरुषों में केवल एफएएनसीबी एलील होता है। फैंकोनी एनीमिया वाले केवल पुरुष रोगियों को कभी भी एफएएनसीबी म्यूटेशन से जोड़ा गया है, और वे लगभग 4% मामले बनाते हैं।[5] एफएएनसीबी में उत्परिवर्तन VACTERL संघ के विकास के साथ अत्यधिक जुड़ा हुआ है | VACTERL-H जन्म दोषों का समूह।[6] एफएएनसीबी वैरिएंट वाले 19 बच्चों के समूह अध्ययन में, एफएएनसीबी जीन के विलोपन या एफएएनसीबी प्रोटीन के ट्रंकेशन वाले बच्चों ने प्रकाशित रिपोर्ट में फैनकोनी एनीमिया व्यक्तियों की बड़ी श्रृंखला की तुलना में अस्थि मज्जा की विफलता और अधिक गंभीर जन्मजात असामान्यताओं की शुरुआत से पूर्व प्रदर्शित की। यह कोशिकाओं में एफएएनसीबी जीन की अपरिहार्य भूमिका को दर्शाता है। एफएएनसीबी मिसेंस वैरिएंट के लिए, अवशिष्ट गतिविधि की सीमा के साथ अधिक परिवर्तनशील गंभीरता जुड़ी हुई है। [7]


प्रोटीन

एफएएनसीबी जीन उत्पाद एफएएनसीबी प्रोटीन है। एफएएनसीबी नौ फैनकोनी एनीमिया प्रोटीनों के कोर कॉम्प्लेक्स का घटक है: एफएएनसीए, एफएएनसीबी , फैंकोनी एनीमिया, पूरक समूह C, एफएएनसीई, एफएएनसीएफ, एफएएनसीजी, एफएएनसीएल, एफएएपी100 और एफएएपी20। कोर कॉम्प्लेक्स डीएनए प्रतिकृति के दौरान डीएनए क्षति स्थलों का स्थानीयकरण करता है जहां यह यूबीक्यूटिन को एफएबीसीडी2 और एफएएनसीआई में स्थानांतरित करने के लिए उत्प्रेरित करता है।[8] विशेष रूप से, डीएनए इंटरस्ट्रैंड क्रॉसलिंक्स की मरम्मत के लिए यह प्रतिक्रिया आवश्यक है, जैसे कि कीमोथेरेपी दवाओं सिस्प्लैटिन, माइटोमाइसिन सी और मेलफेलान द्वारा गठित।[9] फैनकोनी एनीमिया कोर कॉम्प्लेक्स के भीतर, एफएएनसीबी की एफएएपी100 और एफएएनसीएल के साथ उत्प्रेरक रिंग फिंगर डोमेन एंजाइम बनाने के लिए बाध्यकारी बातचीत है। एफएएनसीबी इस सब-कॉम्प्लेक्स के भीतर डायमर इंटरफ़ेस बनाता है जो एफएबीसीडी2 और एफएएनसीआई के साथ सर्वव्यापीकरण के लिए आवश्यक है।[10] एफएएनसीबी -एफएएनसीएल- एफएएपी100 कॉम्प्लेक्स की इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोपी इमेजिंग ने समरूपता का खुलासा किया जो एफएएनसीबी पर केंद्रित है, और जैव रासायनिक जांच ने पुष्टि की कि पूरा कॉम्प्लेक्स डिमर है जिसमें प्रत्येक सबयूनिट में से दो होते हैं।[11] आगे की इमेजिंग से एफएएनसीबी प्रोटीन पर फैंकोनी एनीमिया कोर कॉम्प्लेक्स केंद्रों की समग्र वास्तुकला का पता चलता है।[11]


अर्धसूत्रीविभाजन

एफएएनसीबी म्यूटेंट चूहे फर्टिलिटी # इनफर्टिलिटी हैं और भ्रूणजनन के दौरान प्राइमर्डियल रोगाणु सेल दोष प्रदर्शित करते हैं। एफएएनसीबी उत्परिवर्ती चूहों में रोगाणु कोशिकाओं और अंडकोष के आकार से गंभीर रूप से समझौता किया जाता है।[12] एफएएनसीबी प्रोटीन शुक्राणुजनन के लिए आवश्यक है और अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान फैनकोनी एनीमिया # आणविक आधार मार्ग के सक्रियण में इसकी भूमिका होने की संभावना है।[12]


संदर्भ

  1. ↑ Joenje H, Oostra AB, Wijker M, di Summa FM, van Berkel CG, Rooimans MA, Ebell W, van Weel M, Pronk JC, Buchwald M, Arwert F (Nov 1997). "कम से कम आठ फैनकोनी एनीमिया जीन के साक्ष्य". Am J Hum Genet. 61 (4): 940–4. doi:10.1086/514881. PMC 1715980. PMID 9382107.
  2. ↑ Meetei AR, Levitus M, Xue Y, Medhurst AL, Zwaan M, Ling C, Rooimans MA, Bier P, Hoatlin M, Pals G, de Winter JP, Wang W, Joenje H (Oct 2004). "फैंकोनी एनीमिया पूरक समूह बी की एक्स-लिंक्ड विरासत". Nat Genet. 36 (11): 1219–24. doi:10.1038/ng1458. PMID 15502827.
  3. ↑ 3.0 3.1 "Entrez Gene: FANCB Fanconi anemia, complementation group B".
  4. ↑ Meetei AR, Levitus M, Xue Y, Medhurst AL, Zwaan M, Ling C, Rooimans MA, Bier P, Hoatlin M, Pals G, de Winter JP, Wang W, Joenje H (November 2004). "फैंकोनी एनीमिया पूरक समूह बी की एक्स-लिंक्ड विरासत". Nature Genetics. 36 (11): 1219–24. doi:10.1038/ng1458. PMID 15502827.
  5. ↑ Wang AT, Smogorzewska A (January 2015). "SnapShot: Fanconi anemia and associated proteins". Cell. 160 (1–2): 354–354.e1. doi:10.1016/j.cell.2014.12.031. PMID 25594185.
  6. ↑ Fiesco-Roa MO, Giri N, McReynolds LJ, Best AF, Alter BP (September 2019). "Genotype-phenotype associations in Fanconi anemia: A literature review". Blood Reviews. 37: 100589. doi:10.1016/j.blre.2019.100589. PMC 6730648. PMID 31351673.
  7. ↑ Jung M, Ramanagoudr-Bhojappa R, van Twest S, Rosti RO, Murphy V, Tan W, et al. (April 2020). "फैनकोनी एनीमिया में FANCB वैरिएंट प्रकार के साथ नैदानिक ​​​​गंभीरता का संघ". Blood. 135 (18): 1588–1602. doi:10.1182/blood.2019003249. PMC 7193183. PMID 32106311. {{cite journal}}: zero width space character in |title= at position 57 (help)
  8. ↑ Walden H, Deans AJ (2014). "The Fanconi anemia DNA repair pathway: structural and functional insights into a complex disorder". Annual Review of Biophysics. 43: 257–78. doi:10.1146/annurev-biophys-051013-022737. PMID 24773018.
  9. ↑ Ceccaldi R, Sarangi P, D'Andrea AD (June 2016). "The Fanconi anaemia pathway: new players and new functions". Nature Reviews. Molecular Cell Biology. 17 (6): 337–49. doi:10.1038/nrm.2016.48. PMID 27145721. S2CID 1712640.
  10. ↑ van Twest S, Murphy VJ, Hodson C, Tan W, Swuec P, O'Rourke JJ, Heierhorst J, Crismani W, Deans AJ (January 2017). "फैंकोनी एनीमिया पाथवे में सर्वव्यापकता और विचलन का तंत्र". Molecular Cell. 65 (2): 247–259. doi:10.1016/j.molcel.2016.11.005. PMID 27986371.
  11. ↑ 11.0 11.1 Swuec P, Renault L, Borg A, Shah F, Murphy VJ, van Twest S, Snijders AP, Deans AJ, Costa A (January 2017). "The FA Core Complex Contains a Homo-dimeric Catalytic Module for the Symmetric Mono-ubiquitination of FANCI-FANCD2". Cell Reports. 18 (3): 611–623. doi:10.1016/j.celrep.2016.11.013. PMC 5266791. PMID 27986592.
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