जन्मजात लाल-हरे रंग का अंधापन

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"Daltonism" redirects here. For color blindness as a general symptom of several conditions, see Color blindness.
Congenital red–green color blindness
अन्य नामDaltonism; red–green color vision deficiency
Ishihara 9.svg
An example Ishihara test that may be used to detect red–green color blindness. Those with normal color vision would be able to see a green "74" on an orange background, while those with red–green color blindness would see the green and red hues as much more similar, if not nearly identical to each other.
SpecialtyOphthalmology
लक्षणred–green color blindness
Usual onsetcongenital
अवधिpermanent
कारणGenetic (inherited usually X-linked)[1]
नैदानिक विधिColor vision tests[1]
विभेदक निदानAcquired red–green color blindness
इलाजnone
दवाnone
आवृत्ति2-9% males; <1% females

जन्मजात लाल-हरे रंग का अंधापन एक विरासत में मिली स्थिति है जो रंग अंधापन के अधिकांश मामलों का मूल कारण है। रंग दृष्टि पर मामूली से मध्यम प्रभाव के अलावा इसका कोई महत्वपूर्ण लक्षण नहीं है।[1]यह लाल और / या हरे opsin प्रोटीन की कार्यक्षमता में भिन्नता के कारण होता है, जो रेटिना के शंकु कोशिकाओं में सहज वर्णक होते हैं, जो रंग दृष्टि में मध्यस्थता करते हैं।[1]महिलाओं की तुलना में पुरुषों में लाल-हरे रंग का अंधापन होने की संभावना अधिक होती है, क्योंकि संबंधित ऑप्सिन के जीन एक्स गुणसूत्र पर होते हैं।[1]जन्मजात लाल-हरे रंग के अंधापन के लिए स्क्रीनिंग आमतौर पर इशिहारा परीक्षण या इसी तरह के रंग दृष्टि परीक्षण के साथ की जाती है।[1]कलर ब्लाइंडनेस का कोई इलाज नहीं है।[1] कलर ब्लाइंडनेस के इस रूप को कभी-कभी ऐतिहासिक रूप से जॉन डाल्टन (वैज्ञानिक) के बाद डाल्टनवाद के रूप में संदर्भित किया जाता है, जिन्हें जन्मजात लाल-हरे रंग का अंधापन था और वैज्ञानिक रूप से इसका अध्ययन करने वाले पहले व्यक्ति थे। अन्य भाषाओं में, डाल्टनवाद अभी भी लाल-हरे रंग के अंधापन का वर्णन करने के लिए प्रयोग किया जाता है, लेकिन सामान्य रूप से रंग अंधापन को बोलचाल की भाषा में भी संदर्भित कर सकता है।

लक्षण

Main article: Color blindness

जन्मजात लाल-हरे रंग के अंधापन का एकमात्र महत्वपूर्ण लक्षण रंग अंधापन (रंग अंधापन या डिस्क्रोमेटोप्सिया) है। इसके अतिरिक्त, लगभग __% कलर ब्लाइंडनेस जन्मजात लाल-हरे कलर ब्लाइंडनेस के कारण होता है, इसलिए स्थिति और लक्षण को सुलझाना अक्सर मुश्किल होता है।[citation needed] एक लाल-हरे रंग का अंधा विषय लाल-हरे अक्ष के साथ रंग भेदभाव में कमी (या नहीं) करेगा। इसमें आमतौर पर भ्रम के निम्नलिखित रंग शामिल होते हैं:

  • सियान और ग्रे
  • गुलाब (रंग) | गुलाब-गुलाबी और ग्रे
  • नीला और बैंगनी
  • पीले और हरे रंग के शेड्स # नियॉन हरा
  • लाल, हरा, नारंगी, भूरा
  • ब्लैक एंड रेड (प्रोटान)
A photograph of a river through the forest at sunset, with orange lichen-covered rocks in the foreground, a purple and yellowish pink sunset sky, a river reflecting the sky colors, and bright green trees and plants.
Normal vision
The same photograph with its colors modified to simulate red–green color blindness. The orange areas of rocks, yellowish pink areas of the sky, and green plants now appear to have similar yellowish color, while purple parts of the sky and river look blue or gray.
Simulated red–green color blindness

वर्गीकरण

Dimensionality
Dichromacy Anomalous Trichromacy
Cone L-cone Protanopia Protanomaly
M-cone Deuteranopia Deuteranomaly

जन्मजात लाल-हरे रंग का अंधापन 4 समूहों में से 1 में वर्गीकृत किया गया है:

  • प्रोटानोपिया
  • प्रोटानोमेली
  • ड्यूटेरानोपिया
  • ड्यूटेरानोमेली

इनमें से प्रत्येक समूह में एक उपसर्ग और एक प्रत्यय शामिल हैं। उपसर्ग शंकु (photopsin ) को इंगित करता है जो प्रभावित होता है, ग्रीक से लेक्सेम के साथ, क्रमशः एल- और एम-ऑप्सिन का जिक्र करते हुए पहला (प्रोट-) या दूसरा (ड्यूटर-)। प्रत्यय रंग दृष्टि#आयाम को दर्शाता है:

आयामीता

See also: Color vision § Dimensionality
सामान्य रंग दृष्टि (बाएं) और प्रोटानोपिया (दाएं) वाले व्यक्ति के केंद्रीय गड्ढा में रेटिनल मोज़ेक। प्रोटानोप पूरी तरह से लापता लाल शंकु है और इसलिए एक डाइक्रोमैट है।

सामान्य रंग दृष्टि की आयामीता ट्राइक्रोमेसी है। यह संदर्भित करता है कि तीन अलग-अलग शंकु वर्गों के साथ एक दृश्य प्रणाली और इसलिए तीन आयामी सरगम। डाइक्रोमैटिक कलर विजन में केवल दो अलग-अलग शंकु वर्ग होते हैं और इसलिए एक दो आयामी सरगम ​​होता है। लाल-हरे रंग की द्वैतता के साथ, यह लाल-हरे प्रतिद्वंद्वी चैनल का प्रतिनिधित्व करने वाला आयाम है जो खो गया है। विषम ट्राइक्रोमेसी भी ट्राइक्रोमैटिक है, लेकिन शंकु कोशिकाओं में से कम से कम एक की वर्णक्रमीय संवेदनशीलता बदल जाती है, जिससे एक अलग आकार या आकार का एक सरगम ​​​​हो जाता है। जन्मजात लाल-हरे रंग के अंधापन के मामले में, सामान्य रंग दृष्टि की तुलना में लाल-हरे आयाम की गतिशील सीमा कम हो जाती है।

दोष की आयामीता शक्ति/गंभीरता से संबंधित है, लेकिन आमतौर पर नैदानिक ​​रूप से गंभीरता को हल्के, मध्यम और मजबूत (या गंभीर) के रूप में अनुभवजन्य रूप से परिभाषित करना बहुत आसान है। विषम ट्राइक्रोमेसी गंभीरता में सामान्य रंग दृष्टि (हल्के) से अप्रभेद्य से द्विवर्णता (मजबूत) से अप्रभेद्य तक भिन्न हो सकती है। इसलिए, विषम ट्राइक्रोमेसी और डाइक्रोमेसी के बीच विभेदक निदान मुश्किल है।[2] एक उदाहरण नैदानिक ​​​​निदान मजबूत ड्यूटन होगा, जो या तो ड्यूटेरानोमाली या ड्यूटेरानोपिया के अनुरूप हो सकता है।

प्रोटान बनाम ड्यूटन

प्रभावित शंकु के आधार पर दो प्रकार के जन्मजात लाल-हरे रंग का अंधापन हैं:

  • प्रोटान: (पुरुषों का 2%): लंबी-तरंग दैर्ध्य-संवेदनशील शंकु कोशिकाओं के लिए विषम OPN1LW|L-opsins की कमी, या रखना।
  • Deutan: (6% पुरुष): मध्यम-तरंग दैर्ध्य-संवेदनशील शंकु कोशिकाओं के लिए विषम OPN1MW|M-opsins की कमी, या रखना।

अक्सर रेड-ब्लाइंड और ग्रीन-ब्लाइंड कहे जाने के बावजूद, प्रोटान और ड्यूटन किस्मों में बहुत समान फेनोटाइप (रंग दृष्टि) होते हैं, खासकर जब ट्राइटन कलर ब्लाइंडनेस की तुलना में। स्थिति को लाल-हरे रंग का अंधापन नहीं कहा जाता है क्योंकि लाल और हरे भ्रम के सांकेतिक रंग हैं, न ही इसलिए कि लाल और हरे रंग के शंकु प्रभावित होते हैं, बल्कि इसलिए कि लाल-हरे प्रतिद्वंद्वी प्रक्रिया चैनल प्रभावित होते हैं। द्वैतवाद में, वह चैनल समान रूप से निष्क्रिय होता है, चाहे कोई भी शंकु (LWS या MWS) गायब हो। विषम ट्राइक्रोमेसी में, वह चैनल समान रूप से प्रभावित होता है, चाहे कोई भी शंकु प्रभावी रूप से दूसरे की ओर बढ़ता हो।

प्रोटानोपिक (हरा) और ड्यूटेरानोपिक (लाल) चमक कार्य।[3] तुलना के लिए, मानक फोटोपिक वक्र को पीले रंग में दिखाया गया है।

सबसे बड़ा अंतर स्कॉटरीथ्रस प्रभाव है, जहां रेड प्रोटान के लिए मंद दिखाई देते हैं। यही कारण है कि प्रोटान अक्सर लाल को काले रंग के साथ भ्रमित करते हैं, जबकि डीयूटान ऐसा नहीं करते। प्रोटान ल्यूमिनस एफिशिएंसी फंक्शन # कलर ब्लाइंडनेस लंबी तरंग दैर्ध्य पर संकरा होता है, जिससे लाल रंग गहरा हो जाता है। यह लाल शंकु (जो आम तौर पर स्पेक्ट्रम के लाल हिस्से को कवर करता है) के कारण होता है, या तो कम तरंग दैर्ध्य में स्थानांतरित हो रहा है या गायब हो रहा है।

रंग दृष्टि परीक्षणों के साथ दोनों में अंतर करना मुश्किल है, लेकिन एक एनोमलोस्कोप के साथ सबसे मज़बूती से प्रदर्शन किया जाता है। यह उपकरण लाल और हरे रंग के प्रकाश के अनुपात को मापता है जिसे एक पीले संदर्भ से अवधारणात्मक रूप से मिलान करने के लिए मिश्रित किया जाना चाहिए। प्रोटान रंग सामान्य से अधिक लाल रंग जोड़ते हैं, और ड्यूटान अधिक हरा जोड़ते हैं।

तंत्र

जीन

जन्मजात लाल-हरे रंग के अंधापन का तंत्र शंकु कोशिकाओं की कार्यक्षमता से संबंधित है, विशेष रूप से फोटोप्सिन की अभिव्यक्ति के लिए, photopigments जो फोटॉनों को पकड़ते हैं और इस तरह प्रकाश को रासायनिक संकेतों में परिवर्तित करते हैं। एक विशिष्ट मानव में तीन अलग-अलग फोटोप्सिन होते हैं: S-, M- और L-opsins अलग-अलग जीनों द्वारा व्यक्त किए जाते हैं, क्रमशः OPN1SW, OPN1MW या OPN1LW। OPN1MW और OPN1LW एक अग्रानुक्रम सरणी में X गुणसूत्र के q भुजा के अंत में, Locus (आनुवांशिकी) Xq28 पर एक जीन क्लस्टर (लोकस नियंत्रण क्षेत्र जीन के साथ) में स्थित हैं।[4] OPN1SW स्थिति से संबंधित नहीं है और एक अलग गुणसूत्र पर स्थित है। क्लस्टर में जीनों को निम्नलिखित तालिका में संक्षेपित किया गया है:

Type OMIM Gene Locus Purpose
Locus Control Region 300824 LCR[5] Xq28 Acts as a promoter of the expression of the two opsin genes thereafter,[5] and ensures that only one of the two opsins (LWS or MWS) is expressed exclusively in each cone.[6]
LWS opsin 300822 OPN1LW Xq28 Encodes the LWS (red) photopsin protein.
MWS opsin 300821 OPN1MW Xq28 Encodes the MWS (green) photopsin protein.

दोहराव घटना 30-40 एमईए से अंतर करना,[7]दो ऑप्सिन अत्यधिक समरूप (बहुत समान) हैं, जिनमें केवल 19 डिमॉर्फिक साइट हैं (अमीनो एसिड जो भिन्न हैं),[8] और इसलिए 96% समान हैं।[9]इसकी तुलना में, इनमें से कोई भी ऑप्सिन जीन OPN1SW (SWS फोटोप्सिन को एन्कोडिंग और क्रोमोसोम 7 (मानव) पर स्थित) या आरएचओ (एन्कोडिंग rhodopsin , और क्रोमोसोम 3 (मानव) पर स्थित) के लिए केवल 40% समरूप हैं।[9] जबकि दो जीन 19 डिमॉर्फिक साइटों (अमीनो एसिड जो भिन्न होते हैं) को साझा करते हैं, उनमें से केवल 7 जीन के बीच एक कार्यात्मक अंतर पैदा करते हैं, अर्थात ऑप्सिन की वर्णक्रमीय संवेदनशीलता को ट्यून करते हैं।[8]ये 7 कार्यात्मक रूप से मंदक साइटें ऑप्सिन को एक उच्च (लाल शिफ्ट ) या निम्न (नीले रंग की पारी ) तरंग दैर्ध्य में ट्यून करेंगी। OPN1MW जीन के लिए विशिष्ट (सबसे आम) एलील इन डिमोर्फिक साइटों में से प्रत्येक पर ब्लूशिफ्ट किया गया है। इसी तरह, OPN1LW जीन के लिए विशिष्ट एलील इन डिमोर्फिक साइटों में से प्रत्येक पर रेडशिफ्ट किया जाता है। दूसरे शब्दों में, प्रत्येक जीन के सबसे आम एलील जो सामान्य रंग दृष्टि में योगदान करते हैं, जहां तक ​​वे स्पेक्ट्रम (लगभग 30 एनएम) में उपन्यास बिंदु उत्परिवर्तन के बिना हो सकते हैं।

सजातीय पुनर्संयोजन

समान बनाम असमान सजातीय पुनर्संयोजन की तुलना

अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान, एक ही प्रकार के गुणसूत्रों के बीच सजातीय पुनर्संयोजन हो सकता है जहां वे अपने जीन के एक हिस्से का आदान-प्रदान करते हैं। बदले हुए हिस्से आम तौर पर समतुल्य होते हैं (समान जीन होते हैं) और इस प्रक्रिया को समान समरूप पुनर्संयोजन कहा जाता है।[6]असमान सजातीय पुनर्संयोजन तब होता है जब गुणसूत्रों के आदान-प्रदान वाले हिस्से समान नहीं होते हैं, अर्थात वे एक ही स्थान पर नहीं टूटते हैं। यह पुनर्संयोजन अक्सर इस स्थान पर होता है क्योंकि OPN1LW और OPN1MW जीन निकट हैं और 96% समान हैं।

असमान सजातीय संयोजन जो जीन विलोपन की ओर जाता है और इसलिए प्रोटानोपिया और ड्यूटेरानोपिया को रेखांकित करता है। तीसरी जीन सरणी एक ड्यूटेरानोपिया जीनोटाइप दिखाती है; चौथा एक सामान्य रंग दृष्टि जीनोटाइप दिखाता है।

जब असमान पुनर्संयोजन जीनों (नीली रेखाओं द्वारा दर्शाए गए) के बीच विराम के साथ होता है, तो एक जीन को गुणसूत्रों में से एक से अनिवार्य रूप से हटाया जा सकता है। यह जीन विलोपन प्रोटानोपिया या ड्यूटेरानोपिया (जन्मजात लाल-हरे रंग की द्विवर्णता) की ओर जाता है।

असमान सजातीय संयोजन जो काइमेरिक जीन बनाता है और इसलिए प्रोटानोमेली और ड्यूटेरानोमाली को रेखांकित करता है। तीसरी जीन सरणी एक डाइक्रोमैटिक जीनोटाइप दिखाती है; चौथा एक deuteranomalous जीनोटाइप दिखाता है।

जब असमान पुनर्संयोजन एक जीन के बीच में विराम के साथ होता है (उदाहरण के लिए एक्सॉन के बीच), काइमेरिक जीन बनाया जा सकता है जिसमें प्रत्येक OPN1LW/OPN1MW जीन के भाग होते हैं।

काइमेरिक जीन

See also: Chimeric gene

एक काइमेरिक जीन में OPN1MW और OPN1LW जीनों में से प्रत्येक के विशिष्ट एलील से योगदान किए गए एक्सॉन होते हैं। जीनों के बीच समानता के कारण, ये काइमेरा हमेशा कार्यात्मक होते हैं, लेकिन वर्णक्रमीय ट्यूनिंग का अनुभव करते हैं, अर्थात वर्णक्रमीय संवेदनशीलता में परिवर्तन। एक चिमेरा की वर्णक्रमीय संवेदनशीलता ठेठ एलील चोटियों (530 ~ 560 एनएम) के बीच कहीं स्थित होगी। इन काइमेरिक युग्मविकल्पियों को एक तारांकन चिह्न के साथ इंगित किया जाता है, या तो एम * या एल *। क्या एक काइमेरिक जीन को एम * या एल * के रूप में वर्णित किया गया है, यह इस बात पर आधारित नहीं है कि वे स्पेक्ट्रम में विशिष्ट एम या एल एलील के करीब हैं, बल्कि अन्य व्यक्त जीन के विपरीत है। इसका मतलब है कि जीन क्लस्टर में अन्य जीन क्या हैं, इस पर निर्भर करते हुए एक ही चिमेरिक जीन को एम * या एल * लेबल किया जा सकता है। प्रोटानोमेली वाले व्यक्ति में एम और एल* ऑप्सिन होंगे और ड्यूटेरोनोमाली वाले व्यक्ति में एल और एम* ऑप्सिन होंगे।

निम्न तालिका में 7 डिमॉर्फिक साइट शामिल हैं जो वर्णक्रमीय ट्यूनिंग में योगदान करती हैं, जिसमें उनके एक्सॉन और विशिष्ट OPN1MW और OPN1LW एक्सॉन (संपूर्ण के रूप में) के बीच वर्णक्रमीय बदलाव शामिल हैं:[6]

Amino Acid Position Amino Acid in typical M-opsin Amino Acid in typical L-opsin Exon Spectral Shift
309 Phenylalanine Tyrosine 5 ±21 nm
285 Alanine Threonine
277 Phenylalanine Tyrosine
233 Serine Alanine 4 ±4 nm
230 Threonine Isoleucine
180 Alanine Serine 3 ±3 nm
116 Tyrosine Serine 2 ±2 nm


जीन दोहराव

जीन दोहराव असमान सजातीय पुनर्संयोजन का एक परिणाम है। या तो OPN1LW या OPN1MW को डुप्लिकेट किया जा सकता है, हालांकि यह अधिक सामान्यतः बाद वाला है। केवल 5% X गुणसूत्रों में कई OPN1LW जीन होते हैं, लेकिन 55% में कई OPN1MW जीन होते हैं, कभी-कभी 4 के रूप में।[7] डुप्लिकेट जीन को कभी-कभी संख्यात्मक प्रत्यय के साथ संदर्भित किया जाता है, जहां दूसरी स्थिति में OPN1MW जीन को OPN1MW2 कहा जाता है। डुप्लिकेट किए गए जीन हमेशा अनुक्रम में होते हैं और इसमें जीन के विभिन्न एलील शामिल हो सकते हैं, लेकिन डुप्लिकेट श्रृंखला का केवल पहला जीन कभी व्यक्त किया जाता है।

नीला-शंकु मोनोक्रोमेसी

Main article: Blue-cone monochromacy

जबकि नीला-शंकु मोनोक्रोमेसी जन्मजात लाल-हरे रंग की अंधापन (कुल रंग अंधापन सहित) की तुलना में अधिक मजबूत लक्षण प्रदर्शित करता है, यह एक बहुत ही समान तंत्र का पालन करता है। ज्यादातर मामलों में, एक एल/एम-ऑप्सिन जीन के साथ एक जीनोटाइप उत्पन्न करने के लिए पहले असमान सजातीय संयोजन होना चाहिए। फिर उस जीन को पूरी तरह से निष्क्रिय करने के लिए एक निरर्थक उत्परिवर्तन का अनुभव करना चाहिए।

जेनेटिक्स

जन्मजात का अर्थ है कि स्थिति जन्म से मौजूद है, लेकिन आमतौर पर स्थिति के आनुवंशिक, विरासत में मिले आधार का प्रतिनिधित्व करने के लिए उपयोग किया जाता है। यह कलर ब्लाइंडनेस # गैर-आनुवंशिक कारणों के विपरीत है जो जन्म के समय मौजूद नहीं होते हैं और उम्र बढ़ने, दुर्घटनाओं, दवा आदि के कारण हो सकते हैं।[10]


आनुवंशिकता

लाल-हरे रंग के अंधापन के लिए आनुवंशिक संयोजनों और परिणामों की संभावना दिखाने वाला एक चार्ट
माता-पिता की रंग दृष्टि स्थिति के प्रत्येक संयोजन के लिए पनेट वर्ग उनकी संतान की स्थिति की संभावना देते हैं, प्रत्येक कोशिका में सिद्धांत में 25% संभावना होती है

चूंकि प्रभावित ऑप्सिन जीन (OPN1LW और OPN1MW) X क्रोमोसोम पर हैं, वे सेक्स लिंकेज|सेक्स-लिंक्ड हैं, और इसलिए पुरुषों और महिलाओं को असमान रूप से प्रभावित करते हैं। क्योंकि कलरब्लाइंड जेनेटिक तत्व अप्रभावी होते हैं, कलरब्लाइंडनेस एक्स-लिंक्ड रिसेसिव इनहेरिटेंस का अनुसरण करता है। पुरुषों में केवल एक X क्रोमोसोम (XY लिंग-निर्धारण प्रणाली) होता है, और महिलाओं में दो (कार्योटाइप XX); क्योंकि पुरुष में प्रत्येक जीन का केवल एक एलील होता है, यदि यह गायब या काइमेरिक है, तो पुरुष कलर ब्लाइंड होगा। क्योंकि एक महिला में प्रत्येक जीन के दो एलील होते हैं (प्रत्येक गुणसूत्र पर एक), यदि केवल एक एलील उत्परिवर्तित होता है, तो प्रमुख सामान्य एलील उत्परिवर्तित, अप्रभावी एलील को ओवरराइड कर देंगे और महिला के पास सामान्य रंग दृष्टि होगी। हालांकि, अगर महिला के पास दो उत्परिवर्तित एलील हैं, तो वह अभी भी कलर ब्लाइंड होगी। यही कारण है कि कलरब्लाइंडनेस का अनुपातहीन प्रचलन है, जिसमें ~8% पुरुष कलरब्लाइंडनेस प्रदर्शित करते हैं और ~0.5% महिलाएं (0.08² = 0.0064 = 0.64%).

तालिका के कुछ निष्कर्षों में शामिल हैं:

  • एक पुरुष को अपने पिता से वर्णांधता विरासत में नहीं मिल सकती है।
  • वर्णान्ध महिला का पिता वर्णान्ध होना चाहिए।
  • एक महिला को कलरब्लाइंड होने के लिए माता-पिता दोनों से कलरब्लाइंडनेस एलील्स विरासत में चाहिए।
  • कलर ब्लाइंड महिलाएं केवल कलर ब्लाइंड नर पैदा कर सकती हैं।
  • क्योंकि वाहक महिलाओं के पिता अक्सर वर्णान्ध होते हैं, वर्णान्ध पुरुषों के पास अक्सर वर्णान्ध नाना (या परदादा) होते हैं। इस तरह, कलर ब्लाइंडनेस को अक्सर 'स्किप ए जेनरेशन' कहा जाता है।

पनेट वर्ग और यह खंड मानते हैं कि प्रत्येक गुणसूत्र में केवल एक प्रभावित जीन होता है। यह भी मानता है कि दो प्रभावित गुणसूत्रों वाली महिलाएं उसी तरह प्रभावित होती हैं।

जीनोटाइप

Genotypes and results for red–green colorblindness
Genotype Result
XML Y Unaffected male
XM*L Y Deutan male
XML* Y Protan male
XM*L* Y Male with possible BCM
XML XML Unaffected female
XML XML*
XML XM*L 		Female Carrier
(possible tetrachromat)
XML XM*L*
XM*L XML* 		Female Carrier
(possible pentachromat)
XML* XML*
XM*L XM*L 		Protan/Deutan Female

दाईं ओर की तालिका संभावित एलील/गुणसूत्र संयोजनों को दिखाती है और बताती है कि एक व्यक्ति में उनकी बातचीत कैसे प्रकट होगी। कुछ संयोजनों का सटीक फेनोटाइप इस बात पर निर्भर करता है कि प्रभावित जीन एक विषम एलील का प्रतिनिधित्व करता है या गायब है। उदाहरण के लिए, एक्सM*L*Y पुरुष में ब्लू-कोन मोनोक्रोमेसी हो सकती है यदि जीन दोनों गायब/गैर-कार्यात्मक हों, या निकट-सामान्य रंग दृष्टि हो, यदि दोनों जीन विषम हैं।

  • वाई: पुरुष-केवल गुणसूत्र (वर्णांधता पर कोई प्रभाव नहीं)
  • X : X गुणसूत्र में मौजूद एलील्स को इंगित करने वाले दो सबस्क्रिप्ट होंगे:
    • एम: सामान्य एम ऑप्सिन एलील
    • एल: सामान्य एल ऑप्सिन एलील
    • एम *: काइमेरिक (या गायब) एम ऑप्सिन एलील
    • एल *: काइमेरिक (या गायब) एल ऑप्सिन एलील

सीवीडी के वाहकों में टेट्राक्रोमेसी

Main article: Tetrachromacy § Tetrachromacy_in_Carriers_of_CVD

विषम ट्राइक्रोमेसी (अर्थात वंशानुगत वाहक) के लिए विषमयुग्मजी महिलाएं टेट्राक्रोमेसी हो सकती हैं।[6]इन महिलाओं में OPN1MW या OPN1LW जीन के लिए दो एलील हैं, और इसलिए दोनों सामान्य और विषम ऑप्सिन व्यक्त करते हैं। क्योंकि एक महिला के विकास के दौरान प्रत्येक फोटोरिसेप्टर सेल में यादृच्छिक रूप से एक एक्स गुणसूत्र एक्स-निष्क्रियता है, उन सामान्य और विषम ऑप्सिन को अपने स्वयं के शंकु कोशिकाओं में अलग किया जाएगा, और क्योंकि इन कोशिकाओं में अलग-अलग वर्णक्रमीय संवेदनशीलता होती है, वे अलग-अलग शंकु वर्गों के रूप में कार्य कर सकते हैं . इसलिए इस सैद्धांतिक महिला में 420 एनएम (एस शंकु), 530 एनएम (एम शंकु), 560 एनएम (एल शंकु) और 530 एनएम और 560 एनएम (या तो एम* या एल) के बीच चौथा (विषम) शंकु होगा * शंकु)।[11][12][13]

यदि एक महिला प्रोटेनोमली और ड्यूटेरोनोमाली दोनों के लिए विषमयुग्मजी है, तो वह पंचवर्णी हो सकती है। जिस हद तक महिलाएं जो या तो प्रोटानोमली या ड्यूटेरोनोमाली की वाहक हैं, वे स्पष्ट रूप से टेट्राक्रोमैटिक हैं और एक मनमाना प्रकाश से मेल खाने के लिए चार वर्णक्रमीय रोशनी के मिश्रण की आवश्यकता होती है, यह बहुत परिवर्तनशील है। जेमिसन एट अल।[14] ने दिखाया है कि उपयुक्त और पर्याप्त संवेदनशील उपकरणों के साथ यह प्रदर्शित किया जा सकता है कि लाल-हरे रंग की अंधापन की कोई भी महिला वाहक (यानी हेटेरोज़ीगस प्रोटानोमेली, या हेटेरोज़ीगस ड्यूटेरानोमाली) अधिक या कम हद तक टेट्राक्रोमैट है।

चूंकि पुरुषों में विषम ट्राइक्रोमेसी की घटना ~ 6% है, जो विषम एम ऑप्सिन या एल ऑप्सिन एलील्स की घटनाओं के बराबर होनी चाहिए, यह इस प्रकार है कि कलरब्लिंडनेस (और इसलिए संभावित टेट्राक्रोमैट्स) की अप्रभावित महिला वाहकों की व्यापकता 11.3% है (अर्थात। 94% × 6% × 2), हार्डी-वेनबर्ग सिद्धांत पर आधारित है।[15] ऐसी एक महिला को व्यापक रूप से एक सच्चे या कार्यात्मक टेट्राक्रोमैट होने की सूचना दी गई है, क्योंकि वह रंगों में भेदभाव कर सकती है, जो कि अन्य लोग नहीं कर सकते।[12][13]


निदान

रंग दृष्टि परीक्षण

Main article: Color vision test
एक इशिहारा परीक्षण छवि जैसा कि सामान्य रंग दृष्टि वाले विषयों और रंग की विभिन्न कमियों वाले लोगों द्वारा देखा जाता है

जन्मजात लाल-हरे रंग के अंधापन का निदान आमतौर पर मनो के माध्यम से किया जाता है। ये रंग दृष्टि परीक्षण रंग दृष्टि फेनोटाइप का पता लगाते हैं, न कि विषय जीनोटाइप का, इसलिए जन्मजात लाल-हरे रंग के अंधापन से प्राप्त अंतर करने में असमर्थ हैं। हालांकि, रंग दृष्टि और जीनोटाइप अत्यधिक सहसंबद्ध हैं, खासकर जब अधिग्रहित रंग अंधापन से इंकार किया जाता है।[16]इशिहारा रंग परीक्षण वह परीक्षण है जिसका उपयोग अक्सर लाल-हरे रंग की कमियों का पता लगाने के लिए किया जाता है और अक्सर जनता द्वारा पहचाना जाता है।[17]


इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफी

Main article: Electroretinography

जब साइकोफिजिकल परीक्षण अवांछित होता है, तो इसके बजाय एक electroretinogram (ईआरजी) का उपयोग किया जा सकता है। एक ईआरजी प्रकाश की तरंग दैर्ध्य के एक समारोह के रूप में रेटिना से विद्युत प्रतिक्रिया को मापता है। शंकु कोशिकाओं की वर्णक्रमीय संवेदनशीलता के आकार के कारण, शंकु संवेदनशीलता के शिखर तरंग दैर्ध्य को ईआरजी से ग्रहण किया जा सकता है। पीक वेवलेंथ जीनोटाइप से अत्यधिक सहसंबद्ध हैं।[16]


आनुवंशिक परीक्षण

OPN1MW और OPN1LW जीन के डीएनए अनुक्रमण द्वारा जीनोटाइप का सीधे मूल्यांकन किया जा सकता है। जीनोटाइप और फेनोटाइप (रंग दृष्टि) के बीच संबंध अच्छी तरह से जाना जाता है, इसलिए आनुवंशिक परीक्षण साइकोफिज़िक्स रंग दृष्टि परीक्षणों के लिए एक उपयोगी पूरक हो सकता है जो अधूरी जानकारी प्रदान कर सकता है।[18]


उपचार

Main article: color blindness § Management

कलर ब्लाइंडनेस के लिए जीन थेरेपी में हालिया सुधार के बावजूद, वर्तमान में जन्मजात लाल-हरे कलर ब्लाइंडनेस के लिए कोई एफडीए अनुमोदित उपचार नहीं है, और अन्यथा इसका कोई इलाज मौजूद नहीं है। लक्षणों को कम करने के लिए रंग अंधा चश्मा के उपयोग या दैनिक कार्यों में सहायता के लिए स्मार्टफोन ऐप के माध्यम से स्थिति का प्रबंधन संभव है।

महामारी विज्ञान

Rates of color blindness in males[19]
Dichromacy 2.1%
Protanopia 1.0%
Protanomaly 1.1%
Anomalous trichromacy 6.1%
Deuteranopia 1.2%
Deuteranomaly 4.9%

जन्मजात लाल-हरे रंग का अंधापन बड़ी संख्या में व्यक्तियों को प्रभावित करता है, विशेष रूप से यूरोपीय वंश के व्यक्तियों को, जहां 8% पुरुष और 0.4% महिलाएं जन्मजात लाल-हरे रंग की कमी दर्शाती हैं।[19] जैसा कि ऊपर बताया गया है, महिलाओं में कम प्रसार सेक्स लिंकेज | जन्मजात लाल-हरे रंग के अंधापन की एक्स-लिंक विरासत से संबंधित है। दिलचस्प बात यह है कि डाल्टन का पहला पेपर भी इस 8% संख्या पर पहले ही आ चुका है:[20]

...it is remarkable that, out of 25 pupils I once had, to whom I explained this subject, 2 were found to agree with me...

— John Dalton, Extraordinary facts relating to the vision of colours: with observations (1798)

अन्य नस्लों में आम तौर पर जन्मजात लाल-हरे रंग के अंधापन का कम प्रसार होगा। निम्न तालिका विभिन्न क्षेत्रों में किए गए कई अध्ययनों का सार प्रस्तुत करती है।

Prevalence of red–green color blindness among males[21][dubious – discuss]
Population Number
studied 		%
Arabs (Druzes) 337 10.0
Aboriginal Australians 4,455 1.9
Belgians 9,540 7.4
Bosnians 4,836 6.2
Britons 16,180 6.6
Chinese 1,164 6.9
DR Congolese 929 1.7
Dutch 3,168 8.0
Fijians 608 0.8
French 1,243 8.6
Germans 7,861 7.7
Hutu 1,000 2.9
Indians (Andhra Pradesh) 292 7.5
Inuit 297 2.5
Iranians 16,180 6.6
Japanese 259,000 4.0
Mexicans 571 2.3
Navajo 571 2.3
Norwegians 9,047 9.0
Russians 1,343 9.2
Scots 463 7.8
Swiss 2,000 8.0
Tibetans 241 5.0
Tswana 407 2.0
Tutsi 1,000 2.5
Serbs 4,750 7.4


यह भी देखें

संदर्भ

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अग्रिम पठन

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  • Dalton J (1798). "Extraordinary facts relating to the vision of colours: with observations". Memoirs of the Literary and Philosophical Society of Manchester. 5: 28–45. OCLC 9879327.
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