एमरी: Difference between revisions

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{{Short description|Mammalian protein found in Homo sapiens}}
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एमेरिन एक [[प्रोटीन]] है जो मनुष्यों में 'ईएमडी' वंशाणु द्वारा कूटबद्‍ध किया जाता है, जिसे ''एसटीए''  वंशाणु भी कहा जाता है। एमेरिन, [[LEMD3]] के साथ, एक LEM डोमेन-युक्त ट्रांसमोम्ब्रेन प्रोटीन है जो कशेरुकियों में [[आंतरिक परमाणु झिल्ली प्रोटीन]] सेल नाभिक झिल्ली का होता है। एमेरिन [[हृदय की मांसपेशी]] और [[कंकाल की मांसपेशी|शंकुचि की मांसपेशी]] में अत्यधिक अभिव्यक्त होता है।  हृद्‍पेशी में, एमरिन [[Index.php?title=अंतरानिहित चक्रिका|अंतरानिहित चक्रिका]] के भीतर जंक्शनों का पालन करने के लिए स्थानीयकृत होता है, जहां यह कोशिकीय तनाव के यंत्रीकरण और [[सीटीएनएनबी1]]|बीटा-कैटेनिन संकेतन में कार्य करता प्रतीत होता है। एमरिन में उत्परिवर्तन [[Index.php?title=Index.php?title=X- सहलग्‍न अप्रभावी वंशागति|X- सहलग्‍न अप्रभावी वंशागति]] का कारण बनता है।
एमेरिन एक [[प्रोटीन]] है जो मनुष्यों में 'ईएमडी' वंशाणु द्वारा कूटबद्‍ध किया जाता है, जिसे ''एसटीए''  वंशाणु भी कहा जाता है। एमेरिन, [[LEMD3|एलईएमडी3]] के साथ, एक एलईएम डोमेन-युक्त ट्रांसमोम्ब्रेन प्रोटीन है जो कशेरुकियों में [[आंतरिक परमाणु झिल्ली प्रोटीन]] सेल नाभिक झिल्ली का होता है। एमेरिन [[हृदय की मांसपेशी]] और [[कंकाल की मांसपेशी|शंकुचि की मांसपेशी]] में अत्यधिक अभिव्यक्त होता है।  हृद्‍पेशी में, एमरिन [[Index.php?title=अंतरानिहित चक्रिका|अंतरानिहित चक्रिका]] के भीतर जंक्शनों का पालन करने के लिए स्थानीयकृत होता है, जहां यह कोशिकीय तनाव के यंत्रीकरण और [[सीटीएनएनबी1]] बीटा-कैटेनिन संकेतन में कार्य करता प्रतीत होता है। एमरिन में उत्परिवर्तन [[Index.php?title=Index.php?title=X- सहलग्‍न अप्रभावी वंशागति|एक्स- सहलग्‍न अप्रभावी वंशागति]] का कारण बनता है।


इसका नाम [[एलन एमरी]] के नाम पर रखा गया है।<ref name="HoMBRG">{{cite Q|Q29581774|pages=118-119}}</ref>
इसका नाम [[एलन एमरी]] के नाम पर रखा गया है।<ref name="HoMBRG">{{cite Q|Q29581774|pages=118-119}}</ref>
== संरचना ==
== संरचना ==
एमरिन एक 29.0 केडीए (34 केडीए प्रेक्षित मेगावाट) प्रोटीन है जो 254 [[Index.php?title= ऐमिनो अम्ल|ऐमिनो अम्ल]] से बना है।<ref>{{cite web|title=Protein sequence of human EMD (Uniprot ID: P50402)|url=http://www.heartproteome.org/copa/ProteinInfo.aspx?QType=Protein%20ID&QValue=P50402|website=Cardiac Organellar Protein Atlas Knowledgebase (COPaKB)|access-date=16 September 2015|archive-url=https://web.archive.org/web/20160304110416/http://www.heartproteome.org/copa/ProteinInfo.aspx?QType=Protein%20ID&QValue=P50402|archive-date=4 March 2016|url-status=dead}}</ref> एमरिन एक [[सेरीन]]-समृद्ध प्रोटीन है। एन-टर्मिनल 20-एमिनो अम्ल जलविरागी क्षेत्र जो आवेशित अवशेषों से घिरा हुआ है; जलविरागी क्षेत्र प्रोटीन को झिल्ली से जोड़ने के लिए महत्वपूर्ण हो सकता है, चार्ज टर्मिनल टेल साइटोसोलिक होने के साथ।<ref name="ReferenceA">{{cite journal | vauthors = Bione S, Maestrini E, Rivella S, Mancini M, Regis S, Romeo G, Toniolo D | title = Identification of a novel X-linked gene responsible for Emery–Dreifuss muscular dystrophy | journal = Nature Genetics | volume = 8 | issue = 4 | pages = 323–7 | date = Dec 1994 | pmid = 7894480 | doi = 10.1038/ng1294-323 | s2cid = 7719215 }}</ref> हृदय की मांसपेशी, शंकुचि की मांसपेशी और [[चिकनी पेशी]] में, एमरिन आंतरिक परमाणु झिल्ली को स्थानांतरित करता है;<ref>{{cite journal | vauthors = Nagano A, Koga R, Ogawa M, Kurano Y, Kawada J, Okada R, Hayashi YK, Tsukahara T, Arahata K | title = Emerin deficiency at the nuclear membrane in patients with Emery–Dreifuss muscular dystrophy | journal = Nature Genetics | volume = 12 | issue = 3 | pages = 254–9 | date = Mar 1996 | pmid = 8589715 | doi = 10.1038/ng0396-254 | s2cid = 11030787 }}</ref><ref>{{cite journal | vauthors = Manilal S, Nguyen TM, Sewry CA, Morris GE | title = The Emery–Dreifuss muscular dystrophy protein, emerin, is a nuclear membrane protein | journal = Human Molecular Genetics | volume = 5 | issue = 6 | pages = 801–8 | date = Jun 1996 | pmid = 8776595 | doi=10.1093/hmg/5.6.801| doi-access = free }}</ref> शंकुचि की मांसपेशी और हृदय की मांसपेशी में एमरिन की अभिव्यक्ति सबसे अधिक है।<ref name="ReferenceA"/>विशेष रूप से हृदय की मांसपेशी में, एमेरिन अंतर्निवेशित डिस्क के अंदर जंक्शनों में भी रहता है।<ref>{{cite journal | vauthors = Cartegni L, di Barletta MR, Barresi R, Squarzoni S, Sabatelli P, Maraldi N, Mora M, Di Blasi C, Cornelio F, Merlini L, Villa A, Cobianchi F, Toniolo D | title = Heart-specific localization of emerin: new insights into Emery–Dreifuss muscular dystrophy | journal = Human Molecular Genetics | volume = 6 | issue = 13 | pages = 2257–64 | date = Dec 1997 | pmid = 9361031 | doi=10.1093/hmg/6.13.2257| doi-access = free }}</ref><ref name="Wheeler_2010"/><ref>{{cite journal | vauthors = Manilal S, Sewry CA, Pereboev A, Man N, Gobbi P, Hawkes S, Love DR, Morris GE | title = Distribution of emerin and lamins in the heart and implications for Emery–Dreifuss muscular dystrophy | journal = Human Molecular Genetics | volume = 8 | issue = 2 | pages = 353–9 | date = Feb 1999 | pmid = 9949197 | doi=10.1093/hmg/8.2.353| doi-access = free }}</ref>
एमरिन एक 29.0 केडीए (34 केडीए प्रेक्षित मेगावाट) प्रोटीन है जो 254 [[Index.php?title= ऐमिनो अम्ल|ऐमिनो अम्ल]] से बना है। <ref>{{cite web|title=Protein sequence of human EMD (Uniprot ID: P50402)|url=http://www.heartproteome.org/copa/ProteinInfo.aspx?QType=Protein%20ID&QValue=P50402|website=Cardiac Organellar Protein Atlas Knowledgebase (COPaKB)|access-date=16 September 2015|archive-url=https://web.archive.org/web/20160304110416/http://www.heartproteome.org/copa/ProteinInfo.aspx?QType=Protein%20ID&QValue=P50402|archive-date=4 March 2016|url-status=dead}}</ref> एमरिन एक [[सेरीन]]-समृद्ध प्रोटीन है। एन-टर्मिनल 20-एमिनो अम्ल जलविरागी क्षेत्र जो आवेशित अवशेषों से घिरा हुआ है; जलविरागी क्षेत्र प्रोटीन को झिल्ली से जोड़ने के लिए महत्वपूर्ण हो सकता है, चार्ज टर्मिनल टेल साइटोसोलिक होने के साथ।<ref name="ReferenceA">{{cite journal | vauthors = Bione S, Maestrini E, Rivella S, Mancini M, Regis S, Romeo G, Toniolo D | title = Identification of a novel X-linked gene responsible for Emery–Dreifuss muscular dystrophy | journal = Nature Genetics | volume = 8 | issue = 4 | pages = 323–7 | date = Dec 1994 | pmid = 7894480 | doi = 10.1038/ng1294-323 | s2cid = 7719215 }}</ref> हृदय की मांसपेशी, शंकुचि की मांसपेशी और [[चिकनी पेशी]] में, एमरिन आंतरिक परमाणु झिल्ली को स्थानांतरित करता है;<ref>{{cite journal | vauthors = Nagano A, Koga R, Ogawa M, Kurano Y, Kawada J, Okada R, Hayashi YK, Tsukahara T, Arahata K | title = Emerin deficiency at the nuclear membrane in patients with Emery–Dreifuss muscular dystrophy | journal = Nature Genetics | volume = 12 | issue = 3 | pages = 254–9 | date = Mar 1996 | pmid = 8589715 | doi = 10.1038/ng0396-254 | s2cid = 11030787 }}</ref><ref>{{cite journal | vauthors = Manilal S, Nguyen TM, Sewry CA, Morris GE | title = The Emery–Dreifuss muscular dystrophy protein, emerin, is a nuclear membrane protein | journal = Human Molecular Genetics | volume = 5 | issue = 6 | pages = 801–8 | date = Jun 1996 | pmid = 8776595 | doi=10.1093/hmg/5.6.801| doi-access = free }}</ref> शंकुचि की मांसपेशी और हृदय की मांसपेशी में एमरिन की अभिव्यक्ति सबसे अधिक है।<ref name="ReferenceA"/> विशेष रूप से हृदय की मांसपेशी में, एमेरिन अंतर्निवेशित डिस्क के अंदर जंक्शनों में भी रहता है।<ref>{{cite journal | vauthors = Cartegni L, di Barletta MR, Barresi R, Squarzoni S, Sabatelli P, Maraldi N, Mora M, Di Blasi C, Cornelio F, Merlini L, Villa A, Cobianchi F, Toniolo D | title = Heart-specific localization of emerin: new insights into Emery–Dreifuss muscular dystrophy | journal = Human Molecular Genetics | volume = 6 | issue = 13 | pages = 2257–64 | date = Dec 1997 | pmid = 9361031 | doi=10.1093/hmg/6.13.2257| doi-access = free }}</ref><ref name="Wheeler_2010"/><ref>{{cite journal | vauthors = Manilal S, Sewry CA, Pereboev A, Man N, Gobbi P, Hawkes S, Love DR, Morris GE | title = Distribution of emerin and lamins in the heart and implications for Emery–Dreifuss muscular dystrophy | journal = Human Molecular Genetics | volume = 8 | issue = 2 | pages = 353–9 | date = Feb 1999 | pmid = 9949197 | doi=10.1093/hmg/8.2.353| doi-access = free }}</ref>
 
== कार्य ==
 
एमरिन एक सेरीन युक्त परमाणु झिल्ली प्रोटीन है और परमाणु स्तरिका से जुड़े प्रोटीन परिवार का सदस्य है। यह [[Index.php?title= कोशिकापंजर|कोशिकापंजर]] के लिए झिल्ली स्थिरक की मध्यस्थता करता है। एमरी-ड्रेफस मांसपेशीय दुष्पोषण एक एक्स- सहलग्‍न आनुवंसिक व्यपजनीय [[पेशीविकृति]] है, जो ईएमडी (चिकित्सकीय रूप से एसटीए के रूप में भी जाना जाता है) [[जीन|वंशाणु]] में उत्परिवर्तन के कारण होता है।<ref name="entrez">{{cite web | title = Entrez Gene: EMD emerin (Emery–Dreifuss muscular dystrophy)| url = https://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=gene&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=2010}}</ref> एमरिन यंत्रीकरण में सम्मलित प्रतीत होता है, क्योंकि एमरिन की कमी वाले माउस [[Index.php?title=तंतुकोरक|तंतुकोरक]] तनाव उत्तेजनाओं के लिए सामान्य यांत्रिक वंशाणु अभिव्यक्ति प्रतिक्रियाओं को पारक्रमित्र करने में विफल रहे।<ref>{{cite journal|last1=Lammerding|first1=J|last2=Hsiao|first2=J|last3=Schulze|first3=PC|last4=Kozlov|first4=S|last5=Stewart|first5=CL|last6=Lee|first6=RT|title=Abnormal nuclear shape and impaired mechanotransduction in emerin-deficient cells.|journal=The Journal of Cell Biology|date=29 August 2005|volume=170|issue=5|pages=781–91|pmid=16115958|doi=10.1083/jcb.200502148|pmc=2171355}}</ref> हृदय की मांसपेशी में, एमरिन को सीटीएनएनबी1 बीटा-कैटेनिन के लिए जटिल पाया जाता है, जो अंतर्निवेशित डिस्क के पालन जंक्शनों पर होता है, और एमरिन की कमी वाले हृदय से [[Index.php?title=कार्डियोमायोसाइट्स|कार्डियोमायोसाइट्स]] नेसीटीएनएनबी1|बीटा-कैटेनिन पुनर्वितरण के साथ-साथ विकृत अंतर्निवेशित डिस्क स्वरूप और  पेशीकोशिका आकार में दिखाया गया है। ऐसा लगता है कि यह इंटरैक्शन [[Index.php?title=जीएसके3बी|जीएसके3बी]] द्वारा नियंत्रित किया जाता है।<ref>{{cite journal|last1=Wheeler|first1=MA|last2=Warley|first2=A|last3=Roberts|first3=RG|last4=Ehler|first4=E|last5=Ellis|first5=JA|title=Identification of an emerin-beta-catenin complex in the heart important for intercalated disc architecture and beta-catenin localisation.|journal=Cellular and Molecular Life Sciences|date=March 2010|volume=67|issue=5|pages=781–96|pmid=19997769|doi=10.1007/s00018-009-0219-8|s2cid=27205170}}</ref>
== समारोह ==
एमरिन एक सेरीन युक्त परमाणु झिल्ली प्रोटीन है और परमाणु स्तरिका से जुड़े प्रोटीन परिवार का सदस्य है। यह [[Index.php?title= कोशिकापंजर|कोशिकापंजर]] के लिए झिल्ली स्थिरक की मध्यस्थता करता है। एमरी-ड्रेफस मांसपेशीय दुष्पोषण एक X- सहलग्‍न आनुवंसिक व्यपजनीय [[पेशीविकृति]] है, जो ईएमडी (चिकित्सकीय रूप से एसटीए के रूप में भी जाना जाता है) [[जीन|वंशाणु]] में उत्परिवर्तन के कारण होता है।<ref name="entrez">{{cite web | title = Entrez Gene: EMD emerin (Emery–Dreifuss muscular dystrophy)| url = https://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=gene&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=2010}}</ref> एमरिन यंत्रीकरण में शामिल प्रतीत होता है, क्योंकि एमरिन की कमी वाले माउस [[Index.php?title=तंतुकोरक|तंतुकोरक]] तनाव उत्तेजनाओं के लिए सामान्य यांत्रिक वंशाणु अभिव्यक्ति प्रतिक्रियाओं को पारक्रमित्र करने में विफल रहे।<ref>{{cite journal|last1=Lammerding|first1=J|last2=Hsiao|first2=J|last3=Schulze|first3=PC|last4=Kozlov|first4=S|last5=Stewart|first5=CL|last6=Lee|first6=RT|title=Abnormal nuclear shape and impaired mechanotransduction in emerin-deficient cells.|journal=The Journal of Cell Biology|date=29 August 2005|volume=170|issue=5|pages=781–91|pmid=16115958|doi=10.1083/jcb.200502148|pmc=2171355}}</ref> हृदय की मांसपेशी में, एमरिन को सीटीएनएनबी1|बीटा-कैटेनिन के लिए जटिल पाया जाता है, जो अंतर्निवेशित डिस्क के पालन जंक्शनों पर होता है, और एमरिन की कमी वाले हृदय से [[Index.php?title=कार्डियोमायोसाइट्स|कार्डियोमायोसाइट्स]] नेसीटीएनएनबी1|बीटा-कैटेनिन पुनर्वितरण के साथ-साथ विकृत अंतर्निवेशित डिस्क स्वरूप और  पेशीकोशिका आकार में दिखाया गया है। ऐसा लगता है कि यह इंटरैक्शन [[Index.php?title=जीएसके3बी|जीएसके3बी]] द्वारा नियंत्रित किया जाता है।<ref>{{cite journal|last1=Wheeler|first1=MA|last2=Warley|first2=A|last3=Roberts|first3=RG|last4=Ehler|first4=E|last5=Ellis|first5=JA|title=Identification of an emerin-beta-catenin complex in the heart important for intercalated disc architecture and beta-catenin localisation.|journal=Cellular and Molecular Life Sciences|date=March 2010|volume=67|issue=5|pages=781–96|pmid=19997769|doi=10.1007/s00018-009-0219-8|s2cid=27205170}}</ref>
 
 
== नैदानिक ​​महत्व ==
== नैदानिक ​​महत्व ==
एमरिन में उत्परिवर्तन के कारणX- सहलग्‍न अप्रभावी अंतःस्थता | मांसपेशियों की कमजोरी ऊपरी अंगों में समीपस्थ और निचले अंगों में बाहर की ओर; हृदय चालन दोषों के साथ जो [[शिरानाल]] से लेकर, [[ह्रदय मे रुकावट]] को पूरा करने के लिए [[Index.php?title=प्रथम-घात अलिंद निलय रोध|प्रथम-घात अलिंद निलय रोध]] है।<ref name="ReferenceB">{{cite journal | vauthors = Emery AE | title = Emery–Dreifuss muscular dystrophy - a 40 year retrospective | journal = Neuromuscular Disorders | volume = 10 | issue = 4–5 | pages = 228–32 | date = Jun 2000 | pmid = 10838246 | doi=10.1016/s0960-8966(00)00105-x| s2cid = 26523560 }}</ref> इन रोगियों में, एमरिन का प्रतिरक्षण मांसपेशियों, त्वचा [[तंतुकोशिका]] और [[Index.php?title=ल्यूकोसाइट्स|ल्यूकोसाइट्स]] सहित विभिन्न ऊतकों में खो जाता है, हालांकि नैदानिक प्रोटोकॉल में प्रोटीन अभिरंजन के बजाय उत्परिवर्तनीय विश्लेषण शामिल होता है।<ref name="ReferenceB"/>लगभग सभी मामलों में, उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप एमरिन प्रोटीन का पूर्ण विलोपन या ज्ञानी स्तर होता है। लगभग 20% मामलों में X गुणसूत्र Xq28 क्षेत्र के भीतर व्युत्क्रम के साथ होते हैं।<ref>{{cite journal | vauthors = Small K, Warren ST | title = Emerin deletions occurring on both Xq28 inversion backgrounds | journal = Human Molecular Genetics | volume = 7 | issue = 1 | pages = 135–9 | date = Jan 1998 | pmid = 9384614 | doi=10.1093/hmg/7.1.135| doi-access = free }}</ref>
एमरिन में उत्परिवर्तन के कारणएक्स- सहलग्‍न अप्रभावी अंतःस्थता | मांसपेशियों की कमजोरी ऊपरी अंगों में समीपस्थ और निचले अंगों में बाहर की ओर; हृदय चालन दोषों के साथ जो [[शिरानाल]] से लेकर, [[ह्रदय मे रुकावट]] को पूरा करने के लिए [[Index.php?title=प्रथम-घात अलिंद निलय रोध|प्रथम-घात अलिंद निलय रोध]] है। <ref name="ReferenceB">{{cite journal | vauthors = Emery AE | title = Emery–Dreifuss muscular dystrophy - a 40 year retrospective | journal = Neuromuscular Disorders | volume = 10 | issue = 4–5 | pages = 228–32 | date = Jun 2000 | pmid = 10838246 | doi=10.1016/s0960-8966(00)00105-x| s2cid = 26523560 }}</ref> इन रोगियों में, एमरिन का प्रतिरक्षण मांसपेशियों, त्वचा [[तंतुकोशिका]] और [[Index.php?title=ल्यूकोसाइट्स|ल्यूकोसाइट्स]] सहित विभिन्न ऊतकों में खो जाता है, चूंकि नैदानिक प्रोटोकॉल में प्रोटीन अभिरंजन के अतिरिक्त उत्परिवर्तनीय विश्लेषण सम्मलित होता है।<ref name="ReferenceB"/>लगभग सभी स्थितियों में, उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप एमरिन प्रोटीन का पूर्ण विलोपन या ज्ञानी स्तर होता है। लगभग 20% स्थितियों में एक्स गुणसूत्र एक्स क्यू28 क्षेत्र के भीतर व्युत्क्रम के साथ होते हैं।<ref>{{cite journal | vauthors = Small K, Warren ST | title = Emerin deletions occurring on both Xq28 inversion backgrounds | journal = Human Molecular Genetics | volume = 7 | issue = 1 | pages = 135–9 | date = Jan 1998 | pmid = 9384614 | doi=10.1093/hmg/7.1.135| doi-access = free }}</ref>
इसके अलावा, हाल के शोध में पाया गया है कि कार्यात्मक एमरिन की अनुपस्थिति एचआईवी-1 की संक्रामकता को कम कर सकती है। इस प्रकार, यह अनुमान लगाया गया है कि एमरी-ड्रेफस मांसपेशी दुर्विकास वाले रोगियों में [[एचआईवी -1]] के प्रति प्रतिरोधक क्षमता हो सकती है या वे अनियमित संक्रमण पतिरूप दिखा सकते हैं।<ref>{{cite journal | vauthors = Li M, Craigie R | title = Virology: HIV goes nuclear | journal = Nature | volume = 441 | issue = 7093 | pages = 581–2 | date = Jun 2006 | pmid = 16738646 | doi = 10.1038/441581a | bibcode = 2006Natur.441..581L | url = https://zenodo.org/record/1233237 | doi-access = free }}</ref>
इसके अतिरिक्त, हाल के शोध में पाया गया है कि कार्यात्मक एमरिन की अनुपस्थिति एचआईवी-1 की संक्रामकता को कम कर सकती है। इस प्रकार, यह अनुमान लगाया गया है कि एमरी-ड्रेफस मांसपेशी दुर्विकास वाले रोगियों में [[एचआईवी -1]] के प्रति प्रतिरोधक क्षमता हो सकती है या वे अनियमित संक्रमण पतिरूप दिखा सकते हैं।<ref>{{cite journal | vauthors = Li M, Craigie R | title = Virology: HIV goes nuclear | journal = Nature | volume = 441 | issue = 7093 | pages = 581–2 | date = Jun 2006 | pmid = 16738646 | doi = 10.1038/441581a | bibcode = 2006Natur.441..581L | url = https://zenodo.org/record/1233237 | doi-access = free }}</ref>




== इंटरेक्शन ==
== इंटरेक्शन ==
एमरिन को [[प्रोटीन-प्रोटीन इंटरेक्शन]] के साथ दिखाया गया है:
एमरिन को [[प्रोटीन-प्रोटीन इंटरेक्शन]] के साथ दिखाया गया है:
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* [[एसीटीए1]],<ref name = pmid12670476>{{cite journal | vauthors = Lattanzi G, Cenni V, Marmiroli S, Capanni C, Mattioli E, Merlini L, Squarzoni S, Maraldi NM | title = Association of emerin with nuclear and cytoplasmic actin is regulated in differentiating myoblasts | journal = Biochemical and Biophysical Research Communications | volume = 303 | issue = 3 | pages = 764–70 | date = Apr 2003 | pmid = 12670476 | doi = 10.1016/s0006-291x(03)00415-7 }}</ref>
* [[एसीटीजी2]],<ref name="pmid12670476"/>
*बीएएनएफ1,<ref>{{cite journal | vauthors = Berk JM, Simon DN, Jenkins-Houk CR, Westerbeck JW, Grønning-Wang LM, Carlson CR, Wilson KL | title = The molecular basis of emerin-emerin and emerin-BAF interactions | journal = Journal of Cell Science | volume = 127 | issue = Pt 18 | pages = 3956–69 | date = Sep 2014 | pmid = 25052089 | doi = 10.1242/jcs.148247 | pmc=4163644}}</ref><ref name = "Holaska_2003">{{cite journal | vauthors = Holaska JM, Lee KK, Kowalski AK, Wilson KL | title = ट्रांसक्रिप्शनल रेप्रेसर जर्म सेल-लेस (GCL) और बैरियर टू ऑटोइंटीग्रेशन फैक्टर (BAF) इन विट्रो में एमरिन के लिए बाध्य करने के लिए प्रतिस्पर्धा करते हैं| journal = The Journal of Biological Chemistry | volume = 278 | issue = 9 | pages = 6969–75 | date = Feb 2003 | pmid = 12493765 | doi = 10.1074/jbc.M208811200 | doi-access = free }}</रेफरी>
* [[बीसीएलएफ़1]],
रेफरी>{{cite journal | vauthors = Haraguchi T, Holaska JM, Yamane M, Koujin T, Hashiguchi N, Mori C, Wilson KL, Hiraoka Y | title = मौत को बढ़ावा देने वाले ट्रांसक्रिप्शनल रेप्रेसर बीटीएफ के लिए एमरिन बाइंडिंग, एक मिसेंस म्यूटेशन से बाधित है जो एमरी-ड्रेफस मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का कारण बनता है| journal = European Journal of Biochemistry | volume = 271 | issue = 5 | pages = 1035–45 | date = Mar 2004 | pmid = 15009215 | doi=10.1111/j.1432-1033.2004.04007.x}}</रेफरी>
* सीटीएनएनबी1,<ref name = "Wheeler_2010">{{cite journal | vauthors = Wheeler MA, Warley A, Roberts RG, Ehler E, Ellis JA | title = इंटरकलेटेड डिस्क आर्किटेक्चर और बीटा-कैटेनिन स्थानीयकरण के लिए महत्वपूर्ण हृदय में एमेरिन-बीटा-कैटेनिन कॉम्प्लेक्स की पहचान| journal = Cellular and Molecular Life Sciences | volume = 67 | issue = 5 | pages = 781–96 | date = Mar 2010 | pmid = 19997769 | doi = 10.1007/s00018-009-0219-8 | s2cid = 27205170 }}</रेफरी><ref>{{cite journal | vauthors = Markiewicz E, Tilgner K, Barker N, van de Wetering M, Clevers H, Dorobek M, [[Hausmanowa-Petrusewicz I]], Ramaekers FC, Broers JL, Blankesteijn WM, Salpingidou G, Wilson RG, Ellis JA, Hutchison CJ | title = The inner nuclear membrane protein emerin regulates beta-catenin activity by restricting its accumulation in the nucleus | journal = The EMBO Journal | volume = 25 | issue = 14 | pages = 3275–85 | date = Jul 2006 | pmid = 16858403 | doi = 10.1038/sj.emboj.7601230 | pmc=1523183}}</ref>
* [[जीएमसीएल1]],<ref name = "Holaska_2003"/>* [[एलएमएनए]],<ref name = pmid12670476/><ref name = pmid12755701/><ref name = pmid11173535>{{cite journal | vauthors = Sakaki M, Koike H, Takahashi N, Sasagawa N, Tomioka S, Arahata K, Ishiura S | title = Interaction between emerin and nuclear lamins | journal = Journal of Biochemistry | volume = 129 | issue = 2 | pages = 321–7 | date = Feb 2001 | pmid = 11173535 | doi = 10.1093/oxfordjournals.jbchem.a002860 }}</ref><ref name = pmid10673356>{{cite journal | vauthors = Clements L, Manilal S, Love DR, Morris GE | title = Direct interaction between emerin and lamin A | journal = Biochemical and Biophysical Research Communications | volume = 267 | issue = 3 | pages = 709–14 | date = Jan 2000 | pmid = 10673356 | doi = 10.1006/bbrc.1999.2023 }}</ref>
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== संदर्भ ==
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* [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=edmd GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Emery–Dreifuss muscular dystrophy]
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Latest revision as of 16:44, 26 October 2023

एमेरिन एक प्रोटीन है जो मनुष्यों में 'ईएमडी' वंशाणु द्वारा कूटबद्‍ध किया जाता है, जिसे एसटीए वंशाणु भी कहा जाता है। एमेरिन, एलईएमडी3 के साथ, एक एलईएम डोमेन-युक्त ट्रांसमोम्ब्रेन प्रोटीन है जो कशेरुकियों में आंतरिक परमाणु झिल्ली प्रोटीन सेल नाभिक झिल्ली का होता है। एमेरिन हृदय की मांसपेशी और शंकुचि की मांसपेशी में अत्यधिक अभिव्यक्त होता है। हृद्‍पेशी में, एमरिन अंतरानिहित चक्रिका के भीतर जंक्शनों का पालन करने के लिए स्थानीयकृत होता है, जहां यह कोशिकीय तनाव के यंत्रीकरण और सीटीएनएनबी1 बीटा-कैटेनिन संकेतन में कार्य करता प्रतीत होता है। एमरिन में उत्परिवर्तन एक्स- सहलग्‍न अप्रभावी वंशागति का कारण बनता है।

इसका नाम एलन एमरी के नाम पर रखा गया है।[1]

संरचना

एमरिन एक 29.0 केडीए (34 केडीए प्रेक्षित मेगावाट) प्रोटीन है जो 254 ऐमिनो अम्ल से बना है। [2] एमरिन एक सेरीन-समृद्ध प्रोटीन है। एन-टर्मिनल 20-एमिनो अम्ल जलविरागी क्षेत्र जो आवेशित अवशेषों से घिरा हुआ है; जलविरागी क्षेत्र प्रोटीन को झिल्ली से जोड़ने के लिए महत्वपूर्ण हो सकता है, चार्ज टर्मिनल टेल साइटोसोलिक होने के साथ।[3] हृदय की मांसपेशी, शंकुचि की मांसपेशी और चिकनी पेशी में, एमरिन आंतरिक परमाणु झिल्ली को स्थानांतरित करता है;[4][5] शंकुचि की मांसपेशी और हृदय की मांसपेशी में एमरिन की अभिव्यक्ति सबसे अधिक है।[3] विशेष रूप से हृदय की मांसपेशी में, एमेरिन अंतर्निवेशित डिस्क के अंदर जंक्शनों में भी रहता है।[6][7][8]

कार्य

एमरिन एक सेरीन युक्त परमाणु झिल्ली प्रोटीन है और परमाणु स्तरिका से जुड़े प्रोटीन परिवार का सदस्य है। यह कोशिकापंजर के लिए झिल्ली स्थिरक की मध्यस्थता करता है। एमरी-ड्रेफस मांसपेशीय दुष्पोषण एक एक्स- सहलग्‍न आनुवंसिक व्यपजनीय पेशीविकृति है, जो ईएमडी (चिकित्सकीय रूप से एसटीए के रूप में भी जाना जाता है) वंशाणु में उत्परिवर्तन के कारण होता है।[9] एमरिन यंत्रीकरण में सम्मलित प्रतीत होता है, क्योंकि एमरिन की कमी वाले माउस तंतुकोरक तनाव उत्तेजनाओं के लिए सामान्य यांत्रिक वंशाणु अभिव्यक्ति प्रतिक्रियाओं को पारक्रमित्र करने में विफल रहे।[10] हृदय की मांसपेशी में, एमरिन को सीटीएनएनबी1 बीटा-कैटेनिन के लिए जटिल पाया जाता है, जो अंतर्निवेशित डिस्क के पालन जंक्शनों पर होता है, और एमरिन की कमी वाले हृदय से कार्डियोमायोसाइट्स नेसीटीएनएनबी1|बीटा-कैटेनिन पुनर्वितरण के साथ-साथ विकृत अंतर्निवेशित डिस्क स्वरूप और पेशीकोशिका आकार में दिखाया गया है। ऐसा लगता है कि यह इंटरैक्शन जीएसके3बी द्वारा नियंत्रित किया जाता है।[11]

नैदानिक ​​महत्व

एमरिन में उत्परिवर्तन के कारणएक्स- सहलग्‍न अप्रभावी अंतःस्थता | मांसपेशियों की कमजोरी ऊपरी अंगों में समीपस्थ और निचले अंगों में बाहर की ओर; हृदय चालन दोषों के साथ जो शिरानाल से लेकर, ह्रदय मे रुकावट को पूरा करने के लिए प्रथम-घात अलिंद निलय रोध है। [12] इन रोगियों में, एमरिन का प्रतिरक्षण मांसपेशियों, त्वचा तंतुकोशिका और ल्यूकोसाइट्स सहित विभिन्न ऊतकों में खो जाता है, चूंकि नैदानिक प्रोटोकॉल में प्रोटीन अभिरंजन के अतिरिक्त उत्परिवर्तनीय विश्लेषण सम्मलित होता है।[12]लगभग सभी स्थितियों में, उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप एमरिन प्रोटीन का पूर्ण विलोपन या ज्ञानी स्तर होता है। लगभग 20% स्थितियों में एक्स गुणसूत्र एक्स क्यू28 क्षेत्र के भीतर व्युत्क्रम के साथ होते हैं।[13] इसके अतिरिक्त, हाल के शोध में पाया गया है कि कार्यात्मक एमरिन की अनुपस्थिति एचआईवी-1 की संक्रामकता को कम कर सकती है। इस प्रकार, यह अनुमान लगाया गया है कि एमरी-ड्रेफस मांसपेशी दुर्विकास वाले रोगियों में एचआईवी -1 के प्रति प्रतिरोधक क्षमता हो सकती है या वे अनियमित संक्रमण पतिरूप दिखा सकते हैं।[14]


इंटरेक्शन

एमरिन को प्रोटीन-प्रोटीन इंटरेक्शन के साथ दिखाया गया है:

  • एसीटीए1,[15]

संदर्भ

  1. ↑ Lua error in Module:Cite_Q at line 435: attempt to index field '?' (a nil value).
  2. ↑ "Protein sequence of human EMD (Uniprot ID: P50402)". Cardiac Organellar Protein Atlas Knowledgebase (COPaKB). Archived from the original on 4 March 2016. Retrieved 16 September 2015.
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अग्रिम पठन


बाहरी संबंध

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