एमरी

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एमेरिन एक प्रोटीन है जो मनुष्यों में 'ईएमडी' वंशाणु द्वारा कूटबद्‍ध किया जाता है, जिसे एसटीए वंशाणु भी कहा जाता है। एमेरिन, एलईएमडी3 के साथ, एक एलईएम डोमेन-युक्त ट्रांसमोम्ब्रेन प्रोटीन है जो कशेरुकियों में आंतरिक परमाणु झिल्ली प्रोटीन सेल नाभिक झिल्ली का होता है। एमेरिन हृदय की मांसपेशी और शंकुचि की मांसपेशी में अत्यधिक अभिव्यक्त होता है। हृद्‍पेशी में, एमरिन अंतरानिहित चक्रिका के भीतर जंक्शनों का पालन करने के लिए स्थानीयकृत होता है, जहां यह कोशिकीय तनाव के यंत्रीकरण और सीटीएनएनबी1 बीटा-कैटेनिन संकेतन में कार्य करता प्रतीत होता है। एमरिन में उत्परिवर्तन एक्स- सहलग्‍न अप्रभावी वंशागति का कारण बनता है।

इसका नाम एलन एमरी के नाम पर रखा गया है।[1]

संरचना

एमरिन एक 29.0 केडीए (34 केडीए प्रेक्षित मेगावाट) प्रोटीन है जो 254 ऐमिनो अम्ल से बना है।[2] एमरिन एक सेरीन-समृद्ध प्रोटीन है। एन-टर्मिनल 20-एमिनो अम्ल जलविरागी क्षेत्र जो आवेशित अवशेषों से घिरा हुआ है; जलविरागी क्षेत्र प्रोटीन को झिल्ली से जोड़ने के लिए महत्वपूर्ण हो सकता है, चार्ज टर्मिनल टेल साइटोसोलिक होने के साथ।[3] हृदय की मांसपेशी, शंकुचि की मांसपेशी और चिकनी पेशी में, एमरिन आंतरिक परमाणु झिल्ली को स्थानांतरित करता है;[4][5] शंकुचि की मांसपेशी और हृदय की मांसपेशी में एमरिन की अभिव्यक्ति सबसे अधिक है।[3] विशेष रूप से हृदय की मांसपेशी में, एमेरिन अंतर्निवेशित डिस्क के अंदर जंक्शनों में भी रहता है।[6][7][8]

कार्य

एमरिन एक सेरीन युक्त परमाणु झिल्ली प्रोटीन है और परमाणु स्तरिका से जुड़े प्रोटीन परिवार का सदस्य है। यह कोशिकापंजर के लिए झिल्ली स्थिरक की मध्यस्थता करता है। एमरी-ड्रेफस मांसपेशीय दुष्पोषण एक एक्स- सहलग्‍न आनुवंसिक व्यपजनीय पेशीविकृति है, जो ईएमडी (चिकित्सकीय रूप से एसटीए के रूप में भी जाना जाता है) वंशाणु में उत्परिवर्तन के कारण होता है।[9] एमरिन यंत्रीकरण में सम्मलित प्रतीत होता है, क्योंकि एमरिन की कमी वाले माउस तंतुकोरक तनाव उत्तेजनाओं के लिए सामान्य यांत्रिक वंशाणु अभिव्यक्ति प्रतिक्रियाओं को पारक्रमित्र करने में विफल रहे।[10] हृदय की मांसपेशी में, एमरिन को सीटीएनएनबी1 बीटा-कैटेनिन के लिए जटिल पाया जाता है, जो अंतर्निवेशित डिस्क के पालन जंक्शनों पर होता है, और एमरिन की कमी वाले हृदय से कार्डियोमायोसाइट्स नेसीटीएनएनबी1|बीटा-कैटेनिन पुनर्वितरण के साथ-साथ विकृत अंतर्निवेशित डिस्क स्वरूप और पेशीकोशिका आकार में दिखाया गया है। ऐसा लगता है कि यह इंटरैक्शन जीएसके3बी द्वारा नियंत्रित किया जाता है।[11]

नैदानिक ​​महत्व

एमरिन में उत्परिवर्तन के कारणएक्स- सहलग्‍न अप्रभावी अंतःस्थता | मांसपेशियों की कमजोरी ऊपरी अंगों में समीपस्थ और निचले अंगों में बाहर की ओर; हृदय चालन दोषों के साथ जो शिरानाल से लेकर, ह्रदय मे रुकावट को पूरा करने के लिए प्रथम-घात अलिंद निलय रोध है।[12] इन रोगियों में, एमरिन का प्रतिरक्षण मांसपेशियों, त्वचा तंतुकोशिका और ल्यूकोसाइट्स सहित विभिन्न ऊतकों में खो जाता है, चूंकि नैदानिक प्रोटोकॉल में प्रोटीन अभिरंजन के अतिरिक्त उत्परिवर्तनीय विश्लेषण सम्मलित होता है।[12]लगभग सभी स्थितियों में, उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप एमरिन प्रोटीन का पूर्ण विलोपन या ज्ञानी स्तर होता है। लगभग 20% स्थितियों में एक्स गुणसूत्र एक्स क्यू28 क्षेत्र के भीतर व्युत्क्रम के साथ होते हैं।[13] इसके अतिरिक्त, हाल के शोध में पाया गया है कि कार्यात्मक एमरिन की अनुपस्थिति एचआईवी-1 की संक्रामकता को कम कर सकती है। इस प्रकार, यह अनुमान लगाया गया है कि एमरी-ड्रेफस मांसपेशी दुर्विकास वाले रोगियों में एचआईवी -1 के प्रति प्रतिरोधक क्षमता हो सकती है या वे अनियमित संक्रमण पतिरूप दिखा सकते हैं।[14]


इंटरेक्शन

एमरिन को प्रोटीन-प्रोटीन इंटरेक्शन के साथ दिखाया गया है:

  • एसीटीए1,[15]

संदर्भ

  1. ↑ Lua error in Module:Cite_Q at line 435: attempt to index field '?' (a nil value).
  2. ↑ "Protein sequence of human EMD (Uniprot ID: P50402)". Cardiac Organellar Protein Atlas Knowledgebase (COPaKB). Archived from the original on 4 March 2016. Retrieved 16 September 2015.
  3. ↑ 3.0 3.1 Bione S, Maestrini E, Rivella S, Mancini M, Regis S, Romeo G, Toniolo D (Dec 1994). "Identification of a novel X-linked gene responsible for Emery–Dreifuss muscular dystrophy". Nature Genetics. 8 (4): 323–7. doi:10.1038/ng1294-323. PMID 7894480. S2CID 7719215.
  4. ↑ Nagano A, Koga R, Ogawa M, Kurano Y, Kawada J, Okada R, Hayashi YK, Tsukahara T, Arahata K (Mar 1996). "Emerin deficiency at the nuclear membrane in patients with Emery–Dreifuss muscular dystrophy". Nature Genetics. 12 (3): 254–9. doi:10.1038/ng0396-254. PMID 8589715. S2CID 11030787.
  5. ↑ Manilal S, Nguyen TM, Sewry CA, Morris GE (Jun 1996). "The Emery–Dreifuss muscular dystrophy protein, emerin, is a nuclear membrane protein". Human Molecular Genetics. 5 (6): 801–8. doi:10.1093/hmg/5.6.801. PMID 8776595.
  6. ↑ Cartegni L, di Barletta MR, Barresi R, Squarzoni S, Sabatelli P, Maraldi N, Mora M, Di Blasi C, Cornelio F, Merlini L, Villa A, Cobianchi F, Toniolo D (Dec 1997). "Heart-specific localization of emerin: new insights into Emery–Dreifuss muscular dystrophy". Human Molecular Genetics. 6 (13): 2257–64. doi:10.1093/hmg/6.13.2257. PMID 9361031.
  7. ↑ 7.0 7.1 Wheeler MA, Warley A, Roberts RG, Ehler E, Ellis JA (Mar 2010). "Identification of an emerin-beta-catenin complex in the heart important for intercalated disc architecture and beta-catenin localisation". Cellular and Molecular Life Sciences. 67 (5): 781–96. doi:10.1007/s00018-009-0219-8. PMID 19997769. S2CID 27205170.
  8. ↑ Manilal S, Sewry CA, Pereboev A, Man N, Gobbi P, Hawkes S, Love DR, Morris GE (Feb 1999). "Distribution of emerin and lamins in the heart and implications for Emery–Dreifuss muscular dystrophy". Human Molecular Genetics. 8 (2): 353–9. doi:10.1093/hmg/8.2.353. PMID 9949197.
  9. ↑ "Entrez Gene: EMD emerin (Emery–Dreifuss muscular dystrophy)".
  10. ↑ Lammerding, J; Hsiao, J; Schulze, PC; Kozlov, S; Stewart, CL; Lee, RT (29 August 2005). "Abnormal nuclear shape and impaired mechanotransduction in emerin-deficient cells". The Journal of Cell Biology. 170 (5): 781–91. doi:10.1083/jcb.200502148. PMC 2171355. PMID 16115958.
  11. ↑ Wheeler, MA; Warley, A; Roberts, RG; Ehler, E; Ellis, JA (March 2010). "Identification of an emerin-beta-catenin complex in the heart important for intercalated disc architecture and beta-catenin localisation". Cellular and Molecular Life Sciences. 67 (5): 781–96. doi:10.1007/s00018-009-0219-8. PMID 19997769. S2CID 27205170.
  12. ↑ 12.0 12.1 Emery AE (Jun 2000). "Emery–Dreifuss muscular dystrophy - a 40 year retrospective". Neuromuscular Disorders. 10 (4–5): 228–32. doi:10.1016/s0960-8966(00)00105-x. PMID 10838246. S2CID 26523560.
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अग्रिम पठन


बाहरी संबंध

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