एफएएनसीएफ: Difference between revisions

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{{Short description|Protein-coding gene in the species Homo sapiens}}
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फैंकोनी एनीमिया ग्रुप ऑफ [[प्रोटीन]] प्रोटीन है जो मनुष्यों में ''FANCA'' [[जीन]] द्वारा एन्कोड किया जाता है।<ref name="pmid9382107">{{cite journal | vauthors = Joenje H, Oostra AB, Wijker M, di Summa FM, van Berkel CG, Rooimans MA, Ebell W, van Weel M, Pronk JC, Buchwald M, Arwert F | title = कम से कम आठ फैनकोनी एनीमिया जीन के साक्ष्य| journal = American Journal of Human Genetics | volume = 61 | issue = 4 | pages = 940–4 | date = October 1997 | pmid = 9382107 | pmc = 1715980 | doi = 10.1086/514881 }}</ref><ref name="entrez">{{cite web | title = Entrez Gene: FANCF Fanconi anemia, complementation group F| url = https://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=gene&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=2188}}</ref>
फैंकोनी एनीमिया ग्रुप ऑफ [[प्रोटीन]] प्रोटीन है जो मनुष्यों में एफएएनसीए [[जीन]] द्वारा एन्कोड किया जाता है।<ref name="pmid9382107">{{cite journal | vauthors = Joenje H, Oostra AB, Wijker M, di Summa FM, van Berkel CG, Rooimans MA, Ebell W, van Weel M, Pronk JC, Buchwald M, Arwert F | title = कम से कम आठ फैनकोनी एनीमिया जीन के साक्ष्य| journal = American Journal of Human Genetics | volume = 61 | issue = 4 | pages = 940–4 | date = October 1997 | pmid = 9382107 | pmc = 1715980 | doi = 10.1086/514881 }}</ref><ref name="entrez">{{cite web | title = Entrez Gene: FANCF Fanconi anemia, complementation group F| url = https://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=gene&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=2188}}</ref>
== परस्पर क्रिया ==
== परस्पर क्रिया ==
एफएएनसीएफ को फैनकोनी एनीमिया, पूरक समूह सी फैंकजी एफएएनसीए<ref name="pmid15262960">{{cite journal | vauthors = Léveillé F, Blom E, Medhurst AL, Bier P, Laghmani el H, Johnson M, Rooimans MA, Sobeck A, Waisfisz Q, Arwert F, Patel KJ, Hoatlin ME, Joenje H, de Winter JP | title = फैंकोनी एनीमिया जीन उत्पाद FANCF एक लचीला एडेप्टर प्रोटीन है| journal = The Journal of Biological Chemistry | volume = 279 | issue = 38 | pages = 39421–30 | date = September 2004 | pmid = 15262960 | doi = 10.1074/jbc.M407034200 | doi-access = free }}</ref><ref name="pmid11063725">{{cite journal | vauthors = de Winter JP, van der Weel L, de Groot J, Stone S, Waisfisz Q, Arwert F, Scheper RJ, Kruyt FA, Hoatlin ME, Joenje H | title = फैंकोनी एनीमिया प्रोटीन FANCF, FANCA, FANCC और FANCG के साथ एक परमाणु परिसर बनाता है| journal = Human Molecular Genetics | volume = 9 | issue = 18 | pages = 2665–74 | date = November 2000 | pmid = 11063725 | doi = 10.1093/hmg/9.18.2665 | doi-access = free }}</ref> और एफएएनसीई के साथ<ref name=pmid15262960/><ref name=pmid11063725/><ref name="pmid11157805">{{cite journal | vauthors = Medhurst AL, Huber PA, Waisfisz Q, de Winter JP, Mathew CG | title = पांच ज्ञात फैंकोनी एनीमिया प्रोटीनों की सीधी बातचीत एक सामान्य कार्यात्मक मार्ग का सुझाव देती है| journal = Human Molecular Genetics | volume = 10 | issue = 4 | pages = 423–9 | date = February 2001 | pmid = 11157805 | doi = 10.1093/hmg/10.4.423 | doi-access = free }}</ref>परस्पर क्रिया <ref name=pmid15262960/><ref name=pmid11063725/><ref name="pmid12973351">{{cite journal | vauthors = Meetei AR, de Winter JP, Medhurst AL, Wallisch M, Waisfisz Q, van de Vrugt HJ, Oostra AB, Yan Z, Ling C, Bishop CE, Hoatlin ME, Joenje H, Wang W | title = फैंकोनी एनीमिया में एक उपन्यास यूबिकिटिन लिगेज की कमी है| journal = Nature Genetics | volume = 35 | issue = 2 | pages = 165–70 | date = October 2003 | pmid = 12973351 | doi = 10.1038/ng1241 | s2cid = 10149290 }}</ref> करते दिखाया गया है।।<ref name=pmid15262960/><ref name="pmid12093742">{{cite journal | vauthors = Pace P, Johnson M, Tan WM, Mosedale G, Sng C, Hoatlin M, de Winter J, Joenje H, Gergely F, Patel KJ | title = FANCE: the link between Fanconi anaemia complex assembly and activity | journal = The EMBO Journal | volume = 21 | issue = 13 | pages = 3414–23 | date = July 2002 | pmid = 12093742 | pmc = 125396 | doi = 10.1093/emboj/cdf355 }}</ref><ref name="pmid12649160">{{cite journal | vauthors = Gordon SM, Buchwald M | title = Fanconi anemia protein complex: mapping protein interactions in the yeast 2- and 3-hybrid systems | journal = Blood | volume = 102 | issue = 1 | pages = 136–41 | date = July 2003 | pmid = 12649160 | doi = 10.1182/blood-2002-11-3517 }}</ref>
एफएएनसीएफ को फैनकोनी एनीमिया पूरक समूह सी फैंकजी एफएएनसीए<ref name="pmid15262960">{{cite journal | vauthors = Léveillé F, Blom E, Medhurst AL, Bier P, Laghmani el H, Johnson M, Rooimans MA, Sobeck A, Waisfisz Q, Arwert F, Patel KJ, Hoatlin ME, Joenje H, de Winter JP | title = फैंकोनी एनीमिया जीन उत्पाद FANCF एक लचीला एडेप्टर प्रोटीन है| journal = The Journal of Biological Chemistry | volume = 279 | issue = 38 | pages = 39421–30 | date = September 2004 | pmid = 15262960 | doi = 10.1074/jbc.M407034200 | doi-access = free }}</ref><ref name="pmid11063725">{{cite journal | vauthors = de Winter JP, van der Weel L, de Groot J, Stone S, Waisfisz Q, Arwert F, Scheper RJ, Kruyt FA, Hoatlin ME, Joenje H | title = फैंकोनी एनीमिया प्रोटीन FANCF, FANCA, FANCC और FANCG के साथ एक परमाणु परिसर बनाता है| journal = Human Molecular Genetics | volume = 9 | issue = 18 | pages = 2665–74 | date = November 2000 | pmid = 11063725 | doi = 10.1093/hmg/9.18.2665 | doi-access = free }}</ref> और एफएएनसीई के साथ<ref name=pmid15262960/><ref name=pmid11063725/><ref name="pmid11157805">{{cite journal | vauthors = Medhurst AL, Huber PA, Waisfisz Q, de Winter JP, Mathew CG | title = पांच ज्ञात फैंकोनी एनीमिया प्रोटीनों की सीधी बातचीत एक सामान्य कार्यात्मक मार्ग का सुझाव देती है| journal = Human Molecular Genetics | volume = 10 | issue = 4 | pages = 423–9 | date = February 2001 | pmid = 11157805 | doi = 10.1093/hmg/10.4.423 | doi-access = free }}</ref> परस्पर क्रिया <ref name=pmid15262960/><ref name=pmid11063725/><ref name="pmid12973351">{{cite journal | vauthors = Meetei AR, de Winter JP, Medhurst AL, Wallisch M, Waisfisz Q, van de Vrugt HJ, Oostra AB, Yan Z, Ling C, Bishop CE, Hoatlin ME, Joenje H, Wang W | title = फैंकोनी एनीमिया में एक उपन्यास यूबिकिटिन लिगेज की कमी है| journal = Nature Genetics | volume = 35 | issue = 2 | pages = 165–70 | date = October 2003 | pmid = 12973351 | doi = 10.1038/ng1241 | s2cid = 10149290 }}</ref> करते दिखाया गया है।।<ref name=pmid15262960/><ref name="pmid12093742">{{cite journal | vauthors = Pace P, Johnson M, Tan WM, Mosedale G, Sng C, Hoatlin M, de Winter J, Joenje H, Gergely F, Patel KJ | title = FANCE: the link between Fanconi anaemia complex assembly and activity | journal = The EMBO Journal | volume = 21 | issue = 13 | pages = 3414–23 | date = July 2002 | pmid = 12093742 | pmc = 125396 | doi = 10.1093/emboj/cdf355 }}</ref><ref name="pmid12649160">{{cite journal | vauthors = Gordon SM, Buchwald M | title = Fanconi anemia protein complex: mapping protein interactions in the yeast 2- and 3-hybrid systems | journal = Blood | volume = 102 | issue = 1 | pages = 136–41 | date = July 2003 | pmid = 12649160 | doi = 10.1182/blood-2002-11-3517 }}</ref>
== कार्य ==
== कार्य ==
एफएएनसीएफ एडेप्टर प्रोटीन है जो FA कोर कॉम्प्लेक्स की उचित असेंबली में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है।<ref name="pmid15262960"/>एफए कोर कॉम्प्लेक्स आठ प्रोटीन (एफएएनसीए, -B, -C, -E, -F, -G, -L और -M) से बना है।<ref name="pmid23325218">{{cite journal | vauthors = Kottemann MC, Smogorzewska A | title = फैंकोनी एनीमिया और वाटसन और क्रिक डीएनए क्रॉसलिंक्स की मरम्मत| journal = Nature | volume = 493 | issue = 7432 | pages = 356–63 | date = January 2013 | pmid = 23325218 | pmc = 3700363 | doi = 10.1038/nature11863 | bibcode = 2013Natur.493..356K }}</ref><ref name=Pradhan>{{cite journal | vauthors = Pradhan A, Ustiyan V, Zhang Y, Kalin TV, Kalinichenko VV | title = फोर्कहेड ट्रांसक्रिप्शन फैक्टर फॉक्सएफ1 डीएनए क्षति प्रतिक्रिया को बढ़ावा देने के लिए फैनकोनी एनीमिया प्रोटीन कॉम्प्लेक्स के साथ इंटरैक्ट करता है| journal = Oncotarget | volume = 7 | issue = 2 | pages = 1912–26 | date = January 2016 | pmid = 26625197 | doi = 10.18632/oncotarget.6422 | pmc=4811506}}</ref> एफएएनसीएफ एफएएनसीसी/एफएएनसीई सब-कॉम्प्लेक्स और एफएएनसीए/फैन्कजी सब-कॉम्प्लेक्स के बीच परस्पर क्रिया को स्थिर करता है और पूरे FA कोर कॉम्प्लेक्स को संरचना में बाध्य कर देता है जो डीएनए की निर्माण में अपना कार्य करने के लिए आवश्यक है।<ref name="pmid15262960"/>
एफएएनसीएफ एडेप्टर प्रोटीन है जो एफए कोर कॉम्प्लेक्स की उचित असेंबली में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है।<ref name="pmid15262960"/> एफए कोर कॉम्प्लेक्स आठ प्रोटीन (एफएएनसीए, -B, -C, -E, -F, -G, -L और -M) से बना है।<ref name="pmid23325218">{{cite journal | vauthors = Kottemann MC, Smogorzewska A | title = फैंकोनी एनीमिया और वाटसन और क्रिक डीएनए क्रॉसलिंक्स की मरम्मत| journal = Nature | volume = 493 | issue = 7432 | pages = 356–63 | date = January 2013 | pmid = 23325218 | pmc = 3700363 | doi = 10.1038/nature11863 | bibcode = 2013Natur.493..356K }}</ref><ref name=Pradhan>{{cite journal | vauthors = Pradhan A, Ustiyan V, Zhang Y, Kalin TV, Kalinichenko VV | title = फोर्कहेड ट्रांसक्रिप्शन फैक्टर फॉक्सएफ1 डीएनए क्षति प्रतिक्रिया को बढ़ावा देने के लिए फैनकोनी एनीमिया प्रोटीन कॉम्प्लेक्स के साथ इंटरैक्ट करता है| journal = Oncotarget | volume = 7 | issue = 2 | pages = 1912–26 | date = January 2016 | pmid = 26625197 | doi = 10.18632/oncotarget.6422 | pmc=4811506}}</ref> एफएएनसीएफ एफएएनसीसी/एफएएनसीई सब-कॉम्प्लेक्स और एफएएनसीए/फैन्कजी सब-कॉम्प्लेक्स के बीच परस्पर क्रिया को स्थिर करता है और पूरे एफए कोर कॉम्प्लेक्स को संरचना में बाध्य कर देता है जो डीएनए की निर्माण में अपना कार्य करने के लिए आवश्यक है।<ref name="pmid15262960"/>


FA कोर कॉम्प्लेक्स परमाणु कोर कॉम्प्लेक्स है जो एफएएनसीडी2 के विमुद्रीकरण के लिए आवश्यक है और एफएएनसीडी2 का यह संशोधित रूप बीआरसीए1,राड51 और पीसीएनए के साथ फोकीमें कोलोकलाइज़ करता है जिसमें अन्य डीएनए निर्माण प्रोटीन भी होते हैं।<ref name="pmid15262960"/> डीएनए इंटरस्ट्रैंड क्रॉस-लिंक निर्माण की सुविधा के लिए ये सभी प्रोटीन साथ काम करते हैं। वे अन्य डीएनए क्षति प्रतिक्रिया निर्माण प्रक्रियाओं में भी कार्य करते हैं, जिसमें रुके हुए प्रतिकृति कांटे को ठीक करना और स्थिर करना सम्मिलित है।<ref name=Pradhan /> फॉक्सएफ1 प्रोटीन भी एफए प्रोटीन कोर के साथ परस्पर क्रिया करता है और डीएनए की निर्माण को बढ़ावा देने के लिए क्रोमेटिन के साथ इसके बंधन को प्रेरित करता है।<ref name=Pradhan />
एफए कोर कॉम्प्लेक्स परमाणु कोर कॉम्प्लेक्स है जो एफएएनसीडी2 के विमुद्रीकरण के लिए आवश्यक है और एफएएनसीडी2 का यह संशोधित रूप बीआरसीए1,राड51 और पीसीएनए के साथ फोकीमें कोलोकलाइज़ करता है जिसमें अन्य डीएनए निर्माण प्रोटीन भी होते हैं।<ref name="pmid15262960"/> डीएनए इंटरस्ट्रैंड क्रॉस-लिंक निर्माण की सुविधा के लिए ये सभी प्रोटीन साथ काम करते हैं। वे अन्य डीएनए क्षति प्रतिक्रिया निर्माण प्रक्रियाओं में भी कार्य करते हैं, जिसमें रुके हुए प्रतिकृति कांटे को ठीक करना और स्थिर करना सम्मिलित है।<ref name=Pradhan /> फॉक्सएफ1 प्रोटीन भी एफए प्रोटीन कोर के साथ परस्पर क्रिया करता है और डीएनए की निर्माण को बढ़ावा देने के लिए क्रोमेटिन के साथ इसके बंधन को प्रेरित करता है।<ref name=Pradhan />




== कैंसर ==
== कैंसर ==


डीएनए की क्षति कैंसर का प्राथमिक अंतर्निहित कारण प्रतीत होता है,<ref name="pmid18403632">{{cite journal | vauthors = Kastan MB | title = DNA damage responses: mechanisms and roles in human disease: 2007 G.H.A. Clowes Memorial Award Lecture | journal = Molecular Cancer Research | volume = 6 | issue = 4 | pages = 517–24 | date = April 2008 | pmid = 18403632 | doi = 10.1158/1541-7786.MCR-08-0020 | doi-access = free }}</ref> और डीएनए की निर्माण करने वाले जीन की अभिव्यक्ति में कमियां कैंसर के कई रूपों को रेखांकित करती हैं।<ref name="pmid18082599">{{cite journal | vauthors = Harper JW, Elledge SJ | title = The DNA damage response: ten years after | journal = Molecular Cell | volume = 28 | issue = 5 | pages = 739–45 | date = December 2007 | pmid = 18082599 | doi = 10.1016/j.molcel.2007.11.015 | doi-access = free }}</ref><ref name="pmid25451105">{{cite journal | vauthors = Dietlein F, Reinhardt HC | title = Molecular pathways: exploiting tumor-specific molecular defects in DNA repair pathways for precision cancer therapy | journal = Clinical Cancer Research | volume = 20 | issue = 23 | pages = 5882–7 | date = December 2014 | pmid = 25451105 | doi = 10.1158/1078-0432.CCR-14-1165 | doi-access = free }}</ref> यदि डीएनए की निर्माण में कमी आ जाती है, तो डीएनए की क्षति जमा हो जाती है। इस तरह की अतिरिक्त डीएनए क्षति त्रुटि-प्रवण [[उत्परिवर्तन]] या त्रुटि-प्रवण प्रतिकृति बायपास के कारण उत्परिवर्तन बढ़ा सकती है। अतिरिक्त डीएनए क्षति भी डीएनए की निर्माण के दौरान त्रुटियों के कारण [[एपिजेनेटिक्स]] परिवर्तन को बढ़ा सकती है।<ref name=Hagan>{{cite journal | vauthors = O'Hagan HM, Mohammad HP, Baylin SB | title = डबल स्ट्रैंड ब्रेक एक बहिर्जात प्रमोटर CpG द्वीप में जीन साइलेंसिंग और डीएनए मेथिलिकरण की SIRT1-निर्भर शुरुआत शुरू कर सकता है| journal = PLOS Genetics | volume = 4 | issue = 8 | pages = e1000155 | year = 2008 | pmid = 18704159 | pmc = 2491723 | doi = 10.1371/journal.pgen.1000155 }}</ref><ref name=Cuozzo>{{cite journal | vauthors = Cuozzo C, Porcellini A, Angrisano T, Morano A, Lee B, Di Pardo A, Messina S, Iuliano R, Fusco A, Santillo MR, Muller MT, Chiariotti L, Gottesman ME, Avvedimento EV | title = डीएनए क्षति, होमोलॉजी-निर्देशित मरम्मत और डीएनए मेथिलिकरण| journal = PLOS Genetics | volume = 3 | issue = 7 | pages = e110 | date = July 2007 | pmid = 17616978 | pmc = 1913100 | doi = 10.1371/journal.pgen.0030110 }}</ref> ऐसे म्यूटेशन और एपिजेनेटिक परिवर्तन [[कैंसर]] को भी जन्म दे सकते हैं।
डीएनए की क्षति कैंसर का प्राथमिक अंतर्निहित कारण प्रतीत होता है,<ref name="pmid18403632">{{cite journal | vauthors = Kastan MB | title = DNA damage responses: mechanisms and roles in human disease: 2007 G.H.A. Clowes Memorial Award Lecture | journal = Molecular Cancer Research | volume = 6 | issue = 4 | pages = 517–24 | date = April 2008 | pmid = 18403632 | doi = 10.1158/1541-7786.MCR-08-0020 | doi-access = free }}</ref> और डीएनए की निर्माण करने वाले जीन की अभिव्यक्ति में कमियां कैंसर के कई रूपों को रेखांकित करती हैं।<ref name="pmid18082599">{{cite journal | vauthors = Harper JW, Elledge SJ | title = The DNA damage response: ten years after | journal = Molecular Cell | volume = 28 | issue = 5 | pages = 739–45 | date = December 2007 | pmid = 18082599 | doi = 10.1016/j.molcel.2007.11.015 | doi-access = free }}</ref><ref name="pmid25451105">{{cite journal | vauthors = Dietlein F, Reinhardt HC | title = Molecular pathways: exploiting tumor-specific molecular defects in DNA repair pathways for precision cancer therapy | journal = Clinical Cancer Research | volume = 20 | issue = 23 | pages = 5882–7 | date = December 2014 | pmid = 25451105 | doi = 10.1158/1078-0432.CCR-14-1165 | doi-access = free }}</ref> यदि डीएनए की निर्माण में कमी आ जाती है, तो डीएनए की क्षति जमा हो जाती है। इस तरह की अतिरिक्त डीएनए क्षति त्रुटि-प्रवण [[उत्परिवर्तन]] या त्रुटि-प्रवण प्रतिकृति संश्लेषण के कारण उत्परिवर्तन बढ़ा सकती है। अतिरिक्त डीएनए क्षति भी डीएनए की निर्माण के समय त्रुटियों के कारण [[एपिजेनेटिक्स]] परिवर्तन को बढ़ा सकती है।<ref name=Hagan>{{cite journal | vauthors = O'Hagan HM, Mohammad HP, Baylin SB | title = डबल स्ट्रैंड ब्रेक एक बहिर्जात प्रमोटर CpG द्वीप में जीन साइलेंसिंग और डीएनए मेथिलिकरण की SIRT1-निर्भर शुरुआत शुरू कर सकता है| journal = PLOS Genetics | volume = 4 | issue = 8 | pages = e1000155 | year = 2008 | pmid = 18704159 | pmc = 2491723 | doi = 10.1371/journal.pgen.1000155 }}</ref><ref name=Cuozzo>{{cite journal | vauthors = Cuozzo C, Porcellini A, Angrisano T, Morano A, Lee B, Di Pardo A, Messina S, Iuliano R, Fusco A, Santillo MR, Muller MT, Chiariotti L, Gottesman ME, Avvedimento EV | title = डीएनए क्षति, होमोलॉजी-निर्देशित मरम्मत और डीएनए मेथिलिकरण| journal = PLOS Genetics | volume = 3 | issue = 7 | pages = e110 | date = July 2007 | pmid = 17616978 | pmc = 1913100 | doi = 10.1371/journal.pgen.0030110 }}</ref> ऐसे म्यूटेशन और एपिजेनेटिक परिवर्तन [[कैंसर]] को भी उत्पन्न कर सकते हैं।


डीएनए की निर्माण करने वाले जीन की अभिव्यक्ति में कमी (सामान्यतः एपिजेनेटिक परिवर्तन के कारण) कैंसर में बहुत समान हैं, और अक्सर कैंसर में डीएनए की निर्माण करने वाले जीन में उत्परिवर्तनीय दोषों की तुलना में बहुत अधिक होती हैं। (डीएनए की निर्माण करने वाले जीन में कैंसर एपिजेनेटिक्स या एपिम्यूटेशन की आवृत्ति भी देखें।)
डीएनए की निर्माण करने वाले जीन की अभिव्यक्ति में कमी (सामान्यतः एपिजेनेटिक परिवर्तन के कारण) कैंसर में बहुत समान हैं, और अधिकांशतः कैंसर में डीएनए की निर्माण करने वाले जीन में उत्परिवर्तनीय दोषों की तुलना में बहुत अधिक होती हैं। (डीएनए की निर्माण करने वाले जीन में कैंसर एपिजेनेटिक्स या एपिम्यूटेशन की आवृत्ति भी देखें।)


एफएएनसीएफ जीन के प्रवर्तक क्षेत्र का मेथिलिकरण एफएएनसीएफ प्रोटीन की कम अभिव्यक्ति का कारण बनता है।<ref name=Taniguchi>{{cite journal | vauthors = Taniguchi T, Tischkowitz M, Ameziane N, Hodgson SV, Mathew CG, Joenje H, Mok SC, D'Andrea AD | title = सिस्प्लैटिन-संवेदनशील डिम्बग्रंथि ट्यूमर में फैंकोनी एनीमिया-बीआरसीए मार्ग का विघटन| journal = Nature Medicine | volume = 9 | issue = 5 | pages = 568–74 | date = May 2003 | pmid = 12692539 | doi = 10.1038/nm852 | s2cid = 22912496 }}</ref>
एफएएनसीएफ जीन के प्रवर्तक क्षेत्र का मेथिलिकरण एफएएनसीएफ प्रोटीन की कम अभिव्यक्ति का कारण बनता है।<ref name=Taniguchi>{{cite journal | vauthors = Taniguchi T, Tischkowitz M, Ameziane N, Hodgson SV, Mathew CG, Joenje H, Mok SC, D'Andrea AD | title = सिस्प्लैटिन-संवेदनशील डिम्बग्रंथि ट्यूमर में फैंकोनी एनीमिया-बीआरसीए मार्ग का विघटन| journal = Nature Medicine | volume = 9 | issue = 5 | pages = 568–74 | date = May 2003 | pmid = 12692539 | doi = 10.1038/nm852 | s2cid = 22912496 }}</ref>
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!नर जर्म सेल ट्यूमर||6%||<ref name="pmid15149548">{{cite journal | vauthors = Koul S, McKiernan JM, Narayan G, Houldsworth J, Bacik J, Dobrzynski DL, Assaad AM, Mansukhani M, Reuter VE, Bosl GJ, Chaganti RS, Murty VV | title = Role of promoter hypermethylation in Cisplatin treatment response of male germ cell tumors | journal = Molecular Cancer | volume = 3 | pages = 16 | date = May 2004 | pmid = 15149548 | pmc = 420487 | doi = 10.1186/1476-4598-3-16 }}</ref>
!नर जर्म सेल ट्यूमर||6%||<ref name="pmid15149548">{{cite journal | vauthors = Koul S, McKiernan JM, Narayan G, Houldsworth J, Bacik J, Dobrzynski DL, Assaad AM, Mansukhani M, Reuter VE, Bosl GJ, Chaganti RS, Murty VV | title = Role of promoter hypermethylation in Cisplatin treatment response of male germ cell tumors | journal = Molecular Cancer | volume = 3 | pages = 16 | date = May 2004 | pmid = 15149548 | pmc = 420487 | doi = 10.1186/1476-4598-3-16 }}</ref>
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एफएएनसीएफ लगभग 26 डीएनए निर्माण जीनों में से प्रतीत होता है जो विभिन्न कैंसर में एपिजेनेटिक रूप से स्तंभित हैं (कैंसर एपिजेनेटिक्स या डीएनए निर्माण मार्ग देखें)।
एफएएनसीएफ लगभग 26 डीएनए निर्माण जीनों में से प्रतीत होता है जो विभिन्न कैंसर में एपिजेनेटिक रूप से स्तंभित हैं (कैंसर एपिजेनेटिक्स या डीएनए निर्माण मार्ग देखें)।


== बांझपन ==
== अनुर्वरता ==


एफएएनसीएफ उत्परिवर्ती चूहों के [[ जननपिंड |जननपिंड]] असामान्य रूप से कार्य करते हैं, डिम्बग्रंथि कूप विकास और [[शुक्राणुजनन]] से समझौता किया है जैसा कि अन्य [[फैंकोनी एनीमिया]] माउस मॉडल और फैनकोनी एनीमिया रोगियों में देखा गया है।<ref name=Bakker /> एफएएनसीएफ की कमी वाले चूहों से अंडकोष की ऊतक विज्ञान परीक्षा से पता चला है कि सूजी नलिकाएं जर्म कोशिकाओं से रहित थीं। 14 सप्ताह की आयु में, एफएएनसीएफकी कमी वाली मादा चूहों में फॉलिकुलोजेनेसिस या प्राइमर्डियल लगभग या पूरी तरह से रहित थे। यह निष्कर्ष निकाला गया कि एफएएनसीएफ की कमी वाले चूहों ने कम उम्र में प्रारंभिक कूपों की तेजी से कमी प्रदर्शित की जिसके परिणामस्वरूप उन्नत [[अंडा]]शय डिम्बग्रंथि उम्र बढ़ने लगी।<ref name=Bakker />
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Latest revision as of 13:29, 23 June 2023

फैंकोनी एनीमिया ग्रुप ऑफ प्रोटीन प्रोटीन है जो मनुष्यों में एफएएनसीए जीन द्वारा एन्कोड किया जाता है।[1][2]

परस्पर क्रिया

एफएएनसीएफ को फैनकोनी एनीमिया पूरक समूह सी फैंकजी एफएएनसीए[3][4] और एफएएनसीई के साथ[3][4][5] परस्पर क्रिया [3][4][6] करते दिखाया गया है।।[3][7][8]

कार्य

एफएएनसीएफ एडेप्टर प्रोटीन है जो एफए कोर कॉम्प्लेक्स की उचित असेंबली में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है।[3] एफए कोर कॉम्प्लेक्स आठ प्रोटीन (एफएएनसीए, -B, -C, -E, -F, -G, -L और -M) से बना है।[9][10] एफएएनसीएफ एफएएनसीसी/एफएएनसीई सब-कॉम्प्लेक्स और एफएएनसीए/फैन्कजी सब-कॉम्प्लेक्स के बीच परस्पर क्रिया को स्थिर करता है और पूरे एफए कोर कॉम्प्लेक्स को संरचना में बाध्य कर देता है जो डीएनए की निर्माण में अपना कार्य करने के लिए आवश्यक है।[3]

एफए कोर कॉम्प्लेक्स परमाणु कोर कॉम्प्लेक्स है जो एफएएनसीडी2 के विमुद्रीकरण के लिए आवश्यक है और एफएएनसीडी2 का यह संशोधित रूप बीआरसीए1,राड51 और पीसीएनए के साथ फोकीमें कोलोकलाइज़ करता है जिसमें अन्य डीएनए निर्माण प्रोटीन भी होते हैं।[3] डीएनए इंटरस्ट्रैंड क्रॉस-लिंक निर्माण की सुविधा के लिए ये सभी प्रोटीन साथ काम करते हैं। वे अन्य डीएनए क्षति प्रतिक्रिया निर्माण प्रक्रियाओं में भी कार्य करते हैं, जिसमें रुके हुए प्रतिकृति कांटे को ठीक करना और स्थिर करना सम्मिलित है।[10] फॉक्सएफ1 प्रोटीन भी एफए प्रोटीन कोर के साथ परस्पर क्रिया करता है और डीएनए की निर्माण को बढ़ावा देने के लिए क्रोमेटिन के साथ इसके बंधन को प्रेरित करता है।[10]


कैंसर

डीएनए की क्षति कैंसर का प्राथमिक अंतर्निहित कारण प्रतीत होता है,[11] और डीएनए की निर्माण करने वाले जीन की अभिव्यक्ति में कमियां कैंसर के कई रूपों को रेखांकित करती हैं।[12][13] यदि डीएनए की निर्माण में कमी आ जाती है, तो डीएनए की क्षति जमा हो जाती है। इस तरह की अतिरिक्त डीएनए क्षति त्रुटि-प्रवण उत्परिवर्तन या त्रुटि-प्रवण प्रतिकृति संश्लेषण के कारण उत्परिवर्तन बढ़ा सकती है। अतिरिक्त डीएनए क्षति भी डीएनए की निर्माण के समय त्रुटियों के कारण एपिजेनेटिक्स परिवर्तन को बढ़ा सकती है।[14][15] ऐसे म्यूटेशन और एपिजेनेटिक परिवर्तन कैंसर को भी उत्पन्न कर सकते हैं।

डीएनए की निर्माण करने वाले जीन की अभिव्यक्ति में कमी (सामान्यतः एपिजेनेटिक परिवर्तन के कारण) कैंसर में बहुत समान हैं, और अधिकांशतः कैंसर में डीएनए की निर्माण करने वाले जीन में उत्परिवर्तनीय दोषों की तुलना में बहुत अधिक होती हैं। (डीएनए की निर्माण करने वाले जीन में कैंसर एपिजेनेटिक्स या एपिम्यूटेशन की आवृत्ति भी देखें।)

एफएएनसीएफ जीन के प्रवर्तक क्षेत्र का मेथिलिकरण एफएएनसीएफ प्रोटीन की कम अभिव्यक्ति का कारण बनता है।[16]

कई अलग-अलग कैंसर में एफएएनसीएफ प्रमोटर मेथिलिकरण की आवृत्तियों को तालिका में दर्शाया गया है।

विकिरण कैंसर में एफएएनसीएफ प्रमोटर मेथिलिकरण की आवृत्ति
कैंसर आवृत्ति संदर्भ
एपिथेलियल ओवेरियन कैंसर 32% [17]
ग्रीवा कार्सिनोमा 30% [18]
ओवेरियन कैंसर 21%-28% [16][19]
सिर और गर्दन स्क्वैमस कार्सिनोमा 15% [20]
फेफड़ों की छोटी कोशिकाओं में कोई कैंसर नहीं 14% [20][21]
नर जर्म सेल ट्यूमर 6% [22]


आक्रामक ब्रेस्ट कैंसर में, एफएएनसीएफ की घटी हुई अभिव्यक्ति के साथ-साथ माइक्रो आरएनए-210 (एमआईआर-210) में वृद्धि हुई थी, जहाँ एफएएनसीएफ एमआईआर-210 के संभावित लक्ष्यों में से था।[23]

यद्यपि एफएएनसीएफ में उत्परिवर्तन सामान्यतः मानव ट्यूमर में नहीं देखे जाते हैं, एफएएनसीएफ-कमी वाले माउस मॉडल में डिम्बग्रंथि के कैंसर होने का खतरा था।[24]

एफएएनसीएफ लगभग 26 डीएनए निर्माण जीनों में से प्रतीत होता है जो विभिन्न कैंसर में एपिजेनेटिक रूप से स्तंभित हैं (कैंसर एपिजेनेटिक्स या डीएनए निर्माण मार्ग देखें)।

अनुर्वरता

एफएएनसीएफ उत्परिवर्ती चूहों के गोनाड असामान्य रूप से कार्य करते हैं डिम्बग्रंथि कूप विकास और शुक्राणुजनन से समझौता किया है जैसा कि अन्य फैंकोनी एनीमिया माउस मॉडल और फैनकोनी एनीमिया रोगियों में देखा गया है।[24] एफएएनसीएफ की कमी वाले चूहों से अंडकोष की ऊतक विज्ञान परीक्षा से पता चला है कि सूजी नलिकाएं जर्म कोशिकाओं से रहित थीं। 14 सप्ताह की आयु में एफएएनसीएफकी कमी वाली मादा चूहों में फॉलिकुलोजेनेसिस या प्राइमर्डियल लगभग या पूरी तरह से रहित थे। यह निष्कर्ष निकाला गया कि एफएएनसीएफ की कमी वाले चूहों ने कम उम्र में प्रारंभिक कूपों की तेजी से कमी प्रदर्शित की जिसके परिणामस्वरूप उन्नत अंडाशय डिम्बग्रंथि उम्र बढ़ने लगी थी।[24]

संदर्भ

  1. ↑ Joenje H, Oostra AB, Wijker M, di Summa FM, van Berkel CG, Rooimans MA, Ebell W, van Weel M, Pronk JC, Buchwald M, Arwert F (October 1997). "कम से कम आठ फैनकोनी एनीमिया जीन के साक्ष्य". American Journal of Human Genetics. 61 (4): 940–4. doi:10.1086/514881. PMC 1715980. PMID 9382107.
  2. ↑ "Entrez Gene: FANCF Fanconi anemia, complementation group F".
  3. ↑ 3.0 3.1 3.2 3.3 3.4 3.5 3.6 Léveillé F, Blom E, Medhurst AL, Bier P, Laghmani el H, Johnson M, Rooimans MA, Sobeck A, Waisfisz Q, Arwert F, Patel KJ, Hoatlin ME, Joenje H, de Winter JP (September 2004). "फैंकोनी एनीमिया जीन उत्पाद FANCF एक लचीला एडेप्टर प्रोटीन है". The Journal of Biological Chemistry. 279 (38): 39421–30. doi:10.1074/jbc.M407034200. PMID 15262960.
  4. ↑ 4.0 4.1 4.2 de Winter JP, van der Weel L, de Groot J, Stone S, Waisfisz Q, Arwert F, Scheper RJ, Kruyt FA, Hoatlin ME, Joenje H (November 2000). "फैंकोनी एनीमिया प्रोटीन FANCF, FANCA, FANCC और FANCG के साथ एक परमाणु परिसर बनाता है". Human Molecular Genetics. 9 (18): 2665–74. doi:10.1093/hmg/9.18.2665. PMID 11063725.
  5. ↑ Medhurst AL, Huber PA, Waisfisz Q, de Winter JP, Mathew CG (February 2001). "पांच ज्ञात फैंकोनी एनीमिया प्रोटीनों की सीधी बातचीत एक सामान्य कार्यात्मक मार्ग का सुझाव देती है". Human Molecular Genetics. 10 (4): 423–9. doi:10.1093/hmg/10.4.423. PMID 11157805.
  6. ↑ Meetei AR, de Winter JP, Medhurst AL, Wallisch M, Waisfisz Q, van de Vrugt HJ, Oostra AB, Yan Z, Ling C, Bishop CE, Hoatlin ME, Joenje H, Wang W (October 2003). "फैंकोनी एनीमिया में एक उपन्यास यूबिकिटिन लिगेज की कमी है". Nature Genetics. 35 (2): 165–70. doi:10.1038/ng1241. PMID 12973351. S2CID 10149290.
  7. ↑ Pace P, Johnson M, Tan WM, Mosedale G, Sng C, Hoatlin M, de Winter J, Joenje H, Gergely F, Patel KJ (July 2002). "FANCE: the link between Fanconi anaemia complex assembly and activity". The EMBO Journal. 21 (13): 3414–23. doi:10.1093/emboj/cdf355. PMC 125396. PMID 12093742.
  8. ↑ Gordon SM, Buchwald M (July 2003). "Fanconi anemia protein complex: mapping protein interactions in the yeast 2- and 3-hybrid systems". Blood. 102 (1): 136–41. doi:10.1182/blood-2002-11-3517. PMID 12649160.
  9. ↑ Kottemann MC, Smogorzewska A (January 2013). "फैंकोनी एनीमिया और वाटसन और क्रिक डीएनए क्रॉसलिंक्स की मरम्मत". Nature. 493 (7432): 356–63. Bibcode:2013Natur.493..356K. doi:10.1038/nature11863. PMC 3700363. PMID 23325218.
  10. ↑ 10.0 10.1 10.2 Pradhan A, Ustiyan V, Zhang Y, Kalin TV, Kalinichenko VV (January 2016). "फोर्कहेड ट्रांसक्रिप्शन फैक्टर फॉक्सएफ1 डीएनए क्षति प्रतिक्रिया को बढ़ावा देने के लिए फैनकोनी एनीमिया प्रोटीन कॉम्प्लेक्स के साथ इंटरैक्ट करता है". Oncotarget. 7 (2): 1912–26. doi:10.18632/oncotarget.6422. PMC 4811506. PMID 26625197.
  11. ↑ Kastan MB (April 2008). "DNA damage responses: mechanisms and roles in human disease: 2007 G.H.A. Clowes Memorial Award Lecture". Molecular Cancer Research. 6 (4): 517–24. doi:10.1158/1541-7786.MCR-08-0020. PMID 18403632.
  12. ↑ Harper JW, Elledge SJ (December 2007). "The DNA damage response: ten years after". Molecular Cell. 28 (5): 739–45. doi:10.1016/j.molcel.2007.11.015. PMID 18082599.
  13. ↑ Dietlein F, Reinhardt HC (December 2014). "Molecular pathways: exploiting tumor-specific molecular defects in DNA repair pathways for precision cancer therapy". Clinical Cancer Research. 20 (23): 5882–7. doi:10.1158/1078-0432.CCR-14-1165. PMID 25451105.
  14. ↑ O'Hagan HM, Mohammad HP, Baylin SB (2008). "डबल स्ट्रैंड ब्रेक एक बहिर्जात प्रमोटर CpG द्वीप में जीन साइलेंसिंग और डीएनए मेथिलिकरण की SIRT1-निर्भर शुरुआत शुरू कर सकता है". PLOS Genetics. 4 (8): e1000155. doi:10.1371/journal.pgen.1000155. PMC 2491723. PMID 18704159.
  15. ↑ Cuozzo C, Porcellini A, Angrisano T, Morano A, Lee B, Di Pardo A, Messina S, Iuliano R, Fusco A, Santillo MR, Muller MT, Chiariotti L, Gottesman ME, Avvedimento EV (July 2007). "डीएनए क्षति, होमोलॉजी-निर्देशित मरम्मत और डीएनए मेथिलिकरण". PLOS Genetics. 3 (7): e110. doi:10.1371/journal.pgen.0030110. PMC 1913100. PMID 17616978.
  16. ↑ 16.0 16.1 Taniguchi T, Tischkowitz M, Ameziane N, Hodgson SV, Mathew CG, Joenje H, Mok SC, D'Andrea AD (May 2003). "सिस्प्लैटिन-संवेदनशील डिम्बग्रंथि ट्यूमर में फैंकोनी एनीमिया-बीआरसीए मार्ग का विघटन". Nature Medicine. 9 (5): 568–74. doi:10.1038/nm852. PMID 12692539. S2CID 22912496.
  17. ↑ Ding JJ, Wang G, Shi WX, Zhou HH, Zhao EF (January 2016). "Promoter Hypermethylation of FANCF and Susceptibility and Prognosis of Epithelial Ovarian Cancer". Reproductive Sciences. 23 (1): 24–30. doi:10.1177/1933719115612136. PMID 26507869. S2CID 21461736.
  18. ↑ Narayan G, Arias-Pulido H, Nandula SV, Basso K, Sugirtharaj DD, Vargas H, Mansukhani M, Villella J, Meyer L, Schneider A, Gissmann L, Dürst M, Pothuri B, Murty VV (May 2004). "Promoter hypermethylation of FANCF: disruption of Fanconi Anemia-BRCA pathway in cervical cancer". Cancer Research. 64 (9): 2994–7. doi:10.1158/0008-5472.can-04-0245. PMID 15126331.
  19. ↑ Wang Z, Li M, Lu S, Zhang Y, Wang H (March 2006). "Promoter hypermethylation of FANCF plays an important role in the occurrence of ovarian cancer through disrupting Fanconi anemia-BRCA pathway". Cancer Biology & Therapy. 5 (3): 256–60. doi:10.4161/cbt.5.3.2380. PMID 16418574.
  20. ↑ 20.0 20.1 Marsit CJ, Liu M, Nelson HH, Posner M, Suzuki M, Kelsey KT (January 2004). "Inactivation of the Fanconi anemia/BRCA pathway in lung and oral cancers: implications for treatment and survival". Oncogene. 23 (4): 1000–4. doi:10.1038/sj.onc.1207256. PMID 14647419.
  21. ↑ Guo M, Alumkal J, Drachova T, Gao D, Marina SS, Jen J, Herman JG (March 2015). "CHFR methylation strongly correlates with methylation of DNA damage repair and apoptotic pathway genes in non-small cell lung cancer". Discovery Medicine. 19 (104): 151–8. PMID 25828518.
  22. ↑ Koul S, McKiernan JM, Narayan G, Houldsworth J, Bacik J, Dobrzynski DL, Assaad AM, Mansukhani M, Reuter VE, Bosl GJ, Chaganti RS, Murty VV (May 2004). "Role of promoter hypermethylation in Cisplatin treatment response of male germ cell tumors". Molecular Cancer. 3: 16. doi:10.1186/1476-4598-3-16. PMC 420487. PMID 15149548.
  23. ↑ Volinia S, Galasso M, Sana ME, Wise TF, Palatini J, Huebner K, Croce CM (February 2012). "माइक्रोआरएनए की गहरी अनुक्रमण द्वारा परिभाषित आक्रामकता और पूर्वानुमान के लिए स्तन कैंसर के हस्ताक्षर". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 109 (8): 3024–9. Bibcode:2012PNAS..109.3024V. doi:10.1073/pnas.1200010109. PMC 3286983. PMID 22315424.
  24. ↑ 24.0 24.1 24.2 Bakker ST, van de Vrugt HJ, Visser JA, Delzenne-Goette E, van der Wal A, Berns MA, van de Ven M, Oostra AB, de Vries S, Kramer P, Arwert F, van der Valk M, de Winter JP, te Riele H (January 2012). "फैनफ-कमी वाले चूहों में डिम्बग्रंथि ट्यूमर विकसित होने का खतरा होता है". The Journal of Pathology. 226 (1): 28–39. doi:10.1002/path.2992. PMID 21915857. S2CID 26239010.


अग्रिम पठन


बाहरी संबंध

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