एलील आवृत्ति

जेनेटिक तत्व आवृत्ति, या जीन आवृत्ति, किसी जनसंख्या में किसी विशेष स्थान (आनुवांशिकी) पर एलील (जीन का प्रकार) की सापेक्ष आवृत्ति है, जिसे अंश या प्रतिशत के रूप में व्यक्त किया जाता है। विशेष रूप से, यह जनसंख्या में सभी गुणसूत्रों का अंश है जो उस एलील को कुल जनसंख्या या नमूना आकार पर ले जाता है। सूक्ष्म विकास एलील आवृत्तियों में परिवर्तन है जो किसी आबादी के भीतर समय के साथ होता है।

निम्नलिखित को देखते हुए:

1. गुणसूत्र पर विशेष स्थान और उस स्थान पर दिया गया एलील
2. प्लोइडी एन वाले एन व्यक्तियों की आबादी, यानी व्यक्ति अपने दैहिक कोशिकाओं में प्रत्येक गुणसूत्र की एन प्रतियां रखता है (उदाहरण के लिए द्विगुणित प्रजातियों की कोशिकाओं में दो गुणसूत्र)
3. एलील जनसंख्या में i गुणसूत्रों में मौजूद है

तब एलील आवृत्ति उस एलील की सभी घटनाओं i का अंश और जनसंख्या में गुणसूत्र प्रतियों की कुल संख्या, i/(nN) होती है।

एलील आवृत्ति जीनोटाइप आवृत्ति से अलग है, हालांकि वे संबंधित हैं, और एलील आवृत्तियों की गणना जीनोटाइप आवृत्तियों से की जा सकती है।

जनसंख्या आनुवंशिकी में, एलील आवृत्तियों का उपयोग किसी विशेष स्थान पर या एकाधिक लोकी में भिन्नता की मात्रा का वर्णन करने के लिए किया जाता है। कई अलग-अलग लोकी के लिए एलील आवृत्तियों के संयोजन पर विचार करते समय, उनके वितरण को एलील आवृत्ति स्पेक्ट्रम कहा जाता है।

जीनोटाइप आवृत्तियों से एलील आवृत्तियों की गणना

वास्तविक आवृत्ति गणना ऑटोसोमल जीन के लिए प्रजातियों की प्लोइडी पर निर्भर करती है।

मोनोप्लोइड्स

एलील 'ए' की आवृत्ति (पी) 'ए' एलील की प्रतियों की संख्या (i) और जनसंख्या या नमूना आकार (एन) का अंश है, इसलिए

$p=i/N.$

डिप्लोइड्स

अगर $f(\mathbf {AA} )$, $f(\mathbf {AB} )$, और $f(\mathbf {BB} )$ दो एलील वाले स्थान पर तीन जीनोटाइप की आवृत्तियाँ हैं, तो 'ए'-एलील की आवृत्ति पी और आबादी में 'बी'-एलील की आवृत्ति क्यू एलील की गिनती करके प्राप्त की जाती है।

$p=f(\mathbf {AA} )+{\frac {1}{2}}f(\mathbf {AB} )={\mbox{frequency of A}}$

$q=f(\mathbf {BB} )+{\frac {1}{2}}f(\mathbf {AB} )={\mbox{frequency of B}}$

चूँकि p और q उस स्थान पर मौजूद केवल दो एलील्स की आवृत्तियाँ हैं, इसलिए उनका योग 1 होना चाहिए। इसे जाँचने के लिए:

$p+q=f(\mathbf {AA} )+f(\mathbf {BB} )+f(\mathbf {AB} )=1$

$q=1-p$ और $p=1-q$

यदि दो से अधिक अलग-अलग एलील रूप हैं, तो प्रत्येक एलील की आवृत्ति केवल उसके होमोज़ायगोट की आवृत्ति के साथ-साथ उन सभी हेटेरोज्यगोट्स की आवृत्तियों के योग का आधा है जिसमें यह दिखाई देता है।

(3 एलील्स के लिए देखें Allele § Genotype frequencies)

एलील आवृत्ति की गणना हमेशा जीनोटाइप आवृत्ति से की जा सकती है, जबकि इसके विपरीत आवश्यक है कि हार्डी-वेनबर्ग सिद्धांत | यादृच्छिक संभोग की हार्डी-वेनबर्ग स्थितियां लागू हों।

उदाहरण

एक ऐसे स्थान पर विचार करें जिसमें दो एलील, ए और बी होते हैं। द्विगुणित आबादी में तीन संभावित जीनोटाइप, दो समयुग्मजी जीनोटाइप (एए और बीबी), और विषमयुग्मजी जीनोटाइप (एबी) होते हैं। यदि हम जनसंख्या से 10 व्यक्तियों का नमूना लेते हैं, और हम जीनोटाइप आवृत्तियों का निरीक्षण करते हैं

1. आवृत्ति (एए) = 6
2. आवृत्ति (एबी) = 3
3. आवृत्ति (बीबी) = 1

फिर वहाँ हैं $6\times 2+3=15$ ए एलील और की प्रतियों का अवलोकन किया $1\times 2+3=5$ बी एलील की, कुल 20 गुणसूत्र प्रतियों में से। ए एलील की आवृत्ति पी पी = 15/20 = 0.75 है, और बी एलील की आवृत्ति क्यू क्यू = 5/20 = 0.25 है।

गतिशीलता

जनसंख्या आनुवंशिकी किसी जनसंख्या की आनुवंशिक संरचना का वर्णन करती है, जिसमें एलील आवृत्तियाँ भी शामिल हैं, और समय के साथ एलील आवृत्तियों में कैसे बदलाव की उम्मीद की जाती है। हार्डी-वेनबर्ग कानून यादृच्छिक संभोग के बाद द्विगुणित आबादी में अपेक्षित संतुलन जीनोटाइप आवृत्ति का वर्णन करता है। अकेले यादृच्छिक संभोग से एलील आवृत्तियों में परिवर्तन नहीं होता है, और हार्डी-वेनबर्ग संतुलन अनंत जनसंख्या आकार और चुनिंदा तटस्थ स्थान मानता है।

प्राकृतिक आबादी में प्राकृतिक चयन (अनुकूलन तंत्र), जीन प्रवाह और उत्परिवर्तन मिलकर पीढ़ी दर पीढ़ी एलील आवृत्तियों को बदलते हैं। आनुवंशिक बहाव सीमित जनसंख्या आकार में संतानों की संख्या भिन्नता के कारण यादृच्छिक नमूने से एलील आवृत्ति में परिवर्तन का कारण बनता है, छोटी आबादी बड़ी आबादी की तुलना में आवृत्ति में प्रति पीढ़ी बड़े उतार-चढ़ाव का अनुभव करती है। सिद्धांत यह भी है कि दूसरा अनुकूलन तंत्र मौजूद है - आला निर्माण विस्तारित विकासवादी संश्लेषण के अनुसार अनुकूलन प्राकृतिक चयन, पर्यावरणीय प्रेरण, गैर-आनुवंशिक विरासत, सीखने और सांस्कृतिक संचरण के कारण होता है। किसी विशेष स्थान पर एलील उस एलील को ले जाने वाले व्यक्ति के लिए कुछ फिटनेस प्रभाव भी प्रदान कर सकता है, जिस पर प्राकृतिक चयन कार्य करता है। लाभकारी एलील की आवृत्ति में वृद्धि होती है, जबकि हानिकारक एलील की आवृत्ति में कमी आती है। यहां तक ​​​​कि जब कोई एलील चयनात्मक रूप से तटस्थ होता है, तो आस-पास के जीन पर अभिनय करने वाला चयन आनुवंशिक सहयात्री या पृष्ठभूमि चयन के माध्यम से इसकी एलील आवृत्ति को भी बदल सकता है।

जबकि किसी दिए गए स्थान पर हेटेरोज़ायोसिटी समय के साथ कम हो जाती है क्योंकि एलील आबादी में स्थिर हो जाते हैं या खो जाते हैं, आबादी के बीच प्रवासन के कारण नए उत्परिवर्तन और जीन प्रवाह के माध्यम से आबादी में भिन्नता बनी रहती है। विवरण के लिए, जनसंख्या आनुवंशिकी देखें।

यह भी देखें

• एलील फ़्रीक्वेंसी नेट डेटाबेस
• एलील आवृत्ति स्पेक्ट्रम
• एकल न्यूकलोटाइड बहुरूपता

बाहरी संबंध

• ALFRED database
• EHSTRAFD.org – Earth Human STR Allele Frequencies Database
• VWA 17 Allele Frequency in Human Population (Poster)
• Allele Frequencies in Worldwide Populations

Cheung, KH; Osier MV; Kidd JR; Pakstis AJ; Miller PL; Kidd KK (2000). "ALFRED: an allele frequency database for diverse populations and DNA polymorphisms". Nucleic Acids Research. 28 (1): 361–3. doi:10.1093/nar/28.1.361. PMC 102486. PMID 10592274.

Middleton, D; Menchaca L; Rood H; Komerofsky R (2002). "New allele frequency database: www.allelefrequencies.net". Tissue Antigens. 61 (5): 403–7. doi:10.1034/j.1399-0039.2003.00062.x. PMID 12753660.