ऑटोसोम
ऑटोसोम कोई भी गुणसूत्र होता है जो लिंग गुणसूत्र नहीं होता है।[1] द्विगुणित कोशिका में ऑटोसोम जोड़ी के सदस्यों में ही आकृति विज्ञान (जीव विज्ञान) समान होता है, अतः एलोसोम (सेक्स गुणसूत्र) जोड़े के विपरीत, जिनकी भिन्न-भिन्न संरचनाएं हो सकती हैं। इस प्रकार ऑटोसोम में डीएनए को सामूहिक रूप से एटीडीएनए या एयूडीएनए के रूप में जाना जाता है।[2]
उदाहरण के लिए, मनुष्यों के पास द्विगुणित मानव जीनोम होता है जिसमें सामान्यतः 22 जोड़े ऑटोसोम और एलोसोम जोड़ी (कुल 46 गुणसूत्र) होते हैं। इस प्रकार ऑटोसोम जोड़े को आधार जोड़े में उनके आकार के क्रम में संख्याओं (मनुष्यों में 1-22) के साथ लेबल किया जाता है, जबकि एलोसोम को उनके अक्षरों के साथ लेबल किया जाता है।[3] इसके विपरीत, एलोसोम जोड़ी में महिलाओं में दो एक्स गुणसूत्र या पुरुषों में एक्स और वाई गुणसूत्र होते हैं। अतः सैलोम संयोजनों के मध्य एक्सवाईवाई, एक्सएक्सवाई सदस्यता, ट्रिपल एक्स सिंड्रोम, एक्सएक्सएक्सएक्स सिंड्रोम, एक्सएक्सएक्सएक्सएक्स सिंड्रोम या एक्सएक्सवाईवाई सिंड्रोम के असामान्य संयोजन, होने के लिए जाने जाते हैं और सामान्यतः विकास संबंधी असामान्यताओं का कारण बनते हैं।
ऑटोसोम्स में अभी भी यौन निर्धारण जीन होते हैं, चूंकि वह लिंग गुणसूत्र नहीं होते हैं। उदाहरण के लिए, वाई गुणसूत्र पर एसआरवाई जीन प्रतिलेखन कारक वृषण निर्धारण कारक (टीडीएफ) को एनकोड करता है और विकास के समय पुरुष लिंग निर्धारण के लिए महत्वपूर्ण होता है। इस प्रकार टीडीएफ गुणसूत्र 17 (मानव) पर एसओएक्स9 जीन को सक्रिय करके कार्य करता है, इसलिए एसओएक्स9 जीन के उत्परिवर्तन के कारण मनुष्य सामान्य वाई गुणसूत्र के साथ मादा के रूप में विकसित हो सकते हैं।[4]
मेटाफ़ेज़ या प्रोमेटाफ़ेज़ में गिरफ्तार कोशिका से गुणसूत्रों को निकालकर और फिर उन्हें विशेष प्रकार की डाई (सामान्यतः, गिम्सा) से रंगकर सभी मानव ऑटोसोम की पहचान और मानचित्र किया गया है।[5] इन गुणसूत्रों को सामान्यतः सरल तुलना के लिए कैरियोग्राम के रूप में देखा जाता है। इस प्रकार नैदानिक आनुवंशिकीविद् कुछ फेनोटाइप के साइटोआनुवंशिक आधार की खोज करने के लिए किसी व्यक्ति के कैरियोग्राम की तुलना संदर्भ कैरियोग्राम से कर सकते हैं। उदाहरण के लिए, पटौ सिंड्रोम वाले किसी व्यक्ति का कैरियोग्राम दिखाएगा कि उनके पास गुणसूत्र 13 (मानव) की तीन प्रतियां होती हैं। अतः कैरियोग्राम और स्टेनिंग विधि केवल गुणसूत्र में बड़े पैमाने पर व्यवधान का पता लगा सकते हैं - कुछ मिलियन आधार जोडें से छोटे गुणसूत्रल विपथन को सामान्यतः कैरियोग्राम पर नहीं देखा जा सकता है।[6]
| मानव गुणसूत्रों का कैरियोटाइप | |
|---|---|
| महिला (एक्सएक्स\) | पुरुष (एक्सवाई) |
 |
 |
| महिलाओं और पुरुषों दोनों में प्रत्येक ऑटोसोम (गुणसूत्र 1-22) की दो प्रतियां होती हैं। इस प्रकार लिंग गुणसूत्र भिन्न होते हैं:
महिलाओं में एक्स-गुणसूत्र की दो प्रतियां होती हैं, लेकिन पुरुषों में एक्स-गुणसूत्र और वाई-गुणसूत्र होता है। | |
ऑटोसोमल आनुवंशिक विकार
ऑटोसोमल आनुवंशिक विकार अनेक कारणों से उत्पन्न हो सकते हैं, जिनमें से कुछ सबसे सामान्य माता-पिता की जनन कोशिकाओं में गैर-विच्छेदन या माता-पिता से हानिकारक एलील के मेंडेलियन वंशानुक्रम होता हैं। इस प्रकार ऑटोसोमल आनुवंशिक विकार जो मेंडेलियन वंशानुक्रम को प्रदर्शित करते हैं, उन्हें या तो ऑटोसोमल प्रमुख या अप्रभावी तरीके से विरासत में मिला जा सकता है।[7] यह विकार समान आवृत्ति के साथ किसी भी लिंग में प्रकट होते हैं और प्रसारित होते हैं।[7][8] इस प्रकार ऑटोसोमल प्रमुख विकार अधिकांशतः माता-पिता और बच्चे दोनों में उपस्तिथ होते हैं, जिससे कि बच्चे को रोग प्रकट करने के लिए हानिकारक आनुवंशिक तत्व की केवल प्रति प्राप्त करने की आवश्यकता होती है। चूँकि, ऑटोसोमल रिसेसिव रोगों को प्रकट होने के लिए हानिकारक एलील की दो प्रतियों की आवश्यकता होती है। जिससे कि किसी रोग फेनोटाइप को प्रस्तुत किए बिना हानिकारक एलील की प्रति रखना संभव होता है, अतः दो फेनोटाइपिक रूप से सामान्य माता-पिता के पास रोग के साथ बच्चा हो सकता है यदि दोनों माता-पिता स्थिति के लिए वाहक (विषम के रूप में भी जाना जाता है) होता हैं।
ऑटोसोमल एनीप्लोइडी के परिणामस्वरूप रोग की स्थिति भी हो सकती है। इस प्रकार ऑटोसोम की अनुगुणता अच्छी प्रकार से सहन नहीं की जाती है और सामान्यतः विकासशील भ्रूण के गर्भपात का परिणाम होता है। चूँकि जीन-समृद्ध गुणसूत्रों के अनूप्लोइडी वाले भ्रूण - जैसे गुणसूत्र 1 (मानव) - कभी भी जीवित नहीं रहते है,[9] और जीन-गरीब गुणसूत्रों के अनूप्लोइडी वाले भ्रूण - जैसे गुणसूत्र 21 (मानव) - अभी भी 23% से अधिक समय तक गर्भपात कर रहे हैं।[10] अतः ऑटोसोम (मोनोसॉमी के रूप में जाना जाता है) की प्रति रखने के लिए जीवन के साथ लगभग सदैव असंगत होता है, चूंकि बहुत कम ही कुछ मोनोसॉमी पिछले जन्म में जीवित रह सकते हैं। अतः, ऑटोसोम (ट्राइसॉमी के रूप में जाना जाता है) की तीन प्रतियां जीवन के साथ कहीं अधिक अनुकूल होता हैं। सामान्य उदाहरण डाउन सिंड्रोम होता है, जो सामान्य दो के अतिरिक्त गुणसूत्र 21 (मानव) की तीन प्रतियां रखने के कारण होता है।[9]
अर्धसूत्रीविभाजन के समय असंतुलित स्थानान्तरण के परिणामस्वरूप आंशिक एन्यूप्लोइडी भी हो सकती है।[11] गुणसूत्र के भाग का विलोपन आंशिक मोनोसोमी का कारण बनता है, जबकि दोहराव आंशिक ट्राइसॉमी का कारण बन सकता है। यदि दोहराव या विलोपन अधिक बड़ा होता है, तब इसे व्यक्ति के कैरियोग्राम का विश्लेषण करके खोजा जा सकता है। इस प्रकार ऑटोसोमल ट्रांसलोकेशन कैंसर से लेकर प्रकार का मानसिक विकार तक अनेक बीमारियों के लिए जिम्मेदार हो सकता है।[12][13] एकल जीन विकारों के विपरीत, एन्यूप्लोइडी के कारण होने वाली बीमारियाँ अनुचित जीन खुराक का परिणाम होता हैं, न कि गैर-कार्यात्मक जीन उत्पाद का।[14]
यह भी देखें
- एन्यूप्लोइडी (गुणसूत्रों की असामान्य संख्या)
- ऑटोसोमल डोमिनेंट
- ओटोसोमल रेसेसिव
- सजातीय गुणसूत्र
- स्यूडोऑटोसोमल क्षेत्र
- एक्सवाई लिंग-निर्धारण प्रणाली
- आनुवंशिक विकार
संदर्भ
- ↑ Griffiths, Anthony J. F. (1999). आनुवंशिक विश्लेषण का एक परिचय. New York: W.H. Freeman. ISBN 978-0-7167-3771-1.
- ↑ "ऑटोसोमल डीएनए - आईएसओजीजी विकी". www.isogg.org. Archived from the original on 21 August 2017. Retrieved 28 April 2018.
- ↑ "ऑटोसोम परिभाषा (ओं)". Genetics Home Reference. Archived from the original on 2 January 2016. Retrieved 28 April 2018.
- ↑ Foster JW, Dominguez-Steglich MA, Guioli S, Kwok C, Weller PA, Stevanović M, Weissenbach J, Mansour S, Young ID, Goodfellow PN (December 1994). "एसआरवाई से संबंधित जीन में उत्परिवर्तन के कारण जटिल डिस्प्लेसिया और ऑटोसोमल सेक्स रिवर्सल". Nature. 372 (6506): 525–30. Bibcode:1994Natur.372..525F. doi:10.1038/372525a0. PMID 7990924. S2CID 1472426.
- ↑ "गुणसूत्र मानचित्रण तथ्य, सूचना, चित्र". encyclopedia.com. Encyclopedia.com articles about Chromosome mapping. Archived from the original on 10 December 2015. Retrieved 4 December 2015.
- ↑ Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, Hamosh A, Thompson MW (2007). मेडिसिन में थॉम्पसन एंड थॉम्पसन जेनेटिक्स (7th ed.). Philadelphia, PA: Saunders/Elsevier. p. 69. ISBN 9781416030805.
- ↑ 7.0 7.1 "मानव आनुवंशिक रोग". Encyclopædia Britannica. Archived from the original on 2015-10-13. Retrieved 2015-10-16.
- ↑ Chial, Heidi (2008). "Mendelian Genetics: Patterns of Inheritance and Single-Gene Disorders". Nature Education. 1 (1): 63.
- ↑ 9.0 9.1 Wang, Jin-Chen C. (2005-01-01). "Autosomal Aneuploidy". In Gersen, Steven L.; MEd, Martha B. Keagle (eds.). क्लिनिकल साइटोजेनेटिक्स के सिद्धांत. Humana Press. pp. 133–164. doi:10.1385/1-59259-833-1:133. ISBN 978-1-58829-300-8.
- ↑ Savva, George M.; Morris, Joan K.; Mutton, David E.; Alberman, Eva (June 2006). "डाउन सिंड्रोम गर्भधारण में मातृ आयु-विशिष्ट भ्रूण हानि दर". Prenatal Diagnosis. 26 (6): 499–504. doi:10.1002/pd.1443. PMID 16634111. S2CID 34154717.
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