एलील आवृत्ति: Difference between revisions
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[[ जेनेटिक तत्व | '''एलील आवृत्ति''']], या [[जीन]] आवृत्ति, किसी [[जनसंख्या]] में किसी विशेष [[स्थान (आनुवांशिकी)]] पर एलील (जीन का प्रकार) की सापेक्ष आवृत्ति है, जिसे अंश या प्रतिशत के रूप में व्यक्त किया जाता है।<ref name="gillespie">{{cite book|last1=Gillespie|first1=John H.|title=Population genetics : a concise guide|date=2004|publisher=The Johns Hopkins University Press|location=Baltimore, Md.|isbn=978-0801880087|edition=2.}}</ref> इस प्रकार से विशेष रूप से, यह जनसंख्या में सभी गुणसूत्रों का अंश है जो की उस एलील को कुल जनसंख्या या नमूना आकार पर ले जाता है। अतः [[सूक्ष्म विकास|माइक्रोइवोल्यूशन]] एलील आवृत्तियों में परिवर्तन है जो किसी जनसंख्या के अन्दर | [[ जेनेटिक तत्व | '''एलील आवृत्ति''']], या [[जीन]] आवृत्ति, किसी [[जनसंख्या]] में किसी विशेष [[स्थान (आनुवांशिकी)]] पर एलील (जीन का प्रकार) की सापेक्ष आवृत्ति है, जिसे अंश या प्रतिशत के रूप में व्यक्त किया जाता है।<ref name="gillespie">{{cite book|last1=Gillespie|first1=John H.|title=Population genetics : a concise guide|date=2004|publisher=The Johns Hopkins University Press|location=Baltimore, Md.|isbn=978-0801880087|edition=2.}}</ref> इस प्रकार से विशेष रूप से, यह जनसंख्या में सभी गुणसूत्रों का अंश है जो की उस एलील को कुल जनसंख्या या नमूना आकार पर ले जाता है। अतः [[सूक्ष्म विकास|माइक्रोइवोल्यूशन]] एलील आवृत्तियों में परिवर्तन है जो किसी जनसंख्या के अन्दर समय के साथ होता है। | ||
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चूंकि तब एलील आवृत्ति उस एलील की सभी घटनाओं i का अंश और जनसंख्या में गुणसूत्र प्रतियों की कुल संख्या, i/(nN) होती है। | चूंकि तब एलील आवृत्ति उस एलील की सभी घटनाओं i का अंश और जनसंख्या में गुणसूत्र प्रतियों की कुल संख्या, i/(nN) होती है। | ||
एलील आवृत्ति [[जीनोटाइप आवृत्ति]] से अलग है, चूंकि | एलील आवृत्ति [[जीनोटाइप आवृत्ति]] से अलग है, चूंकि वे संबंधित हैं, और एलील आवृत्तियों की गणना जीनोटाइप आवृत्तियों से की जा सकती है।<ref name="gillespie" /> | ||
इस प्रकार से [[जनसंख्या आनुवंशिकी]] में, एलील आवृत्तियों का उपयोग किसी विशेष स्थान पर या एकाधिक लोकी में भिन्नता की मात्रा का वर्णन करने के लिए किया जाता है। अनेक | इस प्रकार से [[जनसंख्या आनुवंशिकी]] में, एलील आवृत्तियों का उपयोग किसी विशेष स्थान पर या एकाधिक लोकी में भिन्नता की मात्रा का वर्णन करने के लिए किया जाता है। अनेक भिन्न-भिन्न लोकी के लिए एलील आवृत्तियों के संयोजन पर विचार करते समय, उनके वितरण को [[एलील आवृत्ति स्पेक्ट्रम]] कहा जाता है। | ||
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चूँकि p और q उस स्थान पर उपस्तिथ | चूँकि p और q उस स्थान पर उपस्तिथ केवल दो एलील्स की आवृत्तियाँ हैं, इसलिए उनका योग 1 होना चाहिए। इसे जाँचने के लिए: | ||
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यदि दो से अधिक भिन्न-भिन्न एलील रूप हैं, तो प्रत्येक एलील की आवृत्ति केवल उसके होमोज़ायगोट की आवृत्ति के साथ-साथ उन सभी हेटेरोज्यगोट्स की आवृत्तियों के योग का आधा है जिसमें यह दिखाई देता है। | यदि दो से अधिक भिन्न-भिन्न एलील रूप हैं, तो प्रत्येक एलील की आवृत्ति केवल उसके होमोज़ायगोट की आवृत्ति के साथ-साथ उन सभी हेटेरोज्यगोट्स की आवृत्तियों के योग का आधा है जिसमें यह दिखाई देता है। | ||
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इस प्रकार से एलील आवृत्ति की गणना सदैव | इस प्रकार से एलील आवृत्ति की गणना सदैव जीनोटाइप आवृत्ति से की जा सकती है, जबकि इसके विपरीत आवश्यक है कि हार्डी-वेनबर्ग सिद्धांत अनियमित युक्त की हार्डी-वेनबर्ग स्थितियां प्रयुक्त है। | ||
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इस प्रकार से जनसंख्या आनुवंशिकी किसी जनसंख्या की आनुवंशिक संरचना का वर्णन करती है, जिसमें एलील आवृत्तियाँ भी सम्मिलित | इस प्रकार से जनसंख्या आनुवंशिकी किसी जनसंख्या की आनुवंशिक संरचना का वर्णन करती है, जिसमें एलील आवृत्तियाँ भी सम्मिलित हैं, और समय के साथ एलील आवृत्तियों में कैसे परिवर्तन की आशा की जाती है। इस प्रकार से हार्डी-वेनबर्ग विधि अनियमित युक्त के पश्चात द्विगुणित जनसंख्या में अपेक्षित संतुलन जीनोटाइप आवृत्ति का वर्णन करता है। अतः अकेले अनियमित युक्त से एलील आवृत्तियों में परिवर्तन नहीं होता है, और हार्डी-वेनबर्ग संतुलन अनंत जनसंख्या आकार और चुनिंदा तटस्थ स्थान मानता है।<ref name="gillespie" /> | ||
चूंकि प्राकृतिक जनसंख्या में [[प्राकृतिक चयन]] ([[अनुकूलन]] तंत्र), जीन प्रवाह और [[उत्परिवर्तन]] मिलकर पीढ़ी दर पीढ़ी एलील आवृत्तियों को परिवर्तित करते हैं। [[आनुवंशिक बहाव|जीन प्रवाह]] सीमित जनसंख्या आकार में संतानों की संख्या भिन्नता के कारण यादृच्छिक नमूने से एलील आवृत्ति में परिवर्तन का कारण बनता है, और छोटी जनसंख्या बड़ी जनसंख्या की तुलना में आवृत्ति में प्रति पीढ़ी उच्च उतार-चढ़ाव का अनुभव करती है। किन्तु यह सिद्धांत भी है कि दूसरा अनुकूलन तंत्र उपस्तिथ | चूंकि प्राकृतिक जनसंख्या में [[प्राकृतिक चयन]] ([[अनुकूलन]] तंत्र), जीन प्रवाह और [[उत्परिवर्तन]] मिलकर पीढ़ी दर पीढ़ी एलील आवृत्तियों को परिवर्तित करते हैं। [[आनुवंशिक बहाव|जीन प्रवाह]] सीमित जनसंख्या आकार में संतानों की संख्या भिन्नता के कारण यादृच्छिक नमूने से एलील आवृत्ति में परिवर्तन का कारण बनता है, और छोटी जनसंख्या बड़ी जनसंख्या की तुलना में आवृत्ति में प्रति पीढ़ी उच्च उतार-चढ़ाव का अनुभव करती है। किन्तु यह सिद्धांत भी है कि दूसरा अनुकूलन तंत्र उपस्तिथ है - [[आला निर्माण|विशिष्ट निर्माण]]<ref name="Scott-Phillips">{{cite journal | last1 = Scott-Phillips | first1 = T. C. | last2 = Laland | first2 = K. N. | last3 = Shuker | first3 = D. M. | last4 = Dickins | first4 = T. E. | last5 = West | first5 = S. A. | year = 2014 | title = The Niche Construction Perspective: A Critical Appraisal | journal = Evolution | volume = 68 | issue = 5| pages = 1231–1243 | doi=10.1111/evo.12332| pmid = 24325256 | pmc = 4261998 }}</ref> [[विस्तारित विकासवादी संश्लेषण]] के अनुसार अनुकूलन प्राकृतिक चयन, पर्यावरणीय प्रेरण, गैर-आनुवंशिक वंशागति, सीखने और सांस्कृतिक संचरण के कारण होता है।<ref>{{cite journal | pmc = 4632619 | pmid=26246559 | doi=10.1098/rspb.2015.1019 | volume=282 | issue=1813 | title=The extended evolutionary synthesis: its structure, assumptions and predictions. | date=Aug 2015 | journal=Proc Biol Sci | pages=20151019| last1=Laland | first1=K. N. | last2=Uller | first2=T. | last3=Feldman | first3=M. W. | last4=Sterelny | first4=K. | last5=Müller | first5=G. B. | last6=Moczek | first6=A. | last7=Jablonka | first7=E. | last8=Odling-Smee | first8=J. }}</ref> किसी विशेष स्थान पर एलील उस एलील को ले जाने वाले व्यक्ति के लिए कुछ फिटनेस प्रभाव भी प्रदान कर सकता है, जिस पर प्राकृतिक चयन कार्य करता है। लाभकारी एलील की आवृत्ति में वृद्धि होती है, जबकि हानिकारक एलील की आवृत्ति में कमी आती है। यहां तक कि जब कोई एलील चयनात्मक रूप से तटस्थ होता है, तो आस-पास के जीन पर अभिनय करने वाला चयन [[ आनुवंशिक सहयात्री |आनुवंशिक सहयात्री]] या [[पृष्ठभूमि चयन]] के माध्यम से इसकी एलील आवृत्ति को भी परिवर्तन कर सकता है। | ||
इस प्रकार से किसी दिए गए स्थान पर हेटेरोज़ायोसिटी समय के साथ कम हो जाती है क्योंकि एलील जनसंख्या में स्थिर हो जाते हैं या खो जाते हैं, जनसंख्या के मध्य | इस प्रकार से किसी दिए गए स्थान पर हेटेरोज़ायोसिटी समय के साथ कम हो जाती है क्योंकि एलील जनसंख्या में स्थिर हो जाते हैं या खो जाते हैं, जनसंख्या के मध्य प्रवासन के कारण नवीन उत्परिवर्तन और जीन प्रवाह के माध्यम से जनसंख्या में भिन्नता बनी रहती है। अतः विवरण के लिए, जनसंख्या आनुवंशिकी देखें। | ||
==यह भी देखें== | ==यह भी देखें== | ||
Revision as of 22:01, 7 August 2023
एलील आवृत्ति, या जीन आवृत्ति, किसी जनसंख्या में किसी विशेष स्थान (आनुवांशिकी) पर एलील (जीन का प्रकार) की सापेक्ष आवृत्ति है, जिसे अंश या प्रतिशत के रूप में व्यक्त किया जाता है।[1] इस प्रकार से विशेष रूप से, यह जनसंख्या में सभी गुणसूत्रों का अंश है जो की उस एलील को कुल जनसंख्या या नमूना आकार पर ले जाता है। अतः माइक्रोइवोल्यूशन एलील आवृत्तियों में परिवर्तन है जो किसी जनसंख्या के अन्दर समय के साथ होता है।
इस प्रकार से निम्नलिखित को देखते हुए दर्शया गया है:
- गुणसूत्र पर विशेष स्थान और उस स्थान पर एलील दिया गया है।
- प्लोइडी n वाले N व्यक्तियों की जनसंख्या, अर्थात व्यक्ति अपने दैहिक कोशिकाओं में प्रत्येक गुणसूत्र की n प्रतियां रखता है (उदाहरण के लिए द्विगुणित प्रजातियों की कोशिकाओं में दो गुणसूत्र) है।
- एलील जनसंख्या में i गुणसूत्रों में उपस्तिथ है।
चूंकि तब एलील आवृत्ति उस एलील की सभी घटनाओं i का अंश और जनसंख्या में गुणसूत्र प्रतियों की कुल संख्या, i/(nN) होती है।
एलील आवृत्ति जीनोटाइप आवृत्ति से अलग है, चूंकि वे संबंधित हैं, और एलील आवृत्तियों की गणना जीनोटाइप आवृत्तियों से की जा सकती है।[1]
इस प्रकार से जनसंख्या आनुवंशिकी में, एलील आवृत्तियों का उपयोग किसी विशेष स्थान पर या एकाधिक लोकी में भिन्नता की मात्रा का वर्णन करने के लिए किया जाता है। अनेक भिन्न-भिन्न लोकी के लिए एलील आवृत्तियों के संयोजन पर विचार करते समय, उनके वितरण को एलील आवृत्ति स्पेक्ट्रम कहा जाता है।
जीनोटाइप आवृत्तियों से एलील आवृत्तियों की गणना
अतः वास्तविक आवृत्ति गणना ऑटोसोमल जीन के लिए प्रजातियों की प्लोइडी पर निर्भर करती है।
मोनोप्लोइड्स
एलील 'A' की आवृत्ति (p) 'A' एलील की प्रतियों की संख्या (i) और जनसंख्या या नमूना आकार (N) का अंश है, इसलिए
डिप्लोइड्स
यदि , , और दो एलील वाले स्थान पर तीन जीनोटाइप की आवृत्तियाँ हैं, तो 'A'-एलील की आवृत्ति p और जनसंख्या में 'B'-एलील की आवृत्ति q एलील की गिनती करके प्राप्त की जाती है।[2]
चूँकि p और q उस स्थान पर उपस्तिथ केवल दो एलील्स की आवृत्तियाँ हैं, इसलिए उनका योग 1 होना चाहिए। इसे जाँचने के लिए:
- और
यदि दो से अधिक भिन्न-भिन्न एलील रूप हैं, तो प्रत्येक एलील की आवृत्ति केवल उसके होमोज़ायगोट की आवृत्ति के साथ-साथ उन सभी हेटेरोज्यगोट्स की आवृत्तियों के योग का आधा है जिसमें यह दिखाई देता है।
(3 एलील्स के लिए देखें एलील § जीनोटाइप आवृत्तियाँ)
इस प्रकार से एलील आवृत्ति की गणना सदैव जीनोटाइप आवृत्ति से की जा सकती है, जबकि इसके विपरीत आवश्यक है कि हार्डी-वेनबर्ग सिद्धांत अनियमित युक्त की हार्डी-वेनबर्ग स्थितियां प्रयुक्त है।
उदाहरण
हम ऐसे स्थान पर विचार करें जिसमें दो एलील, A और B होते हैं। द्विगुणित जनसंख्या में तीन संभावित जीनोटाइप, दो समयुग्मजी जीनोटाइप (AA और BB), और विषमयुग्मजी जीनोटाइप (AB) होते हैं। यदि हम जनसंख्या से 10 व्यक्तियों का नमूना लेते हैं, और हम जीनोटाइप आवृत्तियों का निरीक्षण करते हैं
- आवृत्ति (AA) = 6
- आवृत्ति (AB) = 3
- आवृत्ति (BB) = 1
तो कुल 20 गुणसूत्र प्रतियों में से A एलील की और B एलील की देखी गई प्रतियां हैं। A एलील की आवृत्ति p p = 15/20 = 0.75 है, और B एलील की आवृत्ति q q = 5/20 = 0.25 है।
गतिशीलता
इस प्रकार से जनसंख्या आनुवंशिकी किसी जनसंख्या की आनुवंशिक संरचना का वर्णन करती है, जिसमें एलील आवृत्तियाँ भी सम्मिलित हैं, और समय के साथ एलील आवृत्तियों में कैसे परिवर्तन की आशा की जाती है। इस प्रकार से हार्डी-वेनबर्ग विधि अनियमित युक्त के पश्चात द्विगुणित जनसंख्या में अपेक्षित संतुलन जीनोटाइप आवृत्ति का वर्णन करता है। अतः अकेले अनियमित युक्त से एलील आवृत्तियों में परिवर्तन नहीं होता है, और हार्डी-वेनबर्ग संतुलन अनंत जनसंख्या आकार और चुनिंदा तटस्थ स्थान मानता है।[1]
चूंकि प्राकृतिक जनसंख्या में प्राकृतिक चयन (अनुकूलन तंत्र), जीन प्रवाह और उत्परिवर्तन मिलकर पीढ़ी दर पीढ़ी एलील आवृत्तियों को परिवर्तित करते हैं। जीन प्रवाह सीमित जनसंख्या आकार में संतानों की संख्या भिन्नता के कारण यादृच्छिक नमूने से एलील आवृत्ति में परिवर्तन का कारण बनता है, और छोटी जनसंख्या बड़ी जनसंख्या की तुलना में आवृत्ति में प्रति पीढ़ी उच्च उतार-चढ़ाव का अनुभव करती है। किन्तु यह सिद्धांत भी है कि दूसरा अनुकूलन तंत्र उपस्तिथ है - विशिष्ट निर्माण[3] विस्तारित विकासवादी संश्लेषण के अनुसार अनुकूलन प्राकृतिक चयन, पर्यावरणीय प्रेरण, गैर-आनुवंशिक वंशागति, सीखने और सांस्कृतिक संचरण के कारण होता है।[4] किसी विशेष स्थान पर एलील उस एलील को ले जाने वाले व्यक्ति के लिए कुछ फिटनेस प्रभाव भी प्रदान कर सकता है, जिस पर प्राकृतिक चयन कार्य करता है। लाभकारी एलील की आवृत्ति में वृद्धि होती है, जबकि हानिकारक एलील की आवृत्ति में कमी आती है। यहां तक कि जब कोई एलील चयनात्मक रूप से तटस्थ होता है, तो आस-पास के जीन पर अभिनय करने वाला चयन आनुवंशिक सहयात्री या पृष्ठभूमि चयन के माध्यम से इसकी एलील आवृत्ति को भी परिवर्तन कर सकता है।
इस प्रकार से किसी दिए गए स्थान पर हेटेरोज़ायोसिटी समय के साथ कम हो जाती है क्योंकि एलील जनसंख्या में स्थिर हो जाते हैं या खो जाते हैं, जनसंख्या के मध्य प्रवासन के कारण नवीन उत्परिवर्तन और जीन प्रवाह के माध्यम से जनसंख्या में भिन्नता बनी रहती है। अतः विवरण के लिए, जनसंख्या आनुवंशिकी देखें।
यह भी देखें
- एलील फ़्रीक्वेंसी नेट डेटाबेस
- एलील आवृत्ति स्पेक्ट्रम
- सिंगल न्यूकलोटाइड बहुरूपता
संदर्भ
- ↑ 1.0 1.1 1.2 Gillespie, John H. (2004). Population genetics : a concise guide (2. ed.). Baltimore, Md.: The Johns Hopkins University Press. ISBN 978-0801880087.
- ↑ "जनसंख्या और विकासवादी आनुवंशिकी". ndsu.edu.
- ↑ Scott-Phillips, T. C.; Laland, K. N.; Shuker, D. M.; Dickins, T. E.; West, S. A. (2014). "The Niche Construction Perspective: A Critical Appraisal". Evolution. 68 (5): 1231–1243. doi:10.1111/evo.12332. PMC 4261998. PMID 24325256.
- ↑ Laland, K. N.; Uller, T.; Feldman, M. W.; Sterelny, K.; Müller, G. B.; Moczek, A.; Jablonka, E.; Odling-Smee, J. (Aug 2015). "The extended evolutionary synthesis: its structure, assumptions and predictions". Proc Biol Sci. 282 (1813): 20151019. doi:10.1098/rspb.2015.1019. PMC 4632619. PMID 26246559.
बाहरी संबंध
- ALFRED database
- EHSTRAFD.org – Earth Human STR Allele Frequencies Database
- VWA 17 Allele Frequency in Human Population (Poster)
- Allele Frequencies in Worldwide Populations
Cheung, KH; Osier MV; Kidd JR; Pakstis AJ; Miller PL; Kidd KK (2000). "ALFRED: an allele frequency database for diverse populations and DNA polymorphisms". Nucleic Acids Research. 28 (1): 361–3. doi:10.1093/nar/28.1.361. PMC 102486. PMID 10592274.
Middleton, D; Menchaca L; Rood H; Komerofsky R (2002). "New allele frequency database: www.allelefrequencies.net". Tissue Antigens. 61 (5): 403–7. doi:10.1034/j.1399-0039.2003.00062.x. PMID 12753660.
