ऑटोसोम: Difference between revisions

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ऑटोसोम कोई भी गुणसूत्र होता है जो लिंग गुणसूत्र नहीं होता है।^[1] द्विगुणित कोशिका में ऑटोसोम जोड़ी के सदस्यों में ही आकृति विज्ञान (जीव विज्ञान) समान होता है, अतः एलोसोम (सेक्स गुणसूत्र) जोड़े के विपरीत, जिनकी भिन्न-भिन्न संरचनाएं हो सकती हैं। इस प्रकार ऑटोसोम में डीएनए को सामूहिक रूप से एटीडीएनए या एयूडीएनए के रूप में जाना जाता है।^[2]

उदाहरण के लिए, मनुष्यों के पास द्विगुणित मानव जीनोम होता है जिसमें सामान्यतः 22 जोड़े ऑटोसोम और एलोसोम जोड़ी (कुल 46 गुणसूत्र) होते हैं। इस प्रकार ऑटोसोम जोड़े को आधार जोड़े में उनके आकार के क्रम में संख्याओं (मनुष्यों में 1-22) के साथ लेबल किया जाता है, जबकि एलोसोम को उनके अक्षरों के साथ लेबल किया जाता है।^[3] इसके विपरीत, एलोसोम जोड़ी में महिलाओं में दो एक्स गुणसूत्र या पुरुषों में एक्स और वाई गुणसूत्र होते हैं। अतः सैलोम संयोजनों के मध्य एक्सवाईवाई, एक्सएक्सवाई सदस्यता, ट्रिपल एक्स सिंड्रोम, एक्सएक्सएक्सएक्स सिंड्रोम, एक्सएक्सएक्सएक्सएक्स सिंड्रोम या एक्सएक्सवाईवाई सिंड्रोम के असामान्य संयोजन, होने के लिए जाने जाते हैं और सामान्यतः विकास संबंधी असामान्यताओं का कारण बनते हैं।

ऑटोसोम्स में अभी भी यौन निर्धारण जीन होते हैं, चूंकि वह लिंग गुणसूत्र नहीं होते हैं। उदाहरण के लिए, वाई गुणसूत्र पर एसआरवाई जीन प्रतिलेखन कारक वृषण निर्धारण कारक (टीडीएफ) को एनकोड करता है और विकास के समय पुरुष लिंग निर्धारण के लिए महत्वपूर्ण होता है। इस प्रकार टीडीएफ गुणसूत्र 17 (मानव) पर एसओएक्स9 जीन को सक्रिय करके कार्य करता है, इसलिए एसओएक्स9 जीन के उत्परिवर्तन के कारण मनुष्य सामान्य वाई गुणसूत्र के साथ मादा के रूप में विकसित हो सकते हैं।^[4]

मेटाफ़ेज़ या प्रोमेटाफ़ेज़ में गिरफ्तार कोशिका से गुणसूत्रों को निकालकर और फिर उन्हें विशेष प्रकार की डाई (सामान्यतः, गिम्सा) से रंगकर सभी मानव ऑटोसोम की पहचान और मानचित्र किया गया है।^[5] इन गुणसूत्रों को सामान्यतः सरल तुलना के लिए कैरियोग्राम के रूप में देखा जाता है। इस प्रकार नैदानिक आनुवंशिकीविद् कुछ फेनोटाइप के साइटोआनुवंशिक आधार की खोज करने के लिए किसी व्यक्ति के कैरियोग्राम की तुलना संदर्भ कैरियोग्राम से कर सकते हैं। उदाहरण के लिए, पटौ सिंड्रोम वाले किसी व्यक्ति का कैरियोग्राम दिखाएगा कि उनके पास गुणसूत्र 13 (मानव) की तीन प्रतियां होती हैं। अतः कैरियोग्राम और स्टेनिंग विधि केवल गुणसूत्र में बड़े पैमाने पर व्यवधान का पता लगा सकते हैं - कुछ मिलियन आधार जोडें से छोटे गुणसूत्रल विपथन को सामान्यतः कैरियोग्राम पर नहीं देखा जा सकता है।^[6]

मानव गुणसूत्रों का कैरियोटाइप
महिला (एक्सएक्स\)	पुरुष (एक्सवाई)

महिलाओं और पुरुषों दोनों में प्रत्येक ऑटोसोम (गुणसूत्र 1-22) की दो प्रतियां होती हैं। इस प्रकार लिंग गुणसूत्र भिन्न होते हैं: महिलाओं में एक्स-गुणसूत्र की दो प्रतियां होती हैं, लेकिन पुरुषों में एक्स-गुणसूत्र और वाई-गुणसूत्र होता है।

ऑटोसोमल आनुवंशिक विकार

ऑटोसोमल रिसेसिव जीन के वंशानुक्रम पैटर्न और फेनोटाइपिक प्रभावों का उदाहरण।

ऑटोसोमल आनुवंशिक विकार अनेक कारणों से उत्पन्न हो सकते हैं, जिनमें से कुछ सबसे सामान्य माता-पिता की जनन कोशिकाओं में गैर-विच्छेदन या माता-पिता से हानिकारक एलील के मेंडेलियन वंशानुक्रम होता हैं। इस प्रकार ऑटोसोमल आनुवंशिक विकार जो मेंडेलियन वंशानुक्रम को प्रदर्शित करते हैं, उन्हें या तो ऑटोसोमल प्रमुख या अप्रभावी तरीके से विरासत में मिला जा सकता है।^[7] यह विकार समान आवृत्ति के साथ किसी भी लिंग में प्रकट होते हैं और प्रसारित होते हैं।^[7]^[8] इस प्रकार ऑटोसोमल प्रमुख विकार अधिकांशतः माता-पिता और बच्चे दोनों में उपस्तिथ होते हैं, जिससे कि बच्चे को रोग प्रकट करने के लिए हानिकारक आनुवंशिक तत्व की केवल प्रति प्राप्त करने की आवश्यकता होती है। चूँकि, ऑटोसोमल रिसेसिव रोगों को प्रकट होने के लिए हानिकारक एलील की दो प्रतियों की आवश्यकता होती है। जिससे कि किसी रोग फेनोटाइप को प्रस्तुत किए बिना हानिकारक एलील की प्रति रखना संभव होता है, अतः दो फेनोटाइपिक रूप से सामान्य माता-पिता के पास रोग के साथ बच्चा हो सकता है यदि दोनों माता-पिता स्थिति के लिए वाहक (विषम के रूप में भी जाना जाता है) होता हैं।

ऑटोसोमल एनीप्लोइडी के परिणामस्वरूप रोग की स्थिति भी हो सकती है। इस प्रकार ऑटोसोम की अनुगुणता अच्छी प्रकार से सहन नहीं की जाती है और सामान्यतः विकासशील भ्रूण के गर्भपात का परिणाम होता है। चूँकि जीन-समृद्ध गुणसूत्रों के अनूप्लोइडी वाले भ्रूण - जैसे गुणसूत्र 1 (मानव) - कभी भी जीवित नहीं रहते है,^[9] और जीन-गरीब गुणसूत्रों के अनूप्लोइडी वाले भ्रूण - जैसे गुणसूत्र 21 (मानव) - अभी भी 23% से अधिक समय तक गर्भपात कर रहे हैं।^[10] अतः ऑटोसोम (मोनोसॉमी के रूप में जाना जाता है) की प्रति रखने के लिए जीवन के साथ लगभग सदैव असंगत होता है, चूंकि बहुत कम ही कुछ मोनोसॉमी पिछले जन्म में जीवित रह सकते हैं। अतः, ऑटोसोम (ट्राइसॉमी के रूप में जाना जाता है) की तीन प्रतियां जीवन के साथ कहीं अधिक अनुकूल होता हैं। सामान्य उदाहरण डाउन सिंड्रोम होता है, जो सामान्य दो के अतिरिक्त गुणसूत्र 21 (मानव) की तीन प्रतियां रखने के कारण होता है।^[9]

अर्धसूत्रीविभाजन के समय असंतुलित स्थानान्तरण के परिणामस्वरूप आंशिक एन्यूप्लोइडी भी हो सकती है।^[11] गुणसूत्र के भाग का विलोपन आंशिक मोनोसोमी का कारण बनता है, जबकि दोहराव आंशिक ट्राइसॉमी का कारण बन सकता है। यदि दोहराव या विलोपन अधिक बड़ा होता है, तब इसे व्यक्ति के कैरियोग्राम का विश्लेषण करके खोजा जा सकता है। इस प्रकार ऑटोसोमल ट्रांसलोकेशन कैंसर से लेकर प्रकार का मानसिक विकार तक अनेक बीमारियों के लिए जिम्मेदार हो सकता है।^[12]^[13] एकल जीन विकारों के विपरीत, एन्यूप्लोइडी के कारण होने वाली बीमारियाँ अनुचित जीन खुराक का परिणाम होता हैं, न कि गैर-कार्यात्मक जीन उत्पाद का।^[14]

यह भी देखें

एन्यूप्लोइडी (गुणसूत्रों की असामान्य संख्या)
ऑटोसोमल डोमिनेंट
ओटोसोमल रेसेसिव
सजातीय गुणसूत्र
स्यूडोऑटोसोमल क्षेत्र
एक्सवाई लिंग-निर्धारण प्रणाली
आनुवंशिक विकार

संदर्भ

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 {{short description|Any chromosome other than a sex chromosome}}
-{{About|a type of chromosome|the ancestral discovery method using autosomal DNA|Genealogical DNA test#Geographic origin tests}}
+{{About|विशेष प्रकार का गुणसूत्र|ऑटोसोमल डीएनए का उपयोग कर पैतृक खोज विधि|वंशावली डीएनए परीक्षण भौगोलिक उत्पत्ति परीक्षण}}
-ऑटोसोम कोई भी [[ क्रोमोसाम |क्रोमोसाम]] है जो [[सेक्स क्रोमोसोम]] नहीं है।<ref>{{Cite book | last1=Griffiths | first1=Anthony J. F. | title=आनुवंशिक विश्लेषण का एक परिचय| year=1999 | publisher=W.H. Freeman | location=New York  | isbn=978-0-7167-3771-1 | url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?highlight=autosome&rid=iga.section.222}}</ref> [[द्विगुणित]] कोशिका में ऑटोसोम जोड़ी के सदस्यों में ही [[आकृति विज्ञान (जीव विज्ञान)]] होता है, [[एलोसोम]] (सेक्स क्रोमोसोम) जोड़े के विपरीत, जिनकी भिन्न-भिन्न संरचनाएं हो सकती हैं। ऑटोसोम्स में [[डीएनए]] को सामूहिक रूप से atDNA या auDNA के रूप में जाना जाता है।<ref>{{cite web|url=http://www.isogg.org/wiki/Autosomal_DNA|title=ऑटोसोमल डीएनए - आईएसओजीजी विकी|website=www.isogg.org|access-date=28 April 2018|url-status=live|archive-url=https://web.archive.org/web/20170821085342/https://isogg.org/wiki/Autosomal_DNA|archive-date=21 August 2017}}</ref>
+'''ऑटोसोम''' कोई भी [[ क्रोमोसाम |गुणसूत्र]] होता है जो [[सेक्स क्रोमोसोम|लिंग गुणसूत्र]] नहीं होता है।<ref>{{Cite book | last1=Griffiths | first1=Anthony J. F. | title=आनुवंशिक विश्लेषण का एक परिचय| year=1999 | publisher=W.H. Freeman | location=New York  | isbn=978-0-7167-3771-1 | url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?highlight=autosome&rid=iga.section.222}}</ref> [[द्विगुणित]] कोशिका में ऑटोसोम जोड़ी के सदस्यों में ही [[आकृति विज्ञान (जीव विज्ञान)]] समान होता है, अतः [[एलोसोम]] (सेक्स गुणसूत्र) जोड़े के विपरीत, जिनकी भिन्न-भिन्न संरचनाएं हो सकती हैं। इस प्रकार ऑटोसोम में [[डीएनए]] को सामूहिक रूप से '''एटीडीएनए''' या '''एयूडीएनए''' के रूप में जाना जाता है।<ref>{{cite web|url=http://www.isogg.org/wiki/Autosomal_DNA|title=ऑटोसोमल डीएनए - आईएसओजीजी विकी|website=www.isogg.org|access-date=28 April 2018|url-status=live|archive-url=https://web.archive.org/web/20170821085342/https://isogg.org/wiki/Autosomal_DNA|archive-date=21 August 2017}}</ref>
-उदाहरण के लिए, मनुष्यों के पास द्विगुणित [[मानव जीनोम]] होता है जिसमें सामान्यतः 22 जोड़े ऑटोसोम और एलोसोम जोड़ी (कुल 46 गुणसूत्र) होते हैं। ऑटोसोम जोड़े को आधार जोड़े में उनके आकार के क्रम में संख्याओं (मनुष्यों में 1-22) के साथ लेबल किया जाता है, जबकि एलोसोम्स को उनके अक्षरों के साथ लेबल किया जाता है।<ref>{{cite web|url=http://ghr.nlm.nih.gov/glossary=autosome|title=ऑटोसोम परिभाषा (ओं)|website=Genetics Home Reference|access-date=28 April 2018|url-status=dead|archive-url=https://web.archive.org/web/20160102070828/http://ghr.nlm.nih.gov/glossary=autosome|archive-date=2 January 2016}}</ref> इसके विपरीत, एलोसोम जोड़ी में महिलाओं में दो [[ एक्स गुणसूत्र |एक्स गुणसूत्र]] या पुरुषों में एक्स और [[वाई गुणसूत्र]] होते हैं। [[Aneuploidy]] के मध्य [[XYY सदस्यता]], [[क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम]], [[ट्रिपल एक्स सिंड्रोम]], [[XXXX सिंड्रोम]], [[XXXXX सिंड्रोम]] या [[XXYY सिंड्रोम]] के असामान्य संयोजन,{{what|date=May 2022}} होने के लिए जाने जाते हैं और सामान्यतः विकास संबंधी असामान्यताओं का कारण बनते हैं।
-ऑटोसोम्स में अभी भी यौन निर्धारण [[जीन]] होते हैं, चूंकि वे सेक्स क्रोमोसोम नहीं होते हैं। उदाहरण के लिए, Y गुणसूत्र पर [[SRY]] जीन प्रतिलेखन कारक [[वृषण निर्धारण कारक]] को कूटबद्ध करता है और विकास के समय पुरुष लिंग निर्धारण के लिए महत्वपूर्ण है। TDF [[गुणसूत्र 17 (मानव)]] पर [[SOX9]] जीन को सक्रिय करके कार्य करता है, इसलिए SOX9 जीन के उत्परिवर्तन के कारण मनुष्य सामान्य Y गुणसूत्र के साथ मादा के रूप में विकसित हो सकते हैं।<ref name="pmid7990924">{{cite journal | vauthors = Foster JW, Dominguez-Steglich MA, Guioli S, Kwok C, Weller PA, Stevanović M, Weissenbach J, Mansour S, Young ID, Goodfellow PN | title = एसआरवाई से संबंधित जीन में उत्परिवर्तन के कारण जटिल डिस्प्लेसिया और ऑटोसोमल सेक्स रिवर्सल| journal = Nature | volume = 372 | issue = 6506 | pages = 525–30 | date = December 1994 | pmid = 7990924 | doi = 10.1038/372525a0 | bibcode = 1994Natur.372..525F | s2cid = 1472426 }}</ref>
+उदाहरण के लिए, मनुष्यों के पास द्विगुणित [[मानव जीनोम]] होता है जिसमें सामान्यतः 22 जोड़े ऑटोसोम और एलोसोम जोड़ी (कुल 46 गुणसूत्र) होते हैं। इस प्रकार ऑटोसोम जोड़े को आधार जोड़े में उनके आकार के क्रम में संख्याओं (मनुष्यों में 1-22) के साथ लेबल किया जाता है, जबकि एलोसोम को उनके अक्षरों के साथ लेबल किया जाता है।<ref>{{cite web|url=http://ghr.nlm.nih.gov/glossary=autosome|title=ऑटोसोम परिभाषा (ओं)|website=Genetics Home Reference|access-date=28 April 2018|url-status=dead|archive-url=https://web.archive.org/web/20160102070828/http://ghr.nlm.nih.gov/glossary=autosome|archive-date=2 January 2016}}</ref> इसके विपरीत, एलोसोम जोड़ी में महिलाओं में दो [[ एक्स गुणसूत्र |एक्स गुणसूत्र]] या पुरुषों में एक्स और [[वाई गुणसूत्र]] होते हैं। अतः [[Aneuploidy|सैलोम संयोजनों]] के मध्य एक्सवाईवाई, [[XYY सदस्यता|एक्सएक्सवाई सदस्यता]], [[ट्रिपल एक्स सिंड्रोम]], [[XXXX सिंड्रोम|एक्सएक्सएक्सएक्स सिंड्रोम]], [[XXXXX सिंड्रोम|एक्सएक्सएक्सएक्सएक्स सिंड्रोम]] या [[XXYY सिंड्रोम|एक्सएक्सवाईवाई सिंड्रोम]] के असामान्य संयोजन, होने के लिए जाने जाते हैं और सामान्यतः विकास संबंधी असामान्यताओं का कारण बनते हैं।
-सभी मानव ऑटोसोम्स की पहचान की गई है और [[मेटाफ़ेज़]] या [[prometaphase]] में गिरफ्तार सेल से गुणसूत्रों को निकालकर और फिर उन्हें प्रकार की डाई (सामान्यतः, [[गिमेसा दाग]]) के साथ धुंधला करके मानचित्र किया गया है।<ref>{{Cite web |title=गुणसूत्र मानचित्रण तथ्य, सूचना, चित्र|series=Encyclopedia.com articles about Chromosome mapping |url=http://www.encyclopedia.com/topic/Chromosome_mapping.aspx |website=encyclopedia.com |access-date=2015-12-04 |url-status=live |archive-url=https://web.archive.org/web/20151210220706/http://www.encyclopedia.com/topic/Chromosome_mapping.aspx |archive-date=2015-12-10 |df=dmy-all}}</ref> इन गुणसूत्रों को सामान्यतः आसान तुलना के लिए [[करयोग्राम]] के रूप में देखा जाता है। क्लिनिकल जेनेटिकिस्ट कुछ [[फेनोटाइप]] के साइटोजेनेटिक आधार की खोज करने के लिए किसी व्यक्ति के कैरोग्राम की तुलना रेफरेंस कैरियोग्राम से कर सकते हैं। उदाहरण के लिए, [[ मैं सदस्यता लेता हूं |मैं सदस्यता लेता हूं]] वाले किसी व्यक्ति का कार्यग्राम दिखाएगा कि उनके पास क्रोमोसोम 13 (मानव) की तीन प्रतियां हैं। कैरियोग्राम और स्टेनिंग विधि केवल क्रोमोसोम में बड़े पैमाने पर व्यवधान का पता लगा सकते हैं - कुछ मिलियन बेस पेयर से छोटे क्रोमोसोमल विपथन को सामान्यतः कैरियोग्राम पर नहीं देखा जा सकता है।<ref>{{cite book |vauthors=Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, Hamosh A, Thompson MW |year=2007 |title=मेडिसिन में थॉम्पसन एंड थॉम्पसन जेनेटिक्स|url=https://archive.org/details/thompsonthompson00nuss |url-access=limited |edition=7th |page=[https://archive.org/details/thompsonthompson00nuss/page/n68 69] |location=Philadelphia, PA |publisher=Saunders/Elsevier|isbn=9781416030805 }}</ref>
+ऑटोसोम्स में अभी भी यौन निर्धारण [[जीन]] होते हैं, चूंकि वह लिंग गुणसूत्र नहीं होते हैं। उदाहरण के लिए, वाई गुणसूत्र पर [[SRY|एसआरवाई]] जीन प्रतिलेखन कारक [[वृषण निर्धारण कारक|वृषण निर्धारण कारक (टीडीएफ)]] को एनकोड करता है और विकास के समय पुरुष लिंग निर्धारण के लिए महत्वपूर्ण होता है। इस प्रकार टीडीएफ [[गुणसूत्र 17 (मानव)]] पर [[SOX9|एसओएक्स9]] जीन को सक्रिय करके कार्य करता है, इसलिए एसओएक्स9 जीन के उत्परिवर्तन के कारण मनुष्य सामान्य वाई गुणसूत्र के साथ मादा के रूप में विकसित हो सकते हैं।<ref name="pmid7990924">{{cite journal | vauthors = Foster JW, Dominguez-Steglich MA, Guioli S, Kwok C, Weller PA, Stevanović M, Weissenbach J, Mansour S, Young ID, Goodfellow PN | title = एसआरवाई से संबंधित जीन में उत्परिवर्तन के कारण जटिल डिस्प्लेसिया और ऑटोसोमल सेक्स रिवर्सल| journal = Nature | volume = 372 | issue = 6506 | pages = 525–30 | date = December 1994 | pmid = 7990924 | doi = 10.1038/372525a0 | bibcode = 1994Natur.372..525F | s2cid = 1472426 }}</ref>
+[[मेटाफ़ेज़]] या [[prometaphase|प्रोमेटाफ़ेज़]] में गिरफ्तार कोशिका से गुणसूत्रों को निकालकर और फिर उन्हें विशेष प्रकार की डाई (सामान्यतः, [[गिमेसा दाग|गिम्सा]]) से रंगकर सभी मानव ऑटोसोम की पहचान और मानचित्र किया गया है।<ref>{{Cite web |title=गुणसूत्र मानचित्रण तथ्य, सूचना, चित्र|series=Encyclopedia.com articles about Chromosome mapping |url=http://www.encyclopedia.com/topic/Chromosome_mapping.aspx |website=encyclopedia.com |access-date=2015-12-04 |url-status=live |archive-url=https://web.archive.org/web/20151210220706/http://www.encyclopedia.com/topic/Chromosome_mapping.aspx |archive-date=2015-12-10 |df=dmy-all}}</ref> इन गुणसूत्रों को सामान्यतः सरल तुलना के लिए [[करयोग्राम|कैरियोग्राम]] के रूप में देखा जाता है। इस प्रकार नैदानिक आनुवंशिकीविद् कुछ [[फेनोटाइप]] के साइटोआनुवंशिक आधार की खोज करने के लिए किसी व्यक्ति के कैरियोग्राम की तुलना संदर्भ कैरियोग्राम से कर सकते हैं। उदाहरण के लिए, पटौ सिंड्रोम वाले किसी व्यक्ति का कैरियोग्राम दिखाएगा कि उनके पास गुणसूत्र 13 (मानव) की तीन प्रतियां होती हैं। अतः कैरियोग्राम और स्टेनिंग विधि केवल गुणसूत्र में बड़े पैमाने पर व्यवधान का पता लगा सकते हैं - कुछ मिलियन आधार जोडें से छोटे गुणसूत्रल विपथन को सामान्यतः कैरियोग्राम पर नहीं देखा जा सकता है।<ref>{{cite book |vauthors=Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, Hamosh A, Thompson MW |year=2007 |title=मेडिसिन में थॉम्पसन एंड थॉम्पसन जेनेटिक्स|url=https://archive.org/details/thompsonthompson00nuss |url-access=limited |edition=7th |page=[https://archive.org/details/thompsonthompson00nuss/page/n68 69] |location=Philadelphia, PA |publisher=Saunders/Elsevier|isbn=9781416030805 }}</ref>
 {| class="wikitable" style="width: 75%; margin: 1em auto 1em auto;"
 |-
-! colspan="2"|[[Karyotype]] of human chromosomes
+! colspan="2" |मानव गुणसूत्रों का [[Karyotype|कैरियोटाइप]]
 |-
-|align="center"|Female (XX)
+| align="center" |महिला (एक्सएक्स\)
-|align="center"|Male (XY)
+| align="center" |पुरुष (एक्सवाई)
 |-
 |[[Image:PLoSBiol3.5.Fig7ChromosomesAluFish.jpg|420px|center]]
 |[[File:Human male karyotype.gif|331px|center]]
 |-
-| colspan="2"|There are two copies of each '''autosome''' (chromosomes 1–22) in both females and males. The '''sex chromosomes''' are different: There are two copies of the X-chromosome in females, but males have a single X-chromosome and a Y-chromosome.
+| colspan="2" |महिलाओं और पुरुषों दोनों में प्रत्येक '''ऑटोसोम''' (गुणसूत्र 1-22) की दो प्रतियां होती हैं। इस प्रकार '''लिंग गुणसूत्र''' भिन्न होते हैं:
+महिलाओं में एक्स-गुणसूत्र की दो प्रतियां होती हैं, लेकिन पुरुषों में एक्स-गुणसूत्र और वाई-गुणसूत्र होता है।
 |}
 == ऑटोसोमल आनुवंशिक विकार ==
-[[File:Autosomal recessive inheritance.gif|thumb|ऑटोसोमल रिसेसिव जीन के वंशानुक्रम पैटर्न और फेनोटाइपिक प्रभावों का उदाहरण।]]ऑटोसोमल जेनेटिक विकार अनेक कारणों से उत्पन्न हो सकते हैं, जिनमें से कुछ सबसे आम माता-पिता की जनन कोशिकाओं में [[nondisjunction]] या माता-पिता से हानिकारक एलील के [[मेंडेलियन वंशानुक्रम]] हैं। ऑटोसोमल जेनेटिक डिसऑर्डर जो मेंडेलियन इनहेरिटेंस को प्रदर्शित करते हैं, उन्हें या तो [[ऑटोसोमल डोमिनेंट]] या रिसेसिव फैशन में विरासत में मिला जा सकता है।<ref name=":0" />ये विकार समान आवृत्ति के साथ किसी भी लिंग में प्रकट होते हैं और प्रसारित होते हैं।<ref name=":0">{{Cite web|title = मानव आनुवंशिक रोग|url = https://www.britannica.com/science/human-genetic-disease|website = Encyclopædia Britannica|access-date = 2015-10-16|url-status = live|archive-url = https://web.archive.org/web/20151013183225/https://www.britannica.com/science/human-genetic-disease|archive-date = 2015-10-13}}</ref><ref>{{cite journal |last1=Chial |first1=Heidi |year=2008 |title=Mendelian Genetics: Patterns of Inheritance and Single-Gene Disorders |journal=Nature Education |volume=1 |issue=1 |page=63 |url=https://www.nature.com/scitable/topicpage/mendelian-genetics-patterns-of-inheritance-and-single-966/ }}</ref> ऑटोसोमल प्रमुख विकार अधिकांशतः माता-पिता और बच्चे दोनों में उपस्तिथ होते हैं, क्योंकि बच्चे को रोग प्रकट करने के लिए हानिकारक [[ जेनेटिक तत्व |जेनेटिक तत्व]] की केवल प्रति प्राप्त करने की आवश्यकता होती है। चूँकि, ऑटोसोमल रिसेसिव रोगों को प्रकट होने के लिए हानिकारक एलील की दो प्रतियों की आवश्यकता होती है। क्योंकि किसी रोग फेनोटाइप को प्रस्तुत किए बिना हानिकारक एलील की प्रति रखना संभव है, दो फेनोटाइपिक रूप से सामान्य माता-पिता के पास रोग के साथ बच्चा हो सकता है यदि दोनों माता-पिता स्थिति के लिए वाहक ([[विषम]] के रूप में भी जाना जाता है) हैं।
+[[File:Autosomal recessive inheritance.gif|thumb|ऑटोसोमल रिसेसिव जीन के वंशानुक्रम पैटर्न और फेनोटाइपिक प्रभावों का उदाहरण।]]ऑटोसोमल आनुवंशिक विकार अनेक कारणों से उत्पन्न हो सकते हैं, जिनमें से कुछ सबसे सामान्य माता-पिता की जनन कोशिकाओं में [[nondisjunction|गैर-विच्छेदन]] या माता-पिता से हानिकारक एलील के [[मेंडेलियन वंशानुक्रम]] होता हैं। इस प्रकार ऑटोसोमल आनुवंशिक विकार जो मेंडेलियन वंशानुक्रम को प्रदर्शित करते हैं, उन्हें या तो [[ऑटोसोमल डोमिनेंट|ऑटोसोमल प्रमुख]] या अप्रभावी तरीके से विरासत में मिला जा सकता है।<ref name=":0" /> यह विकार समान आवृत्ति के साथ किसी भी लिंग में प्रकट होते हैं और प्रसारित होते हैं।<ref name=":0">{{Cite web|title = मानव आनुवंशिक रोग|url = https://www.britannica.com/science/human-genetic-disease|website = Encyclopædia Britannica|access-date = 2015-10-16|url-status = live|archive-url = https://web.archive.org/web/20151013183225/https://www.britannica.com/science/human-genetic-disease|archive-date = 2015-10-13}}</ref><ref>{{cite journal |last1=Chial |first1=Heidi |year=2008 |title=Mendelian Genetics: Patterns of Inheritance and Single-Gene Disorders |journal=Nature Education |volume=1 |issue=1 |page=63 |url=https://www.nature.com/scitable/topicpage/mendelian-genetics-patterns-of-inheritance-and-single-966/ }}</ref> इस प्रकार ऑटोसोमल प्रमुख विकार अधिकांशतः माता-पिता और बच्चे दोनों में उपस्तिथ होते हैं, जिससे कि बच्चे को रोग प्रकट करने के लिए हानिकारक [[ जेनेटिक तत्व |आनुवंशिक तत्व]] की केवल प्रति प्राप्त करने की आवश्यकता होती है। चूँकि, ऑटोसोमल रिसेसिव रोगों को प्रकट होने के लिए हानिकारक एलील की दो प्रतियों की आवश्यकता होती है। जिससे कि किसी रोग फेनोटाइप को प्रस्तुत किए बिना हानिकारक एलील की प्रति रखना संभव होता है, अतः दो फेनोटाइपिक रूप से सामान्य माता-पिता के पास रोग के साथ बच्चा हो सकता है यदि दोनों माता-पिता स्थिति के लिए वाहक ([[विषम]] के रूप में भी जाना जाता है) होता हैं।
-ऑटोसोमल एनीप्लोइडी के परिणामस्वरूप रोग की स्थिति भी हो सकती है। ऑटोसोम्स की अनुगुणता अच्छी तरह से सहन नहीं की जाती है और सामान्यतः विकासशील भ्रूण के गर्भपात का परिणाम होता है। जीन-समृद्ध गुणसूत्रों के अनूप्लोइडी वाले भ्रूण - जैसे क्रोमोसोम 1 (मानव) - कभी भी जीवित नहीं रहते,<ref name=":1">{{Cite book|publisher = Humana Press|date = 2005-01-01|isbn = 978-1-58829-300-8|pages = 133–164|first1 = Jin-Chen C.|last1 = Wang|editor-first = Steven L.|editor-last = Gersen|editor-first2 = Martha B. Keagle|editor-last2 = MEd|doi = 10.1385/1-59259-833-1:133|title = क्लिनिकल साइटोजेनेटिक्स के सिद्धांत|chapter = Autosomal Aneuploidy}}</ref> और जीन-गरीब गुणसूत्रों के अनूप्लोइडी वाले भ्रूण - जैसे क्रोमोसोम 21 (मानव) - अभी भी 23% से अधिक समय तक गर्भपात कर रहे हैं।<ref name="pmid16634111">{{cite journal |last1=Savva |first1=George M. |last2=Morris |first2=Joan K. |last3=Mutton |first3=David E. |last4=Alberman |first4=Eva |title=डाउन सिंड्रोम गर्भधारण में मातृ आयु-विशिष्ट भ्रूण हानि दर|journal=Prenatal Diagnosis |date=June 2006 |volume=26 |issue=6 |pages=499–504 |doi=10.1002/pd.1443 |pmid=16634111 |s2cid=34154717 }}</ref> ऑटोसोम (मोनोसॉमी के रूप में जाना जाता है) की प्रति रखने के लिए जीवन के साथ लगभग सदैव असंगत होता है, चूंकि बहुत कम ही कुछ मोनोसॉमी पिछले जन्म में जीवित रह सकते हैं। चूँकि, ऑटोसोम (ट्राइसॉमी के रूप में जाना जाता है) की तीन प्रतियां जीवन के साथ कहीं अधिक अनुकूल हैं। सामान्य उदाहरण [[डाउन सिंड्रोम]] है, जो सामान्य दो के अतिरिक्त क्रोमोसोम 21 (मानव) की तीन प्रतियां रखने के कारण होता है।<ref name=":1" />
+ऑटोसोमल एनीप्लोइडी के परिणामस्वरूप रोग की स्थिति भी हो सकती है। इस प्रकार ऑटोसोम की अनुगुणता अच्छी प्रकार से सहन नहीं की जाती है और सामान्यतः विकासशील भ्रूण के गर्भपात का परिणाम होता है। चूँकि जीन-समृद्ध गुणसूत्रों के अनूप्लोइडी वाले भ्रूण - जैसे गुणसूत्र 1 (मानव) - कभी भी जीवित नहीं रहते है,<ref name=":1">{{Cite book|publisher = Humana Press|date = 2005-01-01|isbn = 978-1-58829-300-8|pages = 133–164|first1 = Jin-Chen C.|last1 = Wang|editor-first = Steven L.|editor-last = Gersen|editor-first2 = Martha B. Keagle|editor-last2 = MEd|doi = 10.1385/1-59259-833-1:133|title = क्लिनिकल साइटोजेनेटिक्स के सिद्धांत|chapter = Autosomal Aneuploidy}}</ref> और जीन-गरीब गुणसूत्रों के अनूप्लोइडी वाले भ्रूण - जैसे गुणसूत्र 21 (मानव) - अभी भी 23% से अधिक समय तक गर्भपात कर रहे हैं।<ref name="pmid16634111">{{cite journal |last1=Savva |first1=George M. |last2=Morris |first2=Joan K. |last3=Mutton |first3=David E. |last4=Alberman |first4=Eva |title=डाउन सिंड्रोम गर्भधारण में मातृ आयु-विशिष्ट भ्रूण हानि दर|journal=Prenatal Diagnosis |date=June 2006 |volume=26 |issue=6 |pages=499–504 |doi=10.1002/pd.1443 |pmid=16634111 |s2cid=34154717 }}</ref> अतः ऑटोसोम (मोनोसॉमी के रूप में जाना जाता है) की प्रति रखने के लिए जीवन के साथ लगभग सदैव असंगत होता है, चूंकि बहुत कम ही कुछ मोनोसॉमी पिछले जन्म में जीवित रह सकते हैं। अतः, ऑटोसोम (ट्राइसॉमी के रूप में जाना जाता है) की तीन प्रतियां जीवन के साथ कहीं अधिक अनुकूल होता हैं। सामान्य उदाहरण [[डाउन सिंड्रोम]] होता है, जो सामान्य दो के अतिरिक्त गुणसूत्र 21 (मानव) की तीन प्रतियां रखने के कारण होता है।<ref name=":1" />
-अर्धसूत्रीविभाजन के समय [[क्रोमोसोमल ट्रांसलोकेशन]] के परिणामस्वरूप आंशिक aeuploidy भी हो सकती है।<ref>{{Cite web|title = स्थानान्तरण - शब्दावली प्रविष्टि|url = http://ghr.nlm.nih.gov/glossary=translocation|website = Genetics Home Reference|date = 2015-11-02|access-date = 2015-11-08|url-status = live|archive-url = https://web.archive.org/web/20151209181233/http://ghr.nlm.nih.gov/glossary=translocation|archive-date = 2015-12-09}}</ref> गुणसूत्र के हिस्से का विलोपन आंशिक मोनोसोमी का कारण बनता है, जबकि दोहराव आंशिक ट्राइसॉमी का कारण बन सकता है। यदि दोहराव या विलोपन अधिक बड़ा है, तो इसे व्यक्ति के कैरियोग्राम का विश्लेषण करके खोजा जा सकता है। ऑटोसोमल ट्रांसलोकेशन [[कैंसर]] से लेकर [[एक प्रकार का मानसिक विकार|प्रकार का मानसिक विकार]] तक अनेक बीमारियों के लिए जिम्मेदार हो सकता है।<ref name="pmid19556891">{{cite journal |last1=Strefford |first1=Jonathan C. |last2=An |first2=Qian |last3=Harrison |first3=Christine J. |title=Modeling the molecular consequences of unbalanced translocations in cancer: Lessons from acute lymphoblastic leukemia |journal=Cell Cycle |date=31 October 2014 |volume=8 |issue=14 |pages=2175–2184 |doi=10.4161/cc.8.14.9103 |pmid=19556891 |doi-access=free }}</ref><ref name="pmid11973326">{{cite journal |last1=Klar |first1=Amar J S |title=The chromosome 1;11 translocation provides the best evidence supporting genetic etiology for schizophrenia and bipolar affective disorders |journal=Genetics |date=2002 |volume=160 |issue=4 |pages=1745–1747 |doi=10.1093/genetics/160.4.1745 |pmid=11973326 |pmc=1462039 }}</ref> एकल जीन विकारों के विपरीत, एन्यूप्लोइडी के कारण होने वाली बीमारियाँ अनुचित जीन खुराक का परिणाम हैं, न कि गैर-कार्यात्मक जीन उत्पाद का।<ref name="pmid22974302">{{cite journal |last1=Disteche |first1=Christine M. |title=सेक्स क्रोमोसोम की खुराक मुआवजा|journal=Annual Review of Genetics |date=15 December 2012 |volume=46 |issue=1 |pages=537–560 |doi=10.1146/annurev-genet-110711-155454 |pmid=22974302 |pmc=3767307 }}</ref>
+अर्धसूत्रीविभाजन के समय [[क्रोमोसोमल ट्रांसलोकेशन|असंतुलित स्थानान्तरण]] के परिणामस्वरूप आंशिक एन्यूप्लोइडी भी हो सकती है।<ref>{{Cite web|title = स्थानान्तरण - शब्दावली प्रविष्टि|url = http://ghr.nlm.nih.gov/glossary=translocation|website = Genetics Home Reference|date = 2015-11-02|access-date = 2015-11-08|url-status = live|archive-url = https://web.archive.org/web/20151209181233/http://ghr.nlm.nih.gov/glossary=translocation|archive-date = 2015-12-09}}</ref> गुणसूत्र के भाग का विलोपन आंशिक मोनोसोमी का कारण बनता है, जबकि दोहराव आंशिक ट्राइसॉमी का कारण बन सकता है। यदि दोहराव या विलोपन अधिक बड़ा होता है, तब इसे व्यक्ति के कैरियोग्राम का विश्लेषण करके खोजा जा सकता है। इस प्रकार ऑटोसोमल ट्रांसलोकेशन [[कैंसर]] से लेकर [[एक प्रकार का मानसिक विकार|प्रकार का मानसिक विकार]] तक अनेक बीमारियों के लिए जिम्मेदार हो सकता है।<ref name="pmid19556891">{{cite journal |last1=Strefford |first1=Jonathan C. |last2=An |first2=Qian |last3=Harrison |first3=Christine J. |title=Modeling the molecular consequences of unbalanced translocations in cancer: Lessons from acute lymphoblastic leukemia |journal=Cell Cycle |date=31 October 2014 |volume=8 |issue=14 |pages=2175–2184 |doi=10.4161/cc.8.14.9103 |pmid=19556891 |doi-access=free }}</ref><ref name="pmid11973326">{{cite journal |last1=Klar |first1=Amar J S |title=The chromosome 1;11 translocation provides the best evidence supporting genetic etiology for schizophrenia and bipolar affective disorders |journal=Genetics |date=2002 |volume=160 |issue=4 |pages=1745–1747 |doi=10.1093/genetics/160.4.1745 |pmid=11973326 |pmc=1462039 }}</ref> एकल जीन विकारों के विपरीत, एन्यूप्लोइडी के कारण होने वाली बीमारियाँ अनुचित जीन खुराक का परिणाम होता हैं, न कि गैर-कार्यात्मक जीन उत्पाद का।<ref name="pmid22974302">{{cite journal |last1=Disteche |first1=Christine M. |title=सेक्स क्रोमोसोम की खुराक मुआवजा|journal=Annual Review of Genetics |date=15 December 2012 |volume=46 |issue=1 |pages=537–560 |doi=10.1146/annurev-genet-110711-155454 |pmid=22974302 |pmc=3767307 }}</ref>
 == यह भी देखें ==
-* aneuploidy (गुणसूत्रों की असामान्य संख्या)
+* एन्यूप्लोइडी (गुणसूत्रों की असामान्य संख्या)
 * ऑटोसोमल डोमिनेंट
 * [[ओटोसोमल रेसेसिव]]
 * सजातीय गुणसूत्र
 * [[स्यूडोऑटोसोमल क्षेत्र]]
-* [[XY लिंग-निर्धारण प्रणाली]]
+* [[XY लिंग-निर्धारण प्रणाली|एक्सवाई लिंग-निर्धारण प्रणाली]]
 *[[आनुवंशिक विकार]]
@@ Line 41: / Line 44: @@
 {{chromo}}
 {{Chromosomes}}
-[[Category: गुणसूत्रों]] [[Category: सितोगेनिक क s]]
-[[Category: Machine Translated Page]]
+[[Category:Articles with hatnote templates targeting a nonexistent page]]
+[[Category:Collapse templates]]
 [[Category:Created On 09/06/2023]]
+[[Category:Lua-based templates]]
+[[Category:Machine Translated Page]]
+[[Category:Navigational boxes| ]]
+[[Category:Navigational boxes without horizontal lists]]
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