आदर्श फाइलोजेनी

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परिपूर्ण जैविक विकास एक शब्द है जिसका उपयोग संगणात्मक वंशावली में एक वंशावली वृक्ष को निरूपित करने के लिए किया जाता है जिसमें सभी वर्ण समाकृति या समान बनावट के बिना वृक्ष के नीचे विकसित होते हैं और उनकी आंतरिक ग्रंथि को वर्गीकरण किया जा सकता है। इसलिए विशिष्ट गुण अभिसारी विकास पर निर्भर नहीं करते है, और उनकी संरचना भी एक समान (जीव विज्ञान) नहीं होती है। सांख्यिकीय रूप से, इसे प्रजनक के रूप में प्रदर्शित किया जा सकता है जिसमें सभी विशिष्ट गुणों की स्थिति 0 होती है जहां 0 उस विशिष्ट गुण की कमी का वर्णन करता है। इनमें से प्रत्येक विशिष्ट गुण 0 से 1 में ठीक एक बार बदलती है और कभी भी 0 की स्थिति पर वापस नहीं लौटती है। यह दुर्लभ है कि वास्तविक तथ्य परिपूर्ण जैविक विकास की अवधारणा का पालन करता है।[1][2]


निर्माण

सामान्य तौर पर वंशावली वृक्ष के निर्माण में दो अलग अलग प्रकार के तथ्यों का उपयोग किया जाता है। दूरी-आधारित संगणनाओं में प्रजातियों के बीच की दूरी और संबंधित वृक्ष की सीमा बिंदु की लंबाई के बीच संबंधों का विश्लेषण करके एक वंशावली वृक्ष बनाया जाता है। एक वर्ण आधारित दृष्टिकोण का उपयोग करते हुए प्रजातियों में वर्ण स्थितियों को एक निविष्ट के रूप में नियोजित किया जाता है ताकि सबसे परिपूर्ण वंशावली वृक्ष को खोजने का प्रयास किया जा सके।[3][4]

एक परिपूर्ण वंशावली वृक्ष के सांख्यिकीय अंशो को सबसे अच्छा इस प्रकार वर्णित किया जा सकता है:[3]

एक परिपूर्ण जैविक विकास n x m के लिए वर्ण अवस्था मैट्रिक्स M एक जड़ वाला वृक्ष T है जिसमे पत्तियां n उपयुक्त है।

  • M की प्रत्येक पंक्ति T के एक सटीक पत्ती को वर्गीकरण करती है

  • M की प्रत्येक पंक्ति T के एक सटीक सीमा बिंदु को वर्गीकरण करती है

  • T के प्रत्येक आंतरिक सीमा बिंदु को M के कम से कम एक पंक्ति द्वारा वर्गीकरण किया जाता है

  • सीमा बिंदु से जुड़े वर्ण सदिश v को अद्वितीय पथ के साथ जड़ से पत्ती v तक सटीक रूप से निर्दिष्ट किया जाता है, अर्थात वर्ण सदिश में पथ सीमा बिंदुओं से संबंधित वर्णों के अनुरूप सभी पंक्तियों में 1 या 0 प्रविष्टि होती है।
    यह ध्यान देने योग्य है कि वास्तविक वंशावली तथ्य मिलना बहुत दुर्लभ है जो यहां विस्तृत अवधारणाओं और बाधाओं का पालन करता हो। इसलिए, सामान्यतौर पर शोधकर्ताओं को वृक्षों को विकसित करके समाधान करने के लिए बाधित किया जाता है जो केवल समाकृति को कम करने की कोशिश करते हैं, संयोज्य वर्णों का एक अधिकतम-एकल सूत्र समुच्चय ढूंढते हैं, या जैविक विकास का निर्माण करते हैं जो वर्णों द्वारा निहित विभाजनों से यथासंभव निकटता से मेल खाते हो।

उदाहरण

ये दोनों तथ्य समुच्चय वर्ण अवस्था मैट्रिक्स (गणित) के उदाहरण दिखाते हैं। मैट्रिक्स M'1' का उपयोग करके कोई यह देखने में सक्षम है कि परिणामी वंशावली वृक्ष को इस तरह बनाया जाता है कि प्रत्येक वर्ण वृक्ष के एक सटीक सीमा बिंदु को वर्गीकरण कर सकते हैं। इसके विपरीत, मैट्रिक्स M'2 का प्रेक्षण करते समय कोई भी देख सकता है कि वंशावली वृक्ष को स्थापित करने का कोई भी उपयुक्त तरीका नहीं है जिसमें प्रत्येक वर्ण केवल एक सीमा बिंदु की लंबाई को वर्गीकरण करता हो।[3]यदि अध्ययन के तहत नमूने कोशिकाओं की आबादी के रूपांतर गुणक आवृत्ति (वी ए एफ) तथ्य से आते हैं, तो वर्ण मैट्रिक्स में प्रविष्टियाँ उत्परिवर्तन की आवृत्तियाँ होती हैं और 0 और 1 के बीच का मान लेती हैं। अर्थात्, यदि जीनोम में एक स्थिति का प्रतिनिधित्व करता है तो और नमूना की संबंधित प्रविष्टि आवृत्तियों में नमूने को उत्परिवर्तन की स्थिति जीनोम के साथ धारण करेगा।[5][6][7][8][9]

  • Character state matrices
  • एक चरित्र मैट्रिक्स का एक उदाहरण जिसे एक पूर्ण फाइलोजेनी के रूप में चित्रित किया जा सकता है

    एक चरित्र मैट्रिक्स का एक उदाहरण जिसे एक पूर्ण फाइलोजेनी के रूप में चित्रित किया जा सकता है


उपयोग

परिपूर्ण जैविक विकास एक सैद्धांतिक ढांचा है जिसका उपयोग अधिक व्यावहारिक तरीकों में भी किया जा सकता है; इसका एक उदाहरण है अपरिपूर्ण निर्दिष्ट परिपूर्ण जैविक विकास। इस अवधारणा में वास्तविक अधूरे और अपरिपूर्ण तथ्य समूह के साथ परिपूर्ण जैविक विकास का उपयोग करना सम्मिलित है। इस तरह की विधि विकासवादी समानता निर्धारित करने के लिए लघु अंतर्विभाजक परमाणु तत्व का उपयोग करती है। ये लघु अंतर्विभाजित तत्व कई जीनोम में सम्मिलित हैं और उनके सीमा बिंदु अनुक्रमों द्वारा पहचाने जा सकते हैं। लघु अंतर्विभाजक परमाणु तत्व विभिन्न प्रजातियों में कुछ गुणों की आनुवंशिकता के बारे में जानकारी प्रदान करते हैं। दुर्भाग्य से, यदि कोई लघु अंतर्विभाजक परमाणु तत्व अनुपस्थित है, तो यह जानना कठिन है कि क्या वे तत्व विलोपन से पहले उपस्थित थे। परिपूर्ण जैविक विकास तथ्य से प्राप्त एल्गोरिदम का उपयोग करके हम इन सीमाओं के प्रतिकूल एक वंशावली वृक्ष के पुनर्निर्माण का प्रयास करने में सक्षम हो सकते हैं।[10]

अंतरराष्ट्रीय जीनी संरचना मानचित्र योजना के निर्माण में परिपूर्ण जैविक विकास का भी उपयोग किया जाता है। परिपूर्ण जैविक विकास में वर्णित अवधारणाओं और एल्गोरिदम का उपयोग करके अनुपस्थित और अनुपलब्ध जीनी संरचना तथ्य के बारे में जानकारी निर्धारित कर सकते हैं।[11] यह मानते हुए कि आनुवंशिक रूप मानचित्रण से उत्पन्न होने वाले जीनी संरचना का समूह समान है और परिपूर्ण जैविक विकास साथ ही साथ अन्य धारणाएं जैसे कि परिपूर्ण मेंडेलियन वंशानुक्रम की अवधारणा का पालन करता है और तथ्य यह कि प्रति एसएनपी केवल एक उत्परिवर्तन होता है जिससे अनुपस्थित जीनी संरचना तथ्य का अनुमान लगाया जा सकता है।[12][13][14] [15]

पीपीएम के तहत शोर वाले वीएएफ तथ्य से जैविक विकास का अनुमान लगाना एक कठिन समस्या है।[5]अधिकांश अनुमान उपकरणों में अनुमान लगाने के लिए संगणात्मक रूप से नियंत्रणीय बनाने के लिए कुछ अनुमानी प्रक्रिया सम्मिलित हैं। उपकरण के उदाहरण जो शोर वाले वीएएफ तथ्य से जैविक विकास का अनुमान लगाते हैं, उनमें एन्सेस्ट्री, कैनोपी, सीआईटीयूपी, एग्जेक्ट और फाइलो डब्लूजीएस सम्मिलित हैं।[5][6][7][8][9]विशेष रूप से,एग्जेक्ट छोटे आकार की समस्याओं के लिए सभी संभावित वृक्षों पर पिछले संभाव्यता की गणना करने के लिए जीपीयू का उपयोग करके सटीक अनुमान लगाता है। संलग्न उपकरणों के साथ पीपीएम का विस्तार किया गया है।[16][17] उदाहरण के लिए,मेडिक, टुमुल, और फ़िष्ट्रीस जैसे उपकरण किसी दिए गए उत्पत्ति-संबंधी तत्व, या दोहरी प्रतियों की संख्या को बढ़ाने या घटाने दोनों की अनुमति देते हैं, इस प्रकार प्रभावी रूप से उत्परिवर्तन को हटाने की अनुमति देते हैं।[18][19][20]


बाहरी संबंध


संदर्भ

  1. ↑ Fernandez-Baca D. "बिल्कुल सही फाइलोजेनी समस्या" (PDF). Kluwer Academic Publishers. Retrieved 30 September 2012.
  2. ↑ Nakhleh L, Ringe D, Warnow T. "Perfect Phylogenetic Networks: A New Methodology for Reconstructing the Evolutionary History of Natural Languages" (PDF). Retrieved 1 October 2012.
  3. ↑ 3.0 3.1 3.2 Uhler C. "एक संपूर्ण फाइलोजेनी ढूँढना" (PDF). Archived from the original (PDF) on 4 March 2016. Retrieved 29 September 2012.
  4. ↑ Nikaido M, Rooney AP, Okada N (August 1999). "Phylogenetic relationships among cetartiodactyls based on insertions of short and long interpersed elements: hippopotamuses are the closest extant relatives of whales". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 96 (18): 10261–6. Bibcode:1999PNAS...9610261N. doi:10.1073/pnas.96.18.10261. PMC 17876. PMID 10468596.
  5. ↑ 5.0 5.1 5.2 El-Kebir M, Oesper L, Acheson-Field H, Raphael BJ (June 2015). "मल्टी-सैंपल सीक्वेंसिंग डेटा से क्लोनल ट्री और ट्यूमर कंपोजीशन का पुनर्निर्माण". Bioinformatics. 31 (12): i62-70. doi:10.1093/bioinformatics/btv261. PMC 4542783. PMID 26072510.
  6. ↑ 6.0 6.1 Satas G, Raphael BJ (July 2017). "वृक्ष-विवश महत्व नमूनाकरण का उपयोग करते हुए ट्यूमर फाइलोजेनी अनुमान". Bioinformatics. 33 (14): i152–i160. doi:10.1093/bioinformatics/btx270. PMC 5870673. PMID 28882002.
  7. ↑ 7.0 7.1 Malikic S, McPherson AW, Donmez N, Sahinalp CS (May 2015). "फाइलोजेनी का उपयोग करके कई ट्यूमर नमूनों में क्लोनलिटी का अनुमान". Bioinformatics. 31 (9): 1349–56. doi:10.1093/bioinformatics/btv003. PMID 25568283.
  8. ↑ 8.0 8.1 Ray S, Jia B, Safavi S, van Opijnen T, Isberg R, Rosch J, Bento J (2019-08-22). "सही फाइलोजेनी मॉडल के तहत सटीक अनुमान" (in English). arXiv:1908.08623 [q-bio.QM].
  9. ↑ 9.0 9.1 Deshwar AG, Vembu S, Yung CK, Jang GH, Stein L, Morris Q (February 2015). "PhyloWGS: reconstructing subclonal composition and evolution from whole-genome sequencing of tumors". Genome Biology. 16 (1): 35. doi:10.1186/s13059-015-0602-8. PMC 4359439. PMID 25786235.
  10. ↑ Pe'er I, Pupko T, Shamir R, Sharan R. "अधूरा निर्देशित बिल्कुल सही फाइलोजेनी". Tel-Aviv University. Archived from the original on 20 October 2013. Retrieved 30 October 2012.{{cite web}}: CS1 maint: bot: original URL status unknown (link)
  11. ↑ Eskin E, Halperin E, Karp RM (April 2003). "सही फाइलोजेनी के माध्यम से हैप्लोटाइप संरचना का कुशल पुनर्निर्माण" (PDF). Journal of Bioinformatics and Computational Biology. University of California, Berkeley. 1 (1): 1–20. doi:10.1142/S0219720003000174. PMID 15290779. Retrieved 30 October 2012.
  12. ↑ Gusfield D. "हाप्लोटाइप अनुमान के लिए कम्प्यूटेशनल विधियों का अवलोकन" (PDF). University of California, Davis. Retrieved 18 November 2012.
  13. ↑ Ding Z, Filkov V, Gusfield D. "बिल्कुल सही फाइलोजेनी हैप्लोटाइपिंग समस्या के लिए एक रेखीय समय एल्गोरिथम". University of California, Davis. Retrieved 18 November 2012.
  14. ↑ Bafna V, Gusfield D, Lancia G, Yooseph S (2003). "Haplotyping as perfect phylogeny: a direct approach". Journal of Computational Biology. 10 (3–4): 323–40. doi:10.1089/10665270360688048. PMID 12935331.
  15. ↑ Seyalioglu H. "परफेक्ट फाइलोजेनी के रूप में हाप्लोटाइपिंग" (PDF). Archived from the original (PDF) on 30 September 2011. Retrieved 30 October 2012.
  16. ↑ Bonizzoni P, Carrieri AP, Della Vedova G, Trucco G (October 2014). "विवश निरंतर परिपूर्ण फाइलोजेनी के माध्यम से विकास की व्याख्या करना". BMC Genomics. 15 Suppl 6 (S6): S10. doi:10.1186/1471-2164-15-S6-S10. PMC 4240218. PMID 25572381.
  17. ↑ Hajirasouliha I, Raphael BJ (2014), Brown D, Morgenstern B (eds.), "Reconstructing Mutational History in Multiply Sampled Tumors Using Perfect Phylogeny Mixtures", Algorithms in Bioinformatics, Springer Berlin Heidelberg, vol. 8701, pp. 354–367, doi:10.1007/978-3-662-44753-6_27, ISBN 9783662447529
  18. ↑ Schwarz RF, Trinh A, Sipos B, Brenton JD, Goldman N, Markowetz F (April 2014). Beerenwinkel N (ed.). "इंट्रा-ट्यूमर विषमता का फाइलोजेनेटिक मात्रा का ठहराव". PLOS Computational Biology. 10 (4): e1003535. arXiv:1306.1685. Bibcode:2014PLSCB..10E3535S. doi:10.1371/journal.pcbi.1003535. PMC 3990475. PMID 24743184.
  19. ↑ Letouzé E, Allory Y, Bollet MA, Radvanyi F, Guyon F (2010). "एक ही मरीज के कई ट्यूमर नमूनों की कॉपी नंबर प्रोफाइल के विश्लेषण से ट्यूमरजेनिसिस में क्रमिक चरणों का पता चलता है". Genome Biology. 11 (7): R76. doi:10.1186/gb-2010-11-7-r76. PMC 2926787. PMID 20649963.
  20. ↑ Gertz EM, Chowdhury SA, Lee WJ, Wangsa D, Heselmeyer-Haddad K, Ried T, et al. (2016-06-30). "FISHtrees 3.0: Tumor Phylogenetics Using a Ploidy Probe". PLOS ONE. 11 (6): e0158569. Bibcode:2016PLoSO..1158569G. doi:10.1371/journal.pone.0158569. PMC 4928784. PMID 27362268.
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