ऑटोसोम

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This article is about a type of chromosome. For the ancestral discovery method using autosomal DNA, see Genealogical DNA test § Geographic origin tests.

ऑटोसोम कोई भी क्रोमोसाम है जो सेक्स क्रोमोसोम नहीं है।[1] द्विगुणित कोशिका में ऑटोसोम जोड़ी के सदस्यों में ही आकृति विज्ञान (जीव विज्ञान) होता है, एलोसोम (सेक्स क्रोमोसोम) जोड़े के विपरीत, जिनकी भिन्न-भिन्न संरचनाएं हो सकती हैं। ऑटोसोम्स में डीएनए को सामूहिक रूप से atDNA या auDNA के रूप में जाना जाता है।[2] उदाहरण के लिए, मनुष्यों के पास द्विगुणित मानव जीनोम होता है जिसमें सामान्यतः 22 जोड़े ऑटोसोम और एलोसोम जोड़ी (कुल 46 गुणसूत्र) होते हैं। ऑटोसोम जोड़े को आधार जोड़े में उनके आकार के क्रम में संख्याओं (मनुष्यों में 1-22) के साथ लेबल किया जाता है, जबकि एलोसोम्स को उनके अक्षरों के साथ लेबल किया जाता है।[3] इसके विपरीत, एलोसोम जोड़ी में महिलाओं में दो एक्स गुणसूत्र या पुरुषों में एक्स और वाई गुणसूत्र होते हैं। Aneuploidy के मध्य XYY सदस्यता, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम, ट्रिपल एक्स सिंड्रोम, XXXX सिंड्रोम, XXXXX सिंड्रोम या XXYY सिंड्रोम के असामान्य संयोजन,[clarification needed] होने के लिए जाने जाते हैं और सामान्यतः विकास संबंधी असामान्यताओं का कारण बनते हैं।

ऑटोसोम्स में अभी भी यौन निर्धारण जीन होते हैं, चूंकि वे सेक्स क्रोमोसोम नहीं होते हैं। उदाहरण के लिए, Y गुणसूत्र पर SRY जीन प्रतिलेखन कारक वृषण निर्धारण कारक को कूटबद्ध करता है और विकास के समय पुरुष लिंग निर्धारण के लिए महत्वपूर्ण है। TDF गुणसूत्र 17 (मानव) पर SOX9 जीन को सक्रिय करके कार्य करता है, इसलिए SOX9 जीन के उत्परिवर्तन के कारण मनुष्य सामान्य Y गुणसूत्र के साथ मादा के रूप में विकसित हो सकते हैं।[4] सभी मानव ऑटोसोम्स की पहचान की गई है और मेटाफ़ेज़ या prometaphase में गिरफ्तार सेल से गुणसूत्रों को निकालकर और फिर उन्हें प्रकार की डाई (सामान्यतः, गिमेसा दाग) के साथ धुंधला करके मानचित्र किया गया है।[5] इन गुणसूत्रों को सामान्यतः आसान तुलना के लिए करयोग्राम के रूप में देखा जाता है। क्लिनिकल जेनेटिकिस्ट कुछ फेनोटाइप के साइटोजेनेटिक आधार की खोज करने के लिए किसी व्यक्ति के कैरोग्राम की तुलना रेफरेंस कैरियोग्राम से कर सकते हैं। उदाहरण के लिए, मैं सदस्यता लेता हूं वाले किसी व्यक्ति का कार्यग्राम दिखाएगा कि उनके पास क्रोमोसोम 13 (मानव) की तीन प्रतियां हैं। कैरियोग्राम और स्टेनिंग विधि केवल क्रोमोसोम में बड़े पैमाने पर व्यवधान का पता लगा सकते हैं - कुछ मिलियन बेस पेयर से छोटे क्रोमोसोमल विपथन को सामान्यतः कैरियोग्राम पर नहीं देखा जा सकता है।[6]

Karyotype of human chromosomes
Female (XX) Male (XY)
PLoSBiol3.5.Fig7ChromosomesAluFish.jpg
Human male karyotype.gif
There are two copies of each autosome (chromosomes 1–22) in both females and males. The sex chromosomes are different: There are two copies of the X-chromosome in females, but males have a single X-chromosome and a Y-chromosome.

ऑटोसोमल आनुवंशिक विकार

ऑटोसोमल रिसेसिव जीन के वंशानुक्रम पैटर्न और फेनोटाइपिक प्रभावों का उदाहरण।

ऑटोसोमल जेनेटिक विकार अनेक कारणों से उत्पन्न हो सकते हैं, जिनमें से कुछ सबसे आम माता-पिता की जनन कोशिकाओं में nondisjunction या माता-पिता से हानिकारक एलील के मेंडेलियन वंशानुक्रम हैं। ऑटोसोमल जेनेटिक डिसऑर्डर जो मेंडेलियन इनहेरिटेंस को प्रदर्शित करते हैं, उन्हें या तो ऑटोसोमल डोमिनेंट या रिसेसिव फैशन में विरासत में मिला जा सकता है।[7]ये विकार समान आवृत्ति के साथ किसी भी लिंग में प्रकट होते हैं और प्रसारित होते हैं।[7][8] ऑटोसोमल प्रमुख विकार अधिकांशतः माता-पिता और बच्चे दोनों में उपस्तिथ होते हैं, क्योंकि बच्चे को रोग प्रकट करने के लिए हानिकारक जेनेटिक तत्व की केवल प्रति प्राप्त करने की आवश्यकता होती है। चूँकि, ऑटोसोमल रिसेसिव रोगों को प्रकट होने के लिए हानिकारक एलील की दो प्रतियों की आवश्यकता होती है। क्योंकि किसी रोग फेनोटाइप को प्रस्तुत किए बिना हानिकारक एलील की प्रति रखना संभव है, दो फेनोटाइपिक रूप से सामान्य माता-पिता के पास रोग के साथ बच्चा हो सकता है यदि दोनों माता-पिता स्थिति के लिए वाहक (विषम के रूप में भी जाना जाता है) हैं।

ऑटोसोमल एनीप्लोइडी के परिणामस्वरूप रोग की स्थिति भी हो सकती है। ऑटोसोम्स की अनुगुणता अच्छी तरह से सहन नहीं की जाती है और सामान्यतः विकासशील भ्रूण के गर्भपात का परिणाम होता है। जीन-समृद्ध गुणसूत्रों के अनूप्लोइडी वाले भ्रूण - जैसे क्रोमोसोम 1 (मानव) - कभी भी जीवित नहीं रहते,[9] और जीन-गरीब गुणसूत्रों के अनूप्लोइडी वाले भ्रूण - जैसे क्रोमोसोम 21 (मानव) - अभी भी 23% से अधिक समय तक गर्भपात कर रहे हैं।[10] ऑटोसोम (मोनोसॉमी के रूप में जाना जाता है) की प्रति रखने के लिए जीवन के साथ लगभग सदैव असंगत होता है, चूंकि बहुत कम ही कुछ मोनोसॉमी पिछले जन्म में जीवित रह सकते हैं। चूँकि, ऑटोसोम (ट्राइसॉमी के रूप में जाना जाता है) की तीन प्रतियां जीवन के साथ कहीं अधिक अनुकूल हैं। सामान्य उदाहरण डाउन सिंड्रोम है, जो सामान्य दो के अतिरिक्त क्रोमोसोम 21 (मानव) की तीन प्रतियां रखने के कारण होता है।[9]

अर्धसूत्रीविभाजन के समय क्रोमोसोमल ट्रांसलोकेशन के परिणामस्वरूप आंशिक aeuploidy भी हो सकती है।[11] गुणसूत्र के हिस्से का विलोपन आंशिक मोनोसोमी का कारण बनता है, जबकि दोहराव आंशिक ट्राइसॉमी का कारण बन सकता है। यदि दोहराव या विलोपन अधिक बड़ा है, तो इसे व्यक्ति के कैरियोग्राम का विश्लेषण करके खोजा जा सकता है। ऑटोसोमल ट्रांसलोकेशन कैंसर से लेकर प्रकार का मानसिक विकार तक अनेक बीमारियों के लिए जिम्मेदार हो सकता है।[12][13] एकल जीन विकारों के विपरीत, एन्यूप्लोइडी के कारण होने वाली बीमारियाँ अनुचित जीन खुराक का परिणाम हैं, न कि गैर-कार्यात्मक जीन उत्पाद का।[14]

यह भी देखें

संदर्भ

  1. ↑ Griffiths, Anthony J. F. (1999). आनुवंशिक विश्लेषण का एक परिचय. New York: W.H. Freeman. ISBN 978-0-7167-3771-1.
  2. ↑ "ऑटोसोमल डीएनए - आईएसओजीजी विकी". www.isogg.org. Archived from the original on 21 August 2017. Retrieved 28 April 2018.
  3. ↑ "ऑटोसोम परिभाषा (ओं)". Genetics Home Reference. Archived from the original on 2 January 2016. Retrieved 28 April 2018.
  4. ↑ Foster JW, Dominguez-Steglich MA, Guioli S, Kwok C, Weller PA, Stevanović M, Weissenbach J, Mansour S, Young ID, Goodfellow PN (December 1994). "एसआरवाई से संबंधित जीन में उत्परिवर्तन के कारण जटिल डिस्प्लेसिया और ऑटोसोमल सेक्स रिवर्सल". Nature. 372 (6506): 525–30. Bibcode:1994Natur.372..525F. doi:10.1038/372525a0. PMID 7990924. S2CID 1472426.
  5. ↑ "गुणसूत्र मानचित्रण तथ्य, सूचना, चित्र". encyclopedia.com. Encyclopedia.com articles about Chromosome mapping. Archived from the original on 10 December 2015. Retrieved 4 December 2015.
  6. ↑ Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, Hamosh A, Thompson MW (2007). मेडिसिन में थॉम्पसन एंड थॉम्पसन जेनेटिक्स (7th ed.). Philadelphia, PA: Saunders/Elsevier. p. 69. ISBN 9781416030805.
  7. ↑ 7.0 7.1 "मानव आनुवंशिक रोग". Encyclopædia Britannica. Archived from the original on 2015-10-13. Retrieved 2015-10-16.
  8. ↑ Chial, Heidi (2008). "Mendelian Genetics: Patterns of Inheritance and Single-Gene Disorders". Nature Education. 1 (1): 63.
  9. ↑ 9.0 9.1 Wang, Jin-Chen C. (2005-01-01). "Autosomal Aneuploidy". In Gersen, Steven L.; MEd, Martha B. Keagle (eds.). क्लिनिकल साइटोजेनेटिक्स के सिद्धांत. Humana Press. pp. 133–164. doi:10.1385/1-59259-833-1:133. ISBN 978-1-58829-300-8.
  10. ↑ Savva, George M.; Morris, Joan K.; Mutton, David E.; Alberman, Eva (June 2006). "डाउन सिंड्रोम गर्भधारण में मातृ आयु-विशिष्ट भ्रूण हानि दर". Prenatal Diagnosis. 26 (6): 499–504. doi:10.1002/pd.1443. PMID 16634111. S2CID 34154717.
  11. ↑ "स्थानान्तरण - शब्दावली प्रविष्टि". Genetics Home Reference. 2015-11-02. Archived from the original on 2015-12-09. Retrieved 2015-11-08.
  12. ↑ Strefford, Jonathan C.; An, Qian; Harrison, Christine J. (31 October 2014). "Modeling the molecular consequences of unbalanced translocations in cancer: Lessons from acute lymphoblastic leukemia". Cell Cycle. 8 (14): 2175–2184. doi:10.4161/cc.8.14.9103. PMID 19556891.
  13. ↑ Klar, Amar J S (2002). "The chromosome 1;11 translocation provides the best evidence supporting genetic etiology for schizophrenia and bipolar affective disorders". Genetics. 160 (4): 1745–1747. doi:10.1093/genetics/160.4.1745. PMC 1462039. PMID 11973326.
  14. ↑ Disteche, Christine M. (15 December 2012). "सेक्स क्रोमोसोम की खुराक मुआवजा". Annual Review of Genetics. 46 (1): 537–560. doi:10.1146/annurev-genet-110711-155454. PMC 3767307. PMID 22974302.
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