एक्सोम: Difference between revisions

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{{short description|Sequences remaining within RNA after RNA splicing}}'''एक्सोम''' [[जीनोम]] के भीतर सभी [[एक्सॉन]] से बना होता है, जो अनुक्रम, जब ट्रांसकोड किया जाता है, तो आरएनए स्प्लिसिंग द्वारा [[इंट्रोन्स]] को विस्थापित किये जाने के पश्चात परिपक्व आरएनए के भीतर रहता है। इसमें [[दूत आरएनए|मैसेंजर आरएनए]] (एमआरएनए) के अनुवादित क्षेत्र और [[कोडिंग क्षेत्र]] सम्मिलित हैं। [[एक्सोम सीक्वेंसिंग]] दो दर्जन से अधिक[[ मेंडेलियाई | मेंडेलियन]] या [[एकल जीन विकार|एकल जीन विकारों]] के आनुवंशिक आधार को निर्धारित करने की कुशल विधि सिद्ध हुई है।<ref name="pmid21946919">{{cite journal | vauthors = Bamshad MJ, Ng SB, Bigham AW, Tabor HK, Emond MJ, Nickerson DA, Shendure J | title = मेंडेलियन रोग जीन खोज के लिए एक उपकरण के रूप में सटीक अनुक्रमण| journal = Nature Reviews Genetics | volume = 12 | issue = 11 | pages = 745–55 | date = September 2011 | pmid = 21946919 | doi = 10.1038/nrg3031 | s2cid = 15615317 }}</ref>
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एक्सोम [[जीनोम]] के भीतर सभी [[एक्सॉन]] से बना होता है, जो अनुक्रम, जब ट्रांसकोड किया जाता है, तो आरएनए स्प्लिसिंग द्वारा [[इंट्रोन्स]] को विस्थापित किये जाने के पश्चात परिपक्व आरएनए के भीतर रहता है। इसमें [[दूत आरएनए|मैसेंजर आरएनए]] (एमआरएनए) के अनुवादित क्षेत्र और [[कोडिंग क्षेत्र]] सम्मिलित हैं। [[एक्सोम सीक्वेंसिंग]] दो दर्जन से अधिक[[ मेंडेलियाई | मेंडेलियन]] या [[एकल जीन विकार|एकल जीन विकारों]] के आनुवंशिक आधार को निर्धारित करने की कुशल विधि सिद्ध हुई है।<ref name="pmid21946919">{{cite journal | vauthors = Bamshad MJ, Ng SB, Bigham AW, Tabor HK, Emond MJ, Nickerson DA, Shendure J | title = मेंडेलियन रोग जीन खोज के लिए एक उपकरण के रूप में सटीक अनुक्रमण| journal = Nature Reviews Genetics | volume = 12 | issue = 11 | pages = 745–55 | date = September 2011 | pmid = 21946919 | doi = 10.1038/nrg3031 | s2cid = 15615317 }}</ref>




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यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि एक्सोम ट्रांसक्रिप्टोम से भिन्न है, जो सेल प्रकार के भीतर लिखित आरएनए के सभी हैं। जबकि एक्सोम सेल-टाइप तक स्थिर है, ट्रांसक्रिप्टोम कोशिकाओं की संरचना और कार्य के आधार पर परिवर्तित होता है। परिणाम स्वरुप, एक्सोम की संपूर्णता प्रत्येक कोशिका में प्रोटीन में [[अनुवाद (जीव विज्ञान)|अनुवादित (जीव विज्ञान)]] नहीं होती है। विभिन्न कोशिका प्रकार केवल एक्सोम के अंशों का ही [[प्रतिलेखन (जीव विज्ञान)]] करते हैं, और एक्सॉन के केवल कोडिंग क्षेत्र अंततः प्रोटीन में अनुवादित होते हैं।  
यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि एक्सोम ट्रांसक्रिप्टोम से भिन्न है, जो सेल प्रकार के भीतर लिखित आरएनए के सभी हैं। जबकि एक्सोम सेल-टाइप तक स्थिर है, ट्रांसक्रिप्टोम कोशिकाओं की संरचना और कार्य के आधार पर परिवर्तित होता है। परिणाम स्वरुप, एक्सोम की संपूर्णता प्रत्येक कोशिका में प्रोटीन में [[अनुवाद (जीव विज्ञान)|अनुवादित (जीव विज्ञान)]] नहीं होती है। विभिन्न कोशिका प्रकार केवल एक्सोम के अंशों का ही [[प्रतिलेखन (जीव विज्ञान)]] करते हैं, और एक्सॉन के केवल कोडिंग क्षेत्र अंततः प्रोटीन में अनुवादित होते हैं।  


== अगली पीढ़ी का अनुक्रमण ==
== आगामी पीढ़ी का अनुक्रमण ==
[[अगली पीढ़ी अनुक्रमण]] (NGS) बड़ी मात्रा में डीएनए के तीव्रता से अनुक्रमण की अनुमति देता है, आनुवंशिकी के अध्ययन को महत्वपूर्ण रूप से आगे बढ़ाता है, और प्राचीन विधियों जैसे [[सेंगर अनुक्रमण]] को प्रतिस्थापित करता है। यह तकनीक स्वास्थ्य देखभाल और अनुसंधान में अधिक सरल होने लगी है, न केवल इसलिए कि यह आनुवंशिक विविधताओं को निर्धारित करने की विश्वसनीय विधि है, अन्यथा इसलिए भी कि यह व्यय प्रभावी है और शोधकर्ताओं को पूर्ण जीनोम के दिनों से लेकर सप्ताहों के मध्य कहीं भी अनुक्रमित करने की अनुमति देती है। यह पिछले विधियों की तुलना करता है जिसमें महीनों लग सकते हैं। नेक्स्ट-जेन सीक्वेंसिंग में [[संपूर्ण एक्सोम सीक्वेंसिंग]] और [[संपूर्ण जीनोम अनुक्रमण]] दोनों सम्मिलित हैं।<ref>{{Cite web|url=https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/sequencing|title=What are whole exome sequencing and whole genome sequencing? | work = Genetics Home Reference| publisher = National Library of Medicine, National Institutes of Health, U.S. Department of Health & Human Services |access-date=2019-11-07}}</ref>
आगामी पीढ़ी अनुक्रमण (NGS) बड़ी मात्रा में डीएनए के तीव्रता से अनुक्रमण की अनुमति देता है, आनुवंशिकी के अध्ययन को महत्वपूर्ण रूप से आगे बढ़ाता है, और प्राचीन विधियों जैसे [[सेंगर अनुक्रमण]] को प्रतिस्थापित करता है। यह तकनीक स्वास्थ्य देखभाल और अनुसंधान में अधिक सरल होने लगी है, न केवल इसलिए कि यह आनुवंशिक विविधताओं को निर्धारित करने की विश्वसनीय विधि है, अन्यथा इसलिए भी कि यह व्यय प्रभावी है और शोधकर्ताओं को पूर्ण जीनोम के दिनों से लेकर सप्ताहों के मध्य कहीं भी अनुक्रमित करने की अनुमति देती है। यह पिछले विधियों की तुलना करता है जिसमें महीनों लग सकते हैं। नेक्स्ट-जेन सीक्वेंसिंग में संपूर्ण एक्सोम सीक्वेंसिंग और संपूर्ण जीनोम अनुक्रमण दोनों सम्मिलित हैं।<ref>{{Cite web|url=https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/sequencing|title=What are whole exome sequencing and whole genome sequencing? | work = Genetics Home Reference| publisher = National Library of Medicine, National Institutes of Health, U.S. Department of Health & Human Services |access-date=2019-11-07}}</ref>




=== पूर्ण-एक्सोम सीक्वेंसिंग ===
=== पूर्ण-एक्सोम सीक्वेंसिंग ===
दुर्लभ आनुवंशिक विकारों के निदान के लिए व्यक्ति के पूर्ण जीनोम के अतिरिक्त उनके एक्सोम को अनुक्रमित करना अधिक व्यय प्रभावी और कुशल विधि प्रस्तावित की गयी है।<ref>{{cite journal | vauthors = Yang Y, Muzny DM, Reid JG, Bainbridge MN, Willis A, Ward PA, Braxton A, Beuten J, Xia F, Niu Z, Hardison M, Person R, Bekheirnia MR, Leduc MS, Kirby A, Pham P, Scull J, Wang M, Ding Y, Plon SE, Lupski JR, Beaudet AL, Gibbs RA, Eng CM | display-authors = 6 | title = मेंडेलियन विकारों के निदान के लिए क्लिनिकल पूरे-एक्सोम सीक्वेंसिंग| journal = The New England Journal of Medicine | volume = 369 | issue = 16 | pages = 1502–11 | date = October 2013 | pmid = 24088041 | pmc = 4211433 | doi = 10.1056/NEJMoa1306555 }}</ref> यह [[कैरियोटाइपिंग]] और [[microarrays|माइक्रोएरे]] जैसे अन्य विधियों की तुलना में अधिक प्रभावी पाया गया है।<ref>{{cite book |last1=Edelson|first1=P. Kaitlyn |last2=Dugoff |first2=Lorraine |last3=Bromley |first3=Bryann | name-list-style = vanc |chapter = Chapter 11 – Genetic Evaluation of Fetal Sonographic Abnormalities|date=2019-01-01 |title =प्रसवकालीन आनुवंशिकी|pages=105–124|editor-last=Norton|editor-first=Mary E. |editor2-last=Kuller |editor2-first=Jeffrey A. |editor3-last=Dugoff |editor3-first=Lorraine |publisher=Content Repository Only!|isbn=9780323530941 }}</ref> यह अंतर अधिक सीमा तक इस तथ्य के कारण है कि आनुवंशिक विकारों के फेनोटाइप उत्परिवर्तित एक्सॉन का परिणाम हैं। इसके अतिरिक्त, चूंकि एक्सोम में कुल जीनोम का केवल 1.5% सम्मिलित है, इसलिए यह प्रक्रिया अधिक व्यय प्रभावी और तीव्र है क्योंकि इसमें जीनोम बनाने वाले 3 बिलियन आधार जोड़े के अतिरिक्त लगभग 40 मिलियन आधारों का अनुक्रमण सम्मिलित है।<ref>{{cite journal | vauthors = Nagele P | title = Exome sequencing: one small step for malignant hyperthermia, one giant step for our specialty—why exome sequencing matters to all of us, not just the experts | journal = Anesthesiology | volume = 119 | issue = 5 | pages = 1006–8 | date = November 2013 | pmid = 24195944 | pmc = 3980570 | doi = 10.1097/ALN.0b013e3182a8a90c }}</ref>
दुर्लभ आनुवंशिक विकारों के निदान के लिए व्यक्ति के पूर्ण जीनोम के अतिरिक्त उनके एक्सोम को अनुक्रमित करना अधिक व्यय प्रभावी और कुशल विधि प्रस्तावित की गयी है।<ref>{{cite journal | vauthors = Yang Y, Muzny DM, Reid JG, Bainbridge MN, Willis A, Ward PA, Braxton A, Beuten J, Xia F, Niu Z, Hardison M, Person R, Bekheirnia MR, Leduc MS, Kirby A, Pham P, Scull J, Wang M, Ding Y, Plon SE, Lupski JR, Beaudet AL, Gibbs RA, Eng CM | display-authors = 6 | title = मेंडेलियन विकारों के निदान के लिए क्लिनिकल पूरे-एक्सोम सीक्वेंसिंग| journal = The New England Journal of Medicine | volume = 369 | issue = 16 | pages = 1502–11 | date = October 2013 | pmid = 24088041 | pmc = 4211433 | doi = 10.1056/NEJMoa1306555 }}</ref> यह कैरियोटाइपिंग और माइक्रोएरे जैसे अन्य विधियों की तुलना में अधिक प्रभावी पाया गया है।<ref>{{cite book |last1=Edelson|first1=P. Kaitlyn |last2=Dugoff |first2=Lorraine |last3=Bromley |first3=Bryann | name-list-style = vanc |chapter = Chapter 11 – Genetic Evaluation of Fetal Sonographic Abnormalities|date=2019-01-01 |title =प्रसवकालीन आनुवंशिकी|pages=105–124|editor-last=Norton|editor-first=Mary E. |editor2-last=Kuller |editor2-first=Jeffrey A. |editor3-last=Dugoff |editor3-first=Lorraine |publisher=Content Repository Only!|isbn=9780323530941 }}</ref> यह अंतर अधिक सीमा तक इस तथ्य के कारण है कि आनुवंशिक विकारों के फेनोटाइप उत्परिवर्तित एक्सॉन का परिणाम हैं। इसके अतिरिक्त, चूंकि एक्सोम में कुल जीनोम का केवल 1.5% सम्मिलित है, इसलिए यह प्रक्रिया अधिक व्यय प्रभावी और तीव्र है क्योंकि इसमें जीनोम बनाने वाले 3 बिलियन आधार जोड़े के अतिरिक्त लगभग 40 मिलियन आधारों का अनुक्रमण सम्मिलित है।<ref>{{cite journal | vauthors = Nagele P | title = Exome sequencing: one small step for malignant hyperthermia, one giant step for our specialty—why exome sequencing matters to all of us, not just the experts | journal = Anesthesiology | volume = 119 | issue = 5 | pages = 1006–8 | date = November 2013 | pmid = 24195944 | pmc = 3980570 | doi = 10.1097/ALN.0b013e3182a8a90c }}</ref>




=== संपूर्ण-जीनोम अनुक्रमण ===
=== संपूर्ण-जीनोम अनुक्रमण ===
दूसरी ओर, पूर्ण-एक्सोम सीक्वेंसिंग की तुलना में डीएनए में वेरिएंट के अधिक व्यापक दृश्य को पकड़ने के लिए पूर्ण जीनोम अनुक्रमण को पाया गया है। विशेष रूप से [[एकल न्यूक्लियोटाइड वेरिएंट]] के लिए, पूर्ण जीनोम अनुक्रमण पूर्ण-एक्सोम अनुक्रमण की तुलना में अधिक शक्तिशाली और संवेदनशील है, जो एक्सोम के भीतर संभावित रोग उत्पन्न करने वाले उत्परिवर्तन को ज्ञात करता है।<ref>{{cite journal | vauthors = Belkadi A, Bolze A, Itan Y, Cobat A, Vincent QB, Antipenko A, Shang L, Boisson B, Casanova JL, Abel L | display-authors = 6 | title = एक्सोम वेरिएंट का पता लगाने के लिए होल-जीनोम सीक्वेंसिंग पूरे-एक्सोम सीक्वेंसिंग की तुलना में अधिक शक्तिशाली है| journal = Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America | volume = 112 | issue = 17 | pages = 5473–8 | date = April 2015 | pmid = 25827230 | pmc = 4418901 | doi = 10.1073/pnas.1418631112 | bibcode = 2015PNAS..112.5473B | doi-access = free }}</ref> किसी को यह भी ध्यान में रखना चाहिए कि [[गैर-कोडिंग क्षेत्र]] एक्सॉन के नियमन में सम्मिलित हो सकते हैं जो एक्सोम बनाते हैं, और इसलिए एक्सोम बनाने में खेलने के सभी दृश्यों को दिखाने में संपूर्ण-एक्सोम अनुक्रमण पूर्ण नहीं हो सकता है।
दूसरी ओर, पूर्ण-एक्सोम सीक्वेंसिंग की तुलना में डीएनए में वेरिएंट के अधिक व्यापक दृश्य को पकड़ने के लिए पूर्ण जीनोम अनुक्रमण को पाया गया है। विशेष रूप से एकल न्यूक्लियोटाइड वेरिएंट के लिए, पूर्ण जीनोम अनुक्रमण पूर्ण-एक्सोम अनुक्रमण की तुलना में अधिक शक्तिशाली और संवेदनशील है, जो एक्सोम के भीतर संभावित रोग उत्पन्न करने वाले उत्परिवर्तन को ज्ञात करता है।<ref>{{cite journal | vauthors = Belkadi A, Bolze A, Itan Y, Cobat A, Vincent QB, Antipenko A, Shang L, Boisson B, Casanova JL, Abel L | display-authors = 6 | title = एक्सोम वेरिएंट का पता लगाने के लिए होल-जीनोम सीक्वेंसिंग पूरे-एक्सोम सीक्वेंसिंग की तुलना में अधिक शक्तिशाली है| journal = Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America | volume = 112 | issue = 17 | pages = 5473–8 | date = April 2015 | pmid = 25827230 | pmc = 4418901 | doi = 10.1073/pnas.1418631112 | bibcode = 2015PNAS..112.5473B | doi-access = free }}</ref> किसी को यह भी ध्यान में रखना चाहिए कि गैर-कोडिंग क्षेत्र एक्सॉन के नियमन में सम्मिलित हो सकते हैं जो एक्सोम बनाते हैं, और इसलिए एक्सोम बनाने में खेलने के सभी दृश्यों को दिखाने में संपूर्ण-एक्सोम अनुक्रमण पूर्ण नहीं हो सकता है।


=== नैतिक विचार ===
=== नैतिक विचार ===
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एक्सोम जीनोम के भीतर सभी एक्सॉन से बना होता है, जो अनुक्रम, जब ट्रांसकोड किया जाता है, तो आरएनए स्प्लिसिंग द्वारा इंट्रोन्स को विस्थापित किये जाने के पश्चात परिपक्व आरएनए के भीतर रहता है। इसमें मैसेंजर आरएनए (एमआरएनए) के अनुवादित क्षेत्र और कोडिंग क्षेत्र सम्मिलित हैं। एक्सोम सीक्वेंसिंग दो दर्जन से अधिक मेंडेलियन या एकल जीन विकारों के आनुवंशिक आधार को निर्धारित करने की कुशल विधि सिद्ध हुई है।[1]


सांख्यिकी

360x360px, एक्सोम और ट्रांस्क्रिप्टोमे जीनोम, एक्सोम और ट्रांसक्रिप्टोम के मध्य अंतर। एक्सोम में जीनोम के भीतर सभी एक्सॉन होते हैं। इसके विपरीत, प्रतिलेख कोशिका प्रकारों (जैसे न्यूरॉन्स के प्रति कार्डियक कोशिकाओं) के मध्य भिन्न होता है, केवल एक्सॉन के भाग को सम्मिलित करता है जो वास्तव में एमआरएनए में लिखित होते हैं।

मानव निर्वासन में लगभग 233,785 एक्सॉन होते हैं, जिनमें से लगभग 80% लंबाई में 200 आधार जोड़ी से कम होते हैं, जो कुल जीनोम का लगभग 1.1% या डीएनए के लगभग 30 मेगाबेस का गठन करते हैं।[2][3][4]चूँकि जीनोम के अधिक छोटे भाग की रचना करते हुए, एक्सोम में उत्परिवर्तन को 85% उत्परिवर्तन को आश्रय देने के लिए माना जाता है जिसका रोग पर बड़ा प्रभाव पड़ता है।[5]

परिभाषा

See also: मानव प्रोटीन-कोडिंग जीन की सूची 1, मानव प्रोटीन-कोडिंग जीन की सूची 2, मानव प्रोटीन-कोडिंग जीन की सूची 3, and मानव प्रोटीन-कोडिंग जीन की सूची 4

यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि एक्सोम ट्रांसक्रिप्टोम से भिन्न है, जो सेल प्रकार के भीतर लिखित आरएनए के सभी हैं। जबकि एक्सोम सेल-टाइप तक स्थिर है, ट्रांसक्रिप्टोम कोशिकाओं की संरचना और कार्य के आधार पर परिवर्तित होता है। परिणाम स्वरुप, एक्सोम की संपूर्णता प्रत्येक कोशिका में प्रोटीन में अनुवादित (जीव विज्ञान) नहीं होती है। विभिन्न कोशिका प्रकार केवल एक्सोम के अंशों का ही प्रतिलेखन (जीव विज्ञान) करते हैं, और एक्सॉन के केवल कोडिंग क्षेत्र अंततः प्रोटीन में अनुवादित होते हैं।

आगामी पीढ़ी का अनुक्रमण

आगामी पीढ़ी अनुक्रमण (NGS) बड़ी मात्रा में डीएनए के तीव्रता से अनुक्रमण की अनुमति देता है, आनुवंशिकी के अध्ययन को महत्वपूर्ण रूप से आगे बढ़ाता है, और प्राचीन विधियों जैसे सेंगर अनुक्रमण को प्रतिस्थापित करता है। यह तकनीक स्वास्थ्य देखभाल और अनुसंधान में अधिक सरल होने लगी है, न केवल इसलिए कि यह आनुवंशिक विविधताओं को निर्धारित करने की विश्वसनीय विधि है, अन्यथा इसलिए भी कि यह व्यय प्रभावी है और शोधकर्ताओं को पूर्ण जीनोम के दिनों से लेकर सप्ताहों के मध्य कहीं भी अनुक्रमित करने की अनुमति देती है। यह पिछले विधियों की तुलना करता है जिसमें महीनों लग सकते हैं। नेक्स्ट-जेन सीक्वेंसिंग में संपूर्ण एक्सोम सीक्वेंसिंग और संपूर्ण जीनोम अनुक्रमण दोनों सम्मिलित हैं।[6]


पूर्ण-एक्सोम सीक्वेंसिंग

दुर्लभ आनुवंशिक विकारों के निदान के लिए व्यक्ति के पूर्ण जीनोम के अतिरिक्त उनके एक्सोम को अनुक्रमित करना अधिक व्यय प्रभावी और कुशल विधि प्रस्तावित की गयी है।[7] यह कैरियोटाइपिंग और माइक्रोएरे जैसे अन्य विधियों की तुलना में अधिक प्रभावी पाया गया है।[8] यह अंतर अधिक सीमा तक इस तथ्य के कारण है कि आनुवंशिक विकारों के फेनोटाइप उत्परिवर्तित एक्सॉन का परिणाम हैं। इसके अतिरिक्त, चूंकि एक्सोम में कुल जीनोम का केवल 1.5% सम्मिलित है, इसलिए यह प्रक्रिया अधिक व्यय प्रभावी और तीव्र है क्योंकि इसमें जीनोम बनाने वाले 3 बिलियन आधार जोड़े के अतिरिक्त लगभग 40 मिलियन आधारों का अनुक्रमण सम्मिलित है।[9]


संपूर्ण-जीनोम अनुक्रमण

दूसरी ओर, पूर्ण-एक्सोम सीक्वेंसिंग की तुलना में डीएनए में वेरिएंट के अधिक व्यापक दृश्य को पकड़ने के लिए पूर्ण जीनोम अनुक्रमण को पाया गया है। विशेष रूप से एकल न्यूक्लियोटाइड वेरिएंट के लिए, पूर्ण जीनोम अनुक्रमण पूर्ण-एक्सोम अनुक्रमण की तुलना में अधिक शक्तिशाली और संवेदनशील है, जो एक्सोम के भीतर संभावित रोग उत्पन्न करने वाले उत्परिवर्तन को ज्ञात करता है।[10] किसी को यह भी ध्यान में रखना चाहिए कि गैर-कोडिंग क्षेत्र एक्सॉन के नियमन में सम्मिलित हो सकते हैं जो एक्सोम बनाते हैं, और इसलिए एक्सोम बनाने में खेलने के सभी दृश्यों को दिखाने में संपूर्ण-एक्सोम अनुक्रमण पूर्ण नहीं हो सकता है।

नैतिक विचार

अनुक्रमण के किसी भी रूप के साथ, पूर्ण-एक्सोम अनुक्रमण या पूर्ण जीनोम अनुक्रमण के साथ, कुछ ने तर्क दिया है कि इस प्रकार की प्रथाओं को चिकित्सा नैतिकता के विचार के अंतर्गत किया जाना चाहिए। जबकि चिकित्सक रोगी की स्वायत्तता को बनाए रखने का प्रयास करते हैं, अनुक्रमण निश्चयपूर्वक प्रयोगशालाओं को आनुवंशिक रूपों को देखने के लिए कहता है जो रोगी की स्थिति में पूर्ण रूप से असंबंधित हो सकता है और उन निष्कर्षों को प्रकट करने की क्षमता रखता है जो निश्चयपूर्वक नहीं आवश्यक थे। इसके अतिरिक्त, इस प्रकार के परीक्षण में कुछ जीन होने के लिए विशेष समूहों के विरुद्ध भेदभाव के रूपों का प्रस्ताव दिया गया है, जिसके परिणामस्वरूप उस समूह के प्रति कलंक या नकारात्मक व्यवहार की संभावना उत्पन्न होती है।[11]


रोग और निदान

दुर्लभ उत्परिवर्तन जो आवश्यक प्रोटीन के कार्य को प्रभावित करते हैं, अधिकांश मेंडेलियन रोग का गठन करते हैं। इसके अतिरिक्त, मेंडेलियन वंशानुक्रम में रोग उत्पन्न करने वाले उत्परिवर्तनों का भारी बहुमत कोडिंग क्षेत्र के भीतर पाया जा सकता है।[5]हानिकारक उत्परिवर्तनों को सर्वोत्तम ज्ञात करने और रोगियों का सफलतापूर्वक निदान करने की विधि को परीक्षण के लक्ष्य के साथ, शोधकर्ता इस प्रक्रिया में सहायता के लिए प्रमाण का परीक्षण कर रहे हैं।

संपूर्ण-निर्गमन अनुक्रमण हालिया तकनीक है जिसने विभिन्न आनुवंशिक विकारों का परीक्षण किया जाता है और दुर्लभ आनुवंशिक विकारों वाले रोगियों के निदान की दर में वृद्धि की है। कुल मिलाकर, पूर्ण-एक्सोम अनुक्रमण ने स्वास्थ्य सेवा प्रदाताओं को 30-50% रोगियों का निदान करने की अनुमति दी है, जिनके बारे में सोचा गया था कि वे दुर्लभ मेंडेलियन विकार हैं।[citation needed] यह अध्ययन किया गया है कि नैदानिक ​​​​सेटिंग्स में पूर्ण-एक्सोम सीक्वेंसिंग के कई बेरोज़गार लाभ हैं। एक्सोम न केवल आनुवंशिक पैटर्न के अध्ययन को बढ़ा सकता है, अन्यथा नैदानिक ​​सेटिंग्स के अंतर्गत, इसमें दुर्लभ और पहले अज्ञात विकारों वाले रोगियों के प्रबंधन में परिवर्तन की क्षमता है, जिससे चिकित्सकों को अधिक लक्षित और व्यक्तिगत हस्तक्षेप विकसित करने की अनुमति मिलती है।[12]

उदाहरण के लिए, बार्टर सिंड्रोम, जिसे सॉल्ट-वेस्टिंग नेफ्रोपैथी के रूप में भी जाना जाता है, किडनी की वंशानुगत बीमारी है, जो हाइपोटेंशन (निम्न रक्तचाप), हाइपोकैलिमिया (कम पोटेशियम), और क्षारमयता (उच्च रक्त पीएच) की विशेषता है, जिससे मांसपेशियों में थकान और भिन्न-भिन्न स्तर होते हैं। घातकता की[13] यह दुर्लभ बीमारी का उदाहरण है, जो प्रति मिलियन से भी कम लोगों को प्रभावित करती है, जिनके रोगियों पर पूर्ण-एक्सोम अनुक्रमण द्वारा सकारात्मक प्रभाव पड़ा है। इस पद्धति के लिए धन्यवाद, जिन रोगियों ने पूर्व में बार्टर सिंड्रोम से जुड़े मौलिक उत्परिवर्तन का प्रदर्शन नहीं किया था, उन्हें इस परीक्षण के पश्चात औपचारिक रूप से निदान किया गया था कि रोग में रुचि के स्थान के बाहर उत्परिवर्तन है।[5]इस प्रकार वे रोग के लिए अधिक लक्षित और उत्पादक उपचार प्राप्त करने में सक्षम थे।

रोग निदान के संदर्भ में एक्सोम सीक्वेंसिंग का अधिकांश फोकस प्रोटीन कोडिंग "लॉस ऑफ फंक्शन" एलील्स पर रहा है। भविष्य की प्रगति जो गैर-कोडिंग क्षेत्रों के अध्ययन की अनुमति देती है, एक्सोम के भीतर और बिना, दुर्लभ मेंडेलियन विकारों के निदान में अतिरिक्त क्षमताएं उत्पन्न कर सकती हैं।[14] एक्सोम जीनोम का वह भाग है जो एक्सोन्स से बना होता है, अनुक्रम, ट्रांसकोड किया जाता है, आरएनए स्प्लिसिंग द्वारा इंट्रोन्स को हटा दिए जाने के पश्चात परिपक्व आरएनए के भीतर रहता है और उस जीन द्वारा एन्कोड किए गए अंतिम प्रोटीन उत्पाद में योगदान देता है। इसमें सभी डीएनए होते हैं जो किसी भी प्रकार की कोशिकाओं में परिपक्व आरएनए में लिखित होते हैं, जो ट्रांसक्रिप्टोम से भिन्न होते हैं, जो कि आरएनए है जिसे केवल विशिष्ट सेल आपश्चाती में स्थानांतरित किया गया है। मानव जीनोम के एक्सोम में लगभग 180,000 एक्सॉन होते हैं जो कुल जीनोम का लगभग 1% या डीएनए के लगभग 30 मेगाबेस होते हैं।



यह भी देखें

संदर्भ

  1. ↑ Bamshad MJ, Ng SB, Bigham AW, Tabor HK, Emond MJ, Nickerson DA, Shendure J (September 2011). "मेंडेलियन रोग जीन खोज के लिए एक उपकरण के रूप में सटीक अनुक्रमण". Nature Reviews Genetics. 12 (11): 745–55. doi:10.1038/nrg3031. PMID 21946919. S2CID 15615317.
  2. ↑ Sakharkar MK, Chow VT, Kangueane P (2004). "मानव जीनोम में एक्सॉन और इंट्रोन का वितरण". In Silico Biology. 4 (4): 387–93. PMID 15217358.
  3. ↑ Venter JC, Adams MD, Myers EW, Li PW, Mural RJ, Sutton GG, et al. (February 2001). "यह मानव जीनोम का क्रमिकविन्यास है". Science. 291 (5507): 1304–51. Bibcode:2001Sci...291.1304V. doi:10.1126/science.1058040. PMID 11181995.
  4. ↑ Ng SB, Turner EH, Robertson PD, Flygare SD, Bigham AW, Lee C, et al. (September 2009). "Targeted capture and massively parallel sequencing of 12 human exomes". Nature. 461 (7261): 272–6. Bibcode:2009Natur.461..272N. doi:10.1038/nature08250. PMC 2844771. PMID 19684571.
  5. ↑ 5.0 5.1 5.2 Choi M, Scholl UI, Ji W, Liu T, Tikhonova IR, Zumbo P, et al. (November 2009). "Genetic diagnosis by whole exome capture and massively parallel DNA sequencing". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 106 (45): 19096–101. Bibcode:2009PNAS..10619096C. doi:10.1073/pnas.0910672106. PMC 2768590. PMID 19861545.
  6. ↑ "What are whole exome sequencing and whole genome sequencing?". Genetics Home Reference. National Library of Medicine, National Institutes of Health, U.S. Department of Health & Human Services. Retrieved 2019-11-07.
  7. ↑ Yang Y, Muzny DM, Reid JG, Bainbridge MN, Willis A, Ward PA, et al. (October 2013). "मेंडेलियन विकारों के निदान के लिए क्लिनिकल पूरे-एक्सोम सीक्वेंसिंग". The New England Journal of Medicine. 369 (16): 1502–11. doi:10.1056/NEJMoa1306555. PMC 4211433. PMID 24088041.
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