जीन परिवार: Difference between revisions
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[[File:Phylogenetic tree of Mups.jpg|thumbnail|मप जीन परिवार का फाइलोजेनेटिक पेड़]]'''[[जीन]] परिवार''' कई समान जीनों का ऐसा समूह है, जो मूल जीन के द्वैतीकरण से बनता है, और सामान्यतः समान जैव रासायनिक कार्यों के साथ होता है। इसी प्रकार की समान परिवार मानव [[हीमोग्लोबिन]] सबयूनिट के जीन में भी पाया जाता हैं, इसके आधार पर दस जीन अलग-अलग गुणसूत्रों पर दो समूहों में बंटे होते हैं, जिन्हें हीमोग्लोबिन, अल्फा 1 या α-ग्लोबिन और मानव β-ग्लोबिन लोकस या β-ग्लोबिन लोकी कहा जाता है। ऐसा माना जाता है कि ये दो जीन समूह लगभग 500 मिलियन वर्ष पहले पूर्ववर्ती जीन के दोहराए जाने के परिणामस्वरूप उत्पन्न हुए थे।<ref>{{Cite book|title = मेडिसिन में थॉम्पसन और थॉम्पसन जेनेटिक्स|last1 = Nussbaum|first1 = Robert L.|publisher = Elsevier|year = 2016|isbn = 978-1-4377-0696-3|location = Philadelphia, PA|pages = 25|last2 = McInnes|first2 = Roderick R.|last3 = Willard|first3 = ikksiiskHuntington F.|edition = 8th}}</ref> | |||
[[File:Phylogenetic tree of Mups.jpg|thumbnail|मप जीन परिवार का फाइलोजेनेटिक पेड़]] | साझा [[न्यूक्लियोटाइड]] या [[[[प्रोटीन]] अनुक्रम]] के आधार पर जीनों को परिवारों में वर्गीकृत किया जाता है। इस प्रकार [[फिलोजेनी]] तकनीकों का उपयोग अधिक कठोर परीक्षण के रूप में किया जा सकता है। कोडिंग अनुक्रम के भीतर [[एक्सॉन]] की स्थिति का उपयोग सामान्य वंश का अनुमान लगाने के लिए किया जा सकता है। जीन द्वारा एन्कोड किए गए प्रोटीन के अनुक्रम को जानने से शोधकर्ताओं को उन तरीकों को लागू करने की अनुमति मिल सकती है जो प्रोटीन अनुक्रमों के बीच समानताएं ढूंढते हैं जो [[डीएनए]] अनुक्रमों के बीच समानता या अंतर की तुलना में अधिक जानकारी प्रदान करते हैं। | ||
साझा [[न्यूक्लियोटाइड]] या [[[[प्रोटीन]] अनुक्रम]] | |||
यदि जीन परिवार के जीन प्रोटीन को एनकोड करते हैं, तो [[प्रोटीन परिवार]] शब्द का प्रयोग | यदि जीन परिवार के जीन प्रोटीन को एनकोड करते हैं, तो [[प्रोटीन परिवार]] शब्द का प्रयोग अधिकांशतः जीन परिवार के समान विधि से किया जाता है। | ||
किसी विशिष्ट वंश के साथ जीन परिवारों का विस्तार या संकुचन संयोग के कारण हो सकता है, या इसका परिणाम हो सकता | किसी विशिष्ट वंश के साथ जीन परिवारों का विस्तार या संकुचन संयोग के कारण हो सकता है, या इसका परिणाम प्राकृतिक चयन हो सकता है।<ref>Hartl, D.L. and Clark A.G. 2007. Principles of population genetics. Chapter 7, page 372.</ref> इसके व्यवहार में इन दोनों स्थितियों के बीच अंतर करना अधिकांशतः कठिन होता है। वर्तमान समय के अनुसार यह कार्य संयोजन का उपयोग करता है। | ||
प्राकृतिक चयन के प्रभाव में आने वाले जीन परिवारों का पता लगाने के लिए सांख्यिकीय मॉडल और एल्गोरिथम विधि का उपयोग होता हैं।<ref>{{cite journal|last1=Demuth|first1=Jeffery P.|last2=Bie|first2=Tijl De|last3=Stajich|first3=Jason E.|last4=Cristianini|first4=Nello|last5=Hahn|first5=Matthew W.|last6=Borevitz|first6=Justin|title=स्तनधारी जीन परिवारों का विकास|journal=PLOS ONE|date=20 December 2006|volume=1|issue=1|pages=e85|doi=10.1371/journal.pone.0000085|pmid=17183716|pmc=1762380|bibcode=2006PLoSO...1...85D|doi-access=free}}</ref> | |||
[[ह्यूगो जीन नामकरण समिति]] (एचजीएनसी) व्यक्तिगत सदस्यों को अलग करने के लिए पदानुक्रमित संख्या प्रणाली के साथ, जीन परिवार के सदस्यों (होमोलॉजी (जीवविज्ञान) या फ़ंक्शन द्वारा) के लिए स्टेम (या रूट) प्रतीक का उपयोग करके नामकरण योजनाएं बनाती है।<ref name="hgnc">{{cite journal|last1=Daugherty|first1=LC|last2=Seal|first2=RL|last3=Wright|first3=MW|last4=Bruford|first4=EA|title=Gene family matters: expanding the HGNC resource.|journal=Human Genomics|date=Jul 5, 2012|volume=6|issue=1|pages=4|pmid=23245209|doi=10.1186/1479-7364-6-4|pmc=3437568}}</ref><ref name="HGNC_gene_families_help">{{Cite web |author=HGNC |author-link=HUGO Gene Nomenclature Committee |title=जीन समूह सहायता|url=https://www.genenames.org/help/genegroup |access-date=2020-10-13 }}</ref> उदाहरण के लिए, [[पेरोक्सीरेडॉक्सिन]] परिवार के लिए, PRDX मूल प्रतीक है, और परिवार के सदस्य [[PRDX1]], [[PRDX2]], [[PRDX3]], [[PRDX4]], [[PRDX5]] और [[PRDX6]] हैं। | |||
==मौलिक संरचना== | |||
[[File:Ortholog paralog analog examples.svg|thumb|400x400px|1.2) उत्पन्न होते हैं। प्रजातिीकरण घटना दो पुत्री प्रजातियों (मानव और चिंपैंजी) में ऑर्थोलॉग उत्पन्न करती है। नीचे: अलग प्रजाति (ई. कोली) में, जीन का कार्य समान होता है, हिस्टोन-जैसे न्यूक्लियॉइड-संरचना प्रोटीन को अपितु उसकी अलग विकासवादी उत्पत्ति होती है और इसी तरह [[सादृश्य (जीवविज्ञान)]] भी होता है।]]जीनोम संगठन का स्तर जीनों को कई जीन परिवारों में समूहित करना है।<ref name=":1GenesToGenomes">{{cite book|first1=Leland H.|last1=Hartwell|display-authors=etal|title=Genetics : from genes to genomes|date=2011|publisher=McGraw-Hill|location=New York|isbn=978-0073525266|edition=4th}}</ref><ref name=":4LifeAndDeath">{{cite journal|last1=Demuth|first1=JP|last2=Hahn|first2=MW|title=जीन परिवारों का जीवन और मृत्यु।|journal=BioEssays|date=January 2009|volume=31|issue=1|pages=29–39|pmid=19153999|doi=10.1002/bies.080085|s2cid=9528185}}</ref> जीन परिवार संबंधित जीनों के समूह हैं जो ही पूर्वज साझा करते हैं। जीन परिवारों के सदस्य पैरालॉग्स या ऑर्थोलॉग्स हो सकते हैं। जीन पैरालॉग ही प्रजाति के भीतर समान अनुक्रम वाले जीन होते हैं जबकि जीन ऑर्थोलॉग विभिन्न प्रजातियों में समान अनुक्रम वाले जीन होते हैं। जीन परिवार आकार, अनुक्रम विविधता और व्यवस्था में अत्यधिक परिवर्तनशील होते हैं। परिवार के भीतर जीन की विविधता और कार्यों के आधार पर, परिवारों को मल्टीजीन परिवार या सुपरफैमिली के रूप में वर्गीकृत किया जा सकता है।<ref name=":1GenesToGenomes" /><ref name=":2MultifamAndSuperfam">{{cite journal|last1=Ohta|first1=Tomoka|title=Gene families: multigene families and superfamilies|journal=eLS|date=2008|doi=10.1038/npg.els.0005126|isbn=978-0470015902}}</ref> | |||
मल्टीजीन परिवारों में सामान्यतः समान अनुक्रम और कार्यों वाले सदस्य सम्मिलित होते हैं, हालांकि उच्च स्तर का विचलन (अनुक्रम और/या कार्यात्मक स्तर पर) जीन परिवार से जीन को हटाने का कारण नहीं बनता है। परिवार में अलग-अलग जीन ही गुणसूत्र पर साथ व्यवस्थित हो सकते हैं या विभिन्न गुणसूत्रों पर पूरे जीनोम में फैले हुए हो सकते हैं। उनके अनुक्रमों और उनके अतिव्यापी कार्यों की समानता के कारण, परिवार में व्यक्तिगत जीन अधिकांशतः नियामक नियंत्रण तत्वों को साझा करते हैं।<ref name=":1GenesToGenomes" /><ref name=":2MultifamAndSuperfam" />कुछ उदाहरणों में, जीन सदस्यों के अनुक्रम समान (या लगभग समान) होते हैं। ऐसे परिवार आवश्यकतानुसार कम समय में भारी मात्रा में जीन उत्पाद को व्यक्त करने की अनुमति देते हैं। अन्य परिवार समान अपितु विशिष्ट उत्पादों को विभिन्न कोशिका प्रकारों में या किसी जीव के विकास के विभिन्न चरणों में व्यक्त करने की अनुमति देते हैं।<ref name=:1GenesToGenomes /> | |||
एकल बहुजीन परिवारों की तुलना में सुपरफ़ैमिली बहुत बड़ी होती हैं। सुपरफ़ैमिली में सैकड़ों जीन होते हैं, जिनमें कई मल्टीजीन परिवार के साथ-साथ एकल, व्यक्तिगत जीन सदस्य भी सम्मिलित होते हैं। सदस्यों की बड़ी संख्या सुपरफ़ैमिली को व्यापक रूप से फैलाने की अनुमति देती है, जिसमें कुछ जीन क्लस्टर होते हैं और कुछ दूर तक फैलते हैं। जीन अनुक्रम और कार्य में विविध हैं जो अभिव्यक्ति के विभिन्न स्तरों और अलग-अलग विनियमन नियंत्रणों को प्रदर्शित करते हैं।<ref name=:1GenesToGenomes /><ref name=:2MultifamAndSuperfam /> | |||
कुछ जीन परिवारों में [[स्यूडोजीन]], डीएनए के अनुक्रम भी होते हैं जो स्थापित जीन अनुक्रमों से अत्यधिक मिलते-जुलते हैं अपितु गैर-कार्यात्मक होते हैं।<ref name=:5GenInMed>{{cite book|first1=Robert L|last1=Nussbaum|display-authors=etal|title=चिकित्सा में आनुवंशिकी|date=2015|publisher=Elsevier|location=Philadelphia|isbn=9781437706963|edition=8}}</ref> विभिन्न प्रकार के स्यूडोजेन उपस्थित हैं। इस प्रकार गैर-संसाधित स्यूडोजेन वे जीन हैं जो समय के साथ उत्परिवर्तन प्राप्त कर निष्क्रिय हो जाते हैं। इसके आधार पर प्रसंस्कृत स्यूडोजेन वे जीन हैं जो रेट्रोट्रांसपोज़िशन द्वारा जीनोम के चारों ओर स्थानांतरित होने के पश्चात अपना कार्य खो देते हैं।<ref name=":2MultifamAndSuperfam" /><ref name=":5GenInMed" /> इस प्रकार स्यूडोजेन जो अपने मूल जीन परिवार से अलग हो गए हैं, उन्हें आर्फन कहा जाता है।<ref name=":1GenesToGenomes" /> | |||
==गठन== | ==गठन== | ||
जीन परिवार | जीन परिवार पैतृक जीन के एकाधिक द्वैतीकरण, उसके बाद उत्परिवर्तन और विचलन से उत्पन्न हुए हैं।<ref name=:1GenesToGenomes /> इसके द्वैत वंश के भीतर हो सकता है, उदाहरण के लिए, मनुष्यों में जीन की दो प्रतियां हो सकती हैं जो चिंपांज़ी में केवल बार पाई जाती हैं, या वे प्रजातिकरण का परिणाम हैं। उदाहरण के लिए, मनुष्यों और चिंपांज़ी के पूर्वजों में ही जीन अब दोनों प्रजातियों में पाया जाता है और इसे प्रजाति-प्रजाति के माध्यम से 'दोहराया गया' माना जा सकता है। प्रजाति-प्रजाति द्वारा द्वैतीकरण के परिणामस्वरूप, जीन परिवार में 15 जीन सम्मिलित हो सकते हैं, प्रत्येक 15 विभिन्न प्रजातियों में से प्रति का रूप हैं। | ||
=== | ===द्वैतीकरण=== | ||
जीन परिवारों के निर्माण में, द्वैतीकरण के चार स्तर उपस्थित हैं: 1) एक्सॉन द्वैतीकरण और [[ एक्सॉन फेरबदल |एक्सॉन परिवर्तन]] , 2) संपूर्ण जीन द्वैतीकरण, 3) मल्टीजीन परिवार द्वैतीकरण, और 4) [[संपूर्ण जीनोम दोहराव|संपूर्ण जीनोम द्वैतीकरण]] इसके प्रमुख भाग हैं। इस प्रकार एक्सॉन द्वैतीकरण और फेरबदल भिन्नता और नए जीन को जन्म देता है। इसके पश्चात जीनों को बहुजीन परिवार बनाने के लिए दोहराया जाता है जो कई गुणसूत्रों को फैलाते हुए सुपरफैमिली बनाने के लिए दोहराए जाते हैं। संपूर्ण जीनोम द्वैतीकरण प्रत्येक जीन और जीन परिवार की प्रतियों की संख्या को दोगुना कर देता है।<ref name=:1GenesToGenomes /> इस प्रकार संपूर्ण जीनोम द्वैतीकरण या पॉलीप्लोइडाइजेशन या तो ऑटोपोलाइडाइजेशन या एलोप्लोइडाइजेशन हो सकता है। ऑटोपॉलीप्लोइडाइज़ेशन ही जीनोम का द्वैतीकरण है और एलोपॉलीप्लोइडाइज़ेशन दो निकट से संबंधित जीनोम या विभिन्न प्रजातियों के संकरित जीनोम का द्वैतीकरण है।<ref name=:2MultifamAndSuperfam /> | |||
द्वैतीकरण मुख्य रूप से रोगाणु कोशिकाओं के अर्धसूत्रीविभाजन में असमान क्रॉसिंग घटनाओं के माध्यम से होता है। (1,2) जब दो गुणसूत्र गलत संरेखित होते हैं, तो क्रॉसिंग - जीन एलील्स का आदान-प्रदान - परिणामस्वरूप गुणसूत्र का जीन संख्या में विस्तार या वृद्धि होती है, और दूसरे की जीन संख्या में संकुचन या कमी होती है। जीन क्लस्टर का विस्तार जीन का द्वैतीकरण है जो बड़े जीन परिवारों की ओर ले जाता है।<ref name=":1GenesToGenomes" /><ref name=":2MultifamAndSuperfam" /> | |||
===स्थानांतरण=== | ===स्थानांतरण=== | ||
पैतृक जीन के | पैतृक जीन के द्वैतीकरण के पश्चात उन जीनों के स्थानांतरण के कारण मल्टीजीन परिवार या सुपरफैमिली के भीतर मल्टीजीन परिवारों के जीन सदस्य विभिन्न गुणसूत्रों पर उपस्थित होते हैं। [[ट्रांसपोज़ेबल तत्व|स्थानांतरण तत्व]] जीन की गति में भूमिका निभाते हैं। स्थानांतरण तत्वों को उनके 5' और 3' सिरों पर उल्टे द्वैतीकरण द्वारा पहचाना जाता है। जब दो स्थानांतरण तत्व गुणसूत्र पर ही क्षेत्र में अत्यधिक समीप होते हैं, तो वे मिश्रित स्थानांतरण बना सकते हैं। इस प्रकार प्रोटीन ट्रांसपोज़ेज़ डीएनए खंड को काटते हुए सबसे बाहरी उल्टे द्वैतीकरण को पहचानता है। दो स्थानांतरण तत्वों के बीच किसी भी जीन को स्थानांतरित कर दिया जाता है क्योंकि समग्र स्थानांतरण जीनोम के नए क्षेत्र में भाग ले लेता है।<ref name=:1GenesToGenomes /> | ||
रिवर्स ट्रांसक्रिप्शन जीन संचलन की और विधि है। किसी जीन के एमआरएनए प्रतिलेख को व्युत्क्रम प्रतिलेखित किया जाता है, या वापस डीएनए में कॉपी किया जाता है। इसके आधार पर एमआरएनए की यह नई डीएनए प्रति जीनोम के दूसरे भाग में एकीकृत हो जाती है, जिसके परिणामस्वरूप जीन परिवार के सदस्य प्रसारित हो जाते हैं।<ref name=":2MultifamAndSuperfam" /> | |||
जीन परिवारों और जीन परिवार के सदस्यों के संचलन में विशेष प्रकार का बहुजीन परिवार सम्मिलित होता है। इस प्रकार लाइन (लंबे इंटरस्पर्स्ड तत्व) और साइन (लघु इंटरस्पर्स्ड तत्व) परिवार अत्यधिक द्वैतीकरण वाले डीएनए अनुक्रम हैं जो पूरे जीनोम में फैले हुए हैं। इस प्रकार लाइन्स में अनुक्रम होता है जो रिवर्स ट्रांसक्रिपटेस प्रोटीन को एनकोड करता है। यह प्रोटीन लाइन्स और साइन्स के आरएनए प्रतिलेखों को वापस डीएनए में कॉपी करने में सहायता करता है, और उन्हें जीनोम के विभिन्न क्षेत्रों में एकीकृत करता है। यह लाइन और साइन परिवारों के विकास को स्वत: बनाये रखता है। इन तत्वों की अत्यधिक द्वैतीकरणदार प्रकृति के कारण, लाइन्स और साइन्स जब साथ करीब आते हैं तो असमान क्रॉसिंग घटनाओं को भी ट्रिगर करते हैं, जिसके परिणामस्वरूप एकल-जीन द्वैतीकरण और जीन परिवारों का निर्माण होता है।<ref name=":1GenesToGenomes" /><ref name=":2MultifamAndSuperfam" /> | |||
===विचलन=== | ===विचलन=== | ||
गैर-पर्यायवाची उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप अमीनो एसिड का प्रतिस्थापन होता है, डुप्लिकेट जीन प्रतियों में वृद्धि होती है। | गैर-पर्यायवाची उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप अमीनो एसिड का प्रतिस्थापन होता है, डुप्लिकेट जीन प्रतियों में वृद्धि होती है। इसके द्वैतीकरण होते ही जीन मुख्यतः इसकी कई प्रतियों को जन्म देता है, जिससे अतिरेक का स्तर मिलता है जहां उत्परिवर्तन को सहन किया जाता है। इस प्रकार जीन की कार्यशील प्रति के साथ, अन्य प्रतियाँ जीवों के लिए अत्यधिक हानिकारक हुए बिना उत्परिवर्तन प्राप्त करने में सक्षम होती हैं। इस उत्परिवर्तन डुप्लिकेट जीन को नए या अलग-अलग कार्य प्राप्त करने की अनुमति देते हैं।<ref name=":2MultifamAndSuperfam" /> | ||
===सम्मिलित विकास=== | ===सम्मिलित विकास=== | ||
कुछ बहुजीन परिवार अत्यंत समरूप होते हैं, जिनमें व्यक्तिगत जीन सदस्य समान या लगभग समान अनुक्रम साझा करते हैं। वह प्रक्रिया जिसके द्वारा जीन परिवार उच्च समरूपता बनाए रखते हैं, ठोस विकास है। घटनाओं पर असमान क्रॉसिंग के बार-बार चक्र और जीन स्थानांतरण और रूपांतरण के बार-बार चक्र के माध्यम से ठोस विकास होता है। असमान क्रॉसिंग ओवर से जीन परिवारों का विस्तार और संकुचन होता है। जीन परिवारों की | कुछ बहुजीन परिवार अत्यंत समरूप होते हैं, जिनमें व्यक्तिगत जीन सदस्य समान या लगभग समान अनुक्रम साझा करते हैं। वह प्रक्रिया जिसके द्वारा जीन परिवार उच्च समरूपता बनाए रखते हैं, जो इसके ठोस रूप का विकास है। घटनाओं पर असमान क्रॉसिंग के बार-बार चक्र और जीन स्थानांतरण और रूपांतरण के बार-बार चक्र के माध्यम से ठोस विकास होता है। इस प्रकार असमान क्रॉसिंग ओवर से जीन परिवारों का विस्तार और संकुचन होता है। जीन परिवारों की इष्टतम आकार सीमा होती है जिस पर प्राकृतिक चयन कार्य करता है। संकुचन भिन्न जीन प्रतियों को हटा देता है और जीन परिवारों को बहुत बड़ा होने से बचाता हैु। इसके विस्तार में विलुप्त होने वाले जीन प्रतियों को प्रतिस्थापित करता है, और जीन परिवारों को बहुत छोटा होने से रोकता है। इस प्रकार जीन स्थानांतरण और रूपांतरण के दोहराए जाने वाले चक्र तेजी से जीन परिवार के सदस्यों को अधिक समान बनाते हैं।<ref name=":1GenesToGenomes" /> | ||
जीन स्थानांतरण की प्रक्रिया में, एलीलिक जीन रूपांतरण पक्षपातपूर्ण होता है। जीन परिवार में समरूपता की ओर फैलने वाले उत्परिवर्ती एलील, निर्धारण की ओर आबादी में फैलने वाले लाभप्रद एलील की ही प्रक्रिया है। जीन रूपांतरण कुछ स्थितियों में आनुवंशिक भिन्नता उत्पन्न करने में भी सहायता करता है।<ref name=:3GeneConversion>{{cite journal|last1=Ohta|first1=T|title=Gene conversion and evolution of gene families: an overview.|journal=Genes|date=30 September 2010|volume=1|issue=3|pages=349–56|pmid=24710091|doi=10.3390/genes1030349|pmc=3966226|doi-access=free}}</ref> | |||
==विकास== | ==विकास== | ||
जीन परिवार, जीनोम में सूचना भंडारण के पदानुक्रम का | जीन परिवार, जीनोम में सूचना भंडारण के पदानुक्रम का भाग, बहुकोशिकीय जीवों के विकास और विविधता में बड़ी भूमिका निभाते हैं। इस प्रका जीन परिवार सूचना और आनुवंशिक परिवर्तनशीलता की बड़ी इकाइयाँ हैं।<ref name=":1GenesToGenomes" /> इस प्रकार विकासवादी समय में, जीन परिवारों का विस्तार और संकुचन हुआ है, इस प्रकार किसी नए जीन परिवारों का गठन होता है और कुछ जीन परिवार नष्ट हो गए हैं। इस प्रकार कई विकासवादी वंशों में, जीन अपेक्षाकृत समान दरों पर प्राप्त और नष्ट होते हैं। जीन परिवारों का अनुकूली विस्तार तब होता है जब प्राकृतिक चयन अतिरिक्त जीन प्रतियों का पक्ष लेता है। यह वह स्थिति है, जब कोई पर्यावरणीय तनाव किसी प्रजाति पर कार्य करता है। इस प्रकार बैक्टीरिया में जीन प्रवर्धन अधिक सामान्य है और यह प्रतिवर्ती प्रक्रिया है। जीन परिवारों का अनुकूली संकुचन सामान्यतः फ़ंक्शन उत्परिवर्तन की हानि की संचय के परिणामस्वरूप होता है। इस प्रकार किसी निरर्थक उत्परिवर्तन जो समय से पहले जीन प्रतिलेखन को रोक देता है, जो जनसंख्या में स्थिर हो जाता है, जिससे जीन की हानि होती है। यह प्रक्रिया तब होती है जब पर्यावरण में परिवर्तन किसी जीन को निरर्थक बना देता है।<ref name=":4LifeAndDeath" /> | ||
नए जीन परिवार आर्फन जीन (पृथक स्यूडोजेन) से उत्पन्न होते हैं। ये पृथक जीन अलग-अलग माध्यम से होते हैं। जीन डुप्लिकेट पर्याप्त रूप से भिन्न होने के लिए पर्याप्त उत्परिवर्तन जमा करता है जिसे अब मूल जीन परिवार के विशेष भाग के रूप में पहचाना नहीं जा सकता है, इस प्रकार जीनोम में नए जीन का क्षैतिज स्थानांतरण, या नया जीन गैर-कोडिंग अनुक्रमों से डे नोवो उत्पन्न होता है। फिर ये आर्फन जीन परिवार बनाने के लिए द्वैतीकरण, स्थानांतरण और विचलन की प्रक्रियाओं से होकर गुजरता है। इस प्रकार जीन परिवार की मृत्यु तब होती है, जब जीन के नष्ट होने से पूरा जीन परिवार नष्ट हो जाता है। इसके आधार पर जीन की निरंतर हानि अंततः जीन परिवार के विलुप्त होने की ओर ले जाती है। जीन हानि जीन का विलोपन या कार्य में पूर्ण रूप से हानि हो सकता है, जिससे स्यूडोजेन बन सकता है।<ref name=:4LifeAndDeath /> | |||
== कार्यात्मक परिवार == | == कार्यात्मक परिवार == | ||
विकास (संरचनात्मक जीन परिवार) द्वारा वर्गीकरण के | विकास (संरचनात्मक जीन परिवार) द्वारा वर्गीकरण के अतिरिक्त, एचजीएनसी उनके स्टेम नामकरण में कार्य के आधार पर जीन परिवार भी बनाता है।<ref>{{cite web |title=What is a stem symbol? |url=https://www.genenames.org/help/faq/#!/#tocAnchor-1-1-4 |website=HGNC FAQ}}</ref> इसते परिणामस्वरूप, स्टेम उन जीनों को भी संदर्भित कर सकता है जिनका [[बार्का]] समान होता है, जो अधिकांशतः ही [[प्रोटीन कॉम्प्लेक्स]] का भाग होता हैं। उदाहरण के लिए, [[बीआरसीए 1]] और बीआरसीए2 असंबंधित जीन हैं जिन्हें स्तन कैंसर में उनकी भूमिका के लिए नामित किया गया है, और [[Squared|स्क्वायर्ड]] और आरपीएस3 ही छोटे सबयूनिट में पाए जाने वाले असंबंधित [[राइबोसोमल प्रोटीन]] हैं। | ||
एचजीएनसी जीन समूह (पूर्व में जीन परिवार) वर्गीकरण भी बनाए रखता है। जीन कई समूहों का सदस्य हो सकता है, और सभी समूह पदानुक्रम बनाते हैं। स्टेम वर्गीकरण के समान संरचनात्मक और कार्यात्मक दोनों समूह उपस्थित हैं।<ref name=hgnc/><ref name="HGNC_gene_families_help"/> | |||
== यह भी देखें == | == यह भी देखें == | ||
* [[जीन परिवारों की सूची]] | * [[जीन परिवारों की सूची]] | ||
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[[Category:Templates Vigyan Ready|Gene Family]] | |||
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[[Category:जीन परिवार| जीन परिवार]] | |||
[[Category:फाइलोजेनेटिक्स|Gene Family]] | |||
Latest revision as of 12:20, 17 August 2023
जीन परिवार कई समान जीनों का ऐसा समूह है, जो मूल जीन के द्वैतीकरण से बनता है, और सामान्यतः समान जैव रासायनिक कार्यों के साथ होता है। इसी प्रकार की समान परिवार मानव हीमोग्लोबिन सबयूनिट के जीन में भी पाया जाता हैं, इसके आधार पर दस जीन अलग-अलग गुणसूत्रों पर दो समूहों में बंटे होते हैं, जिन्हें हीमोग्लोबिन, अल्फा 1 या α-ग्लोबिन और मानव β-ग्लोबिन लोकस या β-ग्लोबिन लोकी कहा जाता है। ऐसा माना जाता है कि ये दो जीन समूह लगभग 500 मिलियन वर्ष पहले पूर्ववर्ती जीन के दोहराए जाने के परिणामस्वरूप उत्पन्न हुए थे।[1]
साझा न्यूक्लियोटाइड या [[प्रोटीन अनुक्रम]] के आधार पर जीनों को परिवारों में वर्गीकृत किया जाता है। इस प्रकार फिलोजेनी तकनीकों का उपयोग अधिक कठोर परीक्षण के रूप में किया जा सकता है। कोडिंग अनुक्रम के भीतर एक्सॉन की स्थिति का उपयोग सामान्य वंश का अनुमान लगाने के लिए किया जा सकता है। जीन द्वारा एन्कोड किए गए प्रोटीन के अनुक्रम को जानने से शोधकर्ताओं को उन तरीकों को लागू करने की अनुमति मिल सकती है जो प्रोटीन अनुक्रमों के बीच समानताएं ढूंढते हैं जो डीएनए अनुक्रमों के बीच समानता या अंतर की तुलना में अधिक जानकारी प्रदान करते हैं।
यदि जीन परिवार के जीन प्रोटीन को एनकोड करते हैं, तो प्रोटीन परिवार शब्द का प्रयोग अधिकांशतः जीन परिवार के समान विधि से किया जाता है।
किसी विशिष्ट वंश के साथ जीन परिवारों का विस्तार या संकुचन संयोग के कारण हो सकता है, या इसका परिणाम प्राकृतिक चयन हो सकता है।[2] इसके व्यवहार में इन दोनों स्थितियों के बीच अंतर करना अधिकांशतः कठिन होता है। वर्तमान समय के अनुसार यह कार्य संयोजन का उपयोग करता है।
प्राकृतिक चयन के प्रभाव में आने वाले जीन परिवारों का पता लगाने के लिए सांख्यिकीय मॉडल और एल्गोरिथम विधि का उपयोग होता हैं।[3]
ह्यूगो जीन नामकरण समिति (एचजीएनसी) व्यक्तिगत सदस्यों को अलग करने के लिए पदानुक्रमित संख्या प्रणाली के साथ, जीन परिवार के सदस्यों (होमोलॉजी (जीवविज्ञान) या फ़ंक्शन द्वारा) के लिए स्टेम (या रूट) प्रतीक का उपयोग करके नामकरण योजनाएं बनाती है।[4][5] उदाहरण के लिए, पेरोक्सीरेडॉक्सिन परिवार के लिए, PRDX मूल प्रतीक है, और परिवार के सदस्य PRDX1, PRDX2, PRDX3, PRDX4, PRDX5 और PRDX6 हैं।
मौलिक संरचना
जीनोम संगठन का स्तर जीनों को कई जीन परिवारों में समूहित करना है।[6][7] जीन परिवार संबंधित जीनों के समूह हैं जो ही पूर्वज साझा करते हैं। जीन परिवारों के सदस्य पैरालॉग्स या ऑर्थोलॉग्स हो सकते हैं। जीन पैरालॉग ही प्रजाति के भीतर समान अनुक्रम वाले जीन होते हैं जबकि जीन ऑर्थोलॉग विभिन्न प्रजातियों में समान अनुक्रम वाले जीन होते हैं। जीन परिवार आकार, अनुक्रम विविधता और व्यवस्था में अत्यधिक परिवर्तनशील होते हैं। परिवार के भीतर जीन की विविधता और कार्यों के आधार पर, परिवारों को मल्टीजीन परिवार या सुपरफैमिली के रूप में वर्गीकृत किया जा सकता है।[6][8]
मल्टीजीन परिवारों में सामान्यतः समान अनुक्रम और कार्यों वाले सदस्य सम्मिलित होते हैं, हालांकि उच्च स्तर का विचलन (अनुक्रम और/या कार्यात्मक स्तर पर) जीन परिवार से जीन को हटाने का कारण नहीं बनता है। परिवार में अलग-अलग जीन ही गुणसूत्र पर साथ व्यवस्थित हो सकते हैं या विभिन्न गुणसूत्रों पर पूरे जीनोम में फैले हुए हो सकते हैं। उनके अनुक्रमों और उनके अतिव्यापी कार्यों की समानता के कारण, परिवार में व्यक्तिगत जीन अधिकांशतः नियामक नियंत्रण तत्वों को साझा करते हैं।[6][8]कुछ उदाहरणों में, जीन सदस्यों के अनुक्रम समान (या लगभग समान) होते हैं। ऐसे परिवार आवश्यकतानुसार कम समय में भारी मात्रा में जीन उत्पाद को व्यक्त करने की अनुमति देते हैं। अन्य परिवार समान अपितु विशिष्ट उत्पादों को विभिन्न कोशिका प्रकारों में या किसी जीव के विकास के विभिन्न चरणों में व्यक्त करने की अनुमति देते हैं।[6]
एकल बहुजीन परिवारों की तुलना में सुपरफ़ैमिली बहुत बड़ी होती हैं। सुपरफ़ैमिली में सैकड़ों जीन होते हैं, जिनमें कई मल्टीजीन परिवार के साथ-साथ एकल, व्यक्तिगत जीन सदस्य भी सम्मिलित होते हैं। सदस्यों की बड़ी संख्या सुपरफ़ैमिली को व्यापक रूप से फैलाने की अनुमति देती है, जिसमें कुछ जीन क्लस्टर होते हैं और कुछ दूर तक फैलते हैं। जीन अनुक्रम और कार्य में विविध हैं जो अभिव्यक्ति के विभिन्न स्तरों और अलग-अलग विनियमन नियंत्रणों को प्रदर्शित करते हैं।[6][8]
कुछ जीन परिवारों में स्यूडोजीन, डीएनए के अनुक्रम भी होते हैं जो स्थापित जीन अनुक्रमों से अत्यधिक मिलते-जुलते हैं अपितु गैर-कार्यात्मक होते हैं।[9] विभिन्न प्रकार के स्यूडोजेन उपस्थित हैं। इस प्रकार गैर-संसाधित स्यूडोजेन वे जीन हैं जो समय के साथ उत्परिवर्तन प्राप्त कर निष्क्रिय हो जाते हैं। इसके आधार पर प्रसंस्कृत स्यूडोजेन वे जीन हैं जो रेट्रोट्रांसपोज़िशन द्वारा जीनोम के चारों ओर स्थानांतरित होने के पश्चात अपना कार्य खो देते हैं।[8][9] इस प्रकार स्यूडोजेन जो अपने मूल जीन परिवार से अलग हो गए हैं, उन्हें आर्फन कहा जाता है।[6]
गठन
जीन परिवार पैतृक जीन के एकाधिक द्वैतीकरण, उसके बाद उत्परिवर्तन और विचलन से उत्पन्न हुए हैं।[6] इसके द्वैत वंश के भीतर हो सकता है, उदाहरण के लिए, मनुष्यों में जीन की दो प्रतियां हो सकती हैं जो चिंपांज़ी में केवल बार पाई जाती हैं, या वे प्रजातिकरण का परिणाम हैं। उदाहरण के लिए, मनुष्यों और चिंपांज़ी के पूर्वजों में ही जीन अब दोनों प्रजातियों में पाया जाता है और इसे प्रजाति-प्रजाति के माध्यम से 'दोहराया गया' माना जा सकता है। प्रजाति-प्रजाति द्वारा द्वैतीकरण के परिणामस्वरूप, जीन परिवार में 15 जीन सम्मिलित हो सकते हैं, प्रत्येक 15 विभिन्न प्रजातियों में से प्रति का रूप हैं।
द्वैतीकरण
जीन परिवारों के निर्माण में, द्वैतीकरण के चार स्तर उपस्थित हैं: 1) एक्सॉन द्वैतीकरण और एक्सॉन परिवर्तन , 2) संपूर्ण जीन द्वैतीकरण, 3) मल्टीजीन परिवार द्वैतीकरण, और 4) संपूर्ण जीनोम द्वैतीकरण इसके प्रमुख भाग हैं। इस प्रकार एक्सॉन द्वैतीकरण और फेरबदल भिन्नता और नए जीन को जन्म देता है। इसके पश्चात जीनों को बहुजीन परिवार बनाने के लिए दोहराया जाता है जो कई गुणसूत्रों को फैलाते हुए सुपरफैमिली बनाने के लिए दोहराए जाते हैं। संपूर्ण जीनोम द्वैतीकरण प्रत्येक जीन और जीन परिवार की प्रतियों की संख्या को दोगुना कर देता है।[6] इस प्रकार संपूर्ण जीनोम द्वैतीकरण या पॉलीप्लोइडाइजेशन या तो ऑटोपोलाइडाइजेशन या एलोप्लोइडाइजेशन हो सकता है। ऑटोपॉलीप्लोइडाइज़ेशन ही जीनोम का द्वैतीकरण है और एलोपॉलीप्लोइडाइज़ेशन दो निकट से संबंधित जीनोम या विभिन्न प्रजातियों के संकरित जीनोम का द्वैतीकरण है।[8]
द्वैतीकरण मुख्य रूप से रोगाणु कोशिकाओं के अर्धसूत्रीविभाजन में असमान क्रॉसिंग घटनाओं के माध्यम से होता है। (1,2) जब दो गुणसूत्र गलत संरेखित होते हैं, तो क्रॉसिंग - जीन एलील्स का आदान-प्रदान - परिणामस्वरूप गुणसूत्र का जीन संख्या में विस्तार या वृद्धि होती है, और दूसरे की जीन संख्या में संकुचन या कमी होती है। जीन क्लस्टर का विस्तार जीन का द्वैतीकरण है जो बड़े जीन परिवारों की ओर ले जाता है।[6][8]
स्थानांतरण
पैतृक जीन के द्वैतीकरण के पश्चात उन जीनों के स्थानांतरण के कारण मल्टीजीन परिवार या सुपरफैमिली के भीतर मल्टीजीन परिवारों के जीन सदस्य विभिन्न गुणसूत्रों पर उपस्थित होते हैं। स्थानांतरण तत्व जीन की गति में भूमिका निभाते हैं। स्थानांतरण तत्वों को उनके 5' और 3' सिरों पर उल्टे द्वैतीकरण द्वारा पहचाना जाता है। जब दो स्थानांतरण तत्व गुणसूत्र पर ही क्षेत्र में अत्यधिक समीप होते हैं, तो वे मिश्रित स्थानांतरण बना सकते हैं। इस प्रकार प्रोटीन ट्रांसपोज़ेज़ डीएनए खंड को काटते हुए सबसे बाहरी उल्टे द्वैतीकरण को पहचानता है। दो स्थानांतरण तत्वों के बीच किसी भी जीन को स्थानांतरित कर दिया जाता है क्योंकि समग्र स्थानांतरण जीनोम के नए क्षेत्र में भाग ले लेता है।[6]
रिवर्स ट्रांसक्रिप्शन जीन संचलन की और विधि है। किसी जीन के एमआरएनए प्रतिलेख को व्युत्क्रम प्रतिलेखित किया जाता है, या वापस डीएनए में कॉपी किया जाता है। इसके आधार पर एमआरएनए की यह नई डीएनए प्रति जीनोम के दूसरे भाग में एकीकृत हो जाती है, जिसके परिणामस्वरूप जीन परिवार के सदस्य प्रसारित हो जाते हैं।[8]
जीन परिवारों और जीन परिवार के सदस्यों के संचलन में विशेष प्रकार का बहुजीन परिवार सम्मिलित होता है। इस प्रकार लाइन (लंबे इंटरस्पर्स्ड तत्व) और साइन (लघु इंटरस्पर्स्ड तत्व) परिवार अत्यधिक द्वैतीकरण वाले डीएनए अनुक्रम हैं जो पूरे जीनोम में फैले हुए हैं। इस प्रकार लाइन्स में अनुक्रम होता है जो रिवर्स ट्रांसक्रिपटेस प्रोटीन को एनकोड करता है। यह प्रोटीन लाइन्स और साइन्स के आरएनए प्रतिलेखों को वापस डीएनए में कॉपी करने में सहायता करता है, और उन्हें जीनोम के विभिन्न क्षेत्रों में एकीकृत करता है। यह लाइन और साइन परिवारों के विकास को स्वत: बनाये रखता है। इन तत्वों की अत्यधिक द्वैतीकरणदार प्रकृति के कारण, लाइन्स और साइन्स जब साथ करीब आते हैं तो असमान क्रॉसिंग घटनाओं को भी ट्रिगर करते हैं, जिसके परिणामस्वरूप एकल-जीन द्वैतीकरण और जीन परिवारों का निर्माण होता है।[6][8]
विचलन
गैर-पर्यायवाची उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप अमीनो एसिड का प्रतिस्थापन होता है, डुप्लिकेट जीन प्रतियों में वृद्धि होती है। इसके द्वैतीकरण होते ही जीन मुख्यतः इसकी कई प्रतियों को जन्म देता है, जिससे अतिरेक का स्तर मिलता है जहां उत्परिवर्तन को सहन किया जाता है। इस प्रकार जीन की कार्यशील प्रति के साथ, अन्य प्रतियाँ जीवों के लिए अत्यधिक हानिकारक हुए बिना उत्परिवर्तन प्राप्त करने में सक्षम होती हैं। इस उत्परिवर्तन डुप्लिकेट जीन को नए या अलग-अलग कार्य प्राप्त करने की अनुमति देते हैं।[8]
सम्मिलित विकास
कुछ बहुजीन परिवार अत्यंत समरूप होते हैं, जिनमें व्यक्तिगत जीन सदस्य समान या लगभग समान अनुक्रम साझा करते हैं। वह प्रक्रिया जिसके द्वारा जीन परिवार उच्च समरूपता बनाए रखते हैं, जो इसके ठोस रूप का विकास है। घटनाओं पर असमान क्रॉसिंग के बार-बार चक्र और जीन स्थानांतरण और रूपांतरण के बार-बार चक्र के माध्यम से ठोस विकास होता है। इस प्रकार असमान क्रॉसिंग ओवर से जीन परिवारों का विस्तार और संकुचन होता है। जीन परिवारों की इष्टतम आकार सीमा होती है जिस पर प्राकृतिक चयन कार्य करता है। संकुचन भिन्न जीन प्रतियों को हटा देता है और जीन परिवारों को बहुत बड़ा होने से बचाता हैु। इसके विस्तार में विलुप्त होने वाले जीन प्रतियों को प्रतिस्थापित करता है, और जीन परिवारों को बहुत छोटा होने से रोकता है। इस प्रकार जीन स्थानांतरण और रूपांतरण के दोहराए जाने वाले चक्र तेजी से जीन परिवार के सदस्यों को अधिक समान बनाते हैं।[6]
जीन स्थानांतरण की प्रक्रिया में, एलीलिक जीन रूपांतरण पक्षपातपूर्ण होता है। जीन परिवार में समरूपता की ओर फैलने वाले उत्परिवर्ती एलील, निर्धारण की ओर आबादी में फैलने वाले लाभप्रद एलील की ही प्रक्रिया है। जीन रूपांतरण कुछ स्थितियों में आनुवंशिक भिन्नता उत्पन्न करने में भी सहायता करता है।[10]
विकास
जीन परिवार, जीनोम में सूचना भंडारण के पदानुक्रम का भाग, बहुकोशिकीय जीवों के विकास और विविधता में बड़ी भूमिका निभाते हैं। इस प्रका जीन परिवार सूचना और आनुवंशिक परिवर्तनशीलता की बड़ी इकाइयाँ हैं।[6] इस प्रकार विकासवादी समय में, जीन परिवारों का विस्तार और संकुचन हुआ है, इस प्रकार किसी नए जीन परिवारों का गठन होता है और कुछ जीन परिवार नष्ट हो गए हैं। इस प्रकार कई विकासवादी वंशों में, जीन अपेक्षाकृत समान दरों पर प्राप्त और नष्ट होते हैं। जीन परिवारों का अनुकूली विस्तार तब होता है जब प्राकृतिक चयन अतिरिक्त जीन प्रतियों का पक्ष लेता है। यह वह स्थिति है, जब कोई पर्यावरणीय तनाव किसी प्रजाति पर कार्य करता है। इस प्रकार बैक्टीरिया में जीन प्रवर्धन अधिक सामान्य है और यह प्रतिवर्ती प्रक्रिया है। जीन परिवारों का अनुकूली संकुचन सामान्यतः फ़ंक्शन उत्परिवर्तन की हानि की संचय के परिणामस्वरूप होता है। इस प्रकार किसी निरर्थक उत्परिवर्तन जो समय से पहले जीन प्रतिलेखन को रोक देता है, जो जनसंख्या में स्थिर हो जाता है, जिससे जीन की हानि होती है। यह प्रक्रिया तब होती है जब पर्यावरण में परिवर्तन किसी जीन को निरर्थक बना देता है।[7]
नए जीन परिवार आर्फन जीन (पृथक स्यूडोजेन) से उत्पन्न होते हैं। ये पृथक जीन अलग-अलग माध्यम से होते हैं। जीन डुप्लिकेट पर्याप्त रूप से भिन्न होने के लिए पर्याप्त उत्परिवर्तन जमा करता है जिसे अब मूल जीन परिवार के विशेष भाग के रूप में पहचाना नहीं जा सकता है, इस प्रकार जीनोम में नए जीन का क्षैतिज स्थानांतरण, या नया जीन गैर-कोडिंग अनुक्रमों से डे नोवो उत्पन्न होता है। फिर ये आर्फन जीन परिवार बनाने के लिए द्वैतीकरण, स्थानांतरण और विचलन की प्रक्रियाओं से होकर गुजरता है। इस प्रकार जीन परिवार की मृत्यु तब होती है, जब जीन के नष्ट होने से पूरा जीन परिवार नष्ट हो जाता है। इसके आधार पर जीन की निरंतर हानि अंततः जीन परिवार के विलुप्त होने की ओर ले जाती है। जीन हानि जीन का विलोपन या कार्य में पूर्ण रूप से हानि हो सकता है, जिससे स्यूडोजेन बन सकता है।[7]
कार्यात्मक परिवार
विकास (संरचनात्मक जीन परिवार) द्वारा वर्गीकरण के अतिरिक्त, एचजीएनसी उनके स्टेम नामकरण में कार्य के आधार पर जीन परिवार भी बनाता है।[11] इसते परिणामस्वरूप, स्टेम उन जीनों को भी संदर्भित कर सकता है जिनका बार्का समान होता है, जो अधिकांशतः ही प्रोटीन कॉम्प्लेक्स का भाग होता हैं। उदाहरण के लिए, बीआरसीए 1 और बीआरसीए2 असंबंधित जीन हैं जिन्हें स्तन कैंसर में उनकी भूमिका के लिए नामित किया गया है, और स्क्वायर्ड और आरपीएस3 ही छोटे सबयूनिट में पाए जाने वाले असंबंधित राइबोसोमल प्रोटीन हैं।
एचजीएनसी जीन समूह (पूर्व में जीन परिवार) वर्गीकरण भी बनाए रखता है। जीन कई समूहों का सदस्य हो सकता है, और सभी समूह पदानुक्रम बनाते हैं। स्टेम वर्गीकरण के समान संरचनात्मक और कार्यात्मक दोनों समूह उपस्थित हैं।[4][5]
यह भी देखें
- जीन परिवारों की सूची
- प्रोटीन परिवार
संदर्भ
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- ↑ Hartl, D.L. and Clark A.G. 2007. Principles of population genetics. Chapter 7, page 372.
- ↑ Demuth, Jeffery P.; Bie, Tijl De; Stajich, Jason E.; Cristianini, Nello; Hahn, Matthew W.; Borevitz, Justin (20 December 2006). "स्तनधारी जीन परिवारों का विकास". PLOS ONE. 1 (1): e85. Bibcode:2006PLoSO...1...85D. doi:10.1371/journal.pone.0000085. PMC 1762380. PMID 17183716.
- ↑ 4.0 4.1 Daugherty, LC; Seal, RL; Wright, MW; Bruford, EA (Jul 5, 2012). "Gene family matters: expanding the HGNC resource". Human Genomics. 6 (1): 4. doi:10.1186/1479-7364-6-4. PMC 3437568. PMID 23245209.
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- ↑ 7.0 7.1 7.2 Demuth, JP; Hahn, MW (January 2009). "जीन परिवारों का जीवन और मृत्यु।". BioEssays. 31 (1): 29–39. doi:10.1002/bies.080085. PMID 19153999. S2CID 9528185.
- ↑ 8.0 8.1 8.2 8.3 8.4 8.5 8.6 8.7 8.8 Ohta, Tomoka (2008). "Gene families: multigene families and superfamilies". eLS. doi:10.1038/npg.els.0005126. ISBN 978-0470015902.
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- ↑ Ohta, T (30 September 2010). "Gene conversion and evolution of gene families: an overview". Genes. 1 (3): 349–56. doi:10.3390/genes1030349. PMC 3966226. PMID 24710091.
- ↑ "What is a stem symbol?". HGNC FAQ.
