एफएएनसीएफ: Difference between revisions

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{{Short description|Protein-coding gene in the species Homo sapiens}}
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फैंकोनी एनीमिया ग्रुप ऑफ [[प्रोटीन]] प्रोटीन है जो मनुष्यों में ''FANCA'' [[जीन]] द्वारा एन्कोड किया जाता है।<ref name="pmid9382107">{{cite journal | vauthors = Joenje H, Oostra AB, Wijker M, di Summa FM, van Berkel CG, Rooimans MA, Ebell W, van Weel M, Pronk JC, Buchwald M, Arwert F | title = कम से कम आठ फैनकोनी एनीमिया जीन के साक्ष्य| journal = American Journal of Human Genetics | volume = 61 | issue = 4 | pages = 940–4 | date = October 1997 | pmid = 9382107 | pmc = 1715980 | doi = 10.1086/514881 }}</ref><ref name="entrez">{{cite web | title = Entrez Gene: FANCF Fanconi anemia, complementation group F| url = https://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=gene&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=2188}}</ref>
फैंकोनी एनीमिया ग्रुप ऑफ [[प्रोटीन]] प्रोटीन है जो मनुष्यों में ''FANCA'' [[जीन]] द्वारा एन्कोड किया जाता है।<ref name="pmid9382107">{{cite journal | vauthors = Joenje H, Oostra AB, Wijker M, di Summa FM, van Berkel CG, Rooimans MA, Ebell W, van Weel M, Pronk JC, Buchwald M, Arwert F | title = कम से कम आठ फैनकोनी एनीमिया जीन के साक्ष्य| journal = American Journal of Human Genetics | volume = 61 | issue = 4 | pages = 940–4 | date = October 1997 | pmid = 9382107 | pmc = 1715980 | doi = 10.1086/514881 }}</ref><ref name="entrez">{{cite web | title = Entrez Gene: FANCF Fanconi anemia, complementation group F| url = https://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=gene&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=2188}}</ref>
== इंटरेक्शन ==
== इंटरेक्शन ==


FANCF को फैनकोनी एनीमिया, पूरक समूह C, के साथ [[प्रोटीन-प्रोटीन इंटरेक्शन]] के लिए दिखाया गया है।<ref name=pmid15262960>{{cite journal | vauthors = Léveillé F, Blom E, Medhurst AL, Bier P, Laghmani el H, Johnson M, Rooimans MA, Sobeck A, Waisfisz Q, Arwert F, Patel KJ, Hoatlin ME, Joenje H, de Winter JP | title = फैंकोनी एनीमिया जीन उत्पाद FANCF एक लचीला एडेप्टर प्रोटीन है| journal = The Journal of Biological Chemistry | volume = 279 | issue = 38 | pages = 39421–30 | date = September 2004 | pmid = 15262960 | doi = 10.1074/jbc.M407034200 | doi-access = free }}</ref><ref name=pmid11063725>{{cite journal | vauthors = de Winter JP, van der Weel L, de Groot J, Stone S, Waisfisz Q, Arwert F, Scheper RJ, Kruyt FA, Hoatlin ME, Joenje H | title = फैंकोनी एनीमिया प्रोटीन FANCF, FANCA, FANCC और FANCG के साथ एक परमाणु परिसर बनाता है| journal = Human Molecular Genetics | volume = 9 | issue = 18 | pages = 2665–74 | date = November 2000 | pmid = 11063725 | doi = 10.1093/hmg/9.18.2665 | doi-access = free }}</ref> फैंकजी,<ref name=pmid15262960/><ref name=pmid11063725/><ref name=pmid12649160>{{cite journal | vauthors = Gordon SM, Buchwald M | title = Fanconi anemia protein complex: mapping protein interactions in the yeast 2- and 3-hybrid systems | journal = Blood | volume = 102 | issue = 1 | pages = 136–41 | date = July 2003 | pmid = 12649160 | doi = 10.1182/blood-2002-11-3517 }}</ref><ref name=pmid11157805>{{cite journal | vauthors = Medhurst AL, Huber PA, Waisfisz Q, de Winter JP, Mathew CG | title = पांच ज्ञात फैंकोनी एनीमिया प्रोटीनों की सीधी बातचीत एक सामान्य कार्यात्मक मार्ग का सुझाव देती है| journal = Human Molecular Genetics | volume = 10 | issue = 4 | pages = 423–9 | date = February 2001 | pmid = 11157805 | doi = 10.1093/hmg/10.4.423 | doi-access = free }}</ref> [[कल्पना]]<ref name=pmid15262960/><ref name=pmid11063725/><ref name=pmid12973351>{{cite journal | vauthors = Meetei AR, de Winter JP, Medhurst AL, Wallisch M, Waisfisz Q, van de Vrugt HJ, Oostra AB, Yan Z, Ling C, Bishop CE, Hoatlin ME, Joenje H, Wang W | title = फैंकोनी एनीमिया में एक उपन्यास यूबिकिटिन लिगेज की कमी है| journal = Nature Genetics | volume = 35 | issue = 2 | pages = 165–70 | date = October 2003 | pmid = 12973351 | doi = 10.1038/ng1241 | s2cid = 10149290 }}</ref> और नाच।<ref name=pmid15262960/><ref name=pmid12093742>{{cite journal | vauthors = Pace P, Johnson M, Tan WM, Mosedale G, Sng C, Hoatlin M, de Winter J, Joenje H, Gergely F, Patel KJ | title = FANCE: the link between Fanconi anaemia complex assembly and activity | journal = The EMBO Journal | volume = 21 | issue = 13 | pages = 3414–23 | date = July 2002 | pmid = 12093742 | pmc = 125396 | doi = 10.1093/emboj/cdf355 }}</ref>
एफएएनसीएफ को फैनकोनी एनीमिया, पूरक समूह C, के साथ [[प्रोटीन-प्रोटीन इंटरेक्शन]] के लिए दिखाया गया है।<ref name=pmid15262960>{{cite journal | vauthors = Léveillé F, Blom E, Medhurst AL, Bier P, Laghmani el H, Johnson M, Rooimans MA, Sobeck A, Waisfisz Q, Arwert F, Patel KJ, Hoatlin ME, Joenje H, de Winter JP | title = फैंकोनी एनीमिया जीन उत्पाद FANCF एक लचीला एडेप्टर प्रोटीन है| journal = The Journal of Biological Chemistry | volume = 279 | issue = 38 | pages = 39421–30 | date = September 2004 | pmid = 15262960 | doi = 10.1074/jbc.M407034200 | doi-access = free }}</ref><ref name=pmid11063725>{{cite journal | vauthors = de Winter JP, van der Weel L, de Groot J, Stone S, Waisfisz Q, Arwert F, Scheper RJ, Kruyt FA, Hoatlin ME, Joenje H | title = फैंकोनी एनीमिया प्रोटीन FANCF, FANCA, FANCC और FANCG के साथ एक परमाणु परिसर बनाता है| journal = Human Molecular Genetics | volume = 9 | issue = 18 | pages = 2665–74 | date = November 2000 | pmid = 11063725 | doi = 10.1093/hmg/9.18.2665 | doi-access = free }}</ref> फैंकजी,<ref name=pmid15262960/><ref name=pmid11063725/><ref name=pmid12649160>{{cite journal | vauthors = Gordon SM, Buchwald M | title = Fanconi anemia protein complex: mapping protein interactions in the yeast 2- and 3-hybrid systems | journal = Blood | volume = 102 | issue = 1 | pages = 136–41 | date = July 2003 | pmid = 12649160 | doi = 10.1182/blood-2002-11-3517 }}</ref><ref name=pmid11157805>{{cite journal | vauthors = Medhurst AL, Huber PA, Waisfisz Q, de Winter JP, Mathew CG | title = पांच ज्ञात फैंकोनी एनीमिया प्रोटीनों की सीधी बातचीत एक सामान्य कार्यात्मक मार्ग का सुझाव देती है| journal = Human Molecular Genetics | volume = 10 | issue = 4 | pages = 423–9 | date = February 2001 | pmid = 11157805 | doi = 10.1093/hmg/10.4.423 | doi-access = free }}</ref> [[कल्पना]]<ref name=pmid15262960/><ref name=pmid11063725/><ref name=pmid12973351>{{cite journal | vauthors = Meetei AR, de Winter JP, Medhurst AL, Wallisch M, Waisfisz Q, van de Vrugt HJ, Oostra AB, Yan Z, Ling C, Bishop CE, Hoatlin ME, Joenje H, Wang W | title = फैंकोनी एनीमिया में एक उपन्यास यूबिकिटिन लिगेज की कमी है| journal = Nature Genetics | volume = 35 | issue = 2 | pages = 165–70 | date = October 2003 | pmid = 12973351 | doi = 10.1038/ng1241 | s2cid = 10149290 }}</ref> और नाच।<ref name=pmid15262960/><ref name=pmid12093742>{{cite journal | vauthors = Pace P, Johnson M, Tan WM, Mosedale G, Sng C, Hoatlin M, de Winter J, Joenje H, Gergely F, Patel KJ | title = FANCE: the link between Fanconi anaemia complex assembly and activity | journal = The EMBO Journal | volume = 21 | issue = 13 | pages = 3414–23 | date = July 2002 | pmid = 12093742 | pmc = 125396 | doi = 10.1093/emboj/cdf355 }}</ref>




== समारोह ==
== समारोह ==
FANCF एडेप्टर प्रोटीन है जो FA कोर कॉम्प्लेक्स की उचित असेंबली में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है।<ref name="pmid15262960"/>एफए कोर कॉम्प्लेक्स आठ प्रोटीन (FANCA, -B, -C, -E, -F, -G, -L और -M) से बना है।<ref name="pmid23325218">{{cite journal | vauthors = Kottemann MC, Smogorzewska A | title = फैंकोनी एनीमिया और वाटसन और क्रिक डीएनए क्रॉसलिंक्स की मरम्मत| journal = Nature | volume = 493 | issue = 7432 | pages = 356–63 | date = January 2013 | pmid = 23325218 | pmc = 3700363 | doi = 10.1038/nature11863 | bibcode = 2013Natur.493..356K }}</ref><ref name=Pradhan>{{cite journal | vauthors = Pradhan A, Ustiyan V, Zhang Y, Kalin TV, Kalinichenko VV | title = फोर्कहेड ट्रांसक्रिप्शन फैक्टर फॉक्सएफ1 डीएनए क्षति प्रतिक्रिया को बढ़ावा देने के लिए फैनकोनी एनीमिया प्रोटीन कॉम्प्लेक्स के साथ इंटरैक्ट करता है| journal = Oncotarget | volume = 7 | issue = 2 | pages = 1912–26 | date = January 2016 | pmid = 26625197 | doi = 10.18632/oncotarget.6422 | pmc=4811506}}</ref> FANCF FANCC/FANCE सब-कॉम्प्लेक्स और FANCA/FANCG सब-कॉम्प्लेक्स के बीच परस्पर क्रिया को स्थिर करता है और पूरे FA कोर कॉम्प्लेक्स को संरचना में लॉक कर देता है जो डीएनए की मरम्मत में अपना कार्य करने के लिए आवश्यक है।<ref name="pmid15262960"/>
FANCF एडेप्टर प्रोटीन है जो FA कोर कॉम्प्लेक्स की उचित असेंबली में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है।<ref name="pmid15262960"/>एफए कोर कॉम्प्लेक्स आठ प्रोटीन (FANCA, -B, -C, -E, -F, -G, -L और -M) से बना है।<ref name="pmid23325218">{{cite journal | vauthors = Kottemann MC, Smogorzewska A | title = फैंकोनी एनीमिया और वाटसन और क्रिक डीएनए क्रॉसलिंक्स की मरम्मत| journal = Nature | volume = 493 | issue = 7432 | pages = 356–63 | date = January 2013 | pmid = 23325218 | pmc = 3700363 | doi = 10.1038/nature11863 | bibcode = 2013Natur.493..356K }}</ref><ref name=Pradhan>{{cite journal | vauthors = Pradhan A, Ustiyan V, Zhang Y, Kalin TV, Kalinichenko VV | title = फोर्कहेड ट्रांसक्रिप्शन फैक्टर फॉक्सएफ1 डीएनए क्षति प्रतिक्रिया को बढ़ावा देने के लिए फैनकोनी एनीमिया प्रोटीन कॉम्प्लेक्स के साथ इंटरैक्ट करता है| journal = Oncotarget | volume = 7 | issue = 2 | pages = 1912–26 | date = January 2016 | pmid = 26625197 | doi = 10.18632/oncotarget.6422 | pmc=4811506}}</ref> FANCF FANCC/FANCE सब-कॉम्प्लेक्स और FANCA/FANCG सब-कॉम्प्लेक्स के बीच परस्पर क्रिया को स्थिर करता है और पूरे FA कोर कॉम्प्लेक्स को संरचना में बाध्य कर देता है जो डीएनए की निर्माण में अपना कार्य करने के लिए आवश्यक है।<ref name="pmid15262960"/>


FA कोर कॉम्प्लेक्स परमाणु कोर कॉम्प्लेक्स है जो FANCD2 के विमुद्रीकरण के लिए आवश्यक है और FANCD2 का यह संशोधित रूप BRCA1, RAD51 और PCNA के साथ foci में कोलोकलाइज़ करता है जिसमें अन्य डीएनए मरम्मत प्रोटीन भी होते हैं।<ref name="pmid15262960"/> डीएनए इंटरस्ट्रैंड क्रॉस-लिंक मरम्मत की सुविधा के लिए ये सभी प्रोटीन साथ काम करते हैं। वे अन्य डीएनए क्षति प्रतिक्रिया मरम्मत प्रक्रियाओं में भी कार्य करते हैं, जिसमें रुके हुए प्रतिकृति कांटे को ठीक करना और स्थिर करना शामिल है।<ref name=Pradhan /> फॉक्सएफ1 प्रोटीन भी एफए प्रोटीन कोर के साथ इंटरैक्ट करता है और डीएनए की मरम्मत को बढ़ावा देने के लिए क्रोमेटिन के साथ इसके बंधन को प्रेरित करता है।<ref name=Pradhan />
FA कोर कॉम्प्लेक्स परमाणु कोर कॉम्प्लेक्स है जो FANCD2 के विमुद्रीकरण के लिए आवश्यक है और FANCD2 का यह संशोधित रूप BRCA1, RAD51 और PCNA के साथ foci में कोलोकलाइज़ करता है जिसमें अन्य डीएनए निर्माण प्रोटीन भी होते हैं।<ref name="pmid15262960"/> डीएनए इंटरस्ट्रैंड क्रॉस-लिंक निर्माण की सुविधा के लिए ये सभी प्रोटीन साथ काम करते हैं। वे अन्य डीएनए क्षति प्रतिक्रिया निर्माण प्रक्रियाओं में भी कार्य करते हैं, जिसमें रुके हुए प्रतिकृति कांटे को ठीक करना और स्थिर करना सम्मिलित है।<ref name=Pradhan /> फॉक्सएफ1 प्रोटीन भी एफए प्रोटीन कोर के साथ परस्पर क्रिया करता है और डीएनए की निर्माण को बढ़ावा देने के लिए क्रोमेटिन के साथ इसके बंधन को प्रेरित करता है।<ref name=Pradhan />




== कर्क ==
== कर्क ==


डीएनए की क्षति कैंसर का प्राथमिक अंतर्निहित कारण प्रतीत होता है,<ref name="pmid18403632">{{cite journal | vauthors = Kastan MB | title = DNA damage responses: mechanisms and roles in human disease: 2007 G.H.A. Clowes Memorial Award Lecture | journal = Molecular Cancer Research | volume = 6 | issue = 4 | pages = 517–24 | date = April 2008 | pmid = 18403632 | doi = 10.1158/1541-7786.MCR-08-0020 | doi-access = free }}</ref> और डीएनए की मरम्मत करने वाले जीन की अभिव्यक्ति में कमियां कैंसर के कई रूपों को रेखांकित करती हैं।<ref name="pmid18082599">{{cite journal | vauthors = Harper JW, Elledge SJ | title = The DNA damage response: ten years after | journal = Molecular Cell | volume = 28 | issue = 5 | pages = 739–45 | date = December 2007 | pmid = 18082599 | doi = 10.1016/j.molcel.2007.11.015 | doi-access = free }}</ref><ref name="pmid25451105">{{cite journal | vauthors = Dietlein F, Reinhardt HC | title = Molecular pathways: exploiting tumor-specific molecular defects in DNA repair pathways for precision cancer therapy | journal = Clinical Cancer Research | volume = 20 | issue = 23 | pages = 5882–7 | date = December 2014 | pmid = 25451105 | doi = 10.1158/1078-0432.CCR-14-1165 | doi-access = free }}</ref> यदि डीएनए की मरम्मत में कमी है, तो डीएनए की क्षति जमा हो जाती है। इस तरह की अतिरिक्त डीएनए क्षति त्रुटि-प्रवण [[उत्परिवर्तन]] # त्रुटि-प्रवण प्रतिकृति बायपास के कारण उत्परिवर्तन बढ़ा सकती है। अतिरिक्त डीएनए क्षति भी डीएनए की मरम्मत के दौरान त्रुटियों के कारण [[एपिजेनेटिक्स]] परिवर्तन को बढ़ा सकती है।<ref name=Hagan>{{cite journal | vauthors = O'Hagan HM, Mohammad HP, Baylin SB | title = डबल स्ट्रैंड ब्रेक एक बहिर्जात प्रमोटर CpG द्वीप में जीन साइलेंसिंग और डीएनए मेथिलिकरण की SIRT1-निर्भर शुरुआत शुरू कर सकता है| journal = PLOS Genetics | volume = 4 | issue = 8 | pages = e1000155 | year = 2008 | pmid = 18704159 | pmc = 2491723 | doi = 10.1371/journal.pgen.1000155 }}</ref><ref name=Cuozzo>{{cite journal | vauthors = Cuozzo C, Porcellini A, Angrisano T, Morano A, Lee B, Di Pardo A, Messina S, Iuliano R, Fusco A, Santillo MR, Muller MT, Chiariotti L, Gottesman ME, Avvedimento EV | title = डीएनए क्षति, होमोलॉजी-निर्देशित मरम्मत और डीएनए मेथिलिकरण| journal = PLOS Genetics | volume = 3 | issue = 7 | pages = e110 | date = July 2007 | pmid = 17616978 | pmc = 1913100 | doi = 10.1371/journal.pgen.0030110 }}</ref> ऐसे म्यूटेशन और एपिजेनेटिक परिवर्तन [[कैंसर]] को जन्म दे सकते हैं।
डीएनए की क्षति कैंसर का प्राथमिक अंतर्निहित कारण प्रतीत होता है,<ref name="pmid18403632">{{cite journal | vauthors = Kastan MB | title = DNA damage responses: mechanisms and roles in human disease: 2007 G.H.A. Clowes Memorial Award Lecture | journal = Molecular Cancer Research | volume = 6 | issue = 4 | pages = 517–24 | date = April 2008 | pmid = 18403632 | doi = 10.1158/1541-7786.MCR-08-0020 | doi-access = free }}</ref> और डीएनए की निर्माण करने वाले जीन की अभिव्यक्ति में कमियां कैंसर के कई रूपों को रेखांकित करती हैं।<ref name="pmid18082599">{{cite journal | vauthors = Harper JW, Elledge SJ | title = The DNA damage response: ten years after | journal = Molecular Cell | volume = 28 | issue = 5 | pages = 739–45 | date = December 2007 | pmid = 18082599 | doi = 10.1016/j.molcel.2007.11.015 | doi-access = free }}</ref><ref name="pmid25451105">{{cite journal | vauthors = Dietlein F, Reinhardt HC | title = Molecular pathways: exploiting tumor-specific molecular defects in DNA repair pathways for precision cancer therapy | journal = Clinical Cancer Research | volume = 20 | issue = 23 | pages = 5882–7 | date = December 2014 | pmid = 25451105 | doi = 10.1158/1078-0432.CCR-14-1165 | doi-access = free }}</ref> यदि डीएनए की निर्माण में कमी आ जाती है, तो डीएनए की क्षति जमा हो जाती है। इस तरह की अतिरिक्त डीएनए क्षति त्रुटि-प्रवण [[उत्परिवर्तन]] या त्रुटि-प्रवण प्रतिकृति बायपास के कारण उत्परिवर्तन बढ़ा सकती है। अतिरिक्त डीएनए क्षति भी डीएनए की निर्माण के दौरान त्रुटियों के कारण [[एपिजेनेटिक्स]] परिवर्तन को बढ़ा सकती है।<ref name=Hagan>{{cite journal | vauthors = O'Hagan HM, Mohammad HP, Baylin SB | title = डबल स्ट्रैंड ब्रेक एक बहिर्जात प्रमोटर CpG द्वीप में जीन साइलेंसिंग और डीएनए मेथिलिकरण की SIRT1-निर्भर शुरुआत शुरू कर सकता है| journal = PLOS Genetics | volume = 4 | issue = 8 | pages = e1000155 | year = 2008 | pmid = 18704159 | pmc = 2491723 | doi = 10.1371/journal.pgen.1000155 }}</ref><ref name=Cuozzo>{{cite journal | vauthors = Cuozzo C, Porcellini A, Angrisano T, Morano A, Lee B, Di Pardo A, Messina S, Iuliano R, Fusco A, Santillo MR, Muller MT, Chiariotti L, Gottesman ME, Avvedimento EV | title = डीएनए क्षति, होमोलॉजी-निर्देशित मरम्मत और डीएनए मेथिलिकरण| journal = PLOS Genetics | volume = 3 | issue = 7 | pages = e110 | date = July 2007 | pmid = 17616978 | pmc = 1913100 | doi = 10.1371/journal.pgen.0030110 }}</ref> ऐसे म्यूटेशन और एपिजेनेटिक परिवर्तन [[कैंसर]] को भी जन्म दे सकते हैं।


डीएनए की मरम्मत करने वाले जीन की अभिव्यक्ति में कमी (आमतौर पर एपिजेनेटिक परिवर्तन के कारण) कैंसर में बहुत आम हैं, और अक्सर कैंसर में डीएनए की मरम्मत करने वाले जीन में उत्परिवर्तनीय दोषों की तुलना में बहुत अधिक होती हैं।{{Citation needed|date=December 2019|reason=removed citation to predatory publisher content}} (डीएनए की मरम्मत करने वाले जीन में कैंसर एपिजेनेटिक्स # एपिम्यूटेशन की आवृत्ति भी देखें।)
डीएनए की निर्माण करने वाले जीन की अभिव्यक्ति में कमी (सामान्यतः एपिजेनेटिक परिवर्तन के कारण) कैंसर में बहुत समान हैं, और अक्सर कैंसर में डीएनए की निर्माण करने वाले जीन में उत्परिवर्तनीय दोषों की तुलना में बहुत अधिक होती हैं। (डीएनए की निर्माण करने वाले जीन में कैंसर एपिजेनेटिक्स या एपिम्यूटेशन की आवृत्ति भी देखें।)


FANCF जीन के प्रवर्तक क्षेत्र का मेथिलिकरण FANCF प्रोटीन की कम अभिव्यक्ति का कारण बनता है।<ref name=Taniguchi>{{cite journal | vauthors = Taniguchi T, Tischkowitz M, Ameziane N, Hodgson SV, Mathew CG, Joenje H, Mok SC, D'Andrea AD | title = सिस्प्लैटिन-संवेदनशील डिम्बग्रंथि ट्यूमर में फैंकोनी एनीमिया-बीआरसीए मार्ग का विघटन| journal = Nature Medicine | volume = 9 | issue = 5 | pages = 568–74 | date = May 2003 | pmid = 12692539 | doi = 10.1038/nm852 | s2cid = 22912496 }}</ref>
FANCF जीन के प्रवर्तक क्षेत्र का मेथिलिकरण FANCF प्रोटीन की कम अभिव्यक्ति का कारण बनता है।<ref name=Taniguchi>{{cite journal | vauthors = Taniguchi T, Tischkowitz M, Ameziane N, Hodgson SV, Mathew CG, Joenje H, Mok SC, D'Andrea AD | title = सिस्प्लैटिन-संवेदनशील डिम्बग्रंथि ट्यूमर में फैंकोनी एनीमिया-बीआरसीए मार्ग का विघटन| journal = Nature Medicine | volume = 9 | issue = 5 | pages = 568–74 | date = May 2003 | pmid = 12692539 | doi = 10.1038/nm852 | s2cid = 22912496 }}</ref>
कई अलग-अलग कैंसर में FANCF प्रमोटर मेथिलिकरण की आवृत्तियों को तालिका में दर्शाया गया है।
कई अलग-अलग कैंसर में FANCF प्रमोटर मेथिलिकरण की आवृत्तियों को तालिका में दर्शाया गया है।


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!Male germ cell tumor||6%||<ref name="pmid15149548">{{cite journal | vauthors = Koul S, McKiernan JM, Narayan G, Houldsworth J, Bacik J, Dobrzynski DL, Assaad AM, Mansukhani M, Reuter VE, Bosl GJ, Chaganti RS, Murty VV | title = Role of promoter hypermethylation in Cisplatin treatment response of male germ cell tumors | journal = Molecular Cancer | volume = 3 | pages = 16 | date = May 2004 | pmid = 15149548 | pmc = 420487 | doi = 10.1186/1476-4598-3-16 }}</ref>
!Male germ cell tumor||6%||<ref name="pmid15149548">{{cite journal | vauthors = Koul S, McKiernan JM, Narayan G, Houldsworth J, Bacik J, Dobrzynski DL, Assaad AM, Mansukhani M, Reuter VE, Bosl GJ, Chaganti RS, Murty VV | title = Role of promoter hypermethylation in Cisplatin treatment response of male germ cell tumors | journal = Molecular Cancer | volume = 3 | pages = 16 | date = May 2004 | pmid = 15149548 | pmc = 420487 | doi = 10.1186/1476-4598-3-16 }}</ref>
|}
|}
आक्रामक स्तन कैंसर में, FANCF की घटी हुई अभिव्यक्ति के साथ-साथ [[microRNA]]-210 (miR-210) में वृद्धि हुई थी, जहाँ FANCF miR-210 के संभावित लक्ष्यों में से था।<ref name="pmid22315424">{{cite journal | vauthors = Volinia S, Galasso M, Sana ME, Wise TF, Palatini J, Huebner K, Croce CM | title = माइक्रोआरएनए की गहरी अनुक्रमण द्वारा परिभाषित आक्रामकता और पूर्वानुमान के लिए स्तन कैंसर के हस्ताक्षर| journal = Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America | volume = 109 | issue = 8 | pages = 3024–9 | date = February 2012 | pmid = 22315424 | pmc = 3286983 | doi = 10.1073/pnas.1200010109 | bibcode = 2012PNAS..109.3024V | doi-access = free }}</ref>
आक्रामक स्तन कैंसर में, एफएएनसीएफ की घटी हुई अभिव्यक्ति के साथ-साथ [[microRNA]]-210 (miR-210) में वृद्धि हुई थी, जहाँ FANCF miR-210 के संभावित लक्ष्यों में से था।<ref name="pmid22315424">{{cite journal | vauthors = Volinia S, Galasso M, Sana ME, Wise TF, Palatini J, Huebner K, Croce CM | title = माइक्रोआरएनए की गहरी अनुक्रमण द्वारा परिभाषित आक्रामकता और पूर्वानुमान के लिए स्तन कैंसर के हस्ताक्षर| journal = Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America | volume = 109 | issue = 8 | pages = 3024–9 | date = February 2012 | pmid = 22315424 | pmc = 3286983 | doi = 10.1073/pnas.1200010109 | bibcode = 2012PNAS..109.3024V | doi-access = free }}</ref>
यद्यपि FANCF में उत्परिवर्तन आमतौर पर मानव ट्यूमर में नहीं देखे जाते हैं, FANCF-कमी वाले माउस मॉडल में डिम्बग्रंथि के कैंसर होने का खतरा था।<ref name=Bakker>{{cite journal | vauthors = Bakker ST, van de Vrugt HJ, Visser JA, Delzenne-Goette E, van der Wal A, Berns MA, van de Ven M, Oostra AB, de Vries S, Kramer P, Arwert F, van der Valk M, de Winter JP, te Riele H | title = फैनफ-कमी वाले चूहों में डिम्बग्रंथि ट्यूमर विकसित होने का खतरा होता है| journal = The Journal of Pathology | volume = 226 | issue = 1 | pages = 28–39 | date = January 2012 | pmid = 21915857 | doi = 10.1002/path.2992 | s2cid = 26239010 }}</ref>
 
FANCF लगभग 26 डीएनए मरम्मत जीनों में से प्रतीत होता है जो विभिन्न कैंसर में एपिजेनेटिक रूप से दमित हैं (कैंसर एपिजेनेटिक्स#डीएनए मरम्मत मार्ग देखें)।
यद्यपि FANCF में उत्परिवर्तन सामान्यतः मानव ट्यूमर में नहीं देखे जाते हैं, FANCF-कमी वाले माउस मॉडल में डिम्बग्रंथि के कैंसर होने का खतरा था।<ref name="Bakker">{{cite journal | vauthors = Bakker ST, van de Vrugt HJ, Visser JA, Delzenne-Goette E, van der Wal A, Berns MA, van de Ven M, Oostra AB, de Vries S, Kramer P, Arwert F, van der Valk M, de Winter JP, te Riele H | title = फैनफ-कमी वाले चूहों में डिम्बग्रंथि ट्यूमर विकसित होने का खतरा होता है| journal = The Journal of Pathology | volume = 226 | issue = 1 | pages = 28–39 | date = January 2012 | pmid = 21915857 | doi = 10.1002/path.2992 | s2cid = 26239010 }}</ref>
 
FANCF लगभग 26 डीएनए निर्माण जीनों में से प्रतीत होता है जो विभिन्न कैंसर में एपिजेनेटिक रूप से दमित हैं (कैंसर एपिजेनेटिक्स#डीएनए निर्माण मार्ग देखें)।


== बांझपन ==
== बांझपन ==

Revision as of 15:08, 16 June 2023

फैंकोनी एनीमिया ग्रुप ऑफ प्रोटीन प्रोटीन है जो मनुष्यों में FANCA जीन द्वारा एन्कोड किया जाता है।[1][2]

इंटरेक्शन

एफएएनसीएफ को फैनकोनी एनीमिया, पूरक समूह C, के साथ प्रोटीन-प्रोटीन इंटरेक्शन के लिए दिखाया गया है।[3][4] फैंकजी,[3][4][5][6] कल्पना[3][4][7] और नाच।[3][8]


समारोह

FANCF एडेप्टर प्रोटीन है जो FA कोर कॉम्प्लेक्स की उचित असेंबली में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है।[3]एफए कोर कॉम्प्लेक्स आठ प्रोटीन (FANCA, -B, -C, -E, -F, -G, -L और -M) से बना है।[9][10] FANCF FANCC/FANCE सब-कॉम्प्लेक्स और FANCA/FANCG सब-कॉम्प्लेक्स के बीच परस्पर क्रिया को स्थिर करता है और पूरे FA कोर कॉम्प्लेक्स को संरचना में बाध्य कर देता है जो डीएनए की निर्माण में अपना कार्य करने के लिए आवश्यक है।[3]

FA कोर कॉम्प्लेक्स परमाणु कोर कॉम्प्लेक्स है जो FANCD2 के विमुद्रीकरण के लिए आवश्यक है और FANCD2 का यह संशोधित रूप BRCA1, RAD51 और PCNA के साथ foci में कोलोकलाइज़ करता है जिसमें अन्य डीएनए निर्माण प्रोटीन भी होते हैं।[3] डीएनए इंटरस्ट्रैंड क्रॉस-लिंक निर्माण की सुविधा के लिए ये सभी प्रोटीन साथ काम करते हैं। वे अन्य डीएनए क्षति प्रतिक्रिया निर्माण प्रक्रियाओं में भी कार्य करते हैं, जिसमें रुके हुए प्रतिकृति कांटे को ठीक करना और स्थिर करना सम्मिलित है।[10] फॉक्सएफ1 प्रोटीन भी एफए प्रोटीन कोर के साथ परस्पर क्रिया करता है और डीएनए की निर्माण को बढ़ावा देने के लिए क्रोमेटिन के साथ इसके बंधन को प्रेरित करता है।[10]


कर्क

डीएनए की क्षति कैंसर का प्राथमिक अंतर्निहित कारण प्रतीत होता है,[11] और डीएनए की निर्माण करने वाले जीन की अभिव्यक्ति में कमियां कैंसर के कई रूपों को रेखांकित करती हैं।[12][13] यदि डीएनए की निर्माण में कमी आ जाती है, तो डीएनए की क्षति जमा हो जाती है। इस तरह की अतिरिक्त डीएनए क्षति त्रुटि-प्रवण उत्परिवर्तन या त्रुटि-प्रवण प्रतिकृति बायपास के कारण उत्परिवर्तन बढ़ा सकती है। अतिरिक्त डीएनए क्षति भी डीएनए की निर्माण के दौरान त्रुटियों के कारण एपिजेनेटिक्स परिवर्तन को बढ़ा सकती है।[14][15] ऐसे म्यूटेशन और एपिजेनेटिक परिवर्तन कैंसर को भी जन्म दे सकते हैं।

डीएनए की निर्माण करने वाले जीन की अभिव्यक्ति में कमी (सामान्यतः एपिजेनेटिक परिवर्तन के कारण) कैंसर में बहुत समान हैं, और अक्सर कैंसर में डीएनए की निर्माण करने वाले जीन में उत्परिवर्तनीय दोषों की तुलना में बहुत अधिक होती हैं। (डीएनए की निर्माण करने वाले जीन में कैंसर एपिजेनेटिक्स या एपिम्यूटेशन की आवृत्ति भी देखें।)

FANCF जीन के प्रवर्तक क्षेत्र का मेथिलिकरण FANCF प्रोटीन की कम अभिव्यक्ति का कारण बनता है।[16]

कई अलग-अलग कैंसर में FANCF प्रमोटर मेथिलिकरण की आवृत्तियों को तालिका में दर्शाया गया है।

Frequency of FANCF promoter methylation in sporadic cancers
Cancer Frequency Ref.
Epithelian ovarian cancer 32% [17]
Cervical carcinoma 30% [18]
Ovarian cancer 21%-28% [16][19]
Head and neck squamous carcinomas 15% [20]
Non-small cell lung cancer 14% [20][21]
Male germ cell tumor 6% [22]

आक्रामक स्तन कैंसर में, एफएएनसीएफ की घटी हुई अभिव्यक्ति के साथ-साथ microRNA-210 (miR-210) में वृद्धि हुई थी, जहाँ FANCF miR-210 के संभावित लक्ष्यों में से था।[23]

यद्यपि FANCF में उत्परिवर्तन सामान्यतः मानव ट्यूमर में नहीं देखे जाते हैं, FANCF-कमी वाले माउस मॉडल में डिम्बग्रंथि के कैंसर होने का खतरा था।[24]

FANCF लगभग 26 डीएनए निर्माण जीनों में से प्रतीत होता है जो विभिन्न कैंसर में एपिजेनेटिक रूप से दमित हैं (कैंसर एपिजेनेटिक्स#डीएनए निर्माण मार्ग देखें)।

बांझपन

FANCF उत्परिवर्ती चूहों के जननपिंड असामान्य रूप से कार्य करते हैं, डिम्बग्रंथि कूप विकास और शुक्राणुजनन से समझौता किया है जैसा कि अन्य फैंकोनी एनीमिया माउस मॉडल और फैनकोनी एनीमिया रोगियों में देखा गया है।[24] FANCF की कमी वाले चूहों से अंडकोष की ऊतक विज्ञान परीक्षा से पता चला है कि सूजी नलिकाएं जर्म कोशिकाओं से रहित थीं। 14 सप्ताह की आयु में, FANCF की कमी वाली मादा चूहों में फॉलिकुलोजेनेसिस#प्राइमर्डियल लगभग या पूरी तरह से रहित थे। यह निष्कर्ष निकाला गया कि FANCF की कमी वाले चूहों ने कम उम्र में प्रारंभिक कूपों की तेजी से कमी प्रदर्शित की जिसके परिणामस्वरूप उन्नत अंडाशय#डिम्बग्रंथि उम्र बढ़ने लगी।[24]


संदर्भ

  1. ↑ Joenje H, Oostra AB, Wijker M, di Summa FM, van Berkel CG, Rooimans MA, Ebell W, van Weel M, Pronk JC, Buchwald M, Arwert F (October 1997). "कम से कम आठ फैनकोनी एनीमिया जीन के साक्ष्य". American Journal of Human Genetics. 61 (4): 940–4. doi:10.1086/514881. PMC 1715980. PMID 9382107.
  2. ↑ "Entrez Gene: FANCF Fanconi anemia, complementation group F".
  3. ↑ 3.0 3.1 3.2 3.3 3.4 3.5 3.6 Léveillé F, Blom E, Medhurst AL, Bier P, Laghmani el H, Johnson M, Rooimans MA, Sobeck A, Waisfisz Q, Arwert F, Patel KJ, Hoatlin ME, Joenje H, de Winter JP (September 2004). "फैंकोनी एनीमिया जीन उत्पाद FANCF एक लचीला एडेप्टर प्रोटीन है". The Journal of Biological Chemistry. 279 (38): 39421–30. doi:10.1074/jbc.M407034200. PMID 15262960.
  4. ↑ 4.0 4.1 4.2 de Winter JP, van der Weel L, de Groot J, Stone S, Waisfisz Q, Arwert F, Scheper RJ, Kruyt FA, Hoatlin ME, Joenje H (November 2000). "फैंकोनी एनीमिया प्रोटीन FANCF, FANCA, FANCC और FANCG के साथ एक परमाणु परिसर बनाता है". Human Molecular Genetics. 9 (18): 2665–74. doi:10.1093/hmg/9.18.2665. PMID 11063725.
  5. ↑ Gordon SM, Buchwald M (July 2003). "Fanconi anemia protein complex: mapping protein interactions in the yeast 2- and 3-hybrid systems". Blood. 102 (1): 136–41. doi:10.1182/blood-2002-11-3517. PMID 12649160.
  6. ↑ Medhurst AL, Huber PA, Waisfisz Q, de Winter JP, Mathew CG (February 2001). "पांच ज्ञात फैंकोनी एनीमिया प्रोटीनों की सीधी बातचीत एक सामान्य कार्यात्मक मार्ग का सुझाव देती है". Human Molecular Genetics. 10 (4): 423–9. doi:10.1093/hmg/10.4.423. PMID 11157805.
  7. ↑ Meetei AR, de Winter JP, Medhurst AL, Wallisch M, Waisfisz Q, van de Vrugt HJ, Oostra AB, Yan Z, Ling C, Bishop CE, Hoatlin ME, Joenje H, Wang W (October 2003). "फैंकोनी एनीमिया में एक उपन्यास यूबिकिटिन लिगेज की कमी है". Nature Genetics. 35 (2): 165–70. doi:10.1038/ng1241. PMID 12973351. S2CID 10149290.
  8. ↑ Pace P, Johnson M, Tan WM, Mosedale G, Sng C, Hoatlin M, de Winter J, Joenje H, Gergely F, Patel KJ (July 2002). "FANCE: the link between Fanconi anaemia complex assembly and activity". The EMBO Journal. 21 (13): 3414–23. doi:10.1093/emboj/cdf355. PMC 125396. PMID 12093742.
  9. ↑ Kottemann MC, Smogorzewska A (January 2013). "फैंकोनी एनीमिया और वाटसन और क्रिक डीएनए क्रॉसलिंक्स की मरम्मत". Nature. 493 (7432): 356–63. Bibcode:2013Natur.493..356K. doi:10.1038/nature11863. PMC 3700363. PMID 23325218.
  10. ↑ 10.0 10.1 10.2 Pradhan A, Ustiyan V, Zhang Y, Kalin TV, Kalinichenko VV (January 2016). "फोर्कहेड ट्रांसक्रिप्शन फैक्टर फॉक्सएफ1 डीएनए क्षति प्रतिक्रिया को बढ़ावा देने के लिए फैनकोनी एनीमिया प्रोटीन कॉम्प्लेक्स के साथ इंटरैक्ट करता है". Oncotarget. 7 (2): 1912–26. doi:10.18632/oncotarget.6422. PMC 4811506. PMID 26625197.
  11. ↑ Kastan MB (April 2008). "DNA damage responses: mechanisms and roles in human disease: 2007 G.H.A. Clowes Memorial Award Lecture". Molecular Cancer Research. 6 (4): 517–24. doi:10.1158/1541-7786.MCR-08-0020. PMID 18403632.
  12. ↑ Harper JW, Elledge SJ (December 2007). "The DNA damage response: ten years after". Molecular Cell. 28 (5): 739–45. doi:10.1016/j.molcel.2007.11.015. PMID 18082599.
  13. ↑ Dietlein F, Reinhardt HC (December 2014). "Molecular pathways: exploiting tumor-specific molecular defects in DNA repair pathways for precision cancer therapy". Clinical Cancer Research. 20 (23): 5882–7. doi:10.1158/1078-0432.CCR-14-1165. PMID 25451105.
  14. ↑ O'Hagan HM, Mohammad HP, Baylin SB (2008). "डबल स्ट्रैंड ब्रेक एक बहिर्जात प्रमोटर CpG द्वीप में जीन साइलेंसिंग और डीएनए मेथिलिकरण की SIRT1-निर्भर शुरुआत शुरू कर सकता है". PLOS Genetics. 4 (8): e1000155. doi:10.1371/journal.pgen.1000155. PMC 2491723. PMID 18704159.
  15. ↑ Cuozzo C, Porcellini A, Angrisano T, Morano A, Lee B, Di Pardo A, Messina S, Iuliano R, Fusco A, Santillo MR, Muller MT, Chiariotti L, Gottesman ME, Avvedimento EV (July 2007). "डीएनए क्षति, होमोलॉजी-निर्देशित मरम्मत और डीएनए मेथिलिकरण". PLOS Genetics. 3 (7): e110. doi:10.1371/journal.pgen.0030110. PMC 1913100. PMID 17616978.
  16. ↑ 16.0 16.1 Taniguchi T, Tischkowitz M, Ameziane N, Hodgson SV, Mathew CG, Joenje H, Mok SC, D'Andrea AD (May 2003). "सिस्प्लैटिन-संवेदनशील डिम्बग्रंथि ट्यूमर में फैंकोनी एनीमिया-बीआरसीए मार्ग का विघटन". Nature Medicine. 9 (5): 568–74. doi:10.1038/nm852. PMID 12692539. S2CID 22912496.
  17. ↑ Ding JJ, Wang G, Shi WX, Zhou HH, Zhao EF (January 2016). "Promoter Hypermethylation of FANCF and Susceptibility and Prognosis of Epithelial Ovarian Cancer". Reproductive Sciences. 23 (1): 24–30. doi:10.1177/1933719115612136. PMID 26507869. S2CID 21461736.
  18. ↑ Narayan G, Arias-Pulido H, Nandula SV, Basso K, Sugirtharaj DD, Vargas H, Mansukhani M, Villella J, Meyer L, Schneider A, Gissmann L, Dürst M, Pothuri B, Murty VV (May 2004). "Promoter hypermethylation of FANCF: disruption of Fanconi Anemia-BRCA pathway in cervical cancer". Cancer Research. 64 (9): 2994–7. doi:10.1158/0008-5472.can-04-0245. PMID 15126331.
  19. ↑ Wang Z, Li M, Lu S, Zhang Y, Wang H (March 2006). "Promoter hypermethylation of FANCF plays an important role in the occurrence of ovarian cancer through disrupting Fanconi anemia-BRCA pathway". Cancer Biology & Therapy. 5 (3): 256–60. doi:10.4161/cbt.5.3.2380. PMID 16418574.
  20. ↑ 20.0 20.1 Marsit CJ, Liu M, Nelson HH, Posner M, Suzuki M, Kelsey KT (January 2004). "Inactivation of the Fanconi anemia/BRCA pathway in lung and oral cancers: implications for treatment and survival". Oncogene. 23 (4): 1000–4. doi:10.1038/sj.onc.1207256. PMID 14647419.
  21. ↑ Guo M, Alumkal J, Drachova T, Gao D, Marina SS, Jen J, Herman JG (March 2015). "CHFR methylation strongly correlates with methylation of DNA damage repair and apoptotic pathway genes in non-small cell lung cancer". Discovery Medicine. 19 (104): 151–8. PMID 25828518.
  22. ↑ Koul S, McKiernan JM, Narayan G, Houldsworth J, Bacik J, Dobrzynski DL, Assaad AM, Mansukhani M, Reuter VE, Bosl GJ, Chaganti RS, Murty VV (May 2004). "Role of promoter hypermethylation in Cisplatin treatment response of male germ cell tumors". Molecular Cancer. 3: 16. doi:10.1186/1476-4598-3-16. PMC 420487. PMID 15149548.
  23. ↑ Volinia S, Galasso M, Sana ME, Wise TF, Palatini J, Huebner K, Croce CM (February 2012). "माइक्रोआरएनए की गहरी अनुक्रमण द्वारा परिभाषित आक्रामकता और पूर्वानुमान के लिए स्तन कैंसर के हस्ताक्षर". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 109 (8): 3024–9. Bibcode:2012PNAS..109.3024V. doi:10.1073/pnas.1200010109. PMC 3286983. PMID 22315424.
  24. ↑ 24.0 24.1 24.2 Bakker ST, van de Vrugt HJ, Visser JA, Delzenne-Goette E, van der Wal A, Berns MA, van de Ven M, Oostra AB, de Vries S, Kramer P, Arwert F, van der Valk M, de Winter JP, te Riele H (January 2012). "फैनफ-कमी वाले चूहों में डिम्बग्रंथि ट्यूमर विकसित होने का खतरा होता है". The Journal of Pathology. 226 (1): 28–39. doi:10.1002/path.2992. PMID 21915857. S2CID 26239010.


अग्रिम पठन


बाहरी संबंध

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